על המחלות הגנטיות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות

איחור בהתפתחות, פיגור שכלי והפרעות למידה במשפחה.

אוטיזם – PDD.

תסמונת ה-X השביר

שיתוק מוחין – CP) Cerebral palsy)

הידרוצפלוס - נוזל עודף בחדרי המוח

ניוון שרירים

ניוון שרירים ע"ש דושן או בצורתו הקלה יותר: ניוון שרירים ע"ש בקר.

ניוון שרירים מולד.

ניוון שרירים מסוג SMA.

CMT – Charcot Marie Tooth = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.

מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).

מחלת שרירים מסוג Myotonic dystrophy.

ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.

ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.

חושים ומחלות העור:

חירשות במשפחה

לבקנות (אלביניזם).

עור נחש - איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)

הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:

המופיליה – ליקויי קרישה.

אנמיה ע"ש פנקוני

אנמיה ע"ש בלום

אנמיה מסוג טלסמיה

מומים במבנה ראש ופנים:

היקף ראש קטן (מיקרוצפלוס).

היקף ראש גדול (מקרוצפליה).

שפה שסועה ו/או חיך שסוע

לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin sequence

מומי לב מולדים.

מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus).

מומים האיזור חזה בטן:

ליקוי בסגירת דופן הבטן: אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד'

חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית).

מומים במערכת שתו ואברי המין:

כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות).

היפוספדיאס.

ליקויים העמוד השדרה:

מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD).

ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה.

גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – טרטומה סקרוקוקסיגאלית-

הפרעות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות)

- אכונדרופלזיה ובצורתה הקלה, היפוכונדרופלזיה.

- הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED - Multiple epiphyseal dysplasia

- הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia.

- העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – (OI = Osteogenesis imperfecta).

- הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד מספר שבועות אחר הלידה – צורות ממיתות של מחלת שלד.

- הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה.

ריבוי אצבעות (פולידקטילי).

מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)

תסמונות כלליות:

תסמונת מרפן.

קדחת ים תיכונית - FMF

טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis).

נאורופיברומטוזיס.

תסמונת Noonan.

טיי זקס.

סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלת קנוואן.

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia).

מחלת גושה.

הפרעה בחילוף החומרים מסוג : (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD.

מחלת אגירה מסוג: (Niemann- Pick disease (Type A.

תסמונת קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria

מחלת אגירה מסוג: (Mucolipidosis type 4 - (ML4.

תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz

תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:

תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome-(VCFS או תסמונת שפרינצן

תסמונת וויליאמס.

מחלת Beckwith Wiedemann

תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן

תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.

מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):

סכרת

מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות.

טרשת נפוצה או Multiple sclerosis

מחלות דלקתיות של המעיים:

o מחלת כרון (Crohn disease).

o אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).