קורפוס קלוסום - ליקויים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 10:32, 16 באוגוסט 2019 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)
(איך קובעים בהיריון שיש קורפוס קלוסום קצר או דק?)
→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 10:33, 16 באוגוסט 2019 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)
(איך קובעים בהיריון שיש קורפוס קלוסום קצר או דק?)
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 65: שורה 65:
'''''הפרוגנוזה תלוייה ב:''''' '''''הפרוגנוזה תלוייה ב:'''''
 +
'''1.''' '''''קיום תסמונת גנטית המתגלית במי שפיר:''''' '''1.''' '''''קיום תסמונת גנטית המתגלית במי שפיר:'''''
שורה 78: שורה 79:
-'''3.''' במקרים שאין מומים נוספים ונשללו מחלות גנטיות בציפ ובקריצוף האקסומי הפרוגנוזה משתנה '''''לפי סוג השינוי בקורפוס קלוסום:'''''+'''3.''' '''''לפי סוג השינוי בקורפוס קלוסום:''''' (כלומר במקרים שאין מומים נוספים ונשללו מחלות גנטיות בציפ ובקריצוף האקסומי הפרוגנוזה משתנה '''''לפי סוג השינוי בקורפוס קלוסום):'''''
א. '''חסר מלא של קורפוס קלוסום או חסר של מרכיבים שלו:''' א. '''חסר מלא של קורפוס קלוסום או חסר של מרכיבים שלו:'''

גרסה מתאריך 10:33, 16 באוגוסט 2019

ליקויים בקורפוס קלוסום, קורפוס קלוסום דק, קורפוס קלוסום קצר, מבנה לא תקין של קורפוס קלוסום

רקע:

הקורפוס קלוסום הוא מבנה מגשר בין 2 צדדי המוח. איבר זה לא מתפתח עדיין בשבוע בו עורכים את הסקירה הראשונה. התחלת מבנה שלו ניתנת להדגמה כבר משבוע 18 אך עדיף לבדוק אותו בשבוע 22-24.

לעיתים האיבר מתפתח היטב בהתחלה, הוא בגודל תקין בעת הסקירה של שבוע 22-24, אבל אחר כך נסוג והופך לקטן יותר ויותר עד למנוון (דיספלסטי או אטרופי).

הליקויים יכולים להיות: אי הופעה ואי התפתחות, קצר, דק ומנוון (לעיתים רק חלק אחורי שלו ולעיתים הכל), ובעל מבנה לא תקין.

כשהממצא יחיד (ולא ניתן לומר בעת היריון כי הממצא יחיד), ואין כל ליקוי אחר נילווה, ההשפעה הינה על קואורדינציה, ולעיתים איחור התפתחותי קל.

לרוב (80%) הממצא אינו יחיד ויהיו ליקויים התפתחותיים נוספים ברקמת המוח המתפתחת ו/או איברים אחרים. כשהממצא מופיע עם ליקויים אחרים התמונה תתבטא בפיגור שכלי ובעיות נוירולוגיות אחרות.


איך קובעים בהיריון שיש קורפוס קלוסום קצר או דק?

אורך הקורפוס קלוסום נחשב לקצר או דק אם הוא פחות מ-2 סטיות תקן מהממוצע לאותו שבוע היריון. הממצא משמעותי אם גם התהליך מתקדם, אם החריגה גדלה, אם בנוסף יש שינויים נוספים במבנה הקורפוס קלוסום או באיזורים אחרים במוח או מומים באיברים אחרים וכדומה.

המממצא נובע מפגם גנטי אך גנטי אינו מעיד על תורשתי - לרוב הממצא אינו תורשתי ובשל האפשרויות הרבות (הטרוגניות גנטית) קשה לקבוע את הסיבה הגנטית. יש מקום לבצע בדיקת מי שפיר לאיתור בעיות כרומוזומליות כולל צ'יפ גנטי. יש צורך בייעוץ גנטי לשקול ברור של גנים מיוחדים הקשורים במממצא או בתסמונת.


אורך ועובי הקורפוס קלוסום בהיריון לפי שבועות:
שבוע כרונולוגי בהיריון: ממוצע האורך בס"מ (סטיית תקן): ממוצע העובי של הגוף בס"מ (סטיית תקן):
שבועות 18-19 16 (2.4) 1.3 (0.1)
שבוע 20-21 19 (2.1) 1.6 (0.1)
שבוע 22-23 24 (2.1) 1.7 (0.1)
שבוע 24-25 28 (2.5) 1.9 (0.2)
שבוע 26-27 32 (2.2) 2.0 (0.2)
שבוע 28-29 34.5 (2.2) 2.1 (0.3)
שבוע 30-31 37 (2.0) 2.2 (0.3)
שבוע 32-33 39 (2.0) 2.4 (0.4)
שבוע 34-35 41 (3.0) 2.5 (0.4)
שבוע 36-37 42 (3.5) 2.5 (0.4)
שבוע 38-39 43 (4.0) 2.5 (0.4)
שבוע 40-41 44 (3.8) 2.6 (0.5)


הפרוגנוזה תלוייה ב:


1. קיום תסמונת גנטית המתגלית במי שפיר:

בכל מקרה של חריגות בקורפוס קלוסום חשוב לשלול תסמונות גנטיות: תיסמונות גנטיות בהן יש קורפוס קלוסום קצר: Mowat–Wilson syndrome (הגן האחראי ZEB2) תסמונת המתאפיינת בפיגור שכלי והכוללת בין הסימנים גם הירשפרונג, מומי לב ודיסמורפיזם אופייני. יתכנו גם תסמונות כרומוזומליות שונות (שכיח חסר בכרומוזום 3 ואחרים) המתגלות במי שפיר תוך שימוש ב-CGH.

כיום חשוב בכל מקרה כזה ללבצע בנוסף לבדיקת הציפ הגנטי (CMA) גם ריצוף אקסומי כי מרבית התסמונות הקשות מתגלות בטכניקה הזו!.


2. קיום מומים מולדים נוספים במוח או בגוף:

אם יש ב-MRI ממצאים נוספים הסיכון אף גדול יותר ומגיע עד ל-100%.


3. לפי סוג השינוי בקורפוס קלוסום: (כלומר במקרים שאין מומים נוספים ונשללו מחלות גנטיות בציפ ובקריצוף האקסומי הפרוגנוזה משתנה לפי סוג השינוי בקורפוס קלוסום):

א. חסר מלא של קורפוס קלוסום או חסר של מרכיבים שלו:

במידה ובהיריון מתגלה חסר או היפופלזיה של מרכיבי הקורפוס קלוסום וה-MRI של המוח לא מדגים חריגות מבניות אחרות יש סיכון של 20-30% לבעיות נוירוהתפתחותיות - הכוונה דרגות שונות של פיגור שכלי - 12% בצורה קשה.

ב. קורפוס קלוסום דק:

בכ-25% מהמקרים שנראה באולטרהסאונד קורפוס קלוסום דק מסתבר בהמשך הברור שאין בעיה גנטית (במי שפיר ששנשלח לריצוף אקסומי ולציפ) וגם ב-MRI נראה שהבעיה היחידה היא רק קורפוס קלוסום דק וקצר ויש בו את כל המרכיבים ולא מוצאים מומים נוספים במוח. במקרים אלו העבודות האחרונות מרמזות על פרוגנוזה טובה. צריך לקחת בחשבון תוספת של כ-5% לבעיות נוירוהתפתחותיות (פיגור שכלי או אוטיזם) שלא מתגלות בבדיקות הגנטיות.

קורפוס קלוסום עבה:

עבודות בשנים האחרונות התמקדו גם במקרים בהם הקורפוס קלוסום עבה. ברוב המקרים הללו יש גם ליקויים נוספים במבנה המוח שניתן לזהות בבדיקת האולטרהסאונד או MRI מוח. כצפוי, בכל המקרים הללו קיים פיגור שכלי - לרוב קשה.

מקרה אחד תואר בארץ עם קורפוס קלוסום עבה שאצלו היה היקף הראש גדול ולא נמצאו מומים במבנה המוח ובכל זאת היה עם פיגור שכלי.

מקרים בהם הכל תקין ויש רק קורפוס קלוסום אין הרבה דיווחים. הבודדים שתוארו היו עם התפתחות שכלית תקינה.

לכן במקרה של קורפוס קלוסום עבה צריך לשלול קיום היקף ראש גדול או מומים אחרים. ואם אלו קיימים הסיכון לפיגור שכלי גדול.

בכל מקרה כזה חייבים לשלול ריבוי מי שפיר, והתנועות שהאישה חשה צריכים להיות תקינים. כמו כן בדיקת מי השפיר עם הציפ הגנטי צריכים להמצא תקינים.


ספרות:

- AJR;161,1041-1043, 1993

- 2012, J Ultrasound Med 2012; 31:205–212

- Sotiriadis A1 Neurodevelopment after prenatal diagnosis of isolated agenesis of the corpus callosum: an integrative review. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):337.

- T. Ghi - Prenatal diagnosis and outcome of partial agenesis and hypoplasia of the corpus callosum Ultrasound in Obstetrics & Gynecology - Volume 35, Issue 1, pages 35–41, January 2010

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות