https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&action=history&feed=atomריצוף אקסומי - היסטוריית גרסאות2024-03-28T12:03:23Zהיסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקיMediaWiki 1.10.1https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5475&oldid=prevMotti: /* בטריות (פאנל) של ריצוף גנומי מועשר: */2022-10-01T10:03:37Z<p><span class="autocomment">בטריות (פאנל) של ריצוף גנומי מועשר:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:03, 1 באוקטובר 2022</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 81:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 81:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה של אקסום במי שפיר הנערכת מומלצת רפואית במקרים של חריגות בסקירה (אצלם הסיכוי לקיום תסמונת המתגלית רק בתוספת של האקסום היא 1:6 [כ-15%]). משנת 2021 מבוצעות בארץ גם בדיקות אקסום בעובר ללא כל חריגות (אצלם הסיכוי לקיום תסמונת חמורה שמתגלית רק בתוספת האקסום הינה 1:85 [כ-1.2%]). ניתן לבצעה בארץ בעלות של כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה של אקסום במי שפיר הנערכת מומלצת רפואית במקרים של חריגות בסקירה (אצלם הסיכוי לקיום תסמונת המתגלית רק בתוספת של האקסום היא 1:6 [כ-15%]). משנת 2021 מבוצעות בארץ גם בדיקות אקסום בעובר ללא כל חריגות (אצלם הסיכוי לקיום תסמונת חמורה שמתגלית רק בתוספת האקסום הינה 1:85 [כ-1.2%]). ניתן לבצעה בארץ בעלות של כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== בטריות (פאנל) של ריצוף <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גנומי </del>מועשר: ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== בטריות (פאנל) של ריצוף <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אקסומי </ins>מועשר: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקום ריצוף של כל האקסומים בגנום (מדובר עשרות אלפי גנים) ניתן לערוך בדיקה יותר ממוקדת. כלומר, למחלות ספציפיות ניתן לערוך ערכת בדיקה למאות הגנים הקשורים במחלה זו. ככל שהבטריה יותר מוגדרת ניתן להימנע מהתמודדות עם תוצאות שהמשמעות שלהם אינה ידועה וגם להגביר את מספר המקטעים הרלוונטים הנבדקים. חוקרים בתחומים ספציפים מקימים ערכות כאלה - לדוגמא: לגנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן בכלל ושד בפרט, גנים לחירשות, גנים לקרדיומיופטיה וכו'.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקום ריצוף של כל האקסומים בגנום (מדובר עשרות אלפי גנים) ניתן לערוך בדיקה יותר ממוקדת. כלומר, למחלות ספציפיות ניתן לערוך ערכת בדיקה למאות הגנים הקשורים במחלה זו. ככל שהבטריה יותר מוגדרת ניתן להימנע מהתמודדות עם תוצאות שהמשמעות שלהם אינה ידועה וגם להגביר את מספר המקטעים הרלוונטים הנבדקים. חוקרים בתחומים ספציפים מקימים ערכות כאלה - לדוגמא: לגנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן בכלל ושד בפרט, גנים לחירשות, גנים לקרדיומיופטיה וכו'.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5318&oldid=prevMotti: /* ביצוע הבדיקה לעובר מתאי מי שפיר: */2021-03-28T12:39:31Z<p><span class="autocomment">ביצוע הבדיקה לעובר מתאי מי שפיר:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:39, 28 במרץ 2021</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 79:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 79:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש להניח שבקרוב המחירים ירדו והבדיקה תהיה זמינה יותר גם לכלל הנשים המבצעות מי שפיר. בכ-1 לכל 100 היריונות תקינים לחלוטין תימצא תסמונת חמורה הנובעת ממוטציה "טרייה" בגן הקשור בפיגור שכלי ושללא בדיקת הריצוף האקסומי לא ניתן יהיה לאתרו.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש להניח שבקרוב המחירים ירדו והבדיקה תהיה זמינה יותר גם לכלל הנשים המבצעות מי שפיר. בכ-1 לכל 100 היריונות תקינים לחלוטין תימצא תסמונת חמורה הנובעת ממוטציה "טרייה" בגן הקשור בפיגור שכלי ושללא בדיקת הריצוף האקסומי לא ניתן יהיה לאתרו.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הבדיקה של אקסום במי שפיר הנערכת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בגין </del>חריגות בסקירה (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אז יש המלצה רפואית</del>) ניתן לבצעה בארץ בעלות של כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר - <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הבדיקה של אקסום במי שפיר הנערכת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מומלצת רפואית במקרים של </ins>חריגות בסקירה (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אצלם הסיכוי לקיום תסמונת המתגלית רק בתוספת של האקסום היא 1:6 [כ-15%]</ins>)<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. משנת 2021 מבוצעות בארץ גם בדיקות אקסום בעובר ללא כל חריגות (אצלם הסיכוי לקיום תסמונת חמורה שמתגלית רק בתוספת האקסום הינה 1:85 [כ-1.2%]). </ins>ניתן לבצעה בארץ בעלות של כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לעומת זאת בעובר ללא חריגות לא ניתן לבצע כיום בארץ (גזירה של משרד הבריאות) והבדיקה מתבצעת רק במעבדות בחו"ל ועלותה מעל 11,000 ש"ח לזוג+עובר (</del>ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בטריות (פאנל) של ריצוף גנומי מועשר: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בטריות (פאנל) של ריצוף גנומי מועשר: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקום ריצוף של כל האקסומים בגנום (מדובר עשרות אלפי גנים) ניתן לערוך בדיקה יותר ממוקדת. כלומר, למחלות ספציפיות ניתן לערוך ערכת בדיקה למאות הגנים הקשורים במחלה זו. ככל שהבטריה יותר מוגדרת ניתן להימנע מהתמודדות עם תוצאות שהמשמעות שלהם אינה ידועה וגם להגביר את מספר המקטעים הרלוונטים הנבדקים. חוקרים בתחומים ספציפים מקימים ערכות כאלה - לדוגמא: לגנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן בכלל ושד בפרט, גנים לחירשות, גנים לקרדיומיופטיה וכו'.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקום ריצוף של כל האקסומים בגנום (מדובר עשרות אלפי גנים) ניתן לערוך בדיקה יותר ממוקדת. כלומר, למחלות ספציפיות ניתן לערוך ערכת בדיקה למאות הגנים הקשורים במחלה זו. ככל שהבטריה יותר מוגדרת ניתן להימנע מהתמודדות עם תוצאות שהמשמעות שלהם אינה ידועה וגם להגביר את מספר המקטעים הרלוונטים הנבדקים. חוקרים בתחומים ספציפים מקימים ערכות כאלה - לדוגמא: לגנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן בכלל ושד בפרט, גנים לחירשות, גנים לקרדיומיופטיה וכו'.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5200&oldid=prevMotti ב־02:31, 20 באפריל 20202020-04-20T02:31:32Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 02:31, 20 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהי הבדיקה? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהי הבדיקה? ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הבדיקה מנצלת התפתחות טכנולוגית חדשה המכונה "ריצוף מהדור החדש" - מדובר בהתפתחות טכנולוגית ממשית. עד כה קריאת הקוד הגנטי באדם מסויים התמקדה בקביעת רצף האותיות של גן מסויים<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. עלות בדיקת רצף של גן כזה בשיטות הקונבנציונליות הללו הינה כ-1,000$ לגן</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הבדיקה מנצלת התפתחות טכנולוגית חדשה המכונה "ריצוף מהדור החדש" - מדובר בהתפתחות טכנולוגית ממשית. עד כה קריאת הקוד הגנטי באדם מסויים התמקדה בקביעת רצף האותיות של גן מסויים. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הטכנולוגיה של הריצוף מהדור החדש (new generation sequencing) מאפשרת קריאה בו זמנית של רוב החומר הגנטי התיפקודי של הנבדק. המכשיר בו נעשית הבדיקה קורא כל מקטע דנ"א בתמיסה של הנבדק במקטעים, ואחר כך המחשב מחבר את הקטעים לרצף מלא. כל מקטע נקרא המכונה עשרות פעמים, והמחשב מסכם מהם האותיות שהם הנבדק שונה מהרצף הסטנדרטי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הטכנולוגיה של הריצוף מהדור החדש (new generation sequencing) מאפשרת קריאה בו זמנית של רוב החומר הגנטי התיפקודי של הנבדק. המכשיר בו נעשית הבדיקה קורא כל מקטע דנ"א בתמיסה של הנבדק במקטעים, ואחר כך המחשב מחבר את הקטעים לרצף מלא. כל מקטע נקרא המכונה עשרות פעמים, והמחשב מסכם מהם האותיות שהם הנבדק שונה מהרצף הסטנדרטי.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">העלות של קריאת כל הרצף של האדם ("[[ריצוף גנומי]]") הינה כיום כ-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2,000 </del>דולר לנבדק והיא צפויה לרדת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">למספר מאות דולרים </del>עוד מספר שנים.לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) שמוערכת בכ-500 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עד 1,000 </del>דולר נוספים לכל נבדק. זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית 1-7 ימים, והאנליזה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2-3 חודשים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">העלות של קריאת כל הרצף של האדם ("[[ריצוף גנומי]]") הינה כיום כ-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">700 </ins>דולר לנבדק והיא צפויה לרדת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יותר </ins>עוד מספר שנים. לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) שמוערכת בכ-500 דולר נוספים לכל נבדק. זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית 1-7 ימים, והאנליזה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מס' ימים</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''הריצוף האקסומי''' מתייחס לקריאת רצף של החומר הגנטי המקודד לחלבון באדם והוא מהווה רק כ-80% מהחומר הגנטי הפונקציונלי (זה שמביא למחלות אם יש בו פגם) הכללי. והעלות של ריצוף אשסומי הינה כ-400 דולר לנבדק - לרוב הבדיקה עם הורים (ואז העלות של שלשתם כ-1200 דולר). לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) שמוערכת בכ-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">500 </del>נוספים למשפחה. גם כאן, זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית כ-3 שבועות, והאנליזה כשבוע נוסף. ניתן לבצע הבדיקה מהר יותר (ימים בודדים) - אבל בדיקה מהירה יקרה יותר (50% יותר).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''הריצוף האקסומי''' מתייחס לקריאת רצף של החומר הגנטי המקודד לחלבון באדם והוא מהווה רק כ-80% מהחומר הגנטי הפונקציונלי (זה שמביא למחלות אם יש בו פגם) הכללי. והעלות של ריצוף אשסומי הינה כ-400 דולר לנבדק - לרוב הבדיקה עם הורים (ואז העלות של שלשתם כ-1200 דולר). לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) שמוערכת בכ-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">300 </ins>נוספים למשפחה. גם כאן, זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית כ-3 שבועות, והאנליזה כשבוע נוסף. ניתן לבצע הבדיקה מהר יותר (ימים בודדים) - אבל בדיקה מהירה יקרה יותר (50% יותר).</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">למרות שהריצוף האקסומי מאפשר הכרת 80% מהחומר הגנטי בו נמצאים השינויים הגורמים את המחלות הגנטיות הקלאסיות באדם, רק ב-30%-50% מהנבדקים שיש להם מחלה גנטית מאתרים את הסיבה למחלה. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">למרות שהריצוף האקסומי מאפשר הכרת 80% מהחומר הגנטי בו נמצאים השינויים הגורמים את המחלות הגנטיות הקלאסיות באדם, רק ב-30%-50% מהנבדקים שיש להם מחלה גנטית מאתרים את הסיבה למחלה. </td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 24:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 24:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מתי האבחון מוצלח יותר?'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מתי האבחון מוצלח יותר?'''</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הוכח שבדיקת ריצוף אקסומי בילד החולה שבו מחפשים את הפגם הגנטי ללא רצוף בו זמני של ההורים להשוואה מקטין לחצי הסיכוי למצוא הפגם בטכניקה זו לעומת מה שניתן לגלות אם נבדקים ההורים והילד יחד (טריו). אמנם זה מיקר את הבדיקה בעוד <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1200 </del>דולר, אבל זה חשוב ועדיף.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הוכח שבדיקת ריצוף אקסומי בילד החולה שבו מחפשים את הפגם הגנטי ללא רצוף בו זמני של ההורים להשוואה מקטין לחצי הסיכוי למצוא הפגם בטכניקה זו לעומת מה שניתן לגלות אם נבדקים ההורים והילד יחד (טריו). אמנם זה מיקר את הבדיקה בעוד <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">800 </ins>דולר, אבל זה חשוב ועדיף.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו כן בילדים עם אוטיזם ללא כל סימן חיצוני מיוחד הבדיקה מאבחנת עד 25% מהמקרים. לרוב פחות. לעומת זאת הילדים עם היקף ראש גדול או קטן הסיכוי גבוה מאד לאתר הבעיה בעזרת בדיקה זו.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו כן בילדים עם אוטיזם ללא כל סימן חיצוני מיוחד הבדיקה מאבחנת עד 25% מהמקרים. לרוב פחות. לעומת זאת הילדים עם היקף ראש גדול או קטן הסיכוי גבוה מאד לאתר הבעיה בעזרת בדיקה זו.</td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 85:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 85:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בטריות (פאנל) של ריצוף גנומי מועשר: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בטריות (פאנל) של ריצוף גנומי מועשר: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">במקום ריצוף של כל האקסומים בגנום (מדובר עשרות אלפי גנים) ניתן לערוך בדיקה יותר ממוקדת. כלומר, למחלות ספציפיות ניתן לערוך ערכת בדיקה למאות הגנים הקשורים במחלה זו. ככל שהבטריה יותר מוגדרת ניתן להימנע מהתמודדות עם תוצאות שהמשמעות שלהם אינה ידועה וגם להגביר את מספר המקטעים הרלוונטים הנבדקים. חוקרים בתחומים ספציפים מקימים ערכות כאלה - לדוגמא: לגנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן בכלל ושד בפרט, גנים לחירשות, גנים לקרדיומיופטיה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וכג</del>'.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במקום ריצוף של כל האקסומים בגנום (מדובר עשרות אלפי גנים) ניתן לערוך בדיקה יותר ממוקדת. כלומר, למחלות ספציפיות ניתן לערוך ערכת בדיקה למאות הגנים הקשורים במחלה זו. ככל שהבטריה יותר מוגדרת ניתן להימנע מהתמודדות עם תוצאות שהמשמעות שלהם אינה ידועה וגם להגביר את מספר המקטעים הרלוונטים הנבדקים. חוקרים בתחומים ספציפים מקימים ערכות כאלה - לדוגמא: לגנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן בכלל ושד בפרט, גנים לחירשות, גנים לקרדיומיופטיה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וכו</ins>'.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5194&oldid=prevMotti: /* ביצוע הבדיקה לעובר מתאי מי שפיר: */2020-04-19T18:48:29Z<p><span class="autocomment">ביצוע הבדיקה לעובר מתאי מי שפיר:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 18:48, 19 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 72:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 72:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== ביצוע הבדיקה לעובר מתאי מי שפיר: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== ביצוע הבדיקה לעובר מתאי מי שפיר: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לעובר שמתגלים אצלו ממצאים חריגים המעלים את הסיכון למחלות גנטיות מומלץ כיום לבצע מי שפיר. הבדיקה השגרתית המבוצעת במי שפיר הינה בדיקת [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CMA</del>|הציפ גנטי]] שבודקת את האספקט של כמות החומר הגנטי אבל לא את אכותו. את המחלות הרבות (יותר מאלו המתגלות בציפ הגנטי) הנובעות מפגם באיכות הגנים (שינוי ברצף האותיות בגן מסוים האחראי למחלות חמורות) ניתן לבדוק בעזרת בדיקת האקסום. לכן, במקרים אלו כיום ישנה המלצה רפואית ברורה להוסיף בדיקת ריצוף אקסומי לעובר. הבדיקה של העובר נעשית עם הוריו הביולוגים (טריו - ראה למעלה החשיבות). וזאת על אף שכיום זה בתשלום פרטי והמחיר לריצוף כזה בעוברים לא נמוך. הניסיון מראה שאחוז הממצאים החשובים במקרים אלו מגיע למעל 15%). ואת האבחנות הגנטיות הללו לא ניתן לחזות מראש.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לעובר שמתגלים אצלו ממצאים חריגים המעלים את הסיכון למחלות גנטיות מומלץ כיום לבצע מי שפיר. הבדיקה השגרתית המבוצעת במי שפיר הינה בדיקת [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CGH</ins>|הציפ גנטי]] שבודקת את האספקט של כמות החומר הגנטי אבל לא את אכותו. את המחלות הרבות (יותר מאלו המתגלות בציפ הגנטי) הנובעות מפגם באיכות הגנים (שינוי ברצף האותיות בגן מסוים האחראי למחלות חמורות) ניתן לבדוק בעזרת בדיקת האקסום. לכן, במקרים אלו כיום ישנה המלצה רפואית ברורה להוסיף בדיקת ריצוף אקסומי לעובר. הבדיקה של העובר נעשית עם הוריו הביולוגים (טריו - ראה למעלה החשיבות). וזאת על אף שכיום זה בתשלום פרטי והמחיר לריצוף כזה בעוברים לא נמוך. הניסיון מראה שאחוז הממצאים החשובים במקרים אלו מגיע למעל 15%). ואת האבחנות הגנטיות הללו לא ניתן לחזות מראש.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''יש להדגיש כי בדיקת האקסום בעובר שונה מזו בילדים שיש להם מחלה גנטית. כאן מדווחים רק על מוטציות חד משמעיות ורק בגנים מוכרים כגורמי מחלה חמורה המתבטאת בנכות מגיל ילדית. לכן לא מדווחים כאן על ממצא שמשמעותו לא ברור וגם לא על מוטציה ברורה בגן שיגרום למחלה ברת טיפול או שתבוא לידי ביטוי בגיל מבוגר. בצורה כזו יש הרבה פחות ממצאים המכניסים זוגות לאי וודאות מזו שיש לנו בבדיקת הציפ הגנטי המבוצע בשגרה בכל בדיקת מי שפיר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''יש להדגיש כי בדיקת האקסום בעובר שונה מזו בילדים שיש להם מחלה גנטית. כאן מדווחים רק על מוטציות חד משמעיות ורק בגנים מוכרים כגורמי מחלה חמורה המתבטאת בנכות מגיל ילדית. לכן לא מדווחים כאן על ממצא שמשמעותו לא ברור וגם לא על מוטציה ברורה בגן שיגרום למחלה ברת טיפול או שתבוא לידי ביטוי בגיל מבוגר. בצורה כזו יש הרבה פחות ממצאים המכניסים זוגות לאי וודאות מזו שיש לנו בבדיקת הציפ הגנטי המבוצע בשגרה בכל בדיקת מי שפיר.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5158&oldid=prevMotti: /* ביצוע הבדיקה לעובר מתאי מי שפיר: */2020-04-18T13:00:30Z<p><span class="autocomment">ביצוע הבדיקה לעובר מתאי מי שפיר:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:00, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 79:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 79:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש להניח שבקרוב המחירים ירדו והבדיקה תהיה זמינה יותר גם לכלל הנשים המבצעות מי שפיר. בכ-1 לכל 100 היריונות תקינים לחלוטין תימצא תסמונת חמורה הנובעת ממוטציה "טרייה" בגן הקשור בפיגור שכלי ושללא בדיקת הריצוף האקסומי לא ניתן יהיה לאתרו.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש להניח שבקרוב המחירים ירדו והבדיקה תהיה זמינה יותר גם לכלל הנשים המבצעות מי שפיר. בכ-1 לכל 100 היריונות תקינים לחלוטין תימצא תסמונת חמורה הנובעת ממוטציה "טרייה" בגן הקשור בפיגור שכלי ושללא בדיקת הריצוף האקסומי לא ניתן יהיה לאתרו.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הבדיקה של אקסום במי שפיר הנערכת בגין חריגות בסקירה (אז יש המלצה רפואית) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נערכת </del>בארץ בעלות של כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר (ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הבדיקה של אקסום במי שפיר הנערכת בגין חריגות בסקירה (אז יש המלצה רפואית) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן לבצעה </ins>בארץ בעלות של כ-6,600 עד 8,500 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ש"ח לזוג+עובר - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לעומת זאת בעובר ללא חריגות לא ניתן לבצע כיום בארץ (גזירה של משרד הבריאות) והבדיקה מתבצעת רק במעבדות בחו"ל ועלותה מעל 11,000 </ins>ש"ח לזוג+עובר (ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בטריות (פאנל) של ריצוף גנומי מועשר: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בטריות (פאנל) של ריצוף גנומי מועשר: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקום ריצוף של כל האקסומים בגנום (מדובר עשרות אלפי גנים) ניתן לערוך בדיקה יותר ממוקדת. כלומר, למחלות ספציפיות ניתן לערוך ערכת בדיקה למאות הגנים הקשורים במחלה זו. ככל שהבטריה יותר מוגדרת ניתן להימנע מהתמודדות עם תוצאות שהמשמעות שלהם אינה ידועה וגם להגביר את מספר המקטעים הרלוונטים הנבדקים. חוקרים בתחומים ספציפים מקימים ערכות כאלה - לדוגמא: לגנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן בכלל ושד בפרט, גנים לחירשות, גנים לקרדיומיופטיה וכג'.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקום ריצוף של כל האקסומים בגנום (מדובר עשרות אלפי גנים) ניתן לערוך בדיקה יותר ממוקדת. כלומר, למחלות ספציפיות ניתן לערוך ערכת בדיקה למאות הגנים הקשורים במחלה זו. ככל שהבטריה יותר מוגדרת ניתן להימנע מהתמודדות עם תוצאות שהמשמעות שלהם אינה ידועה וגם להגביר את מספר המקטעים הרלוונטים הנבדקים. חוקרים בתחומים ספציפים מקימים ערכות כאלה - לדוגמא: לגנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן בכלל ושד בפרט, גנים לחירשות, גנים לקרדיומיופטיה וכג'.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5157&oldid=prevMotti: /* ביצוע הבדיקה לעובר מתאי מי שפיר: */2020-04-18T12:56:52Z<p><span class="autocomment">ביצוע הבדיקה לעובר מתאי מי שפיר:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:56, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 78:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 78:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש להניח שבקרוב המחירים ירדו והבדיקה תהיה זמינה יותר גם לכלל הנשים המבצעות מי שפיר. בכ-1 לכל 100 היריונות תקינים לחלוטין תימצא תסמונת חמורה הנובעת ממוטציה "טרייה" בגן הקשור בפיגור שכלי ושללא בדיקת הריצוף האקסומי לא ניתן יהיה לאתרו.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש להניח שבקרוב המחירים ירדו והבדיקה תהיה זמינה יותר גם לכלל הנשים המבצעות מי שפיר. בכ-1 לכל 100 היריונות תקינים לחלוטין תימצא תסמונת חמורה הנובעת ממוטציה "טרייה" בגן הקשור בפיגור שכלי ושללא בדיקת הריצוף האקסומי לא ניתן יהיה לאתרו.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הבדיקה של אקסום במי שפיר הנערכת בגין חריגות בסקירה (אז יש המלצה רפואית) נערכת בארץ בעלות של כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר (ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בטריות (פאנל) של ריצוף גנומי מועשר: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בטריות (פאנל) של ריצוף גנומי מועשר: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקום ריצוף של כל האקסומים בגנום (מדובר עשרות אלפי גנים) ניתן לערוך בדיקה יותר ממוקדת. כלומר, למחלות ספציפיות ניתן לערוך ערכת בדיקה למאות הגנים הקשורים במחלה זו. ככל שהבטריה יותר מוגדרת ניתן להימנע מהתמודדות עם תוצאות שהמשמעות שלהם אינה ידועה וגם להגביר את מספר המקטעים הרלוונטים הנבדקים. חוקרים בתחומים ספציפים מקימים ערכות כאלה - לדוגמא: לגנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן בכלל ושד בפרט, גנים לחירשות, גנים לקרדיומיופטיה וכג'.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקום ריצוף של כל האקסומים בגנום (מדובר עשרות אלפי גנים) ניתן לערוך בדיקה יותר ממוקדת. כלומר, למחלות ספציפיות ניתן לערוך ערכת בדיקה למאות הגנים הקשורים במחלה זו. ככל שהבטריה יותר מוגדרת ניתן להימנע מהתמודדות עם תוצאות שהמשמעות שלהם אינה ידועה וגם להגביר את מספר המקטעים הרלוונטים הנבדקים. חוקרים בתחומים ספציפים מקימים ערכות כאלה - לדוגמא: לגנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן בכלל ושד בפרט, גנים לחירשות, גנים לקרדיומיופטיה וכג'.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5156&oldid=prevMotti: /* מגבלות: */2020-04-18T12:54:25Z<p><span class="autocomment">מגבלות:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:54, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 48:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 48:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- שינויים שטיבם אינו ברור - אלו יכולים להיות רבים ומקשים על הפיענוח ועל קביעת הגורם המדוייק למחלה בנבדק.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- שינויים שטיבם אינו ברור - אלו יכולים להיות רבים ומקשים על הפיענוח ועל קביעת הגורם המדוייק למחלה בנבדק.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''לכן בבדיקות מסויימות כמו לדוגמא בבדיקות שעושים לעוברים לא מדווחים אלא רק לשינויים ברורים וחד משמעיים.'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''לכן בבדיקות מסויימות כמו לדוגמא בבדיקות שעושים לעוברים לא מדווחים אלא רק לשינויים ברורים וחד משמעיים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- ראה בהמשך</ins>.'''</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">2. ייתכנו טעויות טכניות:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">2. ייתכנו טעויות טכניות:</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5155&oldid=prevMotti: /* ביצוע הבדיקה לעובר מתאי מי שפיר: */2020-04-18T12:53:46Z<p><span class="autocomment">ביצוע הבדיקה לעובר מתאי מי שפיר:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:53, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 72:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 72:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== ביצוע הבדיקה לעובר מתאי מי שפיר: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== ביצוע הבדיקה לעובר מתאי מי שפיר: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לעובר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שמתגלה </del>אצלו <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מום </del>מומלץ כיום לבצע מי שפיר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הכולל ציפ </del>גנטי. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">למקרים </del>אלו כיום <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גם מומלץ לבצע </del>ריצוף אקסומי. הבדיקה של העובר נעשית עם הוריו הביולוגים (טריו - ראה למעלה החשיבות). וזאת על אף <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שהמחיר </del>לריצוף כזה בעוברים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גבוה - כ-3600 יורו (לטריו)</del>. הניסיון מראה שאחוז הממצאים החשובים במקרים אלו מגיע <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכ10</del>%). ואת האבחנות הגנטיות הללו לא ניתן לחזות מראש.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לעובר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שמתגלים </ins>אצלו <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ממצאים חריגים המעלים את הסיכון למחלות גנטיות </ins>מומלץ כיום לבצע מי שפיר<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. הבדיקה השגרתית המבוצעת במי שפיר הינה בדיקת [[CMA|הציפ </ins>גנטי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]] שבודקת את האספקט של כמות החומר הגנטי אבל לא את אכותו</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">את המחלות הרבות (יותר מאלו המתגלות בציפ הגנטי) הנובעות מפגם באיכות הגנים (שינוי ברצף האותיות בגן מסוים האחראי למחלות חמורות) ניתן לבדוק בעזרת בדיקת האקסום. לכן, במקרים </ins>אלו כיום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ישנה המלצה רפואית ברורה להוסיף בדיקת </ins>ריצוף אקסומי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לעובר</ins>. הבדיקה של העובר נעשית עם הוריו הביולוגים (טריו - ראה למעלה החשיבות). וזאת על אף <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שכיום זה בתשלום פרטי והמחיר </ins>לריצוף כזה בעוברים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא נמוך</ins>. הניסיון מראה שאחוז הממצאים החשובים במקרים אלו מגיע <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">למעל 15</ins>%). ואת האבחנות הגנטיות הללו לא ניתן לחזות מראש.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''יש להדגיש כי בדיקת האקסום בעובר שונה מזו בילדים שיש להם מחלה גנטית. כאן מדווחים רק על מוטציות חד משמעיות ורק בגנים מוכרים כגורמי מחלה חמורה המתבטאת בנכות מגיל ילדית. לכן לא מדווחים כאן על ממצא שמשמעותו לא ברור וגם לא על מוטציה ברורה בגן שיגרום למחלה ברת טיפול או שתבוא לידי ביטוי בגיל מבוגר. בצורה כזו יש הרבה פחות ממצאים המכניסים זוגות לאי וודאות מזו שיש לנו בבדיקת הציפ הגנטי המבוצע בשגרה בכל בדיקת מי שפיר.</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש להניח שבקרוב המחירים ירדו והבדיקה תהיה זמינה יותר גם לכלל הנשים המבצעות מי שפיר. בכ-1 לכל 100 היריונות תקינים לחלוטין תימצא תסמונת חמורה הנובעת ממוטציה "טרייה" בגן הקשור בפיגור שכלי ושללא בדיקת הריצוף האקסומי לא ניתן יהיה לאתרו.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש להניח שבקרוב המחירים ירדו והבדיקה תהיה זמינה יותר גם לכלל הנשים המבצעות מי שפיר. בכ-1 לכל 100 היריונות תקינים לחלוטין תימצא תסמונת חמורה הנובעת ממוטציה "טרייה" בגן הקשור בפיגור שכלי ושללא בדיקת הריצוף האקסומי לא ניתן יהיה לאתרו.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5154&oldid=prevMotti: /* ביצוע הבדיקה בילודים באיפול נמרץ: */2020-04-18T12:44:54Z<p><span class="autocomment">ביצוע הבדיקה בילודים באיפול נמרץ:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:44, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 66:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 66:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מניסיוננו אם הם עושים ריצוף אקסומי של הילד ו-2 הוריו ומשווים את האותיות, מגלים כי לילד יש 3-7 אותיות שונות מהוריו (בריצוף גנומי אף 40-60). אלו אותיות בקוד הגנטי שהועתקו לא נכון בעת העתקת החומר לזרע (בד"כ זה הזרע) או הביצית שיצרו את ההיריון של ילד זה. מאותיות אלו ניתן לראות מה נראה כמוטציה (שינוי שגורם למחלה). החוקרים הראו כי ב-40% מהילדים עם פיגור שכלי ניתן היה להראות את הפגם האחראי וכך להרגיע את ההורים כי הבעיה לא תחזור (כי היא לא אצלם - ובמילא ניתן לבדוק אותה בהיריון הבא).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מניסיוננו אם הם עושים ריצוף אקסומי של הילד ו-2 הוריו ומשווים את האותיות, מגלים כי לילד יש 3-7 אותיות שונות מהוריו (בריצוף גנומי אף 40-60). אלו אותיות בקוד הגנטי שהועתקו לא נכון בעת העתקת החומר לזרע (בד"כ זה הזרע) או הביצית שיצרו את ההיריון של ילד זה. מאותיות אלו ניתן לראות מה נראה כמוטציה (שינוי שגורם למחלה). החוקרים הראו כי ב-40% מהילדים עם פיגור שכלי ניתן היה להראות את הפגם האחראי וכך להרגיע את ההורים כי הבעיה לא תחזור (כי היא לא אצלם - ובמילא ניתן לבדוק אותה בהיריון הבא).</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== ביצוע הבדיקה בילודים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">באיפול </del>נמרץ: ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== ביצוע הבדיקה בילודים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בטיפול </ins>נמרץ: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בארצות המערב החלו לבצע בדיקות אלו כבר משנת 2014. לרוב כיום מדובר בריצוף אקסומי או אף גנומי המתבצע ומנותח ומתקבלות תשובות תוך אפילו 3 ימים. עושים את זה במרכזים צקדמים לילוד עם בעיות קשות (טיפול נמרץ של הילוד והפג). הניסיון מראה כי ריצוף כזה עוזר מאד בטיפול ומכוון לטיפול נכון. כמו כן הוא מקצר משמעותית את משך האישפוז. לא רק זה, הוא חוסך כסף למערכת ולמדינה במאות אלפי שקלי לכל תינוק. לכן יש להניח שזה יהיה לכל ילוד בעתיד הלא רחוק.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בארצות המערב החלו לבצע בדיקות אלו כבר משנת 2014. לרוב כיום מדובר בריצוף אקסומי או אף גנומי המתבצע ומנותח ומתקבלות תשובות תוך אפילו 3 ימים. עושים את זה במרכזים צקדמים לילוד עם בעיות קשות (טיפול נמרץ של הילוד והפג). הניסיון מראה כי ריצוף כזה עוזר מאד בטיפול ומכוון לטיפול נכון. כמו כן הוא מקצר משמעותית את משך האישפוז. לא רק זה, הוא חוסך כסף למערכת ולמדינה במאות אלפי שקלי לכל תינוק. לכן יש להניח שזה יהיה לכל ילוד בעתיד הלא רחוק.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5153&oldid=prevMotti: /* חסרונות ומגבלות: */2020-04-18T12:44:33Z<p><span class="autocomment">חסרונות ומגבלות:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:44, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 36:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 36:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה מאפשרת לבדוק חולים במחלות שבהן יש מספר רב של גנים אפשריים. לדוגמא, במחלות כמו קרדיומיופטיה (מחלה מולדת גנטית של שריר הלב עם הפרעה בהתכווצות שריר הלב), ניוון שרירים מסוג CMT, פירכוסים, חירשות, פיגור שכלי, אוטיזם, ועוד, ידועים עשרות ומאות גנים שכל אחד מהם יכול לגרום למחלה. קביעת הרצף בו זמנית של כל הגנים מתאפשר בריצוף אקסומי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה מאפשרת לבדוק חולים במחלות שבהן יש מספר רב של גנים אפשריים. לדוגמא, במחלות כמו קרדיומיופטיה (מחלה מולדת גנטית של שריר הלב עם הפרעה בהתכווצות שריר הלב), ניוון שרירים מסוג CMT, פירכוסים, חירשות, פיגור שכלי, אוטיזם, ועוד, ידועים עשרות ומאות גנים שכל אחד מהם יכול לגרום למחלה. קביעת הרצף בו זמנית של כל הגנים מתאפשר בריצוף אקסומי.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חסרונות ומגבלות</del>: ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מגבלות</ins>: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט למחיר, לבדיקה שעושים לילדים יש להבין שיש מספר נקודות חשובות להם צריכים להיות מודעים:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט למחיר, לבדיקה שעושים לילדים יש להבין שיש מספר נקודות חשובות להם צריכים להיות מודעים:</td></tr>
</table>Motti