מוקד אקוגני בלב

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 21:16, 25 בספטמבר 2010 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)
(איך לשקלל את הממצא שלהמוקד האקוגני עם שאר התוצאות בהיריון על מנת להעריך סיכון סטטיסטי משולב לתסמונות כרומוזומליות:)
→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 21:17, 25 בספטמבר 2010 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 15: שורה 15:
עבודות מאוחרות יותר שבדקו את תוספת הסיכון בגין ממצא זה, '''והפעם כשזהו הממצא היחיד!!.''' כלומר, בדקו את תוספת הסיכון לתסמונת דאון '''במקרים שנמצא מוקד אקוגני בלב, אבל עברו בדיקת סקירה מפורטת (כמו רוב הנשים בארץ שמבצעות סקירה מפורטת פרטית) ולא נמצאו סימנים רכים אחרים, לא נמצאו מומים, הגדילה טובה, ואין חריגה אחרת'''. במקרים אלו תוספת הסיכון שנמצאה היתה מיזערית: פי 1.1 - כלומר של תוספת של 10% בסיכון. לדוגמא: אם הסיכון של האישה ללידת תסמונת דאון במקור הינה 1:1,000, אזי גילוי מוקד אקוגני (ואי קיום שאר הסימנים הרכים) מעלה לה את הסיכון לכ: 1:900. עבודות מאוחרות יותר שבדקו את תוספת הסיכון בגין ממצא זה, '''והפעם כשזהו הממצא היחיד!!.''' כלומר, בדקו את תוספת הסיכון לתסמונת דאון '''במקרים שנמצא מוקד אקוגני בלב, אבל עברו בדיקת סקירה מפורטת (כמו רוב הנשים בארץ שמבצעות סקירה מפורטת פרטית) ולא נמצאו סימנים רכים אחרים, לא נמצאו מומים, הגדילה טובה, ואין חריגה אחרת'''. במקרים אלו תוספת הסיכון שנמצאה היתה מיזערית: פי 1.1 - כלומר של תוספת של 10% בסיכון. לדוגמא: אם הסיכון של האישה ללידת תסמונת דאון במקור הינה 1:1,000, אזי גילוי מוקד אקוגני (ואי קיום שאר הסימנים הרכים) מעלה לה את הסיכון לכ: 1:900.
-== איך לשקלל את הממצא שלהמוקד האקוגני עם שאר התוצאות בהיריון על מנת להעריך סיכון סטטיסטי משולב לתסמונות כרומוזומליות: ==+== איך לשקלל את הממצא של המוקד האקוגני עם שאר התוצאות בהיריון על מנת להעריך סיכון סטטיסטי משולב לתסמונות כרומוזומליות: ==
ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון. לכן יש לראות את הממצא של מוקד אקוגני כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו. ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון. לכן יש לראות את הממצא של מוקד אקוגני כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.

גרסה מתאריך 21:17, 25 בספטמבר 2010

מוקד אקוגני בלב העובר - שם נרדף: Golf ball

מהו ממצא זה ומהי משמעותו?

המוקד הוא השתקפות באולטרסאונד של התעבות אחד המיתרים המחזיקים את מסתמי הלב. התעבות זאת לא מפריעה למסתמים בתפקודם התקין ואין לממצא משמעות לגבי מבנה או תפקוד הלב במקרים בהם לא קיים מום לב נוסף.

הממצא יחסית שכיח. בכ- 5% מהעוברים הבריאים מאותר בבדיקת האולטרסאונד מוקד אקוגני אחד או יותר הנראה כנקודה/ות בוהק/ות בחדרי הלב. נקודה זו מופיעה לרוב בחדר שמאל של הלב אולם בחלק מהמקרים יכולה להופיע בשני חדרי הלב. בגלל צבעה הלבן נקראת הנקודה "מוקד אקוגני" או "כדור גולף" (בגלל צורתה).

מה מידת תוספת הסיכון לתסמונת דאון במקרה ומתגלה ממצא כזה?

אף שלממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה, מספר עבודות הראו שהוא מעלה את הסיכון הסטטיסטי לעובר עם תסמונת דאון. יש עבודות המדווחות על עליה של פי 5-2 בסיכון - עבודות אלו לא הפרידו בין נשים שהממצא היה מלווה בסימנים או ממצאים חריגים אחרים לבין אלו שזהו הממצא היחיד. מנגד היו עבודות שהראו שאין תוספת סיכון אם השקיפות העורפית הייתה תקינה - כך שהיו בנושא חילוקי דיעות.

הסיכום של העבודות נכון להיום:

עבודות מאוחרות יותר שבדקו את תוספת הסיכון בגין ממצא זה, והפעם כשזהו הממצא היחיד!!. כלומר, בדקו את תוספת הסיכון לתסמונת דאון במקרים שנמצא מוקד אקוגני בלב, אבל עברו בדיקת סקירה מפורטת (כמו רוב הנשים בארץ שמבצעות סקירה מפורטת פרטית) ולא נמצאו סימנים רכים אחרים, לא נמצאו מומים, הגדילה טובה, ואין חריגה אחרת. במקרים אלו תוספת הסיכון שנמצאה היתה מיזערית: פי 1.1 - כלומר של תוספת של 10% בסיכון. לדוגמא: אם הסיכון של האישה ללידת תסמונת דאון במקור הינה 1:1,000, אזי גילוי מוקד אקוגני (ואי קיום שאר הסימנים הרכים) מעלה לה את הסיכון לכ: 1:900.

איך לשקלל את הממצא של המוקד האקוגני עם שאר התוצאות בהיריון על מנת להעריך סיכון סטטיסטי משולב לתסמונות כרומוזומליות:

ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון. לכן יש לראות את הממצא של מוקד אקוגני כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.

מוקד אקוגני שנמצא באולטרה סאונד של שבועות 12-14 נמצא קשור בעליה גדולה יותר של הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון מאשר המצאות המוקד באולטרה סאונד מאוחר יותר (אחרי שבוע 14).


מה מומלץ במקרה ומאובחן מוקד אקוגני בלב העובר?

ישנן דעות שונות. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק. על-פי רוב הדעות, ברוב הגדול של המקרים שנמצא מוקד אקוגני בלב כממצא יחיד (כלומר כשהבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי של תסמונת דאון לא מדגימות עליה בסיכון לבעיות כרומוזומליות) אין המלצה גורפת לדיקור מי שפיר.

שונה המצב במקרים בהם ממצא אולטרסוני זה מופיע יחד עם ממצאים נוספים (כולל סימנים "רכים" אחרים). במקרה זה קיימת עליה משמעותית בסיכון לבעיות כרומוזומליות בכלל ולא בהכרח רק לתסמונת דאון.

באופן מעשי: כולם מסכימים שיש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים (כמו גם סימנים "רכים" נוספים) בשבוע 22-23. אם כאלה קיימים יש לבצע דיקור מי שפיר.

יש הנוהגים: לתת במקרים של מוקד אקוגני בלב טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדיקור מי שפיר. הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה מ- 1:380 ל- 1:1000. במקרים שיש ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים וצריך יעוץ גנטי.

ביעוץ גנטי דנים בצורך לבצע דיקור מי שפיר תוך התחשבות ושיקלול שאר הבדיקות שנערכו בהיריון. יש חשיבות לפנות ליעוץ במקרים בהם בנוסף למוקד האקוגני מאותרים מומים או סימנים נוספים, מכיוון שהסיכון לתסמונת כרומוזומלית או אחרת עולה אז באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות נוספות.

במקרים שיש חשד שהמוקד האקוגני קשור לדופן שריר הלב יש מקום לבצע אקו לב עובר בשבוע 22-24 לשלילת גידול (מצב מאד נדיר).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות