דפים חסרי קטגוריה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מציג עד 403 תוצאות החל ממספר #1:
צפו ב - (500 הקודמים) (500 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).
- (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD
- (Mucolipidosis type 4 - (ML4
- (Multiple sclerosis)
- (Niemann- Pick disease (Type A
- (Uniparental disomy - (UPD
- 11 צלעות
- 13 צלעות
- Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of
- Asparagine synthetase deficiency
- Beals
- Beckwith Wiedemann
- CMT – Charcot Marie Tooth
- CMV
- Club Foot
- FISH
- Facioscapulohumeral
- Friedreich ataxia
- HIBM
- HNPCC
- Hereditary Spastic Paraparesis
- Hereditary spastic paraplegia
- Joubert
- LGMD
- MED - Multiple epiphyseal dysplasia
- MLC
- Myotonic dystrophy
- Nemaline myopathy
- Neural Tube Defects - NTD
- Noonan
- OI = Osteogenesis imperfecta
- PGD
- Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
- Parvo
- Peutz Jegher syndrome
- Q-fever
- Rett
- SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia
- SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA
- Situs inversus
- Smith Lemli Opitz
- Sotos
- Toxoplasma
- Triple X
- Usher
- VCF
- Warmian bone
- אבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האם
- אבעבועות רוח
- אדמת
- אודות אנציקלופדיה גנטית (גנופדיה) - פרופ' מוטי שוחט:
- אוזן קטנה
- אוטיזם – PDD
- אומפלוצלה
- אטקסיה טלאנגיאקטזיה
- אי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרת
- אי העלמות של וריד הטבור הימני
- אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה
- אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון
- איבר מסוים לא נצפה באולטרסאונד
- איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי
- איך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקר
- איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)
- אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X
- אינוורסיה
- אישי
- אכונדרופלזיה
- אנמיה ע"ש בלום
- אנמיה ע"ש פנקוני
- אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
- אסימטריה בחדרי מוח (עד 10 מ"מ)
- אספקטים עתידיים
- אקו לב
- אקטרודקטילי
- בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית
- בדיקות אנזימטיות ביוכימיות
- בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות
- בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט
- בדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון
- בדיקות סקר
- בדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2
- בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות
- בדיקות עזר פולשניות
- בדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH)
- בדיקת אולטרסאונד
- בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם
- בדיקת מי שפיר
- בדיקת מצב החיסון
- בדיקת סיסי שליה
- בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל
- בדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-X
- בדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטית
- בדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיבית
- בדיקת תסמונת דאון בדם האם
- בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת
- ברור גנטי מולקולרי
- ג'ינג'ים
- גדילת יתר
- גורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריון
- גושה
- גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב
- גיל אימהי גבוה
- גיל מבוגר של האב
- גמדות
- גנומטר 1
- גנומטר 2
- גסטרוסכיזיס
- דופלר
- דיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיות
- דיסאוטונומיה משפחתית
- דיספלסיה ציסטית של השליה
- דיקור חבל טבור
- דליות של וריד הטבור
- דפים לעריכת דוח גנטי למטופל
- הולופרוזאנצפלי
- הורשה אוטוזומלית דומיננטית
- הורשה אוטוזומלית רצסיבית
- הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X
- הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית
- הורשה מולטיפקטוריאלית
- הורשה מיטוכונדריאלית
- החומר הגנטי וצורות התורשה
- הידרוצפלוס
- הילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד'
- היפו-פרה-טירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזם
- היפוטירואידיזם
- היפוספדיאס
- היפרדות של קרומי מעטפת שק העובר
- היפרטירואידיזם
- היקף ראש גדול
- היקף ראש קטן
- היריון מרובה עוברים
- הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2
- הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29
- הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2
- הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2
- הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2
- המוטציה הדינמית
- המוכרומטוזיס
- המופיליה
- המלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליות
- הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות
- העורך: פרופסור מוטי שוחט
- הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן
- הפריה והפלות חוזרות
- הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל
- הפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
- הפרעות בתפקוד הורמון התריס (טירואיד)
- הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליה
- הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף
- הפרעות מספריות בכרומוזומי המין
- הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA
- הצטברות נוזלים באברים שונים
- הקדמה
- הרחבה גבולית של חדרי המוח (עד 10 מ"מ)
- הרחבה חד או דו-צדדית של חדרי המוח בין 10 ל-15 מ"מ
- הרחבת אגני כליה
- הרניה שרעפתית
- הרפס
- וויליאמס
- זיהום תוך רחמי - כללי
- זיהומים אחרים המדביקים את העובר
- זיהומים תוך רחמים
- זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX
- חום גבוה בהריון - השפעה על העובר
- חוסר הדגמה של כיס מרה
- חוסר התפתחות הורידיים Ductus venosus ו-Portal vein
- חוסר שיווי משקל אללי
- חוסר של כליה אחת
- חוסר של שתי כליות
- חירשות
- חלבון עוברי
- חלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
- חסימת מוצא שלפוחית השתן עקב היצרות הפתח של השופכן
- חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2
- חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p12.2
- חסר אלפא-1 אנטי טריפסין
- חסר חלקי של כרומוזום ה-X
- חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q11.2
- חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q13
- חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3
- חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2
- חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 16q24.1-24.2
- חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q21.31
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 2p16.3
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5q14.3
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 7q21.22
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36
- חסר מיזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 10p15.3
- חסרים בכרומוזום Y
- טוברוס סקלרוסיס
- טיי זקס
- טיפול המקטין סיכונים למומים
- טיפולים גנטיים
- טכניקות בשימוש הגנטיקה
- טלסמיה
- טריזומיה 13
- טריזומיה 16
- טריזומיה 18
- טריזומיה 2
- טריזומיה 20
- טריזומיה 22
- טריזומיה 7
- טריפלואידיה
- טרנסלוקציה
- טרנסלוקציה רוברטסונית
- טרנסלוקציה רציפרוקלית
- טרשת נפוצה
- ייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריון
- יעוץ גנטי
- יציאה אברנטית של עורק תת-בריחי ימני
- כוראה ע"ש הנטינגטון
- כימרה
- כליה אגנית
- כליה מולטיציסטית
- כליה נוספת
- כליות פוליציסטיות
- כליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKD
- כליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKD
- כליות קטנות
- כרומוזומים
- לבקנות
- ליקוי בסגירת דופן הבטן
- לנגר-גידעון
- לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)
- מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)
- מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרה
- מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה
- מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים?
- מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה
- מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה
- מוזאיקה
- מוזאיקה 45XO/46XY
- מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX
- מומי לב
- מומים
- מומים מרובים
- מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט
- מוקד אקוגני בלב
- מוקדים אקוגנים או הסתיידויות
- מחלות נפש
- מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה
- מחלת אגירת גליקוגן
- מחלת ווילסון
- מחלת כרון
- מחלת קוקיין
- מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי
- מי מממן את בדיקת מי שפיר
- מילר-דיקר
- מיעוט מי שפיר
- מיקרופניס
- מלפורמציות קפילריות בעור
- ממצאי אולטרסאונד בהריון
- ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
- ממצאים חריגים באולטרסאונד
- ממצאים חריגים בשליה
- מניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירות
- מניעה טרום לידתית - גבולות אתיות ורפואיות
- מעי אקוגני
- מצבים בהריון הקשורים שיש להן השפעה סביבתית על העובר
- מצבים משפחתיים שכיחים המשפיעים על סיכון הרקע של מומים ומחלות גנטיות
- מצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידיים
- מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 14
- מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 15
- מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריון
- מרפן
- מרקר
- מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?
- מתי הבדיקות בסל הבריאות
- נאורופיברומטוזיס
- נורמות של מדידות איברים שונים בעובר
- נטייה למחלות לב
- נטילה בהריון של הורמונים
- נטילה בהריון של ויטמינים
- נטילה בהריון של תרופות אנטי-דלקתיות (לא סטרואידיות) כמו אספירין
- נטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרות
- נטילה בהריון של תרופות להורדת לחץ דם
- נטילה בהריון של תרופות לטיפול באסטמה
- נטילה בהריון של תרופות מיוחדות המעלות את הסיכון למומים
- נטילה בהריון של תרופות מסוג סטרואידים
- נטילה בהריון של תרופות נגד פרכוסים (נוגדי אפילפסיה)
- נטילה בהריון של תרופות נוגדות קרישה
- נטילת אנטיביוטיקות בהריון
- ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA
- ניוון שרירים
- ניוון שרירים מולד
- ניוון שרירים מסוג SMA
- ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
- נישואי קרובים
- נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY
- סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות
- סימנים "רכים"
- סיסטיק פיברוזיס
- סיפיליס
- סכרת
- סמים - השפעה על העובר
- סקירה מהירה של הגן במחלה אחוזה ב-X
- סקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטית
- סקירה מהירה של הגן במחלה רצסיבית
- סקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-X
- סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית
- סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית
- סקר ביוכימי בדם האישה בשליש הראשון
- סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב
- סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי
- סרטן באברים אחרים.
- סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
- סרטן המעי הגס
- סרטן הפרוסטטה
- סרטן רירית הרחם
- סרטן שד ו/או שחלה
- עודף מינרליזציה של העצם
- עיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם
- עישון בהריון - השפעה על העובר
- על המחלות הגנטיות
- על העורך
- עמוד ראשי
- ערך גבוה של HCG בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
- פוליפוזיס משפחתית
- פלביקס
- פרדר ווילי ו/או אנג'למן
- פרויקט הגנום האנושי
- פרופ' מוטי שוחט
- פרופ' מוטי שוחט: מדיניות הפרטיות
- פרמקוגנטיקה
- צ'יפים גנטיים
- צורות ממיתות של מחלת שלד
- ציסטה/ות בצוואר
- ציסטה ארכנואידית
- ציסטה בחבל הטבור
- ציסטה בכורואיד פלקסוס
- ציסטה במערכת צינורות המרה
- ציסטות מולדות בריאה
- ציסטרנה מגנה מורחבת
- צריכת אלכוהול בכמות גדולה בהריון
- קדחת ים תיכונית - FMF
- קולובומה
- קוסטף
- קורפוס קלוסום - ליקויים
- קיבה קטנה
- קיצור ירך
- קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים
- קנוואן
- קרינת רנטגן בהריון - השפעה על העובר
- קריש בסינוס טרנסוורסוס במוח אחורי
- קרישיות יתר
- קשת ימנית של אב העורקים
- רובינשטיין וטייבי
- רטיניטיס פיגמנטוזה
- ריבוי אצבעות (פולידקטילי).
- ריבוי מי שפיר
- ריצוף אקסומי
- ריצוף גנומי
- ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X
- ריצוף הגן במחלה דומיננטית
- ריצוף הגן במחלה רצסיבית
- רשימת המחלות בעדות השונות ביהודים
- רשימת מחלות ומוטציות ביהודים
- רשימת פירסומים של פרופ' מוטי שוחט
- שיבוט
- שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)
- שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 - (del/dup1q21.1)
- שינויים מזעריים בכרומוזומים
- שירכה
- שיתוק מוחין
- שני כלי דם בטבור
- שני סימנים רכים
- שפה שסועה ו/או חיך שסוע
- שקיפות עורפית
- תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-X
- תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית
- תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית
- תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-X
- תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטית
- תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיבית
- תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-X
- תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטית
- תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיבית
- תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-X
- תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית
- תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיבית
- תהליך ההפריה הטבעי
- תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1
- תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המרוחק (דיסטלי) של בנד 1q21.1
- תסמונת 47XYY
- תסמונת Pai
- תסמונת דאון
- תסמונת דאון במשפחה
- תסמונת ה-X השביר
- תסמונת וולף-הירשהורן
- תסמונת טרנר
- תסמונת ייללת החתול
- תסמונת סרטן משפחתי
- תסמונת עיני החתול
- תסמונת קליינפלטר
- תרופות בהריון העלולות לגרום לשינויים בחומר הגנטי (במבנה הכרומוזומים) של העובר:
- תרופות והשפעות סביבתיות
צפו ב - (500 הקודמים) (500 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).