תסמונת דאון
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מהי תסמונת דאון?
תסמונת זו נצפית בממוצע ב-1:660 ילודים ולכן היא נחשבת כגורם מספר אחד לפיגור שכלי. הממצא העיקרי של התסמונת הוא פיגור שכלי בדרגות שונות ותווי פנים אופיניים. לשון גדולה, נטייה לפה פתוח, עיניים במנח של אלכסון עליון וקו רוחבי בכפות הידיים. לחלק יש גם מום לב או מום בדרכי העיכול. ממצאים כמו צוואר עבה, מעי אקוגני ועוד סמנים בבדיקת אולטרסאונד עשויים להתגלות בסקירת מערכות העובר בהיריון (או בבדיקת שקיפות עורפית של העובר). הם מעלים חשד לתסמונת עוד ברחם. בחלק מהמקרים יש מומים נוספים: מומי לב, חסימה במערכת העיכול ועוד.
הצורות הגנטיות הגורמות לתסמונת דאון
ראה תחתתסמונת דאון במשפחה".
התסמונת נגרמת לרוב מעודף של כרומוזום מספר 21. במקום המצב התקין, שבו יש זוג כרומוזומים מסוג זה, כאן יש שלושה ובסך הכל יש 47 כרומוזומים במקום 46. במקרים נדירים השינוי הכרומוזומלי בתסמונת דאון מתבטא במספר כרומוזומים רגיל (46). אלו יכולים להיות מקרים משפחתיים עם "נטייה גנטית" שאפשר לבדוק בבדיקת דם לכרומוזומים במבוגר וגם בבדיקת הכרומוזומים של העובר (במי השפיר, בסיסי השלייה וכד'). (לגבי אפשרות להעריך את הסיכון לתסמונת דאון בהריון - ראה באיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון)
מהו סיכון ההישנות?
אף שהבעיה היא בגנים רוב המקרים (המקרים בהם ישנה טריזומיה 21 וישנם 47 כרומוזומים במקום 46 להבדיל מהצורה היחסית נדירה של טרנסלוקציה) הינם לא תורשתיים ולא נובעים מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם תסמונת דאון על רקע של טריזומיה 21 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.
לגבי הצורות הפחות שכיחות של תסמונת דאון שהן תורשתיות ראה תסמונת דאון במשפחה.
