https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&action=history&feed=atomBeckwith Wiedemann - היסטוריית גרסאות2024-03-29T09:09:35Zהיסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקיMediaWiki 1.10.1https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4449&oldid=prevMotti: /* בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון: */2015-05-26T10:19:22Z<p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:19, 26 במאי 2015</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 38:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 38:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD - ראה תחת [[דיספלסיה ציסטית של השליה]]. כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD - ראה תחת [[דיספלסיה ציסטית של השליה]]. כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4448&oldid=prevMotti: /* בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון: */2015-05-26T10:18:24Z<p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:18, 26 במאי 2015</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) , כליה גדולה במיוחד, אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) , כליה גדולה במיוחד, אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD - ראה תחת [[דיספלסיה ציסטית של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השיליה</del>]]. כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD - ראה תחת [[דיספלסיה ציסטית של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השליה</ins>]]. כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4447&oldid=prevMotti: /* בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון: */2015-05-26T10:17:44Z<p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:17, 26 במאי 2015</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) , כליה גדולה במיוחד, אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) , כליה גדולה במיוחד, אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD - ראה תחת [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דיספלזיה </del>ציסטית של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השלייה</del>]]. כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD - ראה תחת [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דיספלסיה </ins>ציסטית של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השיליה</ins>]]. כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4446&oldid=prevMotti: /* בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון: */2015-05-26T10:16:52Z<p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:16, 26 במאי 2015</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) , כליה גדולה במיוחד, אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) , כליה גדולה במיוחד, אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין)<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי</del>. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- ראה תחת [[דיספלזיה ציסטית של השלייה]]</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאן יש </ins>התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4442&oldid=prevMotti: /* בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון: */2015-05-24T08:13:39Z<p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:13, 24 במאי 2015</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 35:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 35:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, כליה גדולה במיוחד, </ins>אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעל מראה ציסטי </ins>לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ציסטיתאו </del>מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ציסטית או </ins>מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4441&oldid=prevMotti: /* בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון: */2015-05-24T07:59:45Z<p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:59, 24 במאי 2015</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין)</ins>. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4440&oldid=prevMotti: /* בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון: */2015-05-24T07:57:03Z<p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:57, 24 במאי 2015</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גנטי</del>]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגנטי</ins>]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4439&oldid=prevMotti: /* בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון: */2015-05-24T07:56:49Z<p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:56, 24 במאי 2015</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">צ</del>'יפ גנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הצ</ins>'יפ גנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4438&oldid=prevMotti: /* בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון: */2015-05-24T07:55:14Z<p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:55, 24 במאי 2015</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הציפ </del>גנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">צ'יפ </ins>גנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4437&oldid=prevMotti: /* בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון: */2015-05-24T07:55:00Z<p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:55, 24 במאי 2015</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעיתים יש ריבוי מי שפיר. ניתן גם להדגים לשון גדולה או בליטת הטבור (אומפלוצלה) אם הם קיימים. הערכת המשקל תדגים משקל יחסית גדול.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ציפ </del>גנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD. התפתחות של מבנה לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS. השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הציפ </ins>גנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטיתאו מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td></tr>
</table>Motti