ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
מצב של תאים נקביים וזכריים: 46,XY/45,XO.
תסמונת קליינפלטר (XXY).
תסמונת XXX) Triple X).
טריזומיה 20 (בד"כ מדובר במוזאיקה).
מרקר – מידע כללי.
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
תסמונת די- ג'ורג' (DiGeorge syndrome)Velo-cardio / -facial syndrome (VCFS) / שפרינצן
תסמונת פרדר ווילי ו/או תסמונת אנגלמן
מוזאיקה -כללי.