מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 13:10, 2 במאי 2020 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)
(מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון (לפי שבוע ההריון):)
→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 13:11, 2 במאי 2020 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 3: שורה 3:
'''[[מתי הבדיקות בסל הבריאות]]?''' '''[[מתי הבדיקות בסל הבריאות]]?'''
-בדיקות סקר ביוכימי (המכונות חלבון עוברי):+בדיקות סקר ביוכימי (המכונות חלבון עוברי):
שקיפות עורפית שקיפות עורפית
שורה 35: שורה 35:
'''[[קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים]]:''' '''[[קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים]]:'''
- 
== כלים למתן מידע גנטי מותאם אישי בגנטיקה == == כלים למתן מידע גנטי מותאם אישי בגנטיקה ==

גרסה מתאריך 13:11, 2 במאי 2020

מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון (לפי שבוע ההריון):

מתי הבדיקות בסל הבריאות?

בדיקות סקר ביוכימי (המכונות חלבון עוברי):

שקיפות עורפית

בדיקות סקר מולקולריות (X שביר, סיסטיק פיברוזיס וכו')

בדיקת נשאות הגן לטאי זקס

בדיקת אולטרה-סאונד (סקירת מערכות):

אקו לב עובר:

בדיקות ציטוגנטיקה פלורסצנטית (FISH):

בדיקות אבחון מולקולריות:

הילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד'

- חיסונים לילוד בחדר תינוקות אחרי הלידה.

- בדיקות דם למחלות גנטיות המבוצעות לילוד אחרי הלידה.

דפים לעריכת דוח גנטי למטופל:


- הבדיקות הגנטיות השגרתיות אחר הלידה (פנילקטונוריאה ותת-תריסיות (היפוטירואידיזם)).

- המשך הטיפול לאחר השיחרור מבית החולים.

מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריון:

קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים:

כלים למתן מידע גנטי מותאם אישי בגנטיקה

בגלל מחסור ביועצים גנטיים בארץ ובעולם פותחו כלים למידע גנטי מותאם למטופלים. הכלים הנכונים הם אלו שמפוקחים על ידי היועצים והרופאים המומחים בתחום. להלן הכלים העיקריים המשמשים את הקופות והיועצים הגנטיים - במיוחד בישראל:

1. "גנומטר 1" - מידע גנטי מותאם לפי מוצא הזוג לבדיקת המחלות התורשתיות

2. "גנומטר 2" או "מגן להיריון" - מידע גנטי מותאם אישית לסייע בהחלטה על ביצוע בדיקת מי שפיר

3. "GIA" - כלי להנגשת הבדיקות לנטייה גנטית לממאירות כמו בדיקות BRCA.

אישי

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות