דפים חסרי קטגוריה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מציג עד 250 תוצאות החל ממספר #1:
צפו ב - (250 הקודמים) (250 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).
- (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD
- (Mucolipidosis type 4 - (ML4
- (Multiple sclerosis)
- (Niemann- Pick disease (Type A
- (Uniparental disomy - (UPD
- 11 צלעות
- 13 צלעות
- Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of
- Asparagine synthetase deficiency
- Beals
- Beckwith Wiedemann
- CMT – Charcot Marie Tooth
- CMV
- Club Foot
- FISH
- Facioscapulohumeral
- Friedreich ataxia
- HIBM
- HNPCC
- Hereditary Spastic Paraparesis
- Hereditary spastic paraplegia
- Joubert
- LGMD
- MED - Multiple epiphyseal dysplasia
- MLC
- Myotonic dystrophy
- Nemaline myopathy
- Neural Tube Defects - NTD
- Noonan
- OI = Osteogenesis imperfecta
- PGD
- Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
- Parvo
- Peutz Jegher syndrome
- Q-fever
- Rett
- SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia
- SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA
- Situs inversus
- Smith Lemli Opitz
- Sotos
- Toxoplasma
- Triple X
- Usher
- VCF
- Warmian bone
- אבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האם
- אבעבועות רוח
- אדמת
- אודות אנציקלופדיה גנטית (גנופדיה) - פרופ' מוטי שוחט:
- אוזן קטנה
- אוטיזם – PDD
- אומפלוצלה
- אטקסיה טלאנגיאקטזיה
- אי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרת
- אי העלמות של וריד הטבור הימני
- אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה
- אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון
- איבר מסוים לא נצפה באולטרסאונד
- איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי
- איך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקר
- איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)
- אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X
- אינוורסיה
- אישי
- אכונדרופלזיה
- אנמיה ע"ש בלום
- אנמיה ע"ש פנקוני
- אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
- אסימטריה בחדרי מוח (עד 10 מ"מ)
- אספקטים עתידיים
- אקו לב
- אקטרודקטילי
- בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית
- בדיקות אנזימטיות ביוכימיות
- בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות
- בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט
- בדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון
- בדיקות סקר
- בדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2
- בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות
- בדיקות עזר פולשניות
- בדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH)
- בדיקת אולטרסאונד
- בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם
- בדיקת מי שפיר
- בדיקת מצב החיסון
- בדיקת סיסי שליה
- בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל
- בדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-X
- בדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטית
- בדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיבית
- בדיקת תסמונת דאון בדם האם
- בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת
- ברור גנטי מולקולרי
- ג'ינג'ים
- גדילת יתר
- גורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריון
- גושה
- גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב
- גיל אימהי גבוה
- גיל מבוגר של האב
- גמדות
- גנומטר 1
- גנומטר 2
- גסטרוסכיזיס
- דופלר
- דיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיות
- דיסאוטונומיה משפחתית
- דיספלסיה ציסטית של השליה
- דיקור חבל טבור
- דליות של וריד הטבור
- דפים לעריכת דוח גנטי למטופל
- הולופרוזאנצפלי
- הורשה אוטוזומלית דומיננטית
- הורשה אוטוזומלית רצסיבית
- הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X
- הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית
- הורשה מולטיפקטוריאלית
- הורשה מיטוכונדריאלית
- החומר הגנטי וצורות התורשה
- הידרוצפלוס
- הילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד'
- היפו-פרה-טירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזם
- היפוטירואידיזם
- היפוספדיאס
- היפרדות של קרומי מעטפת שק העובר
- היפרטירואידיזם
- היקף ראש גדול
- היקף ראש קטן
- היריון מרובה עוברים
- הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2
- הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29
- הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2
- הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2
- הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2
- המוטציה הדינמית
- המוכרומטוזיס
- המופיליה
- המלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליות
- הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות
- העורך: פרופסור מוטי שוחט
- הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן
- הפריה והפלות חוזרות
- הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל
- הפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
- הפרעות בתפקוד הורמון התריס (טירואיד)
- הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליה
- הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף
- הפרעות מספריות בכרומוזומי המין
- הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA
- הצטברות נוזלים באברים שונים
- הקדמה
- הרחבה גבולית של חדרי המוח (עד 10 מ"מ)
- הרחבה חד או דו-צדדית של חדרי המוח בין 10 ל-15 מ"מ
- הרחבת אגני כליה
- הרניה שרעפתית
- הרפס
- וויליאמס
- זיהום תוך רחמי - כללי
- זיהומים אחרים המדביקים את העובר
- זיהומים תוך רחמים
- זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX
- חום גבוה בהריון - השפעה על העובר
- חוסר הדגמה של כיס מרה
- חוסר התפתחות הורידיים Ductus venosus ו-Portal vein
- חוסר שיווי משקל אללי
- חוסר של כליה אחת
- חוסר של שתי כליות
- חירשות
- חלבון עוברי
- חלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
- חסימת מוצא שלפוחית השתן עקב היצרות הפתח של השופכן
- חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2
- חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p12.2
- חסר אלפא-1 אנטי טריפסין
- חסר חלקי של כרומוזום ה-X
- חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q11.2
- חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q13
- חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3
- חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2
- חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 16q24.1-24.2
- חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q21.31
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 2p16.3
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5q14.3
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 7q21.22
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36
- חסר מיזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 10p15.3
- חסר פקטור 11
- חסרים בכרומוזום Y
- טוברוס סקלרוסיס
- טיי זקס
- טיפול המקטין סיכונים למומים
- טיפולים גנטיים
- טכניקות בשימוש הגנטיקה
- טלסמיה
- טריזומיה 13
- טריזומיה 16
- טריזומיה 18
- טריזומיה 2
- טריזומיה 20
- טריזומיה 22
- טריזומיה 7
- טריפלואידיה
- טרנסלוקציה
- טרנסלוקציה רוברטסונית
- טרנסלוקציה רציפרוקלית
- טרשת נפוצה
- ייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריון
- יעוץ גנטי
- יציאה אברנטית של עורק תת-בריחי ימני
- כוראה ע"ש הנטינגטון
- כימרה
- כליה אגנית
- כליה מולטיציסטית
- כליה נוספת
- כליות פוליציסטיות
- כליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKD
- כליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKD
- כליות קטנות
- כרומוזומים
- לבקנות
- ליקוי בסגירת דופן הבטן
- לנגר-גידעון
- לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)
- מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)
- מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרה
- מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה
- מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים?
- מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה
- מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה
- מוזאיקה
- מוזאיקה 45XO/46XY
- מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX
- מומי לב
- מומים
- מומים מרובים
- מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט
- מוקד אקוגני בלב
- מוקדים אקוגנים או הסתיידויות
- מחלות נפש
- מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה
- מחלת אגירת גליקוגן
צפו ב - (250 הקודמים) (250 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).
