Beals

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 21:51, 23 בדצמבר 2018 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 21:52, 23 בדצמבר 2018 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)
(אבחנה מבדלת:)
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 35: שורה 35:
== אבחנה מבדלת: == == אבחנה מבדלת: ==
-תסמונת מרפן ומספר מחלות הינן מאד דומות למרפן והן חשובות מאד להבדלה:+'''תסמונת מרפן''' ומספר מחלות הינן מאד דומות למרפן והן חשובות מאד להבדלה:
-'''1. מחלת Shprintzen-Goldberg syndrome –''' +מחלת Shprintzen-Goldberg syndrome'
-'''2. Loeys-Dietz syndrome-''' +Loeys-Dietz syndrome
-'''3. vascular Ehlers-Danlos (type 4) syndrome-'''+vascular Ehlers-Danlos (type 4) syndrome
-'''4. מצבים אחרים''' 
מצבים אחרים הינם פחות קשים להבדלה ממרפן הם: הומוציסטינוריה, stickler syndrome, תסמונת ה-X השביר ועוד. מצבים אחרים הינם פחות קשים להבדלה ממרפן הם: הומוציסטינוריה, stickler syndrome, תסמונת ה-X השביר ועוד.

גרסה מתאריך 21:52, 23 בדצמבר 2018

Congenital contractural arachnodactyly או Beals syndrome


תוכן עניינים

סימנים קלינים:

מחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית הנגרמת ממוטציה בגן המקודד לחלבון FBN2 הקשור לרקמת האלסטין הנמצא במטריקס החוץ תאי, והפגיעה מחלישה את האלסטיות של רקמת התמך של השלד, העיניים ומערכת כלי הדם הראשיים.

חדירות כמעט מלאה אבל דרגת חומרת הביטוי משתנה אפילו באותה משפחה.

היא מתבטאת מלידה בקונטרקטורות (קיבוע) של פרקים גדולים. הידיים בעמדה של clenched position of hands (fist-like).

השרירים חלשים ולא מפותחים.

האפרכסת יכולה להיות מקופלת. ייתכן קמפטודקטילי של כפות ידיים.

הסיבוך הכי חמור הוא קיפוזיס (עקמת) ולעיתים גם גיבנת הדורש ניתוח גב לתיקון.

יש להם מיקרוגנטיה.

מוערבות מערכת לב וכלי דם כמו אי ספיקת משתם מיטרלי שכיח.

שינויים בעיניים אופיניים: היפרמטרופיה ב-2%. דיסלוקציה של עדשה נדיר למצוא. תוארו גם ליקויים קשים במספר קטן של חולים (כולל קולובומה וקטרקט).

שכלית הם תקינים. יש איחור בהתפתחות המוטורית אך לא השכלית.

תוארה צורה קשה ואף ממיתה במשפחה אחת. הטיפול הינו כירורגי. נותרת מגבלה בפרקים. נותרת מידה מסויימת של קמפטודקטילי (עיוותים מסויימים בידיים).

הטיפול בעיניים ובלב הינם בהתאם לממצאים. אם אין מומים חמורים בלב אורך החיים לא מתקצר.

הגן למחלה:

FBN2

אבחנה מבדלת:

תסמונת מרפן ומספר מחלות הינן מאד דומות למרפן והן חשובות מאד להבדלה:

מחלת Shprintzen-Goldberg syndrome'

Loeys-Dietz syndrome

vascular Ehlers-Danlos (type 4) syndrome

מצבים אחרים הינם פחות קשים להבדלה ממרפן הם: הומוציסטינוריה, stickler syndrome, תסמונת ה-X השביר ועוד.

מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

א. במקרה ומדובר במקרה בודד:

- למבוגר חולה בתסמונת BEALS יש סיכון של 50% ללדת ילד עם מרפן בכל הריון גם אם אין במשפחה מקרים נוספים.

- להורים בריאים שילדו ילד חולה - אם זהו מקרה ראשון במשפחה, אזי הסבירות גבוהה שהתופעה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההעברה התורשתית מתחילה בילד/עובר והסיכון שלהם ללדת ילד נוסף חולה אינו גדול (אם כי אפשרי שהרי יתכן מצב בו לאחד ההורים יש גן חולה שלא התבטא, כמתואר לעיל).

ב. במקרה וישנם מקרים רבים במשפחה:

שונה המצב אם יש כבר במשפחה (או אחד בני הזוג עצמו) חולי BEALS, כי אז לאחד מבני הזוג קיים גם הגורם למחלה והסיכוי להעברתו בכל הריון 50%

אמצעים לברור גנטי:

הבדיקה הגנטית הישירה לאתור הפגם (מוטציה) בחולה (או בחשד למחלה) דורשת ריצוף של הגן. בעבר הלא רחוק קביעת הרצף של האותיות המרכיבות אותו (בכדי לאתר את הפגם) היה תהליך קשה, ממושך, יקר ולא מעשי – כיום זהו תהליך פשוט ויש להשתמש בו כבדיקה אבחנתית.

בדיקת נשאות:

בדיקה לגילוי נושא גן (שלא ביטא אותו קלינית) במחלה המועברת בהורשה אוטוזומלית דומיננטית הינה בעצם אותה בדיקה כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר:

- במשפחה בה נמצא הפגם הגנטי ניתן לאפשר לבדוק את הצאצאים של החולים בגיל צעיר או אף במהלך ההריון (בבדיקת סיסי שלייה או בבדיקת מי שפיר). ניתן כמובן גם לאפשר מניעה על ידי בדיקת PGD בהפרייה חוץ גופית.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות