דפים חסרי קטגוריה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מציג עד 100 תוצאות החל ממספר #1:
צפו ב - (100 הקודמים) (100 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).
- (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD
- (Mucolipidosis type 4 - (ML4
- (Multiple sclerosis)
- (Niemann- Pick disease (Type A
- (Uniparental disomy - (UPD
- 11 צלעות
- 13 צלעות
- Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of
- Asparagine synthetase deficiency
- Beals
- Beckwith Wiedemann
- CMT – Charcot Marie Tooth
- CMV
- Club Foot
- FISH
- Facioscapulohumeral
- Friedreich ataxia
- HIBM
- HNPCC
- Hereditary Spastic Paraparesis
- Hereditary spastic paraplegia
- Joubert
- LGMD
- MED - Multiple epiphyseal dysplasia
- MLC
- Myotonic dystrophy
- Nemaline myopathy
- Neural Tube Defects - NTD
- Noonan
- OI = Osteogenesis imperfecta
- PGD
- Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
- Parvo
- Peutz Jegher syndrome
- Q-fever
- Rett
- SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia
- SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA
- Situs inversus
- Smith Lemli Opitz
- Sotos
- Toxoplasma
- Triple X
- Usher
- VCF
- Warmian bone
- אבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האם
- אבעבועות רוח
- אדמת
- אודות אנציקלופדיה גנטית (גנופדיה) - פרופ' מוטי שוחט:
- אוזן קטנה
- אוטיזם – PDD
- אומפלוצלה
- אטקסיה טלאנגיאקטזיה
- אי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרת
- אי העלמות של וריד הטבור הימני
- אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה
- אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון
- איבר מסוים לא נצפה באולטרסאונד
- איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי
- איך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקר
- איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)
- אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X
- אינוורסיה
- אישי
- אכונדרופלזיה
- אנמיה ע"ש בלום
- אנמיה ע"ש פנקוני
- אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
- אסימטריה בחדרי מוח (עד 10 מ"מ)
- אספקטים עתידיים
- אקו לב
- אקטרודקטילי
- בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית
- בדיקות אנזימטיות ביוכימיות
- בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות
- בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט
- בדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון
- בדיקות סקר
- בדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2
- בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות
- בדיקות עזר פולשניות
- בדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH)
- בדיקת אולטרסאונד
- בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם
- בדיקת מי שפיר
- בדיקת מצב החיסון
- בדיקת סיסי שליה
- בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל
- בדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-X
- בדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטית
- בדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיבית
- בדיקת תסמונת דאון בדם האם
- בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת
- ברור גנטי מולקולרי
- ג'ינג'ים
- גדילת יתר
- גורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריון
- גושה
- גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב
צפו ב - (100 הקודמים) (100 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).