מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 20:14, 20 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (14:21, 5 באוקטובר 2016) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

 
(6 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
== בדיקת [[הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות]] == == בדיקת [[הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות]] ==
-מהי נטייה גנטית למחלה? ---+הגטיקה המודרנית מבטיחה מבחינת היכולת לבדוק את החומר הגנטי שלנו ולקבוע לאלו מחלות אנו חשופים, ועוד ועוד.. אך ניתן לאמר מהניסיון עד כה כי:
-למי מיועד הייעוץ הגנטי להערכת הסיכון למחלות שכיחות של גיל המבוגר? ---+
-מה כולל הייעוץ הגנטי לגבי הערכת הסיכונים למחלות שכיחות? ---+
-מדוע חשוב לדעת אם יש נטייה גנטית למחלה של הגיל המבוגר? ---+
-באיזה מחלות ניתן לערוך כיום ייעוץ ובדיקות גנטיות להערכת הסיכון למחלות שכיחות? ---+
 +1. ההבטחות בתחום זה אינם מממשות את הציפיות בקצב בה צפוי - בעיקר בגלל שלנטייה שלנו למחלות יש הרבה השפעות גנטיות וגם הרבה השפעות סביבתיות וזה מאד מסובך לשקלל את כל המשתנים.
-== נטייה גנטית לסוגי סרטן שונים: ==+2. בחלק מהמחלות חלה בכל זאת התקדמות ולכן חשוב לבחון בטרם הבדיקה למי זה יעיל ולמי לא (לאלה שהבדיקה אצלם לא יעילה הבדיקות עלולות אף להזיק - הם עלולים לנקוט בצעדים שאינם בהכרח מועילים אלא מזיקים).
-''''' נטייה גנטית ל[[סרטן שד ו/או שחלה]] '''''+3. לכן בטרם יערכו בדיקות כאלו חשוב מאד לקבל ייעוץ גנטי ולנתח בעזרתו את היעילות הצפויה בבדיקות הקיימות, להתאים את הבדיקה למטופל, ולקבל הסבר גם על הפרוש של התוצאות עם הגעתן. מספר חברות (כמו 23andme) פנו ישירות למטופלים ועקפו את הייעוץ הגנטי - זה נחשב כיום מסוכן ואסור!!!!
-''סרטן השד - סוגים:''+'''מהי נטייה גנטית למחלה?''' ---
-''סרטן השחלה – סוגים:''+--- למי מיועד הייעוץ הגנטי להערכת הסיכון למחלות שכיחות של גיל המבוגר?
-- רקע מדעי לגבי הבסיס הגנטי להווצרות הגידולים בשד ו/בשחלה: ---+--- מה כולל הייעוץ הגנטי לגבי הערכת הסיכונים למחלות שכיחות?
-- הגנים לסרטן שד/שחלה. ---+
-- מידת ה"כיסוי" של הבדיקה בישראל. --- +
-- איך מתבצעות הבדיקות הגנטיות. ---+
-מרפאות אונקוגנטיות לבדיקת גן לסרטן השד בקרב משפחות בסיכון גבוה. ---+--- מדוע חשוב לדעת אם יש נטייה גנטית למחלה של הגיל המבוגר?
-במה יעזרו התוצאות? ---+
-מגבלות ונקודות שיש לקחת בחשבון בטרם ביצוע הבדיקה. ---+
-היכן מבוצעת הבדיקה? +
-'''גורמי סיכון אחרים לסרטן שד (פרט לגנטיקה).'''+--- באיזה מחלות ניתן לערוך כיום ייעוץ ובדיקות גנטיות להערכת הסיכון למחלות שכיחות?
-1. הורמונים וסרטן שד.+
-2. גורמים הקשורים בהריון והשפעתה על סרטן שד. +
-3. גורמים סביבתיים. +
-4. גורמים אחרים.+
-5. גורמי סיכון אחרים לסרטן שחלות (גורמים לא גנטיים).+
-מעקב ומניעת סרטן שחלה.+4. [[מניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירות]] - דוגמא לאיך אפשר לנצל את המידע לבריאות המטופל.
-''''' נטייה גנטית ל[[סרטן המעי הגס]] '''''+== נטייה גנטית לסוגי סרטן שונים: ==
-מהו סרטן המעי הגס התורשתי (FCC)? ---+''''' נטייה גנטית ל[[סרטן שד ו/או שחלה]] '''''
-צורות תורשתיות של סרטן מעי גס. ---+
-מתי יש לחשוד שסרטן המעי הינו תורשתי? ---+
-- רקע מדעי לגבי הבסיס הגנטי להיווצרות הגידולים במעי הגס. ---+''''' נטייה גנטית ל[[סרטן המעי הגס]] ''''' - נחלק ל-2 סוגים נפרדים: עם ובלי פוליפים במעי:
-גנים המעורבים בסרטן מעי גס תורשתי. ---+
-במה יכולה לסייע הבדיקה הגנטית? ----+
-'''הבדיקה הגנטית כחלק מתהליך יעוץ גנטי:''' +א. סרטן המעי הגס עם פוליפים מרובים - [[פוליפוזיס משפחתית]].
-1) בדיקת הגן APC - +ב. נטייה גנטית סרטן מעי הגס ללא פוליפים - [[HNPCC]] קיצור של: Herdeitary non-polyposis colon cancer.
-2) בדיקת גן ל- APC למוטציה השכיחה באשכנזים (מוטציה APC-I1307K): 
- 
-3) בדיקה ל- HNPCC  
- 
-מי צריך להיבדק? --- 
-מהן ההמלצות למי שנמצא בסיכון מוגבר לנטייה גנטית לסרטן מעי גס. --- 
== נטייה גנטית לגידולים במעי הדק - [[Peutz Jegher syndrome]]. == == נטייה גנטית לגידולים במעי הדק - [[Peutz Jegher syndrome]]. ==
שורה 67: שורה 43:
== [[סרטן באברים אחרים.]] == == [[סרטן באברים אחרים.]] ==
 +
 +== [[המלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליות]] ==
== האם יש [[נטייה למחלות לב]]?. מה החשיבות של הגנטיקה במחלות לב? == == האם יש [[נטייה למחלות לב]]?. מה החשיבות של הגנטיקה במחלות לב? ==
-למי יש סיכון גבוה או נטייה למחלות לב?. --- +== השונות הגנטית והתאמת התרופה למטופל ומחלתו: מכונה [[פרמקוגנטיקה]].==
-מה תפקיד הגנים? ---+
-האם הערכה גנטית יכולה להקטין את הסיכון לחלות במחלת כלי דם ובמחלה כלילית של הלב? ---+
- +
-הבדיקה הגנטיות שניתן לבצע בכיוון זה: וריאציה גנטית בגן [[קרישיות יתר|MTHFR]] (מוטציה 677C-T) כגורם סיכון למחלות לב כליליות. +
== האם יש במשפחה שלכם נטייה ל[[קרישיות יתר]]?. == == האם יש במשפחה שלכם נטייה ל[[קרישיות יתר]]?. ==

גרסה נוכחית

תוכן עניינים

[עריכה] בדיקת הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות

הגטיקה המודרנית מבטיחה מבחינת היכולת לבדוק את החומר הגנטי שלנו ולקבוע לאלו מחלות אנו חשופים, ועוד ועוד.. אך ניתן לאמר מהניסיון עד כה כי:

1. ההבטחות בתחום זה אינם מממשות את הציפיות בקצב בה צפוי - בעיקר בגלל שלנטייה שלנו למחלות יש הרבה השפעות גנטיות וגם הרבה השפעות סביבתיות וזה מאד מסובך לשקלל את כל המשתנים.

2. בחלק מהמחלות חלה בכל זאת התקדמות ולכן חשוב לבחון בטרם הבדיקה למי זה יעיל ולמי לא (לאלה שהבדיקה אצלם לא יעילה הבדיקות עלולות אף להזיק - הם עלולים לנקוט בצעדים שאינם בהכרח מועילים אלא מזיקים).

3. לכן בטרם יערכו בדיקות כאלו חשוב מאד לקבל ייעוץ גנטי ולנתח בעזרתו את היעילות הצפויה בבדיקות הקיימות, להתאים את הבדיקה למטופל, ולקבל הסבר גם על הפרוש של התוצאות עם הגעתן. מספר חברות (כמו 23andme) פנו ישירות למטופלים ועקפו את הייעוץ הגנטי - זה נחשב כיום מסוכן ואסור!!!!

מהי נטייה גנטית למחלה? ---

--- למי מיועד הייעוץ הגנטי להערכת הסיכון למחלות שכיחות של גיל המבוגר?

--- מה כולל הייעוץ הגנטי לגבי הערכת הסיכונים למחלות שכיחות?

--- מדוע חשוב לדעת אם יש נטייה גנטית למחלה של הגיל המבוגר?

--- באיזה מחלות ניתן לערוך כיום ייעוץ ובדיקות גנטיות להערכת הסיכון למחלות שכיחות?

4. מניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירות - דוגמא לאיך אפשר לנצל את המידע לבריאות המטופל.

[עריכה] נטייה גנטית לסוגי סרטן שונים:

נטייה גנטית לסרטן שד ו/או שחלה

נטייה גנטית לסרטן המעי הגס - נחלק ל-2 סוגים נפרדים: עם ובלי פוליפים במעי:

א. סרטן המעי הגס עם פוליפים מרובים - פוליפוזיס משפחתית.

ב. נטייה גנטית סרטן מעי הגס ללא פוליפים - HNPCC קיצור של: Herdeitary non-polyposis colon cancer.


[עריכה] נטייה גנטית לגידולים במעי הדק - Peutz Jegher syndrome.

[עריכה] תסמונת סרטן משפחתי – Li-Fraumeni syndrome) Familial cancer syndrome).

[עריכה] נטייה גנטית לסרטן הפרוסטטה.

[עריכה] סרטן רירית הרחם תורשתי.

[עריכה] סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות אחרות.

[עריכה] סרטן באברים אחרים.

[עריכה] המלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליות

[עריכה] האם יש נטייה למחלות לב?. מה החשיבות של הגנטיקה במחלות לב?

[עריכה] השונות הגנטית והתאמת התרופה למטופל ומחלתו: מכונה פרמקוגנטיקה.

[עריכה] האם יש במשפחה שלכם נטייה לקרישיות יתר?.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות