מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 19:36, 2 במאי 2020 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (←כלים למתן מידע גנטי מותאם אישי בגנטיקה) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 19:37, 2 במאי 2020 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←כלים למתן מידע גנטי מותאם אישי בגנטיקה) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 43: | שורה 43: | ||
| '''1. "[[גנומטר 1]]"''' - מידע גנטי מותאם לפי מוצא הזוג לבדיקת המחלות התורשתיות | '''1. "[[גנומטר 1]]"''' - מידע גנטי מותאם לפי מוצא הזוג לבדיקת המחלות התורשתיות | ||
| + | |||
| '''2. "[[גנומטר 2]]" או "מגן להיריון"''' - מידע גנטי מותאם אישית לסייע בהחלטה על ביצוע בדיקת מי שפיר | '''2. "[[גנומטר 2]]" או "מגן להיריון"''' - מידע גנטי מותאם אישית לסייע בהחלטה על ביצוע בדיקת מי שפיר | ||
| + | |||
| '''3. GIA''' - מידע גנטי בשיטות CHATBOT. | '''3. GIA''' - מידע גנטי בשיטות CHATBOT. | ||
גרסה מתאריך 19:37, 2 במאי 2020
מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון (לפי שבוע ההריון):
מתי הבדיקות בסל הבריאות? - קישור זה מפרט את התנאים לביצוע הבדיקות הבאות במסגרת הסל:
- בדיקות סקר ביוכימי (המכונות חלבון עוברי):
- שקיפות עורפית
- בדיקות סקר מולקולריות (X שביר, סיסטיק פיברוזיס וכו')
- בדיקת נשאות הגן לטאי זקס
- בדיקת אולטרה-סאונד (סקירת מערכות):
- אקו לב עובר:
- בדיקות ציטוגנטיקה פלורסצנטית (FISH):
- בדיקות אבחון מולקולריות:
הילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד' בקישור זה פרוט על:
- חיסונים לילוד בחדר תינוקות אחרי הלידה.
- בדיקות דם למחלות גנטיות המבוצעות לילוד אחרי הלידה.
- הבדיקות הגנטיות השגרתיות אחר הלידה (פנילקטונוריאה ותת-תריסיות (היפוטירואידיזם)).
- המשך הטיפול לאחר השיחרור מבית החולים.
מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריון: - בקישור זה מידע ומרכזי מידע על תרופות בהיריון.
דפים לעריכת דוח גנטי למטופל: - קישור להכנת דוח רפואי על מטופלים - כלי עזר ליועצים גנטיים.
קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים:
כלים למתן מידע גנטי מותאם אישי בגנטיקה
כלים למתן מידע גנטי מותאם אישי בגנטיקה נועדו לאפשר מתן מידע מקצועי אמין ומפורט במקרים שאינם דורשים ייעוץ גנטי פורמלי. בגלל מחסור ביועצים גנטיים בארץ ובעולם פותחו כלים למידע גנטי מותאם למטופלים. מדובר בכלים רפואיים שהוכחו כיעילים ואמינים אשר מצד אחד נערכים בצורה ממוחשבת אך מצד שני שמפוקחים על ידי היועצים והרופאים המומחים בתחום.
אין כל ספק שאוטומציה מחשובית במתן מידע והמלצות גנטיות נדרשות מאד בגנטיקה המודרנית עקב מחסור עצום ביועצים גנטים ובמקביל שפע של בדיקות גנטיות חדשות זולות וטובות שהציבור צריך להגיע ולבצען. מצד שני נדרשת אמינות מלאה במתן המידע וכל תהליך כזה חייב להיעשות בזהירות רבה. בשנים האחרונות הוכח יותר ויותר בעבודות מחקר מבוקרות שהתפרסמו בספרות, כי תהליכים מוגדרים של מתן מידע גנטי מותתאם באמצעות שאלון גנטי מקדים (כמו Chatbot או מילוי שאלון מפורט ידנית) יכולים לחסוך מעל 85% מהייעוצים הגנטים ולהתברר כלא נדרשים. יש לזכור כי למתן מידע כזה יש ייתרונות רבים פרט להנגשת הבדיקות הגנטיות - לדוגמא, טכנולוגיות אוטומטיות מאפשרות מתן מידע מפורט, בצורה אחידה, קל לעדכן את המערכת לכל המשתמשים ונמנעת האפשרות לטעויות אנוש. לקיחת הנתונים מהמטופלים אינו מוגבל בזמן ועוד. על ידי הגבלת ה-OUTPUT של ההמלצות והמידע מהתכנה רק למצבים שבטוח שאין כל אפשרות לטעות, וכל אימת שאין מצב כזה יופנה ליועץ גנטי מקצועי אפשר ליצר תהליכים אמינים ביותר למתן מידע וייעוץ גנטי.
1. "גנומטר 1" - מידע גנטי מותאם לפי מוצא הזוג לבדיקת המחלות התורשתיות
2. "גנומטר 2" או "מגן להיריון" - מידע גנטי מותאם אישית לסייע בהחלטה על ביצוע בדיקת מי שפיר
3. GIA - מידע גנטי בשיטות CHATBOT.
לאחרונה החלו בעולם הגדול לבצע תהליך של מתן מידע/ייעוץ גנטי אוטומטי ב-CHATBOT בעיקר בתחום הבדיקות הגנטיות לנטייה הגנטית לממאירות.
התהליך מתחיל במילוי ההיסטוריה המשפחתית על ידי המטופל - בתהליך מילוי השאלון התכנה מחייבת את המטופל למלא את השאלון במלואו ולמטופל גם זמן לא מוגבל לבדוק במשפחה על מחלות במשפחה.
בתום התהליך של מילוי השאלון התוכנה בוחנת אם המטופל עומד בקריטריונים המוגדרים על ידי איגוד הגנטיקאים והאונקולוגים לביצוע הבדיקה וגם בוחן אם יש תנאים מיוחדים הדורשים בנוסף ייעוץ גנטי מלא עם יועץ גנטי.
מי שנדרש לייעוץ גנטי מופנה מיד לייעוץ - והמחקרים הראו ש-85% לפחות אינם נדרשות לייעוץ.
בהמשך המידע מועבר למעבדה עם דגימת הדם. התשובה הגנטית משודרת למטופל עם המידע המתאים. נקבעו כללים (מפוקחים גם על ידי יועץ גנטי) מתי אחרי התשובות דרוש ייעוץ גנטי ומתי מספיק העברת התשובה עם מידע.
מסירת התשובות לבני משפחה הינו חשוב גם כן: כל מטופל שיוצא עם ממצא חיובי ויש לו נטייה גנטית מוכחת בבדיקות שערך, רושם את כתובות המיל של קרובי משפחתו. הומערכת מפנה להם מיל עם הצעה לבחור באפשרות לקבל מידע על התוצאות של המטופל הראשון במשפחתם שיצא חיובי. מי שמאשר להתקדם בתהליך נשלח מידע יותר ספציפי על הממצאים והתוצאות שלו ומידע נרחב על המשמעות של זה לגביהם. אם הם מחליטים גם להיבדק התהליך ממשיך גם להם.
הדוגמא הנחקרת הראשונה היתה היועצת הוירטואלית "GIA" שהתפרסם ככלי להנגשת הבדיקות לנטייה גנטית לממאירות - היא פותחה על ידי מורן וגיא שניר. ראה בקישורים: https://www.globes.co.il/news/article.aspx?did=1001307215 ו- https://www.calcalist.co.il/internet/articles/0,7340,L-3773534,00.html וגם https://en.globes.co.il/en/article-invitea-buys-clear-genetics-for-50m-1001307274
