קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מילות מפתח: אתרים חשובים - אינטרנט - כתובות אינטרנט - לינקים חשובים - links in genetics

תוכן עניינים

מאגרי מידע גנטים המיועדים בעיקר לציבור הרחב:

- אתר של אוניברסיטת קנזס המפרט את הכתובות לקבלת מידע למחלות גנטיות נדירות. בגל מחלה יש הפנייה לאתר של הורים לילדים חולים ולמידע רלוונטי נוסף הקשור במחלה: מחקרים בנושא, בדיקות, מידע כללי ועוד:

     http://www.kumc.edu/gec/support/

מאגרי מידע גנטים המיועדים לאנשי מקצוע אבל יכל לשמש במידה מוגבלת גם את הציבור הרחב:

1. אתר מידע חשוב בו נעשה חיפוש לפי שם של המחלה. באתר הוכנסו מחלות שיש בהן כבר אפשרות לאבחנה גנטית בבדיקה של החומר הגנטי (דנ"א). המידע ניתן לגבי 2 נושאים:

- מידע על מעבדות המבצעות בדיקות גנטיות למחלה שנבחרה. חלק זה באתר נקרא Genetest:

- מידע יחסית בשפה פשוטה על הגנים שנבדקים באותה מחלה ספציפית. חלק זה באתר נקרא Genereview:

     http://www.genetests.org/servlet/access

2. אתר מידע חשוב בו נעשה חיפוש לפי שם של המחלה. באתר מידע על כל שידוע על התורשה, הסימנים של המחלה והגנים שנמצאו. אתר זה מפרט את כל המחלות שנמצא להם בסיס גנטי.

     http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchmap.html

3. אתר מידע בו ניתן לעשות הערכת סיכון סטטיסטי של המטופל לשאת גן החושף אותו/ה לסיכון מוגבר לסרטן שד. זה נעשה לאור הסיפור המשפחתי לאחר שהנבדק ממלא את פרטיו הרפואיים ופרטי בני משפחה אחרים שחלו בסרטן בכתובת:

    http://bcra.nci.nih.gov/brc 

מאגרי מידע גנטים המיועדים לאנשי מקצוע, רופאים, גנטיקאים וכד':

1. קיימים 3 אתרי מידע עיקרים המכילים את כל המידע המצטבר בפרויקט הגנום. באתרים אלו ניתן למצוא מידע על הרצף הגנטי של האדם ובעלי חיים אחרים. מיועד לעוסקים בתחום הגנטי המכירים את המונחים המקצועיים. לרוב מדובר בחוקרים המחפשים גנים חדשים, לרופאים המחפשים מידע עבור המטופלים לגבי הגנים שנמצאו במחלות השונות:

        http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
        http://genome.ucsc.edu/
        http://www.ensembl.org/ 

2. אתרי מידע על מחלות ספציפיות:

לדוגמא לרופאים העוסקים בתחום של מחלות שרירים האתר:

   http://www.dmd.nl/dmdhome.html


מאגרי מידע גנטיים בתחום ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי:

האתרים הבאים מתייחסים לניתוח תוצאות של הריצוף מהדור החדש:

1. אנליזה של שכיחות וריאנטים:

  http://exac.broadinstitute.org/
  http://172.21.1.148/cgi-bin/variants/check_position_all.cgi

2. אנליזה של פרטי גן או שינוי בגן, מיקומו וסביבתו של גן:

  http://genome.ucsc.edu/

3. מידע על גן או על הקשר שלו לביוטי קליני (פנוטיפ):

  http://varelect.genecards.org/
  http://www.genecards.org/

4. מידע על מחלות הקשורות בגנים:

 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

5. מידע על מבנה החלבון המקומות השמורים בחלבון נבדק:

 http://consurf.tau.ac.il/ 

6. מאגר פרטי:

 http://172.21.1.148/cgi-bin/variants/variants0n.cgi
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות