מוקד אקוגני בלב
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 21:03, 27 בספטמבר 2010 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 13:03, 1 במאי 2012 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←מה מידת תוספת הסיכון לתסמונת דאון במקרה ומתגלה ממצא כזה?) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 13: | שורה 13: | ||
'''הסיכום של העבודות נכון להיום:''' | '''הסיכום של העבודות נכון להיום:''' | ||
- | '''1. כשזהו הממצא היחיד!!.''' כלומר, במקרים שנמצא מוקד אקוגני בלב, אבל האישה עברה בדיקת סקירה מפורטת (כמו רוב הנשים בארץ שמבצעות סקירה מפורטת פרטית) ולא נמצאו [[סימנים "רכים"]] אחרים, לא נמצאו מומים, הגדילה טובה, ואין חריגה אחרת. במקרים אלו תוספת הסיכון הינה: פי 1. | + | '''1. כשזהו הממצא היחיד!!.''' כלומר, במקרים שנמצא מוקד אקוגני בלב, אבל האישה עברה בדיקת סקירה מפורטת (כמו רוב הנשים בארץ שמבצעות סקירה מפורטת פרטית) ולא נמצאו [[סימנים "רכים"]] אחרים, לא נמצאו מומים, הגדילה טובה, ואין חריגה אחרת. במקרים אלו תוספת הסיכון הינה: פי 1.5 עד פי 2.5 . כלומר עליה פי 2 בממוצע בסיכון. לדוגמא: אם הסיכון של האישה ללידת תסמונת דאון במקור הינה 1:1,000, אזי גילוי מוקד אקוגני (ואי קיום שאר הסימנים הרכים) מעלה לה את הסיכון לכ: 1:900. למחמירים, ניתן לקחת בחשבון עלייה פי 2 בסיכון לתסמונת דאון. |
'''2. כשיש ממצא נוסף''' - כלומר בנוסף לממצא זה יש ממצא נוסף המסווג תחת [[סימנים "רכים"]] או חריגה אחרת (מום, בעייה בגדילה, ריבוי מי שפיר וכדומה), יש לקחת בסיכון סיכון גבוה לתסמונת דאון ולשקול בחיוב בדיקת מי שפיר. | '''2. כשיש ממצא נוסף''' - כלומר בנוסף לממצא זה יש ממצא נוסף המסווג תחת [[סימנים "רכים"]] או חריגה אחרת (מום, בעייה בגדילה, ריבוי מי שפיר וכדומה), יש לקחת בסיכון סיכון גבוה לתסמונת דאון ולשקול בחיוב בדיקת מי שפיר. |
גרסה מתאריך 13:03, 1 במאי 2012
מוקד אקוגני בלב העובר - שם נרדף: Golf ball
מהו ממצא זה ומהי משמעותו?
המוקד הוא השתקפות באולטרסאונד של התעבות אחד המיתרים המחזיקים את מסתמי הלב. התעבות זאת לא מפריעה למסתמים בתפקודם התקין ואין לממצא משמעות לגבי מבנה או תפקוד הלב במקרים בהם לא קיים מום לב נוסף.
הממצא יחסית שכיח. בכ- 5% מהעוברים הבריאים מאותר בבדיקת האולטרסאונד מוקד אקוגני אחד או יותר הנראה כנקודה/ות בוהק/ות בחדרי הלב. נקודה זו מופיעה לרוב בחדר שמאל של הלב אולם בחלק מהמקרים יכולה להופיע בשני חדרי הלב. בגלל צבעה הלבן נקראת הנקודה "מוקד אקוגני" או "כדור גולף" (בגלל צורתה).
מה מידת תוספת הסיכון לתסמונת דאון במקרה ומתגלה ממצא כזה?
אף שלממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה, מספר עבודות הראו שהוא מעלה את הסיכון הסטטיסטי לעובר עם תסמונת דאון. יש עבודות המדווחות כי הממצא נפוץ פי 2-5 בעוברים עם תסמונת דאון בהשוואה לעוברים רגילים. עבודות אלו לא הפרידו בין נשים שהממצא היה מלווה בסימנים או ממצאים חריגים אחרים לבין אלו שזהו הממצא היחיד. מנגד היו עבודות שהראו שאין תוספת סיכון אם השקיפות העורפית הייתה תקינה - כך שהיו בנושא חילוקי דיעות.
הסיכום של העבודות נכון להיום:
1. כשזהו הממצא היחיד!!. כלומר, במקרים שנמצא מוקד אקוגני בלב, אבל האישה עברה בדיקת סקירה מפורטת (כמו רוב הנשים בארץ שמבצעות סקירה מפורטת פרטית) ולא נמצאו סימנים "רכים" אחרים, לא נמצאו מומים, הגדילה טובה, ואין חריגה אחרת. במקרים אלו תוספת הסיכון הינה: פי 1.5 עד פי 2.5 . כלומר עליה פי 2 בממוצע בסיכון. לדוגמא: אם הסיכון של האישה ללידת תסמונת דאון במקור הינה 1:1,000, אזי גילוי מוקד אקוגני (ואי קיום שאר הסימנים הרכים) מעלה לה את הסיכון לכ: 1:900. למחמירים, ניתן לקחת בחשבון עלייה פי 2 בסיכון לתסמונת דאון.
2. כשיש ממצא נוסף - כלומר בנוסף לממצא זה יש ממצא נוסף המסווג תחת סימנים "רכים" או חריגה אחרת (מום, בעייה בגדילה, ריבוי מי שפיר וכדומה), יש לקחת בסיכון סיכון גבוה לתסמונת דאון ולשקול בחיוב בדיקת מי שפיר.
מוקד אקוגני שנמצא באולטרה סאונד של שבועות 12-14 נמצא קשור בעליה גדולה יותר של הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון מאשר המצאות המוקד באולטרה סאונד מאוחר יותר (אחרי שבוע 14).
איך לשקלל את הממצא של המוקד האקוגני עם שאר התוצאות בהיריון על מנת להעריך סיכון סטטיסטי משולב לתסמונות כרומוזומליות:
ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון. לכן יש לראות את הממצא של מוקד אקוגני כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.
מה מומלץ במקרה ומאובחן מוקד אקוגני בלב העובר?
באופן מעשי: כולם מסכימים שיש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים (כמו גם סימנים "רכים" נוספים) בשבוע 22-23. אם כאלה קיימים יש לבצע דיקור מי שפיר.
יש הנוהגים: לתת במקרים של מוקד אקוגני בלב טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדיקור מי שפיר. הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה מ- 1:380 ל- 1:1000. במקרים שיש ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים וצריך יעוץ גנטי.
ביעוץ גנטי דנים בצורך לבצע דיקור מי שפיר תוך התחשבות ושיקלול שאר הבדיקות שנערכו בהיריון. יש חשיבות לפנות ליעוץ במקרים בהם בנוסף למוקד האקוגני מאותרים מומים או סימנים נוספים, מכיוון שהסיכון לתסמונת כרומוזומלית או אחרת עולה אז באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות נוספות.
במקרים שיש חשד שהמוקד האקוגני קשור לדופן שריר הלב יש מקום לבצע אקו לב עובר בשבוע 22-24 לשלילת גידול (מצב מאד נדיר).