תסמונת קליינפלטר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 16:09, 29 במרץ 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 12:55, 14 בספטמבר 2007 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 22: שורה 22:
''מוזאיקה של תסמונת קלינפלטר'': מדובר במצב בו יש בגוף 2 אוכלוסיות תאים משולבות יחד, אחת עם תאים זיכריים תקינים והשנייה תאים המכילים כרומוזום X נוסף - כאן יש "מיהול" של התאים הלא תקינים וכך יש "התמתנות" של הסימנים הקליניים (יש להניח שככל שאחוז התאים הלא תקינים קטן יותר כך המיתון של הסימנים גדול יותר - אך זה לא חובה). גברים עם מוזאיקה יכולים להצליח יחסית יותר בקלות להיות פוריים (עם או בלי טיפולי פיריון). מבחינת ההתפתחות לא נמצא הבדל בינם לבין ילדים רגילים, אבל המספרים שעליהם מבוססת תצפית זו יחסית לא גדולים. ''מוזאיקה של תסמונת קלינפלטר'': מדובר במצב בו יש בגוף 2 אוכלוסיות תאים משולבות יחד, אחת עם תאים זיכריים תקינים והשנייה תאים המכילים כרומוזום X נוסף - כאן יש "מיהול" של התאים הלא תקינים וכך יש "התמתנות" של הסימנים הקליניים (יש להניח שככל שאחוז התאים הלא תקינים קטן יותר כך המיתון של הסימנים גדול יותר - אך זה לא חובה). גברים עם מוזאיקה יכולים להצליח יחסית יותר בקלות להיות פוריים (עם או בלי טיפולי פיריון). מבחינת ההתפתחות לא נמצא הבדל בינם לבין ילדים רגילים, אבל המספרים שעליהם מבוססת תצפית זו יחסית לא גדולים.
 +
 +''מצב דומה מעט שונה:'' 46XX male - ראה פרוט ב-[[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] (כרמוזומי מין של נקבה) על רקע של תוספת SRY על גבי כרומוזום X.
== מהו סיכון ההישנות? == == מהו סיכון ההישנות? ==

גרסה מתאריך 12:55, 14 בספטמבר 2007

מהי תסמונת קלינפלטר?

רקע על בעיות כרומוזומליות מפורט בהקדמה לפרק זה. ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.

כאן מדובר בתוספת של כרומוזום X אצל עובר ממין זכר (47XXY).

תינוקות הנולדים עם תסמונת קלינפלטר נראים ילודים תקינים לחלוטין והם גדלים באופן רגיל במשך תקופת הילדות. רוב במקרים מתגלים בלישכת הגיוס כאשר בבדיקה שיגרתית לקביעת הפרופיל הרפואי מתגלים האשכים קטנים. חלק אחר מתגלה אחרי הנישואין בבדיקת אי פוריות של הזוג. רק מעט מהמקרים מתגלים בתקופת הילדות עקב תופעות כמו גדילת יתר של ריקמת השד וכד' כפי שיפורט להלן:

שכיחות התסמונת המשוערת היא 1:600 לידות חי של זכרים.

מאפייני התסמונת העיקריים הם:

אשכים קטנים מאוד (שמתגלים כקטנים רק בגיל ההתבגרות, בד"כ בלשכת הגיוס – בגיל שלפני ההתבגרות המינית גודל האשכים אצלם רגיל), עקרות עקב חוסר יצירת זרע (%100 מהמקרים). סימנים אלו מופיעים בכל המקרים למעט מקרים נדירים יוצאי דופן. חשוב לציין שלמרות העדר הזרע, לגברים עם תסמונת קלינפלטר מראה זכרי תקין ותפקוד מיני תקין (בלי או עם תוספת הורמונלית).

בעיות נוספות בקלינפלטר כוללות צמיחת רקמת שד מעט מוגזמת רק בחלק מהמקרים - אצלם יש רמה מעט נמוכה של הורמוני מין גבריים – זו יכולה להימנע (או להעצר) אם הם מקבלים תוספת של הורמוני מין גבריים. לחלק מהמתבגרים יש מיעוט שיער בזקן הפנים – גם זה מסתדר עם טיפול הורמונלי.

ראה פרוט גם באי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון.

ילדים עם קלינפלטר הינם יחסית ביישנים יותר כקבוצה – כל מקרה כמובן לגופו. מבחינה התפתחותית חשוב להדגיש שלרוב המכריע של המקרים אין פיגור שכלי (כנראה שאין עלייה משמעותית בסיכון לפיגור), אם כי ישנה מעט רדידות ברמת האינטליגנציה, ולחלק ישנם הפרעות קלות בשפה ו/או בעיות בקריאה. ממוצע רמת המשכל של ילדים עם קלינפלטר נמוך בכ- 10-15 נקודות מהאחאים הבריאים שלהם (ירידה של כ-10%-15%). חלקם זקוקים לתמיכה לימודית. בנוסף מדווחות בעיות הסתגלות חברתית אצל חלק מהילדים הללו.

כיום עם פיתוח שיטות ההפריה החוץ גופית והמיקרומניפולציות קיימת אפשרות טכנית המאפשרת לחלק מהגברים עם קריוטיפ זה להוליד בכ"ז ילדים למרות בעיית העקרות המשמעותית שלהם.

מוזאיקה של תסמונת קלינפלטר: מדובר במצב בו יש בגוף 2 אוכלוסיות תאים משולבות יחד, אחת עם תאים זיכריים תקינים והשנייה תאים המכילים כרומוזום X נוסף - כאן יש "מיהול" של התאים הלא תקינים וכך יש "התמתנות" של הסימנים הקליניים (יש להניח שככל שאחוז התאים הלא תקינים קטן יותר כך המיתון של הסימנים גדול יותר - אך זה לא חובה). גברים עם מוזאיקה יכולים להצליח יחסית יותר בקלות להיות פוריים (עם או בלי טיפולי פיריון). מבחינת ההתפתחות לא נמצא הבדל בינם לבין ילדים רגילים, אבל המספרים שעליהם מבוססת תצפית זו יחסית לא גדולים.

מצב דומה מעט שונה: 46XX male - ראה פרוט ב-זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX (כרמוזומי מין של נקבה) על רקע של תוספת SRY על גבי כרומוזום X.

מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מ"בעיה" בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם קלינפלטר יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. לא ניתן להעריך בצורה אמינה את הסיכון לקלינפלטר בהריון נוסף (ראה בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).

בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות