שינויים מזעריים בכרומוזומים
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 14:38, 13 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 13:08, 27 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 9: | שורה 9: | ||
| '''- חסר מזערי בכרומוזום 22 - [[VCF|תסמונת די-ג'ורג']] ''' | '''- חסר מזערי בכרומוזום 22 - [[VCF|תסמונת די-ג'ורג']] ''' | ||
| - | '''- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת [[פרדר ווילי | + | '''- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]''' |
| - | '''- שינוי בכרומוזום 11 – [[ | + | '''- שינוי בכרומוזום 11 – תסמונת[[Beckwith Wiedemann]]''' |
| - | '''- חסר מזערי בכרומוזום 7 – [[ | + | '''- חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת [[וויליאמס]]''' |
| - | '''- חסר מזערי בכרומוזום 16 – [[ | + | '''- חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת [[רובינשטיין טייבי]]''' |
| + | |||
| + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1 -''' | ||
גרסה מתאריך 13:08, 27 בינואר 2007
טקסט נטוישינויים מזעריים בכרומוזומים - (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH או CGH)
ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.
לרוב מדובר בליקויים כרומוזומלים בעלי השלכה על גרימת מומים ופיגור שכלי בדרגות שונות (תלוי בגודל הקטע הכרומוזומלי החסר, בצפיפות הגנים בקטע החסר ובחשיבותם). כיום ישנם כלים, יחסית חדשים ומתקדמים יותר, המאפשרים לגלות ולזהות מצבים כאלו. אלו הן בדיקות FISH ו- HRCGH. משתמשים בבדיקות אלו לאתר את הסיבה למקרים של פיגור שכלי מלווה במומים (פגור המלווה רק בשינויים חיצוניים אחרים), או במקרים של מומים/פיגור שכלי חוזרים במספר מקרים במשפחה אחת.
להלן רשימת התסמונות היותר נפוצות:
- חסר מזערי בכרומוזום 22 - תסמונת די-ג'ורג'
- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן
- שינוי בכרומוזום 11 – תסמונתBeckwith Wiedemann
- חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת וויליאמס
- חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת רובינשטיין טייבי
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1 -
