שינויים מזעריים בכרומוזומים
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 13:09, 27 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 20:21, 12 במאי 2009 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | + | '''שינויים מזעריים בכרומוזומים - (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[FISH]] או [[CGH]])''' | |
| ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]. | ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]. | ||
| שורה 7: | שורה 7: | ||
| '''''להלן רשימת התסמונות היותר נפוצות:''''' | '''''להלן רשימת התסמונות היותר נפוצות:''''' | ||
| - | '''- חסר מזערי בכרומוזום 22 - [[VCF|תסמונת די-ג'ורג']] ''' | + | '''- חסר מזערי בכרומוזום 22 - [[VCF|תסמונת די-ג'ורג']]''' |
| '''- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]''' | '''- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]''' | ||
| שורה 17: | שורה 17: | ||
| '''- חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת [[רובינשטיין טייבי]]''' | '''- חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת [[רובינשטיין טייבי]]''' | ||
| - | '''- [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1]].''' | + | '''- [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1 - del1p36]]''' |
| + | |||
| + | '''- [[שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 1 (del/dup1q21.1)]] - שינויים הקשורים במיקרוצפליה או מקרוצפליה, איחור התפתחותי ובעיות פסיכיאטריות.''' | ||
| + | |||
| + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1.''' תסמונת [[Langer Gideon או Tricho-Rhino-Phalangeal]] | ||
| + | |||
| + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p13.3.''' תסמונת [[Miller-Dieker]] | ||
| + | |||
| + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p11.2.''' תסמונת [[Smith Magenis]] | ||
| + | |||
| + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 20p12.''' תסמונת [[Alagille]] | ||
| + | |||
| + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13.''' תסמונת [[WAGR]] | ||
גרסה מתאריך 20:21, 12 במאי 2009
שינויים מזעריים בכרומוזומים - (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH או CGH)
ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.
לרוב מדובר בליקויים כרומוזומלים בעלי השלכה על גרימת מומים ופיגור שכלי בדרגות שונות (תלוי בגודל הקטע הכרומוזומלי החסר, בצפיפות הגנים בקטע החסר ובחשיבותם). כיום ישנם כלים, יחסית חדשים ומתקדמים יותר, המאפשרים לגלות ולזהות מצבים כאלו. אלו הן בדיקות FISH ו- HRCGH. משתמשים בבדיקות אלו לאתר את הסיבה למקרים של פיגור שכלי מלווה במומים (פגור המלווה רק בשינויים חיצוניים אחרים), או במקרים של מומים/פיגור שכלי חוזרים במספר מקרים במשפחה אחת.
להלן רשימת התסמונות היותר נפוצות:
- חסר מזערי בכרומוזום 22 - תסמונת די-ג'ורג'
- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן
- שינוי בכרומוזום 11 – תסמונתBeckwith Wiedemann
- חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת וויליאמס
- חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת רובינשטיין טייבי
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1 - del1p36
- שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 1 (del/dup1q21.1) - שינויים הקשורים במיקרוצפליה או מקרוצפליה, איחור התפתחותי ובעיות פסיכיאטריות.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1. תסמונת Langer Gideon או Tricho-Rhino-Phalangeal
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p13.3. תסמונת Miller-Dieker
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p11.2. תסמונת Smith Magenis
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 20p12. תסמונת Alagille
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13. תסמונת WAGR
