מוזאיקה 45XO/46XY

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מוזאיקה של תסמונת טרנר בה יש מעורבות התאים בגוף משולבת זכרית/נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של XO/XY.

בכחלק קטן יותר של מקרי תסמונת טרנר יהיו תאים זכריים תקינים לצד תאים עם X בודד. אז מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר (45,XY) ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. מצב כזה יכל להיות בעל מבנה מערכת מין נקבית לחלוטין או זכרית לחלוטין. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). לא משנה אם החזות החיצונית, ניקבית או זכרית, ילדים עם מבנה כרומוזומלי של 46,XY/45,X0 עלולים לפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של אבר המין הפנימי (נקרא גונדה שהיא בעצם האשך או שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב לא מסכנים את האדם ומתגלים בזמן. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אצלם שהרי הן במילא לא מייצרות זרע או ביצית. במקרים שמדובר בזכר עם מבנה כרומוזומלי של מוזאיקה כזו, ובמידה והאשכים אצלו מצויים בשק האשכים אין הכרח להוציאם וניתן לעקוב אחריהם בקלות יחסית.

סימני התסמונת מבחינת הגדילה והפוריות אינם שונים מאלו שתוארו בתסמונת טרנר- ראה שם. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. אחוז התאים עם חסר של ה-X או ה-Y במקרים אלו קובע במידה מעטה את חומרת הבעיה ולכן לא ניתן להסתמך על כך.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות