ציסטה/ות בצוואר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 14:49, 21 באפריל 2014 מאת Motti (שיחה | תרומות)
(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה הנוכחית (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

[עריכה] מהו הממצא ומשמעותו?

ציסטות קטנות ופשוטות (non septated - בלי קרומים בתוכן) בצידי הצוואר נובעות בד"כ מאיחור בהשלמת יצירת כלי הדם המנקזים את הנוזל הלימפטי. ממצא זה יחסית שכיח בכ- %1 מההריונות. כאשר מופיע בשליש הראשון של ההריון יש סיכוי גבוה שהממצא יעלם ללא כל משמעות קלינית לעובר.

יש המכנים גם מצב זה cystic hygroma אך יש לשים לב שכאן מדובר בממצא בצידי הצוואר השונה מציסטה בעורף השייכת ל"בצקת עורפית". הציסטה בצידי הצואר חסרת משמעות קלינית ואין לה כל השפעה מזיקה.

לפי מספר עבודות מחקר ציסטה זו יכולה לשמש כסמן בעל משמעות סטטיסטית בלבד לנושא מומים כרומוזומלים (כמו לתסמונת דאון), אולם קשר זה נחשב כיום חלש יותר ופחות משמעותי מבחינה סטטיסטית.

[עריכה] הציסטה כחלק ממכלול פרמטרים המעריכים סיכון סטטיסטי לתסמונות כרומוזומליות:

ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון ולכן יש מקום לשפוט ממצא של ציסטה כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.

[עריכה] מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה?

ישנן דעות שונות. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק. לפי רוב הדעות, ברוב הגדול של המקרים שנמצאת ציסטה כזו כממצא יחיד כלומר שהבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי של תסמונת דאון לא מדגימות עלייה בסיכון לבעיה כרומוזומלית, אין המלצה לבצע דיקור מי שפיר.

יש חשיבות מיוחדת לפנות ליעוץ במקרים שבנוסף לציסטה בצוואר מוצאים גם מומים או סימנים נוספים או אם הציסטה נמצאת בקדמת הצוואר ולא בצידי הצוואר, (אז יש סיכון מעט מוגבר לבעיות לדוגמה בהתפתחות מערכת השמע) או אם מדובר בציסטה בעורף העובר (ראה שקיפות עורפת מוגברת או ציסטיק היגרומה בעורף).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות