בדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 20:22, 28 בפברואר 2015 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)
(דף חדש: 1. בדיקת סקר לנשאות נטייה גנטית לסרטן שד ושחלה: - כעת אפשר לבצע בדיקות דם ל-BRCA ללא ייעוץ גנטי מקדים – "סק...)
→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת		 גרסה מתאריך 21:10, 28 בפברואר 2015 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 1: שורה 1:
-1. בדיקת סקר לנשאות נטייה גנטית לסרטן שד ושחלה: 
-- כעת אפשר לבצע בדיקות דם ל-BRCA ללא ייעוץ גנטי מקדים – "סקר נשאות ל- BRCA".+ 
 +בדיקת סקר לנשאות נטייה גנטית לסרטן שד ושחלה:
 + 
 +- כעת אפשר לבצע בדיקות דם ל-BRCA ללא ייעוץ גנטי מקדים – "סקר נשאות ל- BRCA"
 +ניתן לקרוא ולמלא שאלון בכתובת: http://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%95%D7%AA_%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%9C%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%A9%D7%9C_%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%A9%D7%9B%D7%99%D7%97%D7%95%D7%AA_%D7%91%D7%92%D7%A0%D7%99%D7%9D_BRCA1%2B2&action=edit
 + 
 +מה כוללת הבדיקה:
מדובר בבדיקת דם לאיתור נשים וגברים שלהם נטייה גנטית לסרטן שד (80%) ושחלה (40%). מטרת הבדיקה לאתר אנשים שיש להם הנטיה הגנטית ולהציע להם תכנית מעקב מתאימה. מדובר בבדיקת דם לאיתור נשים וגברים שלהם נטייה גנטית לסרטן שד (80%) ושחלה (40%). מטרת הבדיקה לאתר אנשים שיש להם הנטיה הגנטית ולהציע להם תכנית מעקב מתאימה.
מסתבר שבקרב אשכנזים יש מצב מיוחד: מסתבר שבקרב אשכנזים יש מצב מיוחד:
-1. הבדיקה של המוטציות בגן BRCA יכולה להתמקד רק בבדיקת המוטציות השכיחות, ואם הן לא נמצאות לא נדרש ברור נוסף.+1. הבדיקה של המוטציות בגן BRCA יכולה להתמקד רק בבדיקת המוטציות השכיחות, ואם הן לא נמצאות אצל הנבדקת לא נדרש ברור נוסף.
-2. במשפחות קטנות ולכן לא ניתן להסתמך על מידע לגבי אנשים אחרים שחלו בסרטן במשפחה.+
-3. אם בודקים את המוטציות השכיחות בנבדק ממוצא אשכנזי , גם אם אין במשפחתו חולים בסרטן שד או שחלה, יש סיכוי של כ-3% לאתר מוטציה ובכך להציל חיים ע"י התאמת תכנית מעקב מתאימה. בקבוצה זו הוכח לאחרונה כי יש מקום להמליץ על הבדיקה לכלל האוכלוסייה. הבדיקה מומלצת עתה לאנשים שאין במשפחתם סיפור משפחתי מחשיד לנטייה גנטית. מכנים את זה בדיקת "סקר" לעומת בדיקות אונקוגנטיות למשפחות. בבדיקת הסקר הזו, שכעת רלוונטית לאשכנזים בלבד, לא דרוש ייעוץ גנטי מקדים או ייעוץ גנטי אחרי הבדיקה, כל עוד לא נמצאה מוטציה בבדיקה.+
-לכן, החלנו במרפאה להציע את בדיקת הסקר (ניתן מידע גנטי מקדים ללא ייעוץ גנטי פורמלי ארוך) במקביל לבדיקות הנערכות למקרים עם משפחתיות (עם ייעוץ גנטי מפורט). הבדיקה של הסקר נערכת לנשים וגברים ממוצא אשכנזי שלא חלו בסרטן שד או שחלה ושאין להם במשפחה קרובים רבים מדרגה ראשונה (הורים אחים אחיות) שחלו בסרטן.+2. במשפחות קטנות ולכן לא ניתן להסתמך על מידע לגבי אנשים אחרים שחלו בסרטן במשפחה.
-בכדי לבצע את בדיקת הסקר יש למלא את השאלון באתר ולשלוח בדואר אלקטרוני למרפאה או בפקס: 03-9190525.+3. אם בודקים את המוטציות השכיחות בנבדק ממוצא אשכנזי , גם אם אין במשפחתו חולים בסרטן שד או שחלה, יש סיכוי של כ-3% לאתר מוטציה ובכך להציל חיים ע"י התאמת תכנית מעקב מתאימה. בקבוצה זו הוכח לאחרונה כי יש מקום להמליץ על הבדיקה לכלל האוכלוסייה. הבדיקה מומלצת עתה לאנשים שאין במשפחתם סיפור משפחתי מחשיד לנטייה גנטית. מכנים את זה בדיקת "סקר" לעומת בדיקות אונקוגנטיות למשפחות. בבדיקת הסקר הזו, שכעת רלוונטית לאשכנזים בלבד, לא דרוש ייעוץ גנטי מקדים או ייעוץ גנטי אחרי הבדיקה, כל עוד לא נמצאה מוטציה בבדיקה.
 + 
 +לכן, הוחלט בישראל כי יש מקום לקדם את בדיקת הסקר גם לנשים באוכלוסיה הכללית שאין להם סיפור משפחתי של סרטן, ושלפי הטבלאות ותכניות החישוב הן אינן בסיכון מוגבר. לנשים אלו ניתן מידע גנטי מקדים ללא ייעוץ גנטי פורמלי ארוך. זאת בהבדל מהבדיקות הנערכות לנשים וגברים עם סיפור משפחתי חיובי – להם ניתן ייעוץ אונקוגנטי מפורט.
 + 
 +הבדיקה של הסקר נערכת לנשים וגברים ממוצא אשכנזי שלא חלו בסרטן שד או שחלה ושאין להם במשפחה קרובים רבים מדרגה ראשונה (הורים אחים אחיות) שחלו בסרטן.
 + 
 +איך אפשר לבצע את הבדיקה במרפאה גנטית?
 + 
 +בכדי לבצע את בדיקת הסקר יש להדפיס דף זה, למלא את השאלון למטה ולשלוח בדואר אלקטרוני למרפאה או בפקס: 03-9190525.
 + 
 +השאלון:
שאלון לקראת סקר לנשאות BRCA – רלוונטי לגבר או אישה מעל גיל 25 ממוצא אשכנזי (או אשכנזי חלקי): שאלון לקראת סקר לנשאות BRCA – רלוונטי לגבר או אישה מעל גיל 25 ממוצא אשכנזי (או אשכנזי חלקי):
-שם ושם משפחה:________________ 
-טלפון זמין לחזור אלייך: _______________ 
-האם היה לך סרטן שד? כן/לא, אם כן, באיזה גיל?______ 
-האם היה לך סרטן שחלה? כן/לא, אם כן, באיזה גיל?_______ 
-האם היה לך סרטן אחר? כן/לא, אם כן, באיזה גיל? _______ 
-פרט בטבלה למטה את המקרים עם סרטן במשפחה: 
-—————————————————————————————————————————————————————————————— 
-———————- כמה ללא סרטן ——- כמה עם סרטן? ——– סוגי סרטן שהיו בקבוצה זו: ——- גיל הופעת הסרטן הכי צעיר. 
-בקרב אחים 
-בקרב הורים 
-בקרב ילדים 
-דודים מצד אבא 
-דודים מצד אמא 
-אחרים 
-—————————————————————————————————————————————————————————————- 
-פרט בדיקות אונקוגנטיות שבוצעו לך או לבני משפחתך: __________________ 
-האם משהו מבני המשפחה נבדק בעבר לגן BRCA?. פרט מי? מה היתה התוצאה אצלה/ו? ________________ 
-הצוות המקצועי של המרפאה יוודא כי את/ה מתאים לבדיקת הסקר. ותוזמנו לבדיקת הדם למוטציות שכיחות באוכלוסיה היהודית בישראל. עלות הבדיקה 520 ש"ח למעבדה ודמי טיפול 200 ש"ח. בדיקה זאת אינה בסל התרופות ויש לבדוק אם יש החזרים בביטוחים המשלימים או הפרטיים.+ 
 +{| border="1"
 +|+ נתונים דמוגרפים ורפואיים על הנבדק/ת:
 +|-
 +! הפרטים הדרושים !! נא מלא תשובה: !! פרטים דרושים: !! נא למלא תשובה:
 +|-
 +! align="right" | שם פרטי
 +| || שם משפחה
 +|-
 +! align="right" | טלפון זמין לחזור אלייך
 +| || כתובת email
 +|-
 +! align="right" | האם היה לך סרטן שד?
 +| כן/לא, || אם כן, באיזה גיל?
 +|-
 +! align="right" | האם היה לך סרטן שחלה?
 +| כן/לא, || אם כן, באיזה גיל?
 +|-
 +! align="right" | האם היה לך סרטן אחר?
 +| כן/לא, || אם כן, איזה סוג ובאיזה גיל?
 +|}
 + 
 + 
 +{| border="1"
 +|+ נתונים על כל סוגי הסרטן במשפחה לפי דרגת קירבה:
 +|-
 +! בקרב דרגת קרבה של !! כמה מהם ללא סרטן: !! כמה מהם עם סרטן: !! סוגי סרטן שהיו בדרגת קרבה זו: !! גיל הופעת הסרטן הכי צעיר בדרגת קרבה זו:
 +|-
 +! align="right" | בקרב אחים
 +| || || ||
 +|-
 +! align="right" | בקרב הורים
 +| || || ||
 +|-
 +! align="right" | בקרב ילדים
 +| || || ||
 +|-
 +! align="right" | בקרב דודים מצד אבא
 +| || || ||
 +|-
 +! align="right" | דודים מצד אמא
 +| || || ||
 +|-
 +! align="right" | אחרים רחוקים יותר
 +| || || ||
 +|}
 + 
 + 
 +תהליך אחרי שליחת החומר למרפאה:
 + 
 +הצוות המקצועי של המרפאה יוודא כי את/ה מתאים לבדיקת הסקר ותוזמנו לבדיקת הדם למוטציות שכיחות באוכלוסיה היהודית בישראל.
 + 
 +עלות הבדיקה 520 ש"ח למעבדה ודמי טיפול 200 ש"ח. בדיקה זאת אינה בסל התרופות ויש לבדוק אם יש החזרים בביטוחים המשלימים או הפרטיים.
 + 
אם הצוות יגיע למסקנה כי דרוש קודם ייעוץ גנטי ניתן יהיה לתאם יעוץ אונקוגנטי מסודר (מכוסה חלקית על ידי הביטוחים), אבל אז הבדיקה המעבדתית ממומנת בדרך כלל תהיה על חשבון הקופה. אם הצוות יגיע למסקנה כי דרוש קודם ייעוץ גנטי ניתן יהיה לתאם יעוץ אונקוגנטי מסודר (מכוסה חלקית על ידי הביטוחים), אבל אז הבדיקה המעבדתית ממומנת בדרך כלל תהיה על חשבון הקופה.

גרסה מתאריך 21:10, 28 בפברואר 2015


בדיקת סקר לנשאות נטייה גנטית לסרטן שד ושחלה:

- כעת אפשר לבצע בדיקות דם ל-BRCA ללא ייעוץ גנטי מקדים – "סקר נשאות ל- BRCA" ניתן לקרוא ולמלא שאלון בכתובת: http://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%95%D7%AA_%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%9C%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%A9%D7%9C_%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%A9%D7%9B%D7%99%D7%97%D7%95%D7%AA_%D7%91%D7%92%D7%A0%D7%99%D7%9D_BRCA1%2B2&action=edit

מה כוללת הבדיקה:

מדובר בבדיקת דם לאיתור נשים וגברים שלהם נטייה גנטית לסרטן שד (80%) ושחלה (40%). מטרת הבדיקה לאתר אנשים שיש להם הנטיה הגנטית ולהציע להם תכנית מעקב מתאימה.

מסתבר שבקרב אשכנזים יש מצב מיוחד: 1. הבדיקה של המוטציות בגן BRCA יכולה להתמקד רק בבדיקת המוטציות השכיחות, ואם הן לא נמצאות אצל הנבדקת לא נדרש ברור נוסף.

2. במשפחות קטנות ולכן לא ניתן להסתמך על מידע לגבי אנשים אחרים שחלו בסרטן במשפחה.

3. אם בודקים את המוטציות השכיחות בנבדק ממוצא אשכנזי , גם אם אין במשפחתו חולים בסרטן שד או שחלה, יש סיכוי של כ-3% לאתר מוטציה ובכך להציל חיים ע"י התאמת תכנית מעקב מתאימה. בקבוצה זו הוכח לאחרונה כי יש מקום להמליץ על הבדיקה לכלל האוכלוסייה. הבדיקה מומלצת עתה לאנשים שאין במשפחתם סיפור משפחתי מחשיד לנטייה גנטית. מכנים את זה בדיקת "סקר" לעומת בדיקות אונקוגנטיות למשפחות. בבדיקת הסקר הזו, שכעת רלוונטית לאשכנזים בלבד, לא דרוש ייעוץ גנטי מקדים או ייעוץ גנטי אחרי הבדיקה, כל עוד לא נמצאה מוטציה בבדיקה.

לכן, הוחלט בישראל כי יש מקום לקדם את בדיקת הסקר גם לנשים באוכלוסיה הכללית שאין להם סיפור משפחתי של סרטן, ושלפי הטבלאות ותכניות החישוב הן אינן בסיכון מוגבר. לנשים אלו ניתן מידע גנטי מקדים ללא ייעוץ גנטי פורמלי ארוך. זאת בהבדל מהבדיקות הנערכות לנשים וגברים עם סיפור משפחתי חיובי – להם ניתן ייעוץ אונקוגנטי מפורט.

הבדיקה של הסקר נערכת לנשים וגברים ממוצא אשכנזי שלא חלו בסרטן שד או שחלה ושאין להם במשפחה קרובים רבים מדרגה ראשונה (הורים אחים אחיות) שחלו בסרטן.

איך אפשר לבצע את הבדיקה במרפאה גנטית?

בכדי לבצע את בדיקת הסקר יש להדפיס דף זה, למלא את השאלון למטה ולשלוח בדואר אלקטרוני למרפאה או בפקס: 03-9190525.

השאלון:

שאלון לקראת סקר לנשאות BRCA – רלוונטי לגבר או אישה מעל גיל 25 ממוצא אשכנזי (או אשכנזי חלקי):


נתונים דמוגרפים ורפואיים על הנבדק/ת:
הפרטים הדרושים נא מלא תשובה: פרטים דרושים: נא למלא תשובה:
שם פרטי שם משפחה
טלפון זמין לחזור אלייך כתובת email
האם היה לך סרטן שד? כן/לא, אם כן, באיזה גיל?
האם היה לך סרטן שחלה? כן/לא, אם כן, באיזה גיל?
האם היה לך סרטן אחר? כן/לא, אם כן, איזה סוג ובאיזה גיל?


נתונים על כל סוגי הסרטן במשפחה לפי דרגת קירבה:
בקרב דרגת קרבה של כמה מהם ללא סרטן: כמה מהם עם סרטן: סוגי סרטן שהיו בדרגת קרבה זו: גיל הופעת הסרטן הכי צעיר בדרגת קרבה זו:
בקרב אחים
בקרב הורים
בקרב ילדים
בקרב דודים מצד אבא
דודים מצד אמא
אחרים רחוקים יותר


תהליך אחרי שליחת החומר למרפאה:

הצוות המקצועי של המרפאה יוודא כי את/ה מתאים לבדיקת הסקר ותוזמנו לבדיקת הדם למוטציות שכיחות באוכלוסיה היהודית בישראל.

עלות הבדיקה 520 ש"ח למעבדה ודמי טיפול 200 ש"ח. בדיקה זאת אינה בסל התרופות ויש לבדוק אם יש החזרים בביטוחים המשלימים או הפרטיים.

אם הצוות יגיע למסקנה כי דרוש קודם ייעוץ גנטי ניתן יהיה לתאם יעוץ אונקוגנטי מסודר (מכוסה חלקית על ידי הביטוחים), אבל אז הבדיקה המעבדתית ממומנת בדרך כלל תהיה על חשבון הקופה.


מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%95%D7%AA_%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%9C%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%A9%D7%9C_%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%A9%D7%9B%D7%99%D7%97%D7%95%D7%AA_%D7%91%D7%92%D7%A0%D7%99%D7%9D_BRCA1%2B2
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות