סימנים "רכים"

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 14:39, 6 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 14:40, 6 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 1: שורה 1:
- 
== מהם סימנים רכים באולטרהסאונד? == == מהם סימנים רכים באולטרהסאונד? ==
שורה 18: שורה 17:
'''ה"סימנים השכיחים" כוללים:''' '''ה"סימנים השכיחים" כוללים:'''
-[[מוקד אקוגני בלב]] העובר ("Golf Ball"), [[הרחבה קלה של אגני הכליה]], [[ציסטות בכורואיד פלקסוס]] שבחדרי המוח, [[2 כלי דם בטבור]], [[ציסטות בצידי הצוואר]], [[קיצור קל באורך הירך]], [[שקיפות עורפית מעט מוגברת]], [[מעי אקוגני]].+[[מוקד אקוגני בלב]] העובר ("Golf Ball"), [[הרחבה קלה של אגני הכליה]], [[ציסטות בכורואיד פלקסוס]] שבחדרי המוח, [[2 כלי דם בטבור]], [[ציסטות בצידי הצוואר]], [[קיצור קל באורך הירך]], [[שקיפות עורפית מעט מוגברת]], [[מעי אקוגני]].
ככלל צריך להתייעץ עם הרופא המטפל ולפי החלטתו לפנות ליעוץ גנטי. ראה פירוט על כל "סימן" בנפרד. ככלל צריך להתייעץ עם הרופא המטפל ולפי החלטתו לפנות ליעוץ גנטי. ראה פירוט על כל "סימן" בנפרד.
לחלק מהממצאים, באולטרסאונד יש גם השלכות מילדותיות (דהיינו חשיבות לניהול ההריון – לסיכון לסיבוכים בהריון ליולדת ולעובר, ואף לצורת הלידה). לדוגמא: עיכוב בגדילת התינוק ברחם, ריבוי מי שפיר, מיעוט מי שפיר וכד'. במקרים כאלה יש צורך ביעוץ משולב של רופא מילדותי (מ"הריון בסיכון גבוה" ו/או רופא אולטרסאונד) וגנטיקאי. לחלק מהממצאים, באולטרסאונד יש גם השלכות מילדותיות (דהיינו חשיבות לניהול ההריון – לסיכון לסיבוכים בהריון ליולדת ולעובר, ואף לצורת הלידה). לדוגמא: עיכוב בגדילת התינוק ברחם, ריבוי מי שפיר, מיעוט מי שפיר וכד'. במקרים כאלה יש צורך ביעוץ משולב של רופא מילדותי (מ"הריון בסיכון גבוה" ו/או רופא אולטרסאונד) וגנטיקאי.

גרסה מתאריך 14:40, 6 בינואר 2007

מהם סימנים רכים באולטרהסאונד?

אלה שינויים עדינים שאינם משפיעים באופן ישיר על התפקוד או על שלמות העובר. לכן אין להם חשיבות בפני עצמם, אך עלולה להיות להם השלכה סטטיסטית בעליית סיכון לבעיות אחרות שיש להתייחס אליהן. רוחב אגן הכליה, עובי העורף, אורך הירך, יכולים להיות חריגים בגודל ובמידות, חריגה זו יכולה להתבטא בעליית הסיכון הסטטיסטי לבעיות אחרות.


כאשר קיימים סימנים כאלו חשוב להתייחס ביעוץ הגנטי למספר היבטים:

• מידת החריגה לא עברה את הגבול, לדרגה שהופכת את ההתייחסות ממצב "סימן" למצב של "מום" (עם הפרעה תפקודית). למשל, הרחבת אגן כליה מעבר לגבול מסוים (תלוי בשבוע ההריון) יכולה להעיד על מום בכלייה שישפיע על תפקוד הכליות ולתיקונם יידרש אף ניתוח או טיפול אחר. רוחב חדרי המוח עד גבול מסוים נחשב "סימן" ומעבר לגבול מסוים זו כבר בעיה רפואית המכונה "הדרוצפלוס". הדיות יתר של המעיים מעבר לשבוע 18, פרט להיותו סימן הרומז למחלות כמו סיסטיק פיברוזיס ותסמונות כרומוזומליות, יכול להעיד גם על מומים בדרכי העיכול, ועוד.

• לכל "סימן" יש השפעה על הסיכון לבעיות ספציפיות. ביעוץ יש להעריך את תוספת הסיכון. בהערכה זו לוקחים בחשבון גם את תוצאות הבדיקות האחרות (סקר ביוכימי בדם, שקיפות עורפית, סימנים אחרים באולטרסאונד) כך מתקבלת תמונה כללית של הממצאים ומשמעותם.

• בהתאם להערכה שנעשית ממליצים לערוך בדיקות מתאימות, שיכולותן להפחית את הסיכון. הבדיקות נערכות דרך המכון הגנטי במימון קופת החולים או משרד הבריאות.

יש לציין שבראיית התמונה הכללית מסתבר ברוב המקרים, שתוספת הסיכון לאי תקינות העובר היא יחסית זניחה, ובמיוחד לאור העובדה שבכל הריון (גם אם כל הבדיקות לרבות מי שפיר ואולטרסאונד הן תקינות) יש סיכון של 3%-4% לפחות ל"הפתעות רעות" כולל פיגור שכלי.


ה"סימנים השכיחים" כוללים:

מוקד אקוגני בלב העובר ("Golf Ball"), הרחבה קלה של אגני הכליה, ציסטות בכורואיד פלקסוס שבחדרי המוח, 2 כלי דם בטבור, ציסטות בצידי הצוואר, קיצור קל באורך הירך, שקיפות עורפית מעט מוגברת, מעי אקוגני.

ככלל צריך להתייעץ עם הרופא המטפל ולפי החלטתו לפנות ליעוץ גנטי. ראה פירוט על כל "סימן" בנפרד.

לחלק מהממצאים, באולטרסאונד יש גם השלכות מילדותיות (דהיינו חשיבות לניהול ההריון – לסיכון לסיבוכים בהריון ליולדת ולעובר, ואף לצורת הלידה). לדוגמא: עיכוב בגדילת התינוק ברחם, ריבוי מי שפיר, מיעוט מי שפיר וכד'. במקרים כאלה יש צורך ביעוץ משולב של רופא מילדותי (מ"הריון בסיכון גבוה" ו/או רופא אולטרסאונד) וגנטיקאי.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות