קיצור ירך

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 22:14, 29 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 22:15, 29 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 5: שורה 5:
''• קביעה לא מדויקת של שבוע ההריון.'' ''• קביעה לא מדויקת של שבוע ההריון.''
-''• איחור בגדילה הנובע מסיבות לא גנטיות'' רבות הקשורות בירידה מסוימת בזרימת הדם התוך רחמית לעובר (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם]] ו[[היקף ראש קטן]]). +''• איחור בגדילה הנובע מסיבות לא גנטיות'' רבות הקשורות בירידה מסוימת בזרימת הדם התוך רחמית לעובר (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם]] ו[[היקף ראש קטן]]).
''• איחור בגדילת הירך הקשור בבעיה בצמיחת העצם'' מסיבות גנטיות (מחלות עצם מולדות, "גמדות" לצורותיה עפ"י המונח העממי, ותסמונות אחרות). בדיקה מדויקת של שבוע ההריון, השוואת אורך הירך לפרמטרים האחרים של הגדילה (היקף ראש, היקף הבטן ואורך עצמות אחרות), ובדיקת מעקב להערכת קצב הגדילה, מאפשרים בד"כ להבדיל בין המצבים השונים (אם יש צורך, ולפי היעוץ הגנטי, מומלצות לעיתים בדיקות מתאימות). (ראה [[גמדות|מחלות עצם מולדות]]). ''• איחור בגדילת הירך הקשור בבעיה בצמיחת העצם'' מסיבות גנטיות (מחלות עצם מולדות, "גמדות" לצורותיה עפ"י המונח העממי, ותסמונות אחרות). בדיקה מדויקת של שבוע ההריון, השוואת אורך הירך לפרמטרים האחרים של הגדילה (היקף ראש, היקף הבטן ואורך עצמות אחרות), ובדיקת מעקב להערכת קצב הגדילה, מאפשרים בד"כ להבדיל בין המצבים השונים (אם יש צורך, ולפי היעוץ הגנטי, מומלצות לעיתים בדיקות מתאימות). (ראה [[גמדות|מחלות עצם מולדות]]).

גרסה מתאריך 22:15, 29 בינואר 2007

רקע:

אורך הירך בד"כ מתאים לשבוע ההריון +/- שבוע. קיצור באורך הירך (באופן גס, הפרש גדול משבוע, אם כי לקביעת החריגה יש גם חשיבות לשבוע ההריו,ן ויש קריטריונים מדויקים יותר לכל שבוע הריון) יכול לנבוע ממספר מצבים:

• קביעה לא מדויקת של שבוע ההריון.

• איחור בגדילה הנובע מסיבות לא גנטיות רבות הקשורות בירידה מסוימת בזרימת הדם התוך רחמית לעובר (ראה עיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם והיקף ראש קטן).

• איחור בגדילת הירך הקשור בבעיה בצמיחת העצם מסיבות גנטיות (מחלות עצם מולדות, "גמדות" לצורותיה עפ"י המונח העממי, ותסמונות אחרות). בדיקה מדויקת של שבוע ההריון, השוואת אורך הירך לפרמטרים האחרים של הגדילה (היקף ראש, היקף הבטן ואורך עצמות אחרות), ובדיקת מעקב להערכת קצב הגדילה, מאפשרים בד"כ להבדיל בין המצבים השונים (אם יש צורך, ולפי היעוץ הגנטי, מומלצות לעיתים בדיקות מתאימות). (ראה מחלות עצם מולדות).

קיצור ירך כסמן סטטיסטי להערכת הסיכון לתסמונת דאון.

ברוב המכריע של המקרים בהם נמצא קיצור קל של הירך (שאורכה עדיין בתחום הנורמה) לא מדובר בחריגה הקשורה במום או בגמדות או בבעיה רפואית אחרת בעובר. במספר עבודות מחקר הדגימו עלייה בסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון בעוברים עם קיצור ירך במידה קלה (לפי מספר עבודות עד פי 5). מאידך היו עבודות שלא הדגימו עלייה משמעותית בסיכון לתסמונת דאון.

הדיעה המקובלת היא, שברוב המקרים בהם נמצא ממצא יחיד של קיצור ירך, קל (עדיין אורך הירך בתחום הנורמה), והבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לא מדגימות עליה בסיכון לבעיות כרומוזומליות, אין המלצה גורפת לדיקור מי שפיר.

שלוב שני הסימנים: קיצור ירך והיקף ראש גדול יחסית לגיל הכרונולוגי

החריגה עליה נתייחס בפרק זה מתקדמת במהלך ההריון. בשבוע 24 להריון מספיק פער של שבוע אחד בלבד בין השבועות להן מתאימים אורך הירך והיקף הראש (כל אחד בכיוון שמצוין לעיל) ובין גיל ההריון האמיתי בכדי להעלות את החשד. ברוב המכריע של המקרים בהם נמצא פער כזה לא מדובר בחריגה הקשורה בבעיה רפואית בעובר. אולם מבין כל הנאמר על כל אחד מהסימנים לחוד, השילוב הנ"ל יכול לכוון לצורה מאד מסוימת של בעיות בצמיחת העצם על רקע של מחלת עצם מסוג אכונדרופלזיה. זוהי הצורה השכיחה ביותר של קומה נמוכה מאד ("גמדות" – כיום מוצע לא להשתמש במילה זו). במחלה זו קצור הירך והרחבת היקף הראש יכולים לבלוט יותר רק בשבועות מתקדמים מאד של ההריון (שבוע 34 ויותר מאוחר), שבוע יחסית מאוחר לבצע את הברור ולפעול לפי התוצאות. ניתן ע"י בדיקה מולקולרית המתבצעת בתאי מי השפיר לאתר את הפגם בגן האחראי לאכונדרופלסיה עם גילוי הממצאים בסקירת המערכות, כשהחריגה מהנורמה עדיין קטנה ולא אבחנתית (רוב הסיכויים, הערכה גסה 99%, שהבדיקה תמצא בכל זאת תקינה). אפשרות אחרת היא לעקוב בעזרת אולטרסאונד ואם ההפרש גדל לבצע בדיקת מי שפיר.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות