מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 13:47, 19 בנובמבר 2020 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)
(/* בדיקות אונקוגנטיות מולקולריות לאיתור מוטציות תורשתיות בחולי סרטן (שד, שחלה, לבלב, מערכת העיכול, רחם, גידולים אופיינים לתסמונת לינץ) - מה)
→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 13:52, 19 בנובמבר 2020 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)
(/* בדיקות אונקוגנטיות מולקולריות לאיתור מוטציות תורשתיות בחולי סרטן (שד, שחלה, לבלב, מערכת העיכול, רחם, גידולים אופיינים לתסמונת לינץ) - מה)
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
(4 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 34: שורה 34:
'''[[קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים]]:''' '''[[קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים]]:'''
- 
== בדיקות אונקוגנטיות מולקולריות לאיתור מוטציות תורשתיות בחולי סרטן (שד, שחלה, לבלב, מערכת העיכול, רחם, גידולים אופיינים לתסמונת לינץ) - מה בסל == == בדיקות אונקוגנטיות מולקולריות לאיתור מוטציות תורשתיות בחולי סרטן (שד, שחלה, לבלב, מערכת העיכול, רחם, גידולים אופיינים לתסמונת לינץ) - מה בסל ==
מבוסס על חוזר מס' 13/2020 מבוסס על חוזר מס' 13/2020
-'''בחוזר זה התווספו לסל 2 בדיקות גנטיות חדשות/מעודכנות:'''+'''בחוזר זה התווספו לסל 2 בדיקות גנטיות חדשות/מעודכנות:''' '''1. פאנל "מוטציות שכיחות" מורחבות הכולל 50 מוטציות''' '''2. פאנל "גנים בריצוף NGS לגנים שיש להם מעקב מונע יעיל (actionable gene)"'''
- +
-'''1. פאנל "מוטציות שכיחות" מורחבות הכולל 50 מוטציות''' +
- +
-'''2. פאנל "גנים בריצוף NGS לגנים שיש להם מעקב מונע יעיל (actionable gene)"''' +
- +
'''''נוהל יישום החוזר:''''' '''''נוהל יישום החוזר:'''''
שורה 88: שורה 82:
'''קריטריונים לתסמונות אונקוגנטיות:''' '''קריטריונים לתסמונות אונקוגנטיות:'''
 +
''' '''
Chompret Criteria for Clinical Diagnosis of Li-Fraumeni Syndrome''' Chompret Criteria for Clinical Diagnosis of Li-Fraumeni Syndrome'''
A diagnosis of LFS and performing TP53 gene mutation testing is considered for anyone with a personal and family history that meets 1 of the following 3 criteria: A diagnosis of LFS and performing TP53 gene mutation testing is considered for anyone with a personal and family history that meets 1 of the following 3 criteria:
-1. A tumor belonging to the LFS tumor spectrum, before the age of 46. This means any of the following diseases: soft-tissue sarcoma, osteosarcoma, pre-menopausal breast cancer, brain tumor, adrenal cortical carcinoma, leukemia, or lung cancer, and+ 
-At least 1 first-degree or second-degree family member with an LFS-related tumor, except breast cancer if the individual has breast cancer before the age of 56 or with multiple tumors+1. A tumor belonging to the LFS tumor spectrum, before the age of 46. This means any of the following diseases: soft-tissue sarcoma, osteosarcoma, pre-menopausal breast cancer, brain tumor, adrenal cortical carcinoma, leukemia, or lung cancer, and
-2. A person with multiple tumors, except multiple breast tumors, 2 of which belong to the LFS tumor spectrum and the first of which occurred before age 46+At least 1 first-degree or second-degree family member with an LFS-related tumor, except breast cancer if the individual has breast cancer before the age of 56 or with multiple tumors
-3. A person who is diagnosed with adrenocortical carcinoma or a tumor in the choroid plexus, a membrane surrounding the brain, regardless of family history.+ 
 +2. A person with multiple tumors, except multiple breast tumors, 2 of which belong to the LFS tumor spectrum and the first of which occurred before age 46
 + 
 +3. A person who is diagnosed with adrenocortical carcinoma or a tumor in the choroid plexus, a membrane surrounding the brain, regardless of family history.
 + 
'''The Revised Bethesda Guidelines:''' '''The Revised Bethesda Guidelines:'''

גרסה מתאריך 13:52, 19 בנובמבר 2020

מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון (לפי שבוע ההריון):

מתי הבדיקות בסל הבריאות? - קישור זה מפרט את התנאים לביצוע הבדיקות הבאות במסגרת הסל:

- בדיקות סקר ביוכימי (המכונות חלבון עוברי):

- שקיפות עורפית

- בדיקות סקר מולקולריות (X שביר, סיסטיק פיברוזיס וכו')

- בדיקת נשאות הגן לטאי זקס

- בדיקת אולטרה-סאונד (סקירת מערכות):

- אקו לב עובר:

- בדיקות ציטוגנטיקה פלורסצנטית (FISH):

- בדיקות אבחון מולקולריות:

הילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד' בקישור זה פרוט על:

- חיסונים לילוד בחדר תינוקות אחרי הלידה.

- בדיקות דם למחלות גנטיות המבוצעות לילוד אחרי הלידה.

- הבדיקות הגנטיות השגרתיות אחר הלידה (פנילקטונוריאה ותת-תריסיות (היפוטירואידיזם)).

- המשך הטיפול לאחר השיחרור מבית החולים.

מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריון: - בקישור זה מידע ומרכזי מידע על תרופות בהיריון.

דפים לעריכת דוח גנטי למטופל: - קישור להכנת דוח רפואי על מטופלים - כלי עזר ליועצים גנטיים.

קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים:

בדיקות אונקוגנטיות מולקולריות לאיתור מוטציות תורשתיות בחולי סרטן (שד, שחלה, לבלב, מערכת העיכול, רחם, גידולים אופיינים לתסמונת לינץ) - מה בסל

מבוסס על חוזר מס' 13/2020

בחוזר זה התווספו לסל 2 בדיקות גנטיות חדשות/מעודכנות: 1. פאנל "מוטציות שכיחות" מורחבות הכולל 50 מוטציות 2. פאנל "גנים בריצוף NGS לגנים שיש להם מעקב מונע יעיל (actionable gene)"

נוהל יישום החוזר:


I. חולה בסרטן שד, שחלה, לבלב בכל גיל

א. ייעוץ גנטי

ב. פאנל "מוטציות שכיחות":

- אם "לא תקין" יופנה לייעוץ גנטי

- אם "תקין" וגם מתקיים אחד מהבאים:

סיכון שארי מעל 10% למוטציה (באשכנזים רק מעל 15%)
סרטן שד מתחת גיל 35
סרטן שד triple negative
עונה על קריטריונים של Chompret ל- Li-Fraumani

אזי יש להשלים "פאנל גנים ברצוף NGS ".


II. חולה בסרטן מערכת עיכול ורחם מתחת לגיל 70:

א. גידול נשלח לפתלוגיה לברור בהתאם לחוזר.

ב. ייעוץ גנטי –

לכל חולה עם סרטן זה וגם אחד מהבאים:

גיל הופעה מתחת 40
עונה על קריטריונים של BETHESDA  
MMR חיובי בפתלוגיה
מעל 20 פוליפים המחשידים ל-MAP

אזי יבוצע פאנל מוטציות שכיחות.

- אם "לא תקין" יופנה לייעוץ גנטי

- אם "תקין" יש להשלים פאנל גנים בריצוף NGS.


קריטריונים לתסמונות אונקוגנטיות:

Chompret Criteria for Clinical Diagnosis of Li-Fraumeni Syndrome

A diagnosis of LFS and performing TP53 gene mutation testing is considered for anyone with a personal and family history that meets 1 of the following 3 criteria:

1. A tumor belonging to the LFS tumor spectrum, before the age of 46. This means any of the following diseases: soft-tissue sarcoma, osteosarcoma, pre-menopausal breast cancer, brain tumor, adrenal cortical carcinoma, leukemia, or lung cancer, and At least 1 first-degree or second-degree family member with an LFS-related tumor, except breast cancer if the individual has breast cancer before the age of 56 or with multiple tumors

2. A person with multiple tumors, except multiple breast tumors, 2 of which belong to the LFS tumor spectrum and the first of which occurred before age 46

3. A person who is diagnosed with adrenocortical carcinoma or a tumor in the choroid plexus, a membrane surrounding the brain, regardless of family history.


The Revised Bethesda Guidelines:

1. Colorectal cancer diagnosed in a patient who is less than 50 years of age.

2. Presence of synchronous, metachronous colorectal, or other HNPCC-associated tumors,* regardless of age.

3. Colorectal cancer with the MSI-H† histology‡ diagnosed in a patient who is less than 60 years of age.§

4. Colorectal cancer diagnosed in one or more first-degree relatives with an HNPCC-related tumor, with one of the cancers being diagnosed under age 50 years.

5. Colorectal cancer diagnosed in two or more first- or second-degree relatives with HNPCC-related tumors, regardless of age.

  • Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)-related tumors include colorectal, endometrial, stomach, ovarian, pancreas, ureter and renal pelvis, biliary tract, and brain (usually glioblastoma as seen in Turcot syndrome) tumors, sebaceous gland adenomas and keratoacanthomas in Muir–Torre syndrome, and carcinoma of the small bowel

כלים למתן מידע גנטי מותאם אישי בגנטיקה

כלים למתן מידע גנטי מותאם אישי בגנטיקה נועדו לאפשר מתן מידע מקצועי אמין ומפורט במקרים שאינם דורשים ייעוץ גנטי פורמלי. בגלל מחסור ביועצים גנטיים בארץ ובעולם פותחו כלים למידע גנטי מותאם למטופלים. מדובר בכלים רפואיים שהוכחו כיעילים ואמינים אשר מצד אחד נערכים בצורה ממוחשבת אך מצד שני שמפוקחים על ידי היועצים והרופאים המומחים בתחום.

אין כל ספק שאוטומציה מחשובית במתן מידע והמלצות גנטיות נדרשות מאד בגנטיקה המודרנית עקב מחסור עצום ביועצים גנטים ובמקביל שפע של בדיקות גנטיות חדשות זולות וטובות שהציבור צריך להגיע ולבצען. מצד שני נדרשת אמינות מלאה במתן המידע וכל תהליך כזה חייב להיעשות בזהירות רבה. בשנים האחרונות הוכח יותר ויותר בעבודות מחקר מבוקרות שהתפרסמו בספרות, כי תהליכים מוגדרים של מתן מידע גנטי מותתאם באמצעות שאלון גנטי מקדים (כמו Chatbot או מילוי שאלון מפורט ידנית) יכולים לחסוך מעל 85% מהייעוצים הגנטים ולהתברר כלא נדרשים. יש לזכור כי למתן מידע כזה יש ייתרונות רבים פרט להנגשת הבדיקות הגנטיות - לדוגמא, טכנולוגיות אוטומטיות מאפשרות מתן מידע מפורט, בצורה אחידה, קל לעדכן את המערכת לכל המשתמשים ונמנעת האפשרות לטעויות אנוש. לקיחת הנתונים מהמטופלים אינו מוגבל בזמן ועוד. על ידי הגבלת ה-OUTPUT של ההמלצות והמידע מהתכנה רק למצבים שבטוח שאין כל אפשרות לטעות, וכל אימת שאין מצב כזה יופנה ליועץ גנטי מקצועי אפשר ליצר תהליכים אמינים ביותר למתן מידע וייעוץ גנטי.


1. "גנומטר 1" - מידע גנטי מותאם לפי מוצא הזוג לבדיקת המחלות התורשתיות


2. "גנומטר 2" או "מגן להיריון" - מידע גנטי מותאם אישית לסייע בהחלטה על ביצוע בדיקת מי שפיר


3. GIA - מידע גנטי בשיטות CHATBOT.

לאחרונה החלו בעולם הגדול לבצע תהליך של מתן מידע/ייעוץ גנטי אוטומטי ב-CHATBOT בעיקר בתחום הבדיקות הגנטיות לנטייה הגנטית לממאירות.

התהליך מתחיל במילוי ההיסטוריה המשפחתית על ידי המטופל - בתהליך מילוי השאלון התכנה מחייבת את המטופל למלא את השאלון במלואו ולמטופל גם זמן לא מוגבל לבדוק במשפחה על מחלות במשפחה.

בתום התהליך של מילוי השאלון התוכנה בוחנת אם המטופל עומד בקריטריונים המוגדרים על ידי איגוד הגנטיקאים והאונקולוגים לביצוע הבדיקה וגם בוחן אם יש תנאים מיוחדים הדורשים בנוסף ייעוץ גנטי מלא עם יועץ גנטי.

מי שנדרש לייעוץ גנטי מופנה מיד לייעוץ - והמחקרים הראו ש-85% לפחות אינם נדרשות לייעוץ.

בהמשך המידע מועבר למעבדה עם דגימת הדם. התשובה הגנטית משודרת למטופל עם המידע המתאים. נקבעו כללים (מפוקחים גם על ידי יועץ גנטי) מתי אחרי התשובות דרוש ייעוץ גנטי ומתי מספיק העברת התשובה עם מידע.

מסירת התשובות לבני משפחה הינו חשוב גם כן: כל מטופל שיוצא עם ממצא חיובי ויש לו נטייה גנטית מוכחת בבדיקות שערך, רושם את כתובות המיל של קרובי משפחתו. הומערכת מפנה להם מיל עם הצעה לבחור באפשרות לקבל מידע על התוצאות של המטופל הראשון במשפחתם שיצא חיובי. מי שמאשר להתקדם בתהליך נשלח מידע יותר ספציפי על הממצאים והתוצאות שלו ומידע נרחב על המשמעות של זה לגביהם. אם הם מחליטים גם להיבדק התהליך ממשיך גם להם.

הדוגמא הנחקרת הראשונה היתה היועצת הוירטואלית "GIA" שהתפרסם ככלי להנגשת הבדיקות לנטייה גנטית לממאירות - היא פותחה על ידי מורן וגיא שניר. ראה בקישורים: https://www.globes.co.il/news/article.aspx?did=1001307215 ו- https://www.calcalist.co.il/internet/articles/0,7340,L-3773534,00.html וגם https://en.globes.co.il/en/article-invitea-buys-clear-genetics-for-50m-1001307274


אישי

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות