שינויים מזעריים בכרומוזומים
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
| גרסה מתאריך 14:33, 13 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 14:35, 13 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | |||
| '''שינויים מזעריים בכרומוזומים - (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[FISH]] או [[CGH]])''' | '''שינויים מזעריים בכרומוזומים - (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[FISH]] או [[CGH]])''' | ||
| שורה 14: | שורה 13: | ||
| '''- חסר מזערי בכרומוזום 7 – [[תסמונת וויליאמס]]''' | '''- חסר מזערי בכרומוזום 7 – [[תסמונת וויליאמס]]''' | ||
| + | |||
| + | '''- חסר מזערי בכרומוזום 16 – [[תסמונת רובינשטיין טייבי]]''' | ||
גרסה מתאריך 14:35, 13 בינואר 2007
שינויים מזעריים בכרומוזומים - (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH או CGH)
ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.
להלן רשימת התסמונות היותר נפוצות:
- חסר מזערי בכרומוזום 22 - תסמונת די-ג'ורג'
- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת פרדר ווילי או תסמונת אנג'למן
- שינוי בכרומוזום 11 – תסמונת Beckwith Wiedemman
- חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת וויליאמס
- חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת רובינשטיין טייבי
