תסמונת דאון

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 14:57, 12 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 15:27, 12 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 1: שורה 1:
- 
== מהי תסמונת דאון? == == מהי תסמונת דאון? ==
שורה 8: שורה 7:
== הצורות הגנטיות הגורמות לתסמונת דאון == == הצורות הגנטיות הגורמות לתסמונת דאון ==
-ראה תחת[[תסמונת דאון במשפחה]]".+מהם הגורמים לתסמונת דאון? ומהם ההשלכות על הסיכוי להיששנות בהריונות הבאים'''
-התסמונת נגרמת לרוב מעודף של כרומוזום מספר 21. במקום המצב התקין, שבו יש זוג כרומוזומים מסוג זה, כאן יש שלושה ובסך הכל יש 47 כרומוזומים במקום 46. במקרים נדירים השינוי הכרומוזומלי בתסמונת דאון מתבטא במספר כרומוזומים רגיל (46). אלו יכולים להיות מקרים משפחתיים עם "נטייה גנטית" שאפשר לבדוק בבדיקת דם לכרומוזומים במבוגר וגם בבדיקת הכרומוזומים של העובר (במי השפיר, בסיסי השלייה וכד'). +בכל המקרים יש עודף של חומר גנטי המצוי בכרומוזום מס' 21. החומר הגנטי העודף יכל אבל להופיע בצורות שונות ובהתאם לצורה כך התורשה משונה.(פירוט להלן). כמתואר לעיל לכל אדם בריא יש 23 זוגות כרומוזומים (סה"כ 46 כרומוזומים) המסודרים וממוספרים לפי גודלם וצורתם. כשנבדקים אנשים עם תסמונת דאון, מאבחנים בהם שלושה סוגי קריוטיפים (תבנית הכרומוזומים) פתולוגיים:
-(לגבי אפשרות להעריך את הסיכון לתסמונת דאון בהריון - ראה ב[[איתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון]])+
 + במקרים נדירים השינוי הכרומוזומלי בתסמונת דאון מתבטא במספר כרומוזומים רגיל (46). אלו יכולים להיות מקרים משפחתיים עם "נטייה גנטית" שאפשר לבדוק בבדיקת דם לכרומוזומים במבוגר וגם בבדיקת הכרומוזומים של העובר (במי השפיר, בסיסי השלייה וכד').
 +
-== מהו סיכון ההישנות? ==+'''1.''' הצורה השכיחה: '''טריזומיה''': בכ – 95% מהמקרים הקריוטיפ של החולים מראה על טריזומיה של כרומוזום מס' 21. במקום המצב התקין, שבו יש זוג כרומוזומים מסוג זה, כאן יש שלושה ובסך הכל יש 47 כרומוזומים במקום 46. ברוב המקרים המצב מתרחש אצל נשים שגיל ההריון מבוגר.
אף שהבעיה היא בגנים רוב המקרים (המקרים בהם ישנה טריזומיה 21 וישנם 47 כרומוזומים במקום 46 להבדיל מהצורה היחסית נדירה של טרנסלוקציה) הינם לא תורשתיים ולא נובעים מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם תסמונת דאון על רקע של טריזומיה 21 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי. אף שהבעיה היא בגנים רוב המקרים (המקרים בהם ישנה טריזומיה 21 וישנם 47 כרומוזומים במקום 46 להבדיל מהצורה היחסית נדירה של טרנסלוקציה) הינם לא תורשתיים ולא נובעים מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם תסמונת דאון על רקע של טריזומיה 21 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.
-לגבי הצורות הפחות שכיחות של תסמונת דאון שהן תורשתיות ראה [[תסמונת דאון במשפחה]].+ 
 +'''2.''' '''טרנסלוקציה''': בכ – 3%-4% מהמקרים של תסמונת דאון מדובר ב[[טרנסלוקציה רוברטסונית]] בין כרומוזום 21 לכרומוזום אחר. בתסמונת דאון בטרנסלוקציה כזו יש איחוי בין כרומוזום 21 הנוסף ובין כרומוזומים 13 או 14 או 15 או 21 אחר או 22. אצל החולים קיימים שני כרומוזומי 21 התקינים וכרומוזום 21 הטרנסלוקנטי, זה המחובר לכרומוזום הנוסף (המצב השכיח ביותר הוא טרנסלוקציה בין כרומוזום 21 לכרומוזום 14). במקרה כזה חשוב לבדוק את בני הזוג (הורי העובר/ילד עם התסמונת) באם אחד מהם נושא טרנסלוקציה זהה אם כי אצלם זה ימצא באופן מאוזן (אצלם יש כרומוזום 21 תקין אחד וכרומוזום 21 טרנסלוקנטי, המחובר לכרומוזום אחר. בסה"כ יש להם מספר תקין של עותקים מהחומר הגנטי בכרומוזום 21 אבל אדם זה בסיכון מוגבר להעביר נטייה גנטית ללדת ילדים עם תסמונת דאון). אם זה המצב, מספר קרובים נוספים עלולים להיות עם טרנסלוקציה זהה ואף הם נמצאים בסיכון. לכן חשוב להפנות את בני הזוג (הורי העובר/ילד עם התסמונת) לבדיקת כרומוזומים - בדיקת דם מבחינתם. במקרה של טרנסלוקציה אצל אחד ההורים – הסיכוי להישנות יכול להיות כ- 15% (אלא אם הטרנסלוקציה בהורה היא בין 2 זוגות כרומוזומי 21 - אז בכל הריון נוסף לאותו הורה יהיה עובר עם תסמונת דאון - זהו אבל מצב נדיר מאד).
 + 
 +אם הורי החולה אינם נושאים טרנסלוקציה כזו, כי אז אין להם ביכון מוגבר ללדת ילד עם תסמונת בהריונות הבאים וגם שאר בני המשפחה לא נמצאים בסיכון גבוה.
 + 
 + 
 +'''3.''' '''מוזאיקה''': בכ – 2%-3% מהמקרים זו "מוזאיקה" (פסיפס) של תאים תקינים ותאים: שבהם נמצאה טריזומיה 21. במקרה כזה אין סיכון מוגבר לזוג ללדת ילד נוסף עם התסמונת וגם שאר בני המשפחה לא נמצאים בסיכון מוגבר מעבר לסיכון הרגיל באוכלוסייה הכללית (ראה ב[[מוזאיקה]] בכרומוזומים).
 + 
 +חשוב להדגיש, שבכל מקרה חשוב לקבל יעוץ גנטי מסודר. יעוץ כזה יעריך את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, על סמך הנתונים שבני הזוג מביאים ליעוץ על קרבת המשפחה שלהם למי שסבל מהבעיה, והבדיקות האחרות שבוצעו.

גרסה מתאריך 15:27, 12 בינואר 2007

מהי תסמונת דאון?

תסמונת זו נצפית בממוצע ב-1:660 ילודים ולכן היא נחשבת כגורם מספר אחד לפיגור שכלי. הממצא העיקרי של התסמונת הוא פיגור שכלי בדרגות שונות ותווי פנים אופיניים. לשון גדולה, נטייה לפה פתוח, עיניים במנח של אלכסון עליון וקו רוחבי בכפות הידיים. לחלק יש גם מום לב או מום בדרכי העיכול. ממצאים כמו צוואר עבה, מעי אקוגני ועוד סמנים בבדיקת אולטרסאונד עשויים להתגלות בסקירת מערכות העובר בהיריון (או בבדיקת שקיפות עורפית של העובר). הם מעלים חשד לתסמונת עוד ברחם. בחלק מהמקרים יש מומים נוספים: מומי לב, חסימה במערכת העיכול ועוד.


הצורות הגנטיות הגורמות לתסמונת דאון

מהם הגורמים לתסמונת דאון? ומהם ההשלכות על הסיכוי להיששנות בהריונות הבאים

בכל המקרים יש עודף של חומר גנטי המצוי בכרומוזום מס' 21. החומר הגנטי העודף יכל אבל להופיע בצורות שונות ובהתאם לצורה כך התורשה משונה.(פירוט להלן). כמתואר לעיל לכל אדם בריא יש 23 זוגות כרומוזומים (סה"כ 46 כרומוזומים) המסודרים וממוספרים לפי גודלם וצורתם. כשנבדקים אנשים עם תסמונת דאון, מאבחנים בהם שלושה סוגי קריוטיפים (תבנית הכרומוזומים) פתולוגיים:

במקרים נדירים השינוי הכרומוזומלי בתסמונת דאון מתבטא במספר כרומוזומים רגיל (46). אלו יכולים להיות מקרים משפחתיים עם "נטייה גנטית" שאפשר לבדוק בבדיקת דם לכרומוזומים במבוגר וגם בבדיקת הכרומוזומים של העובר (במי השפיר, בסיסי השלייה וכד').

1. הצורה השכיחה: טריזומיה: בכ – 95% מהמקרים הקריוטיפ של החולים מראה על טריזומיה של כרומוזום מס' 21. במקום המצב התקין, שבו יש זוג כרומוזומים מסוג זה, כאן יש שלושה ובסך הכל יש 47 כרומוזומים במקום 46. ברוב המקרים המצב מתרחש אצל נשים שגיל ההריון מבוגר.

אף שהבעיה היא בגנים רוב המקרים (המקרים בהם ישנה טריזומיה 21 וישנם 47 כרומוזומים במקום 46 להבדיל מהצורה היחסית נדירה של טרנסלוקציה) הינם לא תורשתיים ולא נובעים מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם תסמונת דאון על רקע של טריזומיה 21 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.


2. טרנסלוקציה: בכ – 3%-4% מהמקרים של תסמונת דאון מדובר בטרנסלוקציה רוברטסונית בין כרומוזום 21 לכרומוזום אחר. בתסמונת דאון בטרנסלוקציה כזו יש איחוי בין כרומוזום 21 הנוסף ובין כרומוזומים 13 או 14 או 15 או 21 אחר או 22. אצל החולים קיימים שני כרומוזומי 21 התקינים וכרומוזום 21 הטרנסלוקנטי, זה המחובר לכרומוזום הנוסף (המצב השכיח ביותר הוא טרנסלוקציה בין כרומוזום 21 לכרומוזום 14). במקרה כזה חשוב לבדוק את בני הזוג (הורי העובר/ילד עם התסמונת) באם אחד מהם נושא טרנסלוקציה זהה אם כי אצלם זה ימצא באופן מאוזן (אצלם יש כרומוזום 21 תקין אחד וכרומוזום 21 טרנסלוקנטי, המחובר לכרומוזום אחר. בסה"כ יש להם מספר תקין של עותקים מהחומר הגנטי בכרומוזום 21 אבל אדם זה בסיכון מוגבר להעביר נטייה גנטית ללדת ילדים עם תסמונת דאון). אם זה המצב, מספר קרובים נוספים עלולים להיות עם טרנסלוקציה זהה ואף הם נמצאים בסיכון. לכן חשוב להפנות את בני הזוג (הורי העובר/ילד עם התסמונת) לבדיקת כרומוזומים - בדיקת דם מבחינתם. במקרה של טרנסלוקציה אצל אחד ההורים – הסיכוי להישנות יכול להיות כ- 15% (אלא אם הטרנסלוקציה בהורה היא בין 2 זוגות כרומוזומי 21 - אז בכל הריון נוסף לאותו הורה יהיה עובר עם תסמונת דאון - זהו אבל מצב נדיר מאד).

אם הורי החולה אינם נושאים טרנסלוקציה כזו, כי אז אין להם ביכון מוגבר ללדת ילד עם תסמונת בהריונות הבאים וגם שאר בני המשפחה לא נמצאים בסיכון גבוה.


3. מוזאיקה: בכ – 2%-3% מהמקרים זו "מוזאיקה" (פסיפס) של תאים תקינים ותאים: שבהם נמצאה טריזומיה 21. במקרה כזה אין סיכון מוגבר לזוג ללדת ילד נוסף עם התסמונת וגם שאר בני המשפחה לא נמצאים בסיכון מוגבר מעבר לסיכון הרגיל באוכלוסייה הכללית (ראה במוזאיקה בכרומוזומים).

חשוב להדגיש, שבכל מקרה חשוב לקבל יעוץ גנטי מסודר. יעוץ כזה יעריך את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, על סמך הנתונים שבני הזוג מביאים ליעוץ על קרבת המשפחה שלהם למי שסבל מהבעיה, והבדיקות האחרות שבוצעו.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות