קיצור ירך
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 15:41, 15 בדצמבר 2012 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (←קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון.) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 15:42, 15 בדצמבר 2012 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון.) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 37: | שורה 37: | ||
| מידת העליה הזו משתנה במאמרים השונים. על סמך כלל הנתונים (בפרט מהסדרות הגדולות) נקבע על ידי איגוד הגנטיקאים כי מידת העליה בסיכון הינה: | מידת העליה הזו משתנה במאמרים השונים. על סמך כלל הנתונים (בפרט מהסדרות הגדולות) נקבע על ידי איגוד הגנטיקאים כי מידת העליה בסיכון הינה: | ||
| - | - כשהפמור קצר: העליה | + | - כשהפמור קצר: העליה בסיכון הינה פי 2-3. |
| - כשעצם הזרוע קצרה הסיכון עולה פי 4-5. | - כשעצם הזרוע קצרה הסיכון עולה פי 4-5. | ||
גרסה מתאריך 15:42, 15 בדצמבר 2012
רקע:
אורך הירך בד"כ מתאים לשבוע ההריון +/- שבוע. קיצור באורך הירך (באופן גס, הפרש גדול משבוע, אם כי לקביעת החריגה יש גם חשיבות לשבוע ההריו,ן ויש קריטריונים מדויקים יותר לכל שבוע הריון) יכול לנבוע ממספר מצבים:
• קביעה לא מדויקת של שבוע ההריון.
• איחור בגדילה הנובע מסיבות לא גנטיות רבות הקשורות בירידה מסוימת בזרימת הדם התוך רחמית לעובר (ראה עיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם והיקף ראש קטן).
• איחור בגדילת הירך הקשור בבעיה בצמיחת העצם מסיבות גנטיות (מחלות עצם מולדות, "גמדות" לצורותיה עפ"י המונח העממי, ותסמונות אחרות). בדיקה מדויקת של שבוע ההריון, השוואת אורך הירך לפרמטרים האחרים של הגדילה (היקף ראש, היקף הבטן ואורך עצמות אחרות), ובדיקת מעקב להערכת קצב הגדילה, מאפשרים בד"כ להבדיל בין המצבים השונים (אם יש צורך, ולפי היעוץ הגנטי, מומלצות לעיתים בדיקות מתאימות). (ראה מחלות עצם מולדות).
קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון.
ברוב המכריע של המקרים בהם נמצא קיצור קל של הירך (שאורכה עדיין בתחום הנורמה) לא מדובר בחריגה הקשורה במום או בגמדות או בבעיה רפואית אחרת בעובר. במספר עבודות מחקר הדגימו עלייה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון בעוברים עם קיצור ירך או קיצור של העצם המקבילה ביד (זרוע - humerus).
קיימים קריטריונים שונים להערכת פמור / הומרוס קצרים. ההמלצה: להשתמש בקריטריון של קצר מאחוזון 5.
חשיבות הממצא:
ככלל, במחקרים שנסקרו הוכחה שכיחות גבוהה יותר של קיצור אורך הפמור ו/או ההומרוס בהריונות עם DS לעומת הריונות ללא DS.
אורך העצמות ירך (םמור) וזרוע (הומרוס) נמדד בטרימסטר השני במהלך הסקירה הראשונה בשבוע 14-16 והנתונים מתייחסים למדידה בתקופה זו.
אין תמימות דעים בספרות לגבי האם קיים קשר בין אורך הפמור לאורך ההומרוס, והאם ניתן להתייחס רק לאחת מהמדידות או יש צורך להתייחס ולשקלל בסיכון כל אחת בנפרד: יש הטוענים כי שני המדדים קשורים זה בזה וכי קיימת קורלציה בין אורך הפמור לאורך הירך בהריונות עםתסמונת דאון. על כן מספיק למדוד אורך רק של אחת מהנ"ל (על פי רוב נמדד אורך הפמור) ולהתייחס רק למדידה אחת בחישוב הסיכון לתסמונת דאון. חלק מהחוקרים הסיקו כי אורך ההומרוס (שלא נמדד באופן רוטיני) הינו בעל ספציפיות גבוהה יותר לאיתור תסמונת דאון מאורך הפמור.
מחקר אחד הדגים כי לעוברים להם גם פמור וגם הומרוס קצרים, סיכון פי 11 ל- DS בהשוואה לעוברים ללא שני הממצאים הללו.
שכיחות של מציאת ירך קצרה בסקירה 1:
שכיחות הממצא כממצא מבודד בהריונות ללא תסמונת דאון: 1.5-6.6%.
שכיחות הממצא כממצא מבודד בהריונות עם תסמונת דאון :5.8-29%.
מכאן יש להסיק כי נוכחות פמור / הומרוס קצרים כממצאים בודדים מעלים סיכון לתסמונת דאון.
מידת העליה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון:
מידת העליה הזו משתנה במאמרים השונים. על סמך כלל הנתונים (בפרט מהסדרות הגדולות) נקבע על ידי איגוד הגנטיקאים כי מידת העליה בסיכון הינה:
- כשהפמור קצר: העליה בסיכון הינה פי 2-3.
- כשעצם הזרוע קצרה הסיכון עולה פי 4-5.
מה מומלץ לעשות במקרה של מציאת ירך קצרה?
1. הפנייה לייעוץ גנטי. א. במסגרת הייעוץ ייעשה השקלול עם כלל הבדיקות שנעשו עד כה ובהתאם תישקל המלצה למי שפיר. ב. המשך מעקב כולל סקירה מדוקדקת לשלילת מומים מבניים משמעותיים (structural anomalies), סימנים רכים אחרים, עובי העורף וכד'. ג. מעקב כל 2-3 שבועות ובמידה והפער מחמיר ו/או ממצאים אחרים המחשידים למחלת שלד (גמדות).
2. מעקב גדילה לשלילת early IUGR והמשך מעקב הריון בהתאם.
שלוב שני הסימנים: קיצור ירך והיקף ראש גדול יחסית לגיל הכרונולוגי
החריגה עליה נתייחס בפרק זה מתקדמת במהלך ההריון. בשבוע 24 להריון מספיק פער של שבוע אחד בלבד בין השבועות להן מתאימים אורך הירך והיקף הראש (כל אחד בכיוון שמצוין לעיל) ובין גיל ההריון האמיתי בכדי להעלות את החשד. ברוב המכריע של המקרים בהם נמצא פער כזה לא מדובר בחריגה הקשורה בבעיה רפואית בעובר. אולם מבין כל הנאמר על כל אחד מהסימנים לחוד, השילוב הנ"ל יכול לכוון לצורה מאד מסוימת של בעיות בצמיחת העצם על רקע של מחלת עצם מסוג אכונדרופלזיה. זוהי הצורה השכיחה ביותר של קומה נמוכה מאד ("גמדות" – כיום מוצע לא להשתמש במילה זו). במחלה זו קצור הירך והרחבת היקף הראש יכולים לבלוט יותר רק בשבועות מתקדמים מאד של ההריון (שבוע 34 ויותר מאוחר), שבוע יחסית מאוחר לבצע את הברור ולפעול לפי התוצאות. ניתן ע"י בדיקה מולקולרית המתבצעת בתאי מי השפיר לאתר את הפגם בגן האחראי לאכונדרופלסיה עם גילוי הממצאים בסקירת המערכות, כשהחריגה מהנורמה עדיין קטנה ולא אבחנתית (רוב הסיכויים, הערכה גסה 99%, שהבדיקה תמצא בכל זאת תקינה). אפשרות אחרת היא לעקוב בעזרת אולטרסאונד ואם ההפרש גדל לבצע בדיקת מי שפיר.
