סרטן המעי הגס

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 14:44, 20 בינואר 2007 מאת Motti (שיחה | תרומות)
(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה הנוכחית (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

סרטן המעי הגס מאד שכיח - אחד מתוך 15 אנשים באוכלוסייה הכללית יפתח סרטן מעי. סרטן המעי הגס מתרחש כשתא באחד המקומות לאורך המעי הגס מתחיל להתחלק ללא שליטה/ בקרה. סרטן זה מהווה אחד ממחלות הסרטן השכיחות ביותר באדם. בערך לכ- 35% מהחולים בסרטן המעי יש נטייה תורשתית למחלה.

תוכן עניינים

מהו סרטן המעי הגס התורשתי (FCC)?

לאנשים עם נטייה זו יש היסטוריה משפחתית של קרוב אחד או שניים עם סרטן מעי גס או פוליפ (גידול שפיר טרום- סרטני).

ישנן מספר צורות תורשתיות של סרטן מעי גס:

1. סרטן מעי גס תורשתי עם פוליפים מרובים מאות ואלפי פוליפים: העברה התורשתית הינה אוטוזומלית דומיננטית - לחולים במשפחות אלו (וגם לנושאי הגן שטרם פיתחו את הגידולים) יש סיכוי של 50% להעביר את הנטייה הגנטית הזו לצאצאיהם. במחלה זו כל הנושא גן חולה יבטא אותו. הפגם הינו בד"כ בגן הנקרא APC. הגידול מתפתח בשלבים – תחילה מופיעים פוליפים רבים מאד (מאות ואלפים) בסביבות גילים מ-13 והילך. הפוליפים הינם גידולים שפירים ורק אחר כך תוך מספר שנים מופיע בפוליפים אלו שינויים ממאירים (בד"כ מספר מוקדים). ללא טיפול הסיכון לפתח סרטן מעי גס אצלם הוא 100% עד גיל 40. לבני משפחה עם הנטייה הגנטית הזו יש המלצה למעקב מגיל מאד צעיר (גיל 10-12) ואף הרחקת המעי הגס. פעולה זו הינה מאד חשובה והוכחה יעילותה בהצלת חיים במשפחות כאלו. לכן לבדיקה הגנטית (מתחילים בבדיקת הדנ"א של החולים) השפעה מכרעת על צורת המעקב, וצורת תכנון הטיפול המונע.

2. סרטן מעי גס תורשתי עם פוליפים מעטים: לחולים במשפחות אלו (וגם לנושאי הגן שטרם פיתחו את הגידולים) יש סיכוי של 50% להעביר את הנטייה הגנטית הזו לצאצאיהם. בניגוד לצורה הקודמת לא כל הנושאים פגם כזה חייבים לחלות בסרטן. לפחות גן אחד כזה כבר ידוע, והוא הגן APC- אותו גן שגורם לפוליפים המרובים. איך יתכן? ובכן, כנראה שהשינויים בגן יכולים להיות כה קלים שיגרמו לנטייה קלה לפוליפים ולכן יהיו מעט פוליפים שלא בהכרח יגרמו לסרטן.

כך למשל אותר באשכנזים שינוי (מוטציה) ייחודי ברצף הגנטי (I1307K) שמצוי ב- 6% מהאשכנזים גם ללא סיפור משפחתי של סרטן מעי גס. השינוי הזה לא גורם לשינוי בחלבון הנוצר מהגן. לכן בעצם זו לא מוטציה (כי אם פולימורפיזם). מסתבר אבל שכתוצאה מהשינוי הגנטי הספציפי הזה, נוצר רצף אותיות החוזר על עצמו מס' פעמים רב, וגורם בכך לאי יציבותשל הגן (חזרות בגנים גורמים לאי יציבותו), ולכן לנטייה מוגברת למוטציה באותו גן. תא עם מוטציה יכל בהמשך, ביתר קלות, לקבל מוטציה נוספת ולהפוך לסרטן.

לנושאי מוטציה ייחודית זו יש סיכון של כ- 20% (לעומת הסיכון הרגיל של כ-7% לפתח סרטן מעי גס בד"כ עם מספר פוליפים לא רב. תחילה מופיע פוליפ שהוא גידול שפיר ורק אחר כך תוך מספר שנים מופיע בפוליפ גידול ממאיר. לכן, באשכנזים קיימת בדיקה יחסית זולה ופשוטה, אשר מאפשרת איתור קבוצת הסיכון באוכלוסייה זו. העדר מציאת מוטציה זו לא שולל לחלוטין קיום פגם גנטי אחר לנטייה לסרטן מעי גס.

3. סרטן מעי גס תורשתי ללא פוליפים. תסמונת המכונה HNPCC (Hereditary non polyposis colon cancer): הקריטריונים המקובלים להגדרה קלינית של המשפחות עם חשד לנטייה גנטית לסוג זה של גידולי המעי הגס נקראים "קריטריונים של אמסטרדם לאיבחון HNPCC" :

- שלושה או יותר קרובי משפחה עם סרטן מעי הגס או סרטן רירית הרחם (כאשר אחד מהקרובים נמצא בקרבת דם ראשונה לשניים אחרים).

- סוגי סרטן מופיעים לפחות ב- 2 דורות.

- לפחות אחד המקרים אובחן לפני גיל 50.

- אין פוליפים מרובים אצל החולים עם סרטן המעי הגס במשפחה זו.

לחולים במשפחות בהן נמצאת נטייה גנטית כזאת (וגם לנושאי הגן שטרם פיתחו את הגידולים) יש סיכוי של 50% להעביר את הנטייה הגנטית לצאצאיהם. הפגם הוא בגנים השולטים על המנגנון לתיקון הנזקים המתרחשים כבדרך הטבע בחומר הגנטי של תאי המעי הגס. עקב כך מצטברים נזקים נרכשים בחומר הגנטי וחלקם של הנזקים הללו גורם להופעת הגידולים (אם נפגע גן האחראי למנגנון חלוקת התא). התסמונת HNPCC כוללת נטייה להופעה בגיל מוקדם של גידולים במעי הגס, רירית הרחם, דרכי השתן, דרכי המרה, שחלה ובמשפחות מסוימות סרטן העור והשד.

4. סרטן מעי גס תורשתי כחלק מסנדרום אחר: קיימות תסמונות רבות נוספות, שהן נדירות יותר, הכוללות הופעת סרטן מעי גס כחלק מנטייה לגידולים באברים נוספים – הבדיקות הגנטיות להן לא פשוטות או לא אפשריות עדיין. עליהם יש לדון בייעוץ הגנטי בהתחשב בנתונים המשפחתיים האופיניים לך.

מתי יש לחשוד שסרטן המעי הינו תורשתי?

יש לחשוד בצורה משפחתית אם קיים אחד מהמאפיינים הבאים:

- הופעת המחלה בגיל יחסית צעיר – 30 עד 50.

- נטייה למספר מוקדים של גידול.

- ריבוי פוליפים (גידולים שפירים) במעי הגס.

- נטייה למספר סוגים של סרטן בבן משפחה אחד באברים: פרט למעי הגס גם שחלה, רירית רחם, כליה, דרכי מרה וכד'.

- מספר רב (בד"כ יותר מ-4) מבני המשפחה עם סרטן מעי גס או סרטן אחר.

- רקע מדעי לגבי הבסיס הגנטי להווצרות הגידולים במעי הגס:

בדרך כלל לכל אדם יש 2 עותקים תקינים (פעילים) של כל אחד מהגנים הקשורים בנטייה לסרטן – עותק אחד מכל הורה. תפקיד גנים אלו להגן מפני הופעות סרטן. בתסמונות סרטן המעי הגס התורשתי, קיים שינוי (קרוי מוטציה) ברצף האותיות המרכיב את הגן באחד העותקים (מאחד ההורים). שינוי זה קיים בכל התאים בגוף שמצליחים לתפקד כהלכה היות ויש להם גן שני רזרבי תקין. אולם בתא מסוים עלולה לחול טעות גם בגן הרזרבי (התקין)- תקלות כאלו חלות בעת חלוקות התאים במעי למשל (שם יש כל הזמן התחדשות והתחלקות תאים). כשחל הפגם גם בעותק השני אין לתא אף גן אחד תקין ולכן הוא כעת אבד את ההגנה מסרטן. אז מתחילה שרשרת של תקלות המתווספות ומצטברות עד אשר התא הופך לסרטן. כלומר, השינוי הגנטי הראשון הקיים בכל תאי הגוף מקנה לאדם זה סיכוי מוגבר שימצא אצלו במהלך חייו תא עם 2 העותקים (אבהי ואימהי) פגועים. כלומר מדובר בנטייה גנטית, שינוי זה הקיים בכל התאים (וגם באיברי המין) יכל לעבור בתורשה. יש לזכור שלמרות שקיימת נטייה כזו, לא כל הנושא עותק אחד לא תקין של הגן יפתח בהכרח סרטן – אבל הסיכון גדול יותר. לכן, בד"כ במשפחות עם נטייה גנטית לסרטן מדגימות עלייה במספר החולים בסרטן, אם כי לעיתים יש דילוג על דור. לגבר ולאישה הנושאים שינוי כזה יש 50% סיכוי להעביר את השינוי בגן לכל ילד. אם עבר העותק הפגוע יש לצאצא סיכון מוגבר. אם עבר העותק התקין הסיכון של הצאצא לפתח סרטן דומה לסיכון הרגיל באוכלוסייה הכללית.

גנים המעורבים בסרטן מעי גס תורשתי.

כאמור ישנם סוגים רבים של תסמונות גנטית הקשורות בנטייה גנטית לסרטן מעי גס – לכל תסמונת גן אחר. רבים מהגנים האחראים לתסמונות סרטניים זוהו ופענחו, אם כי לא כולם. המיון הכי יעיל של התסמונות הללו נעשה על פי מספר וסוגי הפוליפים הקיימים במערכת העיכול בחולים.

1. גן לסרטן מעי גס עם פוליפים מרובים (APC). מוכר כיום גן אחד עיקרי הנקרא APC (על גבי כרומוזום 5). איתור המוטציה ניתן לביצוע מבדיקת דם של החולים וקריאת הרצף של הקוד הגנטי שמרכיב את הגן (אין היגיון להתחיל בברור ע"י בדיקה של אנשים בריאים במשפחה). אף שהמלאכה לא קלה היא כדאית במקרים שהתמונה הקלינית משכנעת. יש צורך בייעוץ גנטי לפני ואחרי ביצוע בדיקות גנטיות אלו בכדי להבין את משמעות הבדיקה והתוצאות. בייעוץ יוסבר מה הסיכון לקיום נטייה גנטית לסרטן זה, גם אם הבדיקה הגנטית המסויימת שתערך תמצא תקינה.

2. שינויים הקשורים בסרטן מעי גס עם פוליפים מעטים גם כאן הגן הוא APC. אופי הפגם תואר לעיל הכאמור מדובר בשינוי שכיח באשכנזים ה מעלה את הנטייה לחלות בסרטן המעי מ- 7% לכדי 20%. באשכנזים הבדיקה קלה לביצוע שכן בודקים אצלם שינוי של אות אחת (I1307K).

3. גנים הקשורים בסרטן מעי גס ללא פוליפים (HNPCC): סרטן המעי תורשתי ללא פוליפים (HNPCC), היא צורה יחסית שכיחה לסרטן המעי. נמצאו מספר גנים (לפחות 12) הקשורים בתסמונת זאת והשכיחים שביניהם MSH2,ו- MSH1. לא כל האנשים שיש להם שינויים בגנים 2MSH ו1MLH יפתחו מחלת הסרטן, אבל הסיכון שלהם גבוה משמעותית. עד גיל 70, לאדם עם שינוי בגן יהיה סיכון של 90% לחלות במחלת סרטן המעי, ובנשים - יש בנוסף 50% סיכון לסרטן רירית הרחם ו9% סיכון לסרטן השחלה.

ישנן מספר דרכים לבדוק את הפגם האחראי לנטיה הגנטית ל-HNPCC. רצוי, באם ניתן, להתחיל בבדיקת הגידול עצמו (בודקים במעבדה באם יש פגיעה במנגנון תיקון הנזקים בדנ"א – סימן היכר של קבוצה זו של גידולים). הבדיקה נקראת "אי יציבות של אתרים מיקרוסטליטים" (MSI= Microsatellite instability). בבדיקה זו לוקחים חומר גנטי (דנ"א) המופק מהדם של החולה העובר ניתוח להרחקת גידול ממאיר במעי הגס, ומשווים לדנ"א של החומר הגידולי שמוצא ממנו בהניתוח.

בבדיקה עושים אנליזה של רצפים של אותיות החוזרות על עצמן מספר פעמים: רצפים אלו נוטים לתקלות. לכן אם מוצאים הבדלים בתבנית של רצפים אלו, בין דנ"א מהדם לדנ"א מהגדול, זה מעיד על חוסר יציבות של רצפים אלו.

חוסר יציבות כזאת מעידה על תקלה במנגנון תיקון החומר הגנטי (באדם בריא מנגנון זה אחראי לתקן בצורה מושלמת את התקלות החלות באופן טבעי עקב קרינה או השפעה סביבתית אחרת). אדם עם תקלה במנגנון החומר הגנטי יטה לתקלות כאלה, והתקלות הן אלו שמובילים את התא להפוך לסרטני.

לכן בדיקת MSI הינה בדיקה סקר יחסית פשוטה לנפות מקרב האוכלוסייה הכללית את אלו שסרטן המעי אצלם נובע מפגם גנטי/תורשתי. כ- 20% ממקרי סרטן המעי הגס יהיו עם MSI חיובי.

לאלו שה-MSI חיובי תוצע בדיקת אנליזה של הגנים MSH2 ו- MLH1. רק ל- 15% מאלו עם MSI חיובי מוצאים פגמים בגנים אלו. וכשמוצאים פגם כזה ניתן לאתר במשפחה את אותם קרובים הנמצאים בסיכון מוגבר. אם לא מוצאים מוטציה ב- 2 גנים אלו צריך לשקול בירור גנים אחרים לפי הסיפור המשפחתי, תוצאות ה- MSI ועפ"י המלצת הגנטיקאי. בדיקת המוטציות בגן MSH2 ו- MLH1 יקרה וקשה לביצוע ולכן בדיקת ה- MSI הינה בדיקת סקר חשובה מאוד במקרים חשודים ל- HNPCC. לעיתים במשפחות גדולות ניתן להציע בדיקה עקיפה תוך שימוש בסימנים גנטים – משווים את החומר הגנטי של החולים לזה של הבריאים בגנים MSH2 ו- MLH1.

וככל שיש יותר בני משפחה חולים ה"תורמים" את דמם לבדיקה כך היא קלה ואמינה יותר. במצב שאין שיתוף פעולה כזה (ורק במשפחות בהם התמונה הקלינית חד משמעית) ניתן לנסות ולאתר את הפגם בחולה בודד במשפחה (אין הגיון להתחיל את הברור בבני משפחה בריאים). המלאכה אז יותר ארוכה ויקרה, ונעשית בשלב זה במקומות מיוחדים – הפניה לבדיקות דרך המכון הגנטי שיכל לשנע את הבדיקות למעבדות אלו.

דרך נוספת לזהות את המקרים התורשתיים היא בדיקת רקמת הגידול עצמו באמצעות גלאים סגוליים המושרים עם הרקמה (שיטת אימונוהיסטוכימיה). בשיטה זו משתמשים בגלאים המכוונים להתקשר לחלבונים החיונים להגנה בפני גידולים, והעדרם של אותם חלבונים ניתן לגילוי בבדיקה זו ואז זה יכול להצביע על קיום פגם גנטי תורשתי. במקרים שנמצאים חיוביים בבדיקה זו וחשודים כנושאים פגם גנטי, ניתן להשיך ולבדוק את הגן עצמו בכדי לאתר את המוטציה היחודית.

לאחרונה נמצאה מוטציה בגן MSH2 הנקראת 1906G-C, אשר חשובה בנטייה גנטית לHNPCC ביהודים אשכנזים. מסתבר שמוטציה זו אחראית לכ-30% מהמקרים של סרטן מעי גס ללא פוליפים בקרב יהודים אשכנזים העונים על הקריטריונים של אמשטרדם ל-HNPCC. באוכלוסייה הכללית של גברים יהודים אשכנזים עם סרטן המעי הגס המופיע לפני גיל 60 ניתן למצוא את המוטציה בכ-2%-3%, ויתכן ולאלו העונים על הקריטריונים הללו יוצע לבדוק את המוטציה הזו שכן בדיקה יחסית פשוטה כזו יכולה לזהות 30% מהמקרים של HNPCC ובכך לאפשר מניעה במשפחות החיוביות (כמו גם לחסוך לבני משפחתם, שימצא כי לא קיבלו את המוטציה, בדיקות לא פשוטות חוזרות של קולונוסקופיות אחת לשנתיים).

4. גנים אחרים: יש לקחת בחשבון אפשרות לקיום פגם גנטי בגנים אחרים (חלקם כבר ידועים וחלקם עדיין לא נמצאו) שיכולים לגרום לנטיות גנטיות לגידולים שונים ובין היתר גם מעי גס. יש להניח שבמרוצת השנים הקרובות ימצאו גנים חשובים נוספים שיעזרו במתן ייעוץ יותר מקיף ומסודר ויאפשרו מניעת הופעת סרטן מעי גס.

במה יכולה לסייע הבדיקה הגנטית?

במקרים שהתמונה הקלינית מתאימה יש חשיבות רבה באיתור הפגם הגנטי. במידה ויתברר בבדיקות הגנטיות שהנטיה הגנטית קיימת יש לכך השלכות רציניות לגבי אפשרות בדיקת בני המשפחה וקביעת קיום או אי קיום נטייה גנטית זו בנבדק ובבני משפחתו. כאמור, יש לקחת בחשבון אפשרות לקיום פגם גנטי בגנים אחרים (חלקם כבר ידועים וחלקם עדיין לא נמצאו) שיכולים לגרום לנטיות גנטיות לגידולים שונים ובין היתר גם מעי גס.

הבדיקה הגנטית כחלק מתהליך יעוץ גנטי!

סקר גנטי, בדיקות גנטיות הוא תהליך רב שלבי שמתחיל בייעוץ גנטי שמעריך את הסיכון לתסמונת סרטן מעי גס תורשתי. קודם כל עורכים סקירה של ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית, שכוללת את כל הרישומים הרפואים. המידע יכל לתרום לאבחנה ולקביעת סוג התסמונת הגנטית הקיימת (אם בכלל) והסיכון של בני המשפחה הנועצים לפתח מחלה גידולית. ביעוץ הגנטי ניתן מידע לגבי התועלת והמגבלות של הבדיקות הגנטיות, כולל האפשריות הקימות לאבחנה מוקדמת והפחתת הסיכוי לחלות במחלה.

1) בדיקת הגן APC -

יש צורך בדגימות של דם, חומר סרטני ישן מבן משפחה חולה ו/או חומר טרי מפוליפים או גידול סרטי במעי (אם יש). בתסמונת של פוליפוזיס (מאות ואלפי פוליפים המופיעים באדם אחד), בדיקת הדנ"א אצלו ואנליזת הגן APC נערכות דרך וע"ח הקופות. עלותה כ- 800$ - 500$. בדיקה זו אורכת זמן שכן יש לקרוא את רצף הגן כולו.

2) בדיקת גן ל- APC למוטציה השכיחה באשכנזים (מוטציה APC-I1307K):

המוטציה החושפת לסרטן התורשתי השכיח יותר (עם מעט פוליפים) (APC-I1307K) מופיעה בכ- 6% מהאוכלוסייה האשכנזית הכללית, ובשכיחות גדולה יותר (כ- 20%) באשכנזים עם סיפור משפחתי של סרטן המעי הגס. עלותה כ- 100$ בארץ. הבדיקה מבוצעת בדם והמאתרת את השינוי הספציפי הקשור בנטיית יתר לפתח את המחלה באוכלוסייה יהודית אשכנזית. הבדיקה לא שוללת קיום מוטציות הגורמות לסוגים האחרים של סרטן המעי הגס. הבדיקות הנ"ל מספקות הכי הרבה מידע שמבצעים אותן בבן משפחה חולה. אם מזהים את הפגם באחד הגנים לסרטן מעי גס בבן משפחה חולה, מידע זה מסייע במעקב אחרי החולה וכמובן גם בהמשך הברור המשפחתי. אפשר אז לערוך בדיקות לכל בני המשפחה שבסיכון לשינוי ספציפי בגן. לבני משפחה שאינם נושאים את השינוי בגן, ולא ירשו את הנטייה למחלה מוצע לקיים אורח חיים נורמלי עם המלצות מניעתיות כמו לשאר האוכלוסייה. אלו שיש להם את השינוי בגן, וסיכוי גבוה לחלות בסרטן, יפיקו תועלת מתוכניות מניעתיות.

אם לא מזהים אצל החולה את השינוי בגן APC או בגנים ל- HNPCC אזי יתכן שגן אחר אחראי לסרטן במשפחה והטיפולים האפשריים יתבססו על הערכת הסיכון הגנטית.

לא תמיד אפשרי לבדוק בהתחלה בן משפחה חולה - במקרה כזה הבדיקות לא מומלצות לבריאים במשפחה אם כי ניתן לבצע בדיקה גנטית באדם בריא. אם מזהים שינוי בגן שיש לו נטייה לסרטן פירוש הדבר שיש סיכון גבוהה, וינתנו המלצות לתוכניות מניעה להקטנת הסיכון. אם לא מוצאים מוטציות, ישנה סבירות שהסרטן נגרם על ידי פגם גנטי אחר, וברורים נוספים יומלצו במסגרת הייעוץ הגנטי, ועל סמך הערכת הסיכון והרקע המשפחתי/הגנטי.

3) בדיקה ל- HNPCC

כאן מדובר בבדיקת MSI – ראה תיאור הבדיקה לעיל. עלותה כ- 800$. נעשית כעת בחו"ל. יש צורך בחומר מהגידול ודם מהמנותח. ניתן לבצע את הבדיקה בחומר הגנטי המופק מהגידול ולחליפין ניתן לבצעה ישירות על גבי הגידולים עצמם. אם חיובי ממשיכים לאנליזה של הגנים MSH2 ו- MLH1 כמתואר לעיל.

- בדיקת המוטציה השכיחה באשכנזים 1906G-C בגן MSH2 ניתנת לבדיקה יחסית בקלות ועלותה כ-350 ₪. ראה המלצות בסעיף הבא.

מי צריך להיבדק?

- בדיקת הגן APC במלואו מומלצת במשפחות בהן יש סיפור של חולים עם מאות ואלפי פוליפים.

- בדיקת המוטציה APC-I1307K מומלצת לאדם ממוצא יהודי אשכנזי שסבל או שיש לו סיפור משפחתי (קרוב משפחה מדרגה ראשונה) של סרטן מעי הגס או פוליפ טרום סרטני. אנשים ממוצא אשכנזי ללא סיפור משפחתי של סרטן מעי גס יכולים לשקול לפנות לייעוץ הגנטי על מנת להעריך את מידת התועלת והחסרונות בבצוע הבדיקה.

בדיקת MSI וגנים ל- HNPCC מומלצת במקרים העונים על קריטריונים של אמסטרדם (ראה לעיל) אם כי יש הממליצים להקל על הכללים ולבצע גם כשיש חלק קטן מהקריטריונים.

- בקרב יהודים אשכנזים בדיקת המוטציה הנקראת 1906G-C בגן MSH2 מוצעת לאלו עם סרטן מעי גס ללא פוליפים (או סרטן הרחם) והעונים על הקריטריונים של אמשטרדם ל-HNPCC. באוכלוסייה הכללית של גברים יהודים אשכנזים עם סרטן המעי הגס המופיע לפני גיל 60 ניתן למצוא את המוטציה בכ-2%-3% וגם הם יכולים לשקול את הבדיקה.

מהן ההמלצות למי שנמצא בסיכון מוגבר לנטייה גנטית לסרטן מעי גס:

1) לנושאים של מוטציה בגן APC (והמתבטאת בפוליפוזיס נרחב של המעי) מומלץ מעקב קולונוסקופיה מגיל 12. ברגע שמופיעים פוליפים או בגיל 18-20 מומלץ להרחיק את המעי הגס. האדם יכל לתפקד ללא מעי גס. כך ניתן למנוע סרטן מעי גס אצל אדם כזה (שלולא כן יתרחש ב- 100% ובד"כ בגיל צעיר).

2) לנשאים של המוטציה האשכנזית I1307K: מומלץ מעקב קולונסקופיה אחת ל- 3-5 שנים.

3) לנשאים של מוטציה בגן MSH2 ו- MLH1 (כולל המוטציה השכיחה באשכנזים 1906G-C) מומלץ קולונסקופיה אחת ל- 2 שנים.

בנוסף, לכולם מומלץ:

o מעקב גסטראנטרולוגי צמוד (צואה לדם סמוי אחת לשנה).

o דיאטה רבת סיבית .

o בדיקת בני משפחה לקיום המוטציה שנמצאה. בפוליפוזיס משפחתית כבר בגיל 12. בשאר הצורות ניתן אחרי גיל 25 שנה. במשפחות המדגימות העברה תורשתית של סרטן מעי גס ולא מוצאים אצלם את הפגם, יש לנהוג לפי הסיכון שינתן ביעוץ גנטי.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות