מוקד אקוגני בלב

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מוקד אקוגני בלב העובר - שם נרדף: Golf ball

מהו ממצא זה ומהי משמעותו?

המוקד הוא השתקפות באולטרסאונד של התעבות אחד המיתרים המחזיקים את מסתמי הלב. התעבות זאת לא מפריעה למסתמים בתפקודם התקין ואין לממצא משמעות לגבי מבנה או תפקוד הלב במקרים בהם לא קיים מום לב נוסף.

הממצא יחסית שכיח. בכ- 5% מהעוברים מאותר בבדיקת האולטרסאונד מוקד אקוגני אחד או יותר הנראה כנקודה/ות בוהק/ות בחדרי הלב. נקודה זו מופיעה לרוב בחדר שמאל של הלב אולם בחלק מהמקרים יכולה להופיע בשני חדרי הלב. בגלל צבעה הלבן נקראת הנקודה "מוקד אקוגני" או "כדור גולף" (בגלל צורתה).

אף שלממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה, מספר עבודות הראו שהוא מעלה את הסיכון הסטטיסטי לעובר עם תסמונת דאון. יש עבודות המדווחות על עליה של פי 5-2 בסיכון. מוקד אקוגני שנמצא באולטרה סאונד של שבועות 12-14 נמצא קשור בעליה גדולה יותר של הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון מאשר המצאות המוקד באולטרה סאונד מאוחר יותר (אחרי שבוע 14 ).

לעומתן קיימות עבודות מאוחרות יותר שאינן מדגימות עלייה משמעותית בסיכון לתסמונת דאון. במיוחד בנשים שבצעו שקיפות עורפית, ונמצאו לא בסיכון גבוהה לתסמונת דאון ע"פ השקיפות, אצלם נראה שמוקד אקוגני בלב לא מעלה משמעותית את הסכון לתסמונת דאון.

שונה המצב במקרים בהם ממצא אולטרסוני זה מופיע יחד עם ממצאים נוספים. במקרה זה קיימת עליה משמעותית בסיכון לבעיות כרומוזומליות בכלל ולא בהכרח רק לתסמונת דאון.

המוקד האקוגני כחלק ממכלול פרמטרים המעריכים סיכון סטטיסטי לתסמונות כרומוזומליות:

ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון. לכן יש לראות את הממצא של מוקד אקוגני כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.

מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה?

ישנן דעות שונות. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק (ראה פרק 7: מדוע לא לבצע בדיקת מי שפיר בכל מקרה?). על-פי רוב הדעות, ברוב הגדול של המקרים שנמצא מוקד אקוגני בלב כממצא יחיד (כלומר כשהבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי של תסמונת דאון לא מדגימות עליה בסיכון לבעיות כרומוזומליות) אין המלצה גורפת לדיקור מי שפיר.

באופן מעשי: כולם מסכימים שיש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים נוספים בשבוע 22. אם כאלה קיימים יש (ועדיין ניתן) לבצע דיקור מי שפיר.

יש הנוהגים: לתת במקרים של מוקד אקוגני בלב טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדיקור מי שפיר. הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה מ- 1:380 ל- 1:1000. במקרים שיש ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים וצריך יעוץ גנטי.

ביעוץ גנטי דנים בצורך לבצע דיקור מי שפיר. יש חשיבות לפנות ליעוץ במקרים בהם בנוסף למוקד האקוגני מאותרים מומים או סימנים נוספים, מכיוון שהסיכון לתסמונת כרומוזומלית או אחרת עולה אז באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות נוספות.

במקרים שיש חשד שהמוקד האקוגני קשור לדופן שריר הלב יש מקום לבצע אקו לב עובר בשבוע 22-24 לשלילת גידול (מצב מאד נדיר).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות