ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 14:35, 12 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (16:18, 22 במאי 2019) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)
(מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?)
 
(37 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
 +מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
== [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? == == [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? ==
 +'''תוספת או חסר של כרומוזום שלם:'''
[[תסמונת דאון]]. [[תסמונת דאון]].
שורה 6: שורה 8:
[[טריזומיה 13]]. [[טריזומיה 13]].
 +
 +[[טריזומיה 22]] (מוזאיקה).
[[תסמונת טרנר]]. [[תסמונת טרנר]].
-[[מוזאיקה: 45,XO / 46,XY]].+[[מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX]].
-מצב של תאים נקביים וזכריים: [[45,xo/46,xy]].+מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: [[מוזאיקה 45XO/46XY]].
-[[תסמונת קליינפלטר]] (XXY).+[[חסר חלקי של כרומוזום ה-X]]
-תסמונת XXX) [[Triple X]]).+[[תסמונת קליינפלטר]] (47XXY).
-[[תסמונת XYY]].+תסמונת 47XXX) [[Triple X]]).
-[[טריזומיה 20]] (בד"כ מדובר במוזאיקה).+[[תסמונת 47XYY]].
 + 
 + 
 +'''שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):'''
 + 
 +[[מוזאיקה]] -כללי.
 + 
 +[[טריזומיה 20]] במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
[[מרקר]] – מידע כללי. [[מרקר]] – מידע כללי.
 +
 +[[כימרה]] - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד.
 +
 +[[טריזומיה 16]] במוזאיקה.
 +
 +[[טריזומיה 2]] במוזאיקה.
 +
 +[[טריזומיה 7]] במוזאיקה.
 +
 +
 +'''שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).'''
[[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים). [[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
שורה 28: שורה 50:
[[טרנסלוקציה רוברטסונית]] (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות). [[טרנסלוקציה רוברטסונית]] (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
 +
[[אינוורסיה]] (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים). [[אינוורסיה]] (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
-[[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[FISH]]). 
'''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:'''
-[[תסמונת די- ג'ורג']] ותסמונת ([[Velo-cardio facial syndrome]] (VCFS או [[תסמונת שפרינצן]] +ראה פרוט בקישור: [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] או [[FISH]]).
-[[תסמונת וויליאמס]].+[[חוסר שיווי משקל אללי]] – allelic imbalance
-[[תסמונת Beckwith Wiedemann]]+[[ (Uniparental disomy - (UPD]]
- +
-[[תסמונת פרדר ווילי]] ו/או [[תסמונת אנגלמן]] +
-[[תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי]]. 
-[[מוזאיקה]] -כללי.+'''שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:'''
 + 
 +אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין:
 +[[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] או [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]].
 + 
 +[[חסרים בכרומוזום Y]]
 +
 + 
 +'''עודף של כל הכרומוזומים:'''
-[[בעיה כרומוזומלית אחרת]].+[[טריפלואידיה]]

גרסה נוכחית

מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.

[עריכה] מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?

תוספת או חסר של כרומוזום שלם:

תסמונת דאון.

טריזומיה 18.

טריזומיה 13.

טריזומיה 22 (מוזאיקה).

תסמונת טרנר.

מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX.

מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.

חסר חלקי של כרומוזום ה-X

תסמונת קליינפלטר (47XXY).

תסמונת 47XXX) Triple X).

תסמונת 47XYY.


שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):

מוזאיקה -כללי.

טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.

מרקר – מידע כללי.

כימרה - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד.

טריזומיה 16 במוזאיקה.

טריזומיה 2 במוזאיקה.

טריזומיה 7 במוזאיקה.


שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).

טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).

טרנסלוקציה רציפרוקלית.

טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).


אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).


תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:

ראה פרוט בקישור: שינויים מזעריים בכרומוזומים (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת צ'יפ גנטי או FISH).

חוסר שיווי משקל אללי – allelic imbalance

(Uniparental disomy - (UPD


שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:

אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.

חסרים בכרומוזום Y


עודף של כל הכרומוזומים:

טריפלואידיה

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות