צ'יפים גנטיים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 10:04, 16 באפריל 2015 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (10:22, 16 באפריל 2015) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

 
(4 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
- 
'''''מידע על בדיקת שינויים מיזעריים בכרומוזומים המכונה:''''' "Chromosomal micro-array analysis) CMA)" ראה תחת [[הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA | בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם]]. '''''מידע על בדיקת שינויים מיזעריים בכרומוזומים המכונה:''''' "Chromosomal micro-array analysis) CMA)" ראה תחת [[הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA | בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם]].
 +
 +למידע על בדיקות של מוטציות לזיהוי נשאות למחלות תורשתיות (המכונה "הציפ של פרופ' שוחט") ראה תחת "[[בטריה מורחבת של בדיקת נשאות למחלות תורשתיות]]"
== מהו הצ'יפ הגנטי ואלו סוגים קיימים? == == מהו הצ'יפ הגנטי ואלו סוגים קיימים? ==
שורה 14: שורה 15:
• '''''צ'יפ לדנ"א לסמנים גנטים לתאחיזה''''' – צ'יפ זה בודק איזורים שבהם קיימת שונות רבה (דוקא איזורים בין הגנים, הנחשבים לחסרי חשיבות לתפקוד הגנטי (מעין "זבל גנטי") ובכך מאפשרים לקבוע מה משותף בין מס' ילדים חולים במשפחה - אותו איזור בו הם דומים מכיל את הגן למחלה. תהליך זה מכונה מיפוי גנטי. הוא נעשה כיום בעיקר למחקר. • '''''צ'יפ לדנ"א לסמנים גנטים לתאחיזה''''' – צ'יפ זה בודק איזורים שבהם קיימת שונות רבה (דוקא איזורים בין הגנים, הנחשבים לחסרי חשיבות לתפקוד הגנטי (מעין "זבל גנטי") ובכך מאפשרים לקבוע מה משותף בין מס' ילדים חולים במשפחה - אותו איזור בו הם דומים מכיל את הגן למחלה. תהליך זה מכונה מיפוי גנטי. הוא נעשה כיום בעיקר למחקר.
-• '''''צ'יפ גנטי ל-Tag SNP''''' - צ'יפ זה מכיל כמיליון אותיות מיצגות לאורך החומר הגנטי - קריאת מיליון אותיות אלו אצל האדם מאפשר בעצם קריאת כל הרצף הגנטי של האדם. צ'יפ זה משמש בעיקר חוקרים המחפשים אתרים הקובעים מחלות שכיחות של הגיל המבוגר (סכרת, דלקות פרקים, דלקות דרכי עיכול, יתר לחץ דם) והיענות לטיפול במחלות השונות. צ'יפ זה ישמש בעתיד לאיתור נטייה גנטית למחלות אלו (ובכך לאפשר איתור מוקדם או מניעה), ולהתאמת הטיפול למחלה (ובכך טיפול יעיל ללא תופעות לוואי).+• '''''צ'יפ גנטי ל-Tag SNP''''' - צ'יפ זה מכיל כמיליון אותיות מיצגות לאורך החומר הגנטי - קריאת מיליון אותיות אלו אצל האדם מאפשר בעצם קריאת כל השינויים המיצגים את השונות הקלינית השכיחה ברצף הגנטי של האדם. צ'יפ זה משמש בעיקר חוקרים המחפשים אתרים הקובעים מחלות שכיחות של הגיל המבוגר (סכרת, דלקות פרקים, דלקות דרכי עיכול, יתר לחץ דם) והיענות לטיפול במחלות השונות. צ'יפ זה ישמש בעתיד לאיתור נטייה גנטית למחלות אלו (ובכך לאפשר איתור מוקדם או מניעה), ולהתאמת הטיפול למחלה (ובכך טיפול יעיל ללא תופעות לוואי).
 + 
 +• '''''צ'יפ גנטי לבדיקת שינויים מזעריים בכרומוזומים - המכונה CMA ראה [[הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA]]''''' – צ'יפ זה נועד לאתר שינויים כרומוזומלים שמשמעותן פיגור שכלי, אוטיזם, מומים מולדים. זוהי בעצם הבדיקה הכרומוזומלית המודרנית והיא מאפשרת איתור של מאות תסמונות של פיגור שכלי שלא ניתנות לאיבחון בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים - ''' [[הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA | כאן את המידע ניתן כבר לישם לשימוש קליני]].'''
 + 
-• '''''צ'יפ גנטי לבדיקת שינויים מזעריים בכרומוזומים - בעיקר בשיטת [[CGH|CGH-microarrays]]''''' צ'יפ זה נועד לאתר שינויים כרומוזומלים שמשמעותן פיגור שכלי, אוטיזם, מומים מולדים. זוהי בעצם הבדיקה הכרומוזומלית המודרנית והיא מאפשרת איתור של מאות תסמונות של פיגור שכלי שלא ניתנות לאיבחון בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים - '''כאן את המידע ניתן כבר לישם לשימוש קליני - ראה: תחת [[בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם]].'''+• '''''[[בטריה מורחבת של בדיקת נשאות למחלות תורשתיות | צ'יפ גנטי המכיל פאנל מורחב של מוטציות והמיועד לאתר באוכלוסית הזוגות שמתכננים היריון את הנשאים למחלות תורשתיות]]''''' - צ'יפ זה מכיל מאות מוטציות שנמצאו באוכלוסיה הישראלית ושקשורים למחלות העוברות לעובר אם 2 בני הזוג נשאים. צ'יפ זה מיועד לאתר נשאים למחלות תורשתיות והוא מחליף (עם ייתרון כפול) את הבדיקות הנערכות דרך הקופות והמתמקדות רק בחלק מהמחלות הכלולות בצ'יפ זה. הצ'יפ מכיל מוטציות למחלות קשות שאם העובר יחלה בהם תהיה נכות משמעותית.

גרסה נוכחית

מידע על בדיקת שינויים מיזעריים בכרומוזומים המכונה: "Chromosomal micro-array analysis) CMA)" ראה תחת בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם.

למידע על בדיקות של מוטציות לזיהוי נשאות למחלות תורשתיות (המכונה "הציפ של פרופ' שוחט") ראה תחת "בטריה מורחבת של בדיקת נשאות למחלות תורשתיות"

[עריכה] מהו הצ'יפ הגנטי ואלו סוגים קיימים?

צ'יפים גנטיים מהווים טכנולוגיה חדישה, המאפשרת בבדיקה בודדת לבדוק בבת אחת איזורים רבים (מאות אלפי) בחומר הגנטי של הנבדק.

הצ'יפים נבדלים לפי מטרת הבדיקה - כלומר לפי השאלה הקלינית/מחקרית שדורשת בדיקה של כל כך הרבה מאפיינים בחומר הגנטי. להלן דוגמאות של צ'יפים גנטיים שנמצאים בשימוש קליני או מחקרי:

צ'יפ ל-RNA לגילוי תפקוד גנטי - הצ'יפ מאפשר לבדוק בבת אחת את הפעילות בזמן נתון של כל הגנים של נבדק (בדם או ברקמת גידול וכד') - כיום זה בעיקר בשימוש מחקרי בכדי ללמוד על המנגנונים להופעת מחלה. בעתיד ישמש להבדיל מחלה מסויימת לתת-סוגים הדורשים טיפול שונה - וכך להתאמת הטיפול בצורה יותר יעילה.

צ'יפ לדנ"א לריצוף - משמש לקריאה של רצף האותיות המרכיבות את החומר הגנטי - כיום זה משמש כעזר לאותם מחלות הנגרמות לא רק על ידי גן מסויים, ולכן הברור שלהן מרכב - רק על ידי קריאה בו זמנית של הרבה גנים ניתן לאפשר מציאת הפגם בהם - למשל לחירשות אחראים יותר מ-30 גנים שונים וקריאת הרצף בשיטות הרגילות (אות אחר אות בגן אחד כל פעם) לא בנמצא. ואכן צ'יפים כאלו יש לאבחון מחלות נוירולוגיות הנובעות מפגם בחומר הגנטי המיטוכונדריאלי, במחלות לב מסוג קרדיומיופטיה, ובחירשות - בכולם הרבה גנים אחראים למחלה.

צ'יפ לדנ"א לסמנים גנטים לתאחיזה – צ'יפ זה בודק איזורים שבהם קיימת שונות רבה (דוקא איזורים בין הגנים, הנחשבים לחסרי חשיבות לתפקוד הגנטי (מעין "זבל גנטי") ובכך מאפשרים לקבוע מה משותף בין מס' ילדים חולים במשפחה - אותו איזור בו הם דומים מכיל את הגן למחלה. תהליך זה מכונה מיפוי גנטי. הוא נעשה כיום בעיקר למחקר.

צ'יפ גנטי ל-Tag SNP - צ'יפ זה מכיל כמיליון אותיות מיצגות לאורך החומר הגנטי - קריאת מיליון אותיות אלו אצל האדם מאפשר בעצם קריאת כל השינויים המיצגים את השונות הקלינית השכיחה ברצף הגנטי של האדם. צ'יפ זה משמש בעיקר חוקרים המחפשים אתרים הקובעים מחלות שכיחות של הגיל המבוגר (סכרת, דלקות פרקים, דלקות דרכי עיכול, יתר לחץ דם) והיענות לטיפול במחלות השונות. צ'יפ זה ישמש בעתיד לאיתור נטייה גנטית למחלות אלו (ובכך לאפשר איתור מוקדם או מניעה), ולהתאמת הטיפול למחלה (ובכך טיפול יעיל ללא תופעות לוואי).

צ'יפ גנטי לבדיקת שינויים מזעריים בכרומוזומים - המכונה CMA ראה הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA – צ'יפ זה נועד לאתר שינויים כרומוזומלים שמשמעותן פיגור שכלי, אוטיזם, מומים מולדים. זוהי בעצם הבדיקה הכרומוזומלית המודרנית והיא מאפשרת איתור של מאות תסמונות של פיגור שכלי שלא ניתנות לאיבחון בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים - כאן את המידע ניתן כבר לישם לשימוש קליני.


צ'יפ גנטי המכיל פאנל מורחב של מוטציות והמיועד לאתר באוכלוסית הזוגות שמתכננים היריון את הנשאים למחלות תורשתיות - צ'יפ זה מכיל מאות מוטציות שנמצאו באוכלוסיה הישראלית ושקשורים למחלות העוברות לעובר אם 2 בני הזוג נשאים. צ'יפ זה מיועד לאתר נשאים למחלות תורשתיות והוא מחליף (עם ייתרון כפול) את הבדיקות הנערכות דרך הקופות והמתמקדות רק בחלק מהמחלות הכלולות בצ'יפ זה. הצ'יפ מכיל מוטציות למחלות קשות שאם העובר יחלה בהם תהיה נכות משמעותית.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות