על המחלות הגנטיות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 11:12, 19 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 11:13, 19 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 17: שורה 17:
[[ניוון שרירים מולד]]. [[ניוון שרירים מולד]].
-[[ניוון שרירים מסוג SMA]].+- [[ניוון שרירים מסוג SMA]].
-[[CMT – Charcot Marie Tooth]] = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.+- [[CMT – Charcot Marie Tooth]] = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.
-מחלות השריר הנובעות מ[[הפרעות בשרשרת הנשימה של השריר]] (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).+- מחלות השריר הנובעות מ[[הפרעות בשרשרת הנשימה של השריר]] (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).
-מחלת שרירים מסוג [[Myotonic dystrophy]].+- מחלת שרירים מסוג [[Myotonic dystrophy]].
-ניוון שרירים מסוג [[LGMD]] השכיח ביוצאי לוב.+- ניוון שרירים מסוג [[LGMD]] השכיח ביוצאי לוב.
-ניוון שרירים עם גופיפי הסגר ([[HIBM]]) השכיח ביהודים יוצאי אירן.+- ניוון שרירים עם גופיפי הסגר ([[HIBM]]) השכיח ביהודים יוצאי אירן.
'''חושים ומחלות העור:''' '''חושים ומחלות העור:'''

גרסה מתאריך 11:13, 19 בינואר 2007

בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות

איחור בהתפתחות, פיגור שכלי והפרעות למידה במשפחה.

אוטיזם – PDD.

תסמונת ה-X השביר

שיתוק מוחין – CP) Cerebral palsy)

הידרוצפלוס - נוזל עודף בחדרי המוח

ניוון שרירים

ניוון שרירים ע"ש דושן או בצורתו הקלה יותר: ניוון שרירים ע"ש בקר.

ניוון שרירים מולד.

- ניוון שרירים מסוג SMA.

- CMT – Charcot Marie Tooth = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.

- מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).

- מחלת שרירים מסוג Myotonic dystrophy.

- ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.

- ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.

חושים ומחלות העור:

חירשות במשפחה

לבקנות (אלביניזם).

עור נחש - איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)

הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:

המופיליה – ליקויי קרישה.

אנמיה ע"ש פנקוני

אנמיה ע"ש בלום

אנמיה מסוג טלסמיה

מומים במבנה ראש ופנים:

היקף ראש קטן (מיקרוצפלוס).

היקף ראש גדול (מקרוצפליה).

שפה שסועה ו/או חיך שסוע

לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin sequence

מומי לב מולדים.

מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus).

מומים האיזור חזה בטן:

ליקוי בסגירת דופן הבטן: אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד'

חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית).

מומים במערכת שתו ואברי המין:

כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות).

היפוספדיאס.

ליקויים העמוד השדרה:

מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD).

ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה.

גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – טרטומה סקרוקוקסיגאלית-

הפרעות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות)

- אכונדרופלזיה ובצורתה הקלה, היפוכונדרופלזיה.

- הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED - Multiple epiphyseal dysplasia

- הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia.

- העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – (OI = Osteogenesis imperfecta).

- הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד מספר שבועות אחר הלידה – צורות ממיתות של מחלת שלד.

- הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה.

ריבוי אצבעות (פולידקטילי).

מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)

תסמונות כלליות:

תסמונת מרפן.

קדחת ים תיכונית - FMF

טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis).

נאורופיברומטוזיס.

תסמונת Noonan.

טיי זקס.

סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלת קנוואן.

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia).

מחלת גושה.

הפרעה בחילוף החומרים מסוג : (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD.

מחלת אגירה מסוג: (Niemann- Pick disease (Type A.

תסמונת קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria

מחלת אגירה מסוג: (Mucolipidosis type 4 - (ML4.

תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz

תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:

תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome-(VCFS או תסמונת שפרינצן

תסמונת וויליאמס.

מחלת Beckwith Wiedemann

תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן

תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.

מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):

סכרת

מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות.

טרשת נפוצה או Multiple sclerosis

מחלות דלקתיות של המעיים:

o מחלת כרון (Crohn disease).

o אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות