https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%94_%D7%9C%D7%90_%D7%A0%D7%94%D7%95%D7%92_%D7%90%D7%9A_%D7%91%D7%9B%D7%9C_%D7%96%D7%90%D7%AA_%D7%A0%D7%99%D7%AA%D7%9F_%D7%9C%D7%91%D7%93%D7%95%D7%A7_%D7%91%D7%A0%D7%95%D7%96%D7%9C_%D7%9E%D7%99_%D7%94%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8_%D7%90%D7%95_%D7%91%D7%AA%D7%90%D7%99_%D7%A1%D7%99%D7%A1%D7%99_%D7%A9%D7%99%D7%9C%D7%99%D7%99%D7%94&action=history&feed=atomמה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה - היסטוריית גרסאות2024-03-29T05:11:48Zהיסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקיMediaWiki 1.10.1https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%94_%D7%9C%D7%90_%D7%A0%D7%94%D7%95%D7%92_%D7%90%D7%9A_%D7%91%D7%9B%D7%9C_%D7%96%D7%90%D7%AA_%D7%A0%D7%99%D7%AA%D7%9F_%D7%9C%D7%91%D7%93%D7%95%D7%A7_%D7%91%D7%A0%D7%95%D7%96%D7%9C_%D7%9E%D7%99_%D7%94%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8_%D7%90%D7%95_%D7%91%D7%AA%D7%90%D7%99_%D7%A1%D7%99%D7%A1%D7%99_%D7%A9%D7%99%D7%9C%D7%99%D7%99%D7%94&diff=5179&oldid=prevMotti: /* בדיקת תאי מי שפיר לריצוף אקסומי */2020-04-18T15:04:39Z<p><span class="autocomment">בדיקת תאי מי שפיר ל<a href="/index.php/%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99" title="ריצוף אקסומי">ריצוף אקסומי</a></span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:04, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בדיקת תאי מי שפיר ל[[ריצוף אקסומי]] ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בדיקת תאי מי שפיר ל[[ריצוף אקסומי]] ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לעובר שמתגלים אצלו ממצאים חריגים המעלים את הסיכון למחלות גנטיות מומלץ כיום לבצע מי שפיר. הבדיקה השגרתית המבוצעת במי שפיר הינה בדיקת [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CMA</del>|הציפ גנטי]] שבודקת את האספקט של כמות החומר הגנטי אבל לא את אכותו. את המחלות הרבות ('''יותר מאלו המתגלות בציפ הגנטי''') הנובעות מפגם באיכות הגנים (שינוי ברצף האותיות בגן מסוים האחראי למחלות חמורות) ניתן לבדוק בעזרת בדיקת האקסום. לכן, במקרים אלו כיום ישנה המלצה רפואית ברורה להוסיף בדיקת ריצוף אקסומי לעובר. הבדיקה של העובר נעשית עם הוריו הביולוגים (טריו - ראה למעלה החשיבות). וזאת על אף שכיום זה בתשלום פרטי והמחיר לריצוף כזה בעוברים לא נמוך. הניסיון מראה שאחוז הממצאים החשובים במקרים אלו מגיע למעל 15%). ואת האבחנות הגנטיות הללו לא ניתן לחזות מראש.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לעובר שמתגלים אצלו ממצאים חריגים המעלים את הסיכון למחלות גנטיות מומלץ כיום לבצע מי שפיר. הבדיקה השגרתית המבוצעת במי שפיר הינה בדיקת [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CGH</ins>|הציפ גנטי]] שבודקת את האספקט של כמות החומר הגנטי אבל לא את אכותו. את המחלות הרבות ('''יותר מאלו המתגלות בציפ הגנטי''') הנובעות מפגם באיכות הגנים (שינוי ברצף האותיות בגן מסוים האחראי למחלות חמורות) ניתן לבדוק בעזרת בדיקת האקסום. לכן, במקרים אלו כיום ישנה המלצה רפואית ברורה להוסיף בדיקת ריצוף אקסומי לעובר. הבדיקה של העובר נעשית עם הוריו הביולוגים (טריו - ראה למעלה החשיבות). וזאת על אף שכיום זה בתשלום פרטי והמחיר לריצוף כזה בעוברים לא נמוך. הניסיון מראה שאחוז הממצאים החשובים במקרים אלו מגיע למעל 15%). ואת האבחנות הגנטיות הללו לא ניתן לחזות מראש.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''יש להדגיש כי בדיקת האקסום בעובר שונה מזו בילדים שיש להם מחלה גנטית. כאן מדווחים רק על מוטציות חד משמעיות ורק בגנים מוכרים כגורמי מחלה חמורה המתבטאת בנכות מגיל ילדית. לכן לא מדווחים כאן על ממצא שמשמעותו לא ברור וגם לא על מוטציה ברורה בגן שיגרום למחלה ברת טיפול או שתבוא לידי ביטוי בגיל מבוגר. בצורה כזו יש הרבה פחות ממצאים המכניסים זוגות לאי וודאות מזו שיש לנו בבדיקת הציפ הגנטי המבוצע בשגרה בכל בדיקת מי שפיר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''יש להדגיש כי בדיקת האקסום בעובר שונה מזו בילדים שיש להם מחלה גנטית. כאן מדווחים רק על מוטציות חד משמעיות ורק בגנים מוכרים כגורמי מחלה חמורה המתבטאת בנכות מגיל ילדית. לכן לא מדווחים כאן על ממצא שמשמעותו לא ברור וגם לא על מוטציה ברורה בגן שיגרום למחלה ברת טיפול או שתבוא לידי ביטוי בגיל מבוגר. בצורה כזו יש הרבה פחות ממצאים המכניסים זוגות לאי וודאות מזו שיש לנו בבדיקת הציפ הגנטי המבוצע בשגרה בכל בדיקת מי שפיר.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%94_%D7%9C%D7%90_%D7%A0%D7%94%D7%95%D7%92_%D7%90%D7%9A_%D7%91%D7%9B%D7%9C_%D7%96%D7%90%D7%AA_%D7%A0%D7%99%D7%AA%D7%9F_%D7%9C%D7%91%D7%93%D7%95%D7%A7_%D7%91%D7%A0%D7%95%D7%96%D7%9C_%D7%9E%D7%99_%D7%94%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8_%D7%90%D7%95_%D7%91%D7%AA%D7%90%D7%99_%D7%A1%D7%99%D7%A1%D7%99_%D7%A9%D7%99%D7%9C%D7%99%D7%99%D7%94&diff=5178&oldid=prevMotti: /* בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות שלא נהוג לבצע כשאין סיבה מיוחדת: */2020-04-18T15:04:00Z<p><span class="autocomment">בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות שלא נהוג לבצע כשאין סיבה מיוחדת:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:04, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''גמדות - הצורה הכי שכיחה מסוג [[אכונדרופלזיה]]'' מתרחשת בזוגות רגילים אחת ל-10,000 הריונות ולא מתגלת באולטרהסאונד עד השבועות האחרונים של ההריון. היא ניתנת לזיהוי באמינות רק בבדיקת תאי העובר – בדיקה זו ניתן לשקול בחיוב במקרים שיש קיצור של אורך ירך העובר באולטרהסאונד (ביותר משבוע) ובמיוחד בשילוב עם הקף ראש מעט גדול מהגיל הכרונולוגי של ההריון., כמו כן כשגיל האב גבוה הסיכון יכל להגיע ל-1:3,000). עלות הבדיקה כ-500 ₪.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''גמדות - הצורה הכי שכיחה מסוג [[אכונדרופלזיה]]'' מתרחשת בזוגות רגילים אחת ל-10,000 הריונות ולא מתגלת באולטרהסאונד עד השבועות האחרונים של ההריון. היא ניתנת לזיהוי באמינות רק בבדיקת תאי העובר – בדיקה זו ניתן לשקול בחיוב במקרים שיש קיצור של אורך ירך העובר באולטרהסאונד (ביותר משבוע) ובמיוחד בשילוב עם הקף ראש מעט גדול מהגיל הכרונולוגי של ההריון., כמו כן כשגיל האב גבוה הסיכון יכל להגיע ל-1:3,000). עלות הבדיקה כ-500 ₪.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">[[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר]] (בזכרים בעיקר), <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כשיש סיפור משפחתי מתאים,</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">[[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר]] (בזכרים בעיקר) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- בדיקה זו מבוצעת לכל מי שמבצעת מי שפיר כיום</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובמיוחד אם גם מוסיפה ריצוף אקסומי.</ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זיהום תוך רחמי בוירוס ב-[[CMV]], כשיש חשד קליני.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זיהום תוך רחמי בוירוס ב-[[CMV]], כשיש חשד קליני.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%94_%D7%9C%D7%90_%D7%A0%D7%94%D7%95%D7%92_%D7%90%D7%9A_%D7%91%D7%9B%D7%9C_%D7%96%D7%90%D7%AA_%D7%A0%D7%99%D7%AA%D7%9F_%D7%9C%D7%91%D7%93%D7%95%D7%A7_%D7%91%D7%A0%D7%95%D7%96%D7%9C_%D7%9E%D7%99_%D7%94%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8_%D7%90%D7%95_%D7%91%D7%AA%D7%90%D7%99_%D7%A1%D7%99%D7%A1%D7%99_%D7%A9%D7%99%D7%9C%D7%99%D7%99%D7%94&diff=5177&oldid=prevMotti: /* בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות: */2020-04-18T15:02:44Z<p><span class="autocomment">בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:02, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעומת זאת בעובר ללא חריגות לא ניתן לבצע כיום בארץ (גזירה של משרד הבריאות) והבדיקה מתבצעת רק במעבדות בחו"ל ועלותה מעל 11,000 ש"ח לזוג+עובר (ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לעומת זאת בעובר ללא חריגות לא ניתן לבצע כיום בארץ (גזירה של משרד הבריאות) והבדיקה מתבצעת רק במעבדות בחו"ל ועלותה מעל 11,000 ש"ח לזוג+עובר (ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות: ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שלא נהוג לבצע כשאין סיבה מיוחדת</ins>: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">על מחלות נדירות (פחות מ-1:10,000) אין צורך לידע כיון שבתחום זה יש הרבה מאד מחלות גנטיות שניתנות לבדיקה וזה בגדר "בלי סוף". אבל במצבים מיוחדים חלק מהן הופכות להיות בסבירות גבוהה יותר ואז רצוי לשקול אותן.: להלן מספר דוגמאות מהשכיחות יותר שבדיקתן זמינות בארץ ובחו"ל: </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">על מחלות נדירות (פחות מ-1:10,000) אין צורך לידע כיון שבתחום זה יש הרבה מאד מחלות גנטיות שניתנות לבדיקה וזה בגדר "בלי סוף". אבל במצבים מיוחדים חלק מהן הופכות להיות בסבירות גבוהה יותר ואז רצוי לשקול אותן.: להלן מספר דוגמאות מהשכיחות יותר שבדיקתן זמינות בארץ ובחו"ל: </td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 28:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 28:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זיהום תוך רחמי בוירוס ב-[[CMV]], כשיש חשד קליני.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זיהום תוך רחמי בוירוס ב-[[CMV]], כשיש חשד קליני.</td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== תסמונות נדירות עוד יותר: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== תסמונות נדירות עוד יותר: ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%94_%D7%9C%D7%90_%D7%A0%D7%94%D7%95%D7%92_%D7%90%D7%9A_%D7%91%D7%9B%D7%9C_%D7%96%D7%90%D7%AA_%D7%A0%D7%99%D7%AA%D7%9F_%D7%9C%D7%91%D7%93%D7%95%D7%A7_%D7%91%D7%A0%D7%95%D7%96%D7%9C_%D7%9E%D7%99_%D7%94%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8_%D7%90%D7%95_%D7%91%D7%AA%D7%90%D7%99_%D7%A1%D7%99%D7%A1%D7%99_%D7%A9%D7%99%D7%9C%D7%99%D7%99%D7%94&diff=5176&oldid=prevMotti ב־15:02, 18 באפריל 20202020-04-18T15:02:11Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:02, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== הקדמה - מה עוד ניתן לבצע? תיאורטית הרבה, אך מה באמת כדאי? ==</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">('''בדיקות אלו נערכות במימון עצמי''').</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">פרט לבדיקות השגרתיות הנבדקות במי השפיר ידועות עוד אלפי מחלות קשות הקשורות בפיגור שכלי או נכות קשה. ניתן לבדוק מאות מאלו על ידי ביצוע בדיקות ספציפיות נוספות המכוונות לכל מחלה ומחלה. ללא ביצוע בדיקה גנטית ספציפית לאותה מחלה בתאי מי השפיר הן תתגלנה רק אחרי הלידה (כיון שאין סימנים לכך באולטרהסאונד) או בגיל מספר חודשים/שנים. </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''כיום, בדיקות אלו מתבצעות כשיש סיבה מיוחדת (מחלה במשפחה או ממצאים לא תקינים בעובר) ולאחר ייעוץ גנטי.''' בעולם המערבי לא נהוג לבצען לאוכלוסייה הכללית כשמבצעים מי שפיר. כיון שחלק מהאוכלוסייה הישראלית מתעניין מעבר למקובל בעולם ומחזיק בדיעה שיש לידע על בדיקות נוספות שניתן לבצע, ברצוננו לפרט מספר דוגמאות לבדיקות כאלו, שהן מהמחלות היותר שכיחות וזמינות:</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== מחלות גנטיות שלהן נערכת [[בדיקות הסקר לנשאות מחלות גנטיות]] (בדם האישה ו/או הבעל) ניתן לבדוק גם במי השפיר.==</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">''חשוב מאד להיבדוק בבדיקת דם (של אחד מבני הזוג) מראש לכל המחלות הגנטיות הרלוונטיות למוצא של בני הזוג''. בדיקות הסקר האלו מכסות את רוב המחלות הגנטיות ששכיחותן עד 1:10,000 ואם עשיתם אותם נותרו מעט מחלות בתחום הסיכון הזה.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">למקרים מיוחדים שהדיקור נעשה מאוחר או שלא ניתן לבדוק את בני הזוג עצמם (תרומת זרע או ביצית) ניתן להשתמש בתאי מי השפיר או סיסי השלייה ולבדוק ישירות את העובר.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בדיקת תאי מי שפיר ל[[ריצוף אקסומי]] ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בדיקת תאי מי שפיר ל[[ריצוף אקסומי]] ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%94_%D7%9C%D7%90_%D7%A0%D7%94%D7%95%D7%92_%D7%90%D7%9A_%D7%91%D7%9B%D7%9C_%D7%96%D7%90%D7%AA_%D7%A0%D7%99%D7%AA%D7%9F_%D7%9C%D7%91%D7%93%D7%95%D7%A7_%D7%91%D7%A0%D7%95%D7%96%D7%9C_%D7%9E%D7%99_%D7%94%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8_%D7%90%D7%95_%D7%91%D7%AA%D7%90%D7%99_%D7%A1%D7%99%D7%A1%D7%99_%D7%A9%D7%99%D7%9C%D7%99%D7%99%D7%94&diff=5175&oldid=prevMotti: /* בדיקת תאי העובר לריצוף אקסומי */2020-04-18T14:59:43Z<p><span class="autocomment">בדיקת תאי העובר ל<a href="/index.php/%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%90%D7%A7%D7%A1%D7%95%D7%9E%D7%99" title="ריצוף אקסומי">ריצוף אקסומי</a></span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:59, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== בדיקת תאי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">העובר </del>ל[[ריצוף אקסומי]] ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== בדיקת תאי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מי שפיר </ins>ל[[ריצוף אקסומי]] ==</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לעובר שמתגלים אצלו ממצאים חריגים המעלים את הסיכון למחלות גנטיות מומלץ כיום לבצע מי שפיר. הבדיקה השגרתית המבוצעת במי שפיר הינה בדיקת [[CMA|הציפ גנטי]] שבודקת את האספקט של כמות החומר הגנטי אבל לא את אכותו. את המחלות הרבות ('''יותר מאלו המתגלות בציפ הגנטי''') הנובעות מפגם באיכות הגנים (שינוי ברצף האותיות בגן מסוים האחראי למחלות חמורות) ניתן לבדוק בעזרת בדיקת האקסום. לכן, במקרים אלו כיום ישנה המלצה רפואית ברורה להוסיף בדיקת ריצוף אקסומי לעובר. הבדיקה של העובר נעשית עם הוריו הביולוגים (טריו - ראה למעלה החשיבות). וזאת על אף שכיום זה בתשלום פרטי והמחיר לריצוף כזה בעוברים לא נמוך. הניסיון מראה שאחוז הממצאים החשובים במקרים אלו מגיע למעל 15%). ואת האבחנות הגנטיות הללו לא ניתן לחזות מראש.</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''יש להדגיש כי בדיקת האקסום בעובר שונה מזו בילדים שיש להם מחלה גנטית. כאן מדווחים רק על מוטציות חד משמעיות ורק בגנים מוכרים כגורמי מחלה חמורה המתבטאת בנכות מגיל ילדית. לכן לא מדווחים כאן על ממצא שמשמעותו לא ברור וגם לא על מוטציה ברורה בגן שיגרום למחלה ברת טיפול או שתבוא לידי ביטוי בגיל מבוגר. בצורה כזו יש הרבה פחות ממצאים המכניסים זוגות לאי וודאות מזו שיש לנו בבדיקת הציפ הגנטי המבוצע בשגרה בכל בדיקת מי שפיר.</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש להניח שבקרוב המחירים ירדו והבדיקה תהיה זמינה יותר גם לכלל הנשים המבצעות מי שפיר. בכ-1 לכל 100 היריונות תקינים לחלוטין תימצא תסמונת חמורה הנובעת ממוטציה "טרייה" בגן הקשור בפיגור שכלי ושללא בדיקת הריצוף האקסומי לא ניתן יהיה לאתרו.</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה של אקסום במי שפיר הנערכת בגין חריגות בסקירה (אז יש המלצה רפואית) ניתן לבצעה בארץ בעלות של כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לעומת זאת בעובר ללא חריגות לא ניתן לבצע כיום בארץ (גזירה של משרד הבריאות) והבדיקה מתבצעת רק במעבדות בחו"ל ועלותה מעל 11,000 ש"ח לזוג+עובר (ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [http://בדיקותגנטיות.com].</ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות: ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%94_%D7%9C%D7%90_%D7%A0%D7%94%D7%95%D7%92_%D7%90%D7%9A_%D7%91%D7%9B%D7%9C_%D7%96%D7%90%D7%AA_%D7%A0%D7%99%D7%AA%D7%9F_%D7%9C%D7%91%D7%93%D7%95%D7%A7_%D7%91%D7%A0%D7%95%D7%96%D7%9C_%D7%9E%D7%99_%D7%94%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8_%D7%90%D7%95_%D7%91%D7%AA%D7%90%D7%99_%D7%A1%D7%99%D7%A1%D7%99_%D7%A9%D7%99%D7%9C%D7%99%D7%99%D7%94&diff=5174&oldid=prevMotti: /* בדיקת תאי העובר לחסרים כרומוזומליים מזעריים: צ'יפ גנטי */2020-04-18T14:57:43Z<p><span class="autocomment">בדיקת תאי העובר לחסרים כרומוזומליים מזעריים: <a href="/index.php/CGH" title="CGH">צ'יפ גנטי</a></span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:57, 18 באפריל 2020</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== בדיקת תאי העובר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לחסרים כרומוזומליים מזעריים: </del>[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CGH|צ'יפ גנטי</del>]] ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== בדיקת תאי העובר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ל</ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ריצוף אקסומי</ins>]] ==</td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עבודות מעידות כי כ-1 ל-500 עד 1,000 הריונות/לידות יש שינויים מזעריים בחומר הגנטי אשר גורמים לפיגור שכלי וניתן כיום לאתרם. בדיקת הכרומוזומים השגרתית הנערכת במי השפיר אינה מגלה שינויים (חסר או תופסת של חומר גנטי) מיזעריים במטען הגנטי שלנו. בעיות כאלו אחראיות לכ-10% ממקרי הפיגור השכלי (מצב המתגלה בגיל מספר חודשים לחיים). הבדיקה של מצבים אלו נעשית כיום בעזרת טכניקות של [[CGH|"צ'יפ גנטי"]] בהן מבוצעת בחינה של מאות מקטעים העלולים להיות חסרים בחומר הגנטי. יש כיום מספר צ'יפים, מפורטים יותר או פחות. עלות הבדיקה כ-1,300 דולר והן נערכות בחו"ל.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקה יקרה זו בתאי מי שפיר בעת ההריון נחשבת עדיין כבדיקה במסגרת בחינת ייתכנות או מחקר. היא יכולה להישקל על ידי הציבור המבצע מי שפיר באותם מקרים בהם ישנם ממצאים חריגים באולטרה-סאונד (ריבוי מי שפיר, מיעוט תנועות עובר, עיכוב בגדילה התוך רחמית, היקף ראש קטן יחסית ו/או מומים שונים כמו מום לב ומומים אחרים), או כשיש סיפור משפחתי המחשיד לקיום סיכון מוגבר לסוג בעיות כזה (במיוחד ריבוי מקרים של פיגור שכלי ואוטיזם עם מומים אחרים בבני משפחה שונים). הבדיקות צריכות להתבצע אחרי ייעוץ גנטי מסודר עם יועץ גנטי.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לשאר ההריונות בהן אין ממצאים חריגים ניתן לשמור תאי מי שפיר בהקפאה למקרה שבהמשך ההריון יימצאו ממצאים שיעלו את הצורך לבצע את הבדיקה (כך לחסוך דיקור נוסף אז).</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לחליפין, ניתן לבצע את בדיקת 2 החסרים הכרומוזומליים השכיחים יותר (בכרומוזומים 22 ו-7 והמכונים [[VCF]] ו- [[וויליאמס|Williams]]). בדיקה זו מבוצעת בארץ תמורת 1,000 ש"ח. אלו בדיקות שמומלצות במסגרת הייעוץ הגנטי כשישנן מומים מחשידים לתסמונות אלו באולטרה-סאונד או במשפחה.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות: ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%94_%D7%9C%D7%90_%D7%A0%D7%94%D7%95%D7%92_%D7%90%D7%9A_%D7%91%D7%9B%D7%9C_%D7%96%D7%90%D7%AA_%D7%A0%D7%99%D7%AA%D7%9F_%D7%9C%D7%91%D7%93%D7%95%D7%A7_%D7%91%D7%A0%D7%95%D7%96%D7%9C_%D7%9E%D7%99_%D7%94%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8_%D7%90%D7%95_%D7%91%D7%AA%D7%90%D7%99_%D7%A1%D7%99%D7%A1%D7%99_%D7%A9%D7%99%D7%9C%D7%99%D7%99%D7%94&diff=2859&oldid=prevMotti ב־18:14, 29 בספטמבר 20072007-09-29T18:14:27Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 18:14, 29 בספטמבר 2007</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== הקדמה ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== הקדמה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- מה עוד ניתן לבצע? תיאורטית הרבה, אך מה באמת כדאי? </ins>==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">('''בדיקות אלו נערכות במימון עצמי''').</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">('''בדיקות אלו נערכות במימון עצמי''').</td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 32:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 32:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שכיחותן של שתי תסמונות אלו כ-1 ל-12,000 הריונות/לידות. 15. רצוי לשקול אותן בחיוב אם יש ריבוי מי שפיר והרגשה של מיעוט תנועות של העובר. הן ניתנות לבדיקה בצורה האמינה רק בבדיקה מולקולרית הנערכת בתאי מי השפיר. ניתן לבדוק זאת בארץ בעלות של כ-1,000 ש"ח – נדרשת גם בדיקת דם מהזוג.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שכיחותן של שתי תסמונות אלו כ-1 ל-12,000 הריונות/לידות. 15. רצוי לשקול אותן בחיוב אם יש ריבוי מי שפיר והרגשה של מיעוט תנועות של העובר. הן ניתנות לבדיקה בצורה האמינה רק בבדיקה מולקולרית הנערכת בתאי מי השפיר. ניתן לבדוק זאת בארץ בעלות של כ-1,000 ש"ח – נדרשת גם בדיקת דם מהזוג.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תסמונת ''[[Smith Lemli Opitz]]'' - הבדיקה למחלה זו מומלצת כשרמת האסתריול נמוכה מ- 0.<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">5 </del>MOM בתבחין המשולש המכונה "חלבון עוברי", עלות כ-100 ₪ (או ע"ח הקופה, תלוי בהחלטת היועץ הגנטי).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תסמונת ''[[Smith Lemli Opitz]]'' - הבדיקה למחלה זו מומלצת כשרמת האסתריול נמוכה מ- 0.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">65 </ins>MOM בתבחין המשולש המכונה "חלבון עוברי", עלות כ-100 ₪ (או ע"ח הקופה, תלוי בהחלטת היועץ הגנטי).</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''מחלת [[גושה]]'' בחומרתה הקשה (ניתן לשקול כשרק אחד מבני הזוג נמצא בבדיקות הסקר נשא ואילו בן הזוג השני נבדק ולא נמצא נשא – אז בכל זאת נותר סיכון '''למחלת גושה מהצורה הקשה''' המוערך בכ- 1:2,000). עלות כ-350 ₪.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''מחלת [[גושה]]'' בחומרתה הקשה (ניתן לשקול כשרק אחד מבני הזוג נמצא בבדיקות הסקר נשא ואילו בן הזוג השני נבדק ולא נמצא נשא – אז בכל זאת נותר סיכון '''למחלת גושה מהצורה הקשה''' המוערך בכ- 1:2,000). עלות כ-350 ₪.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%94_%D7%9C%D7%90_%D7%A0%D7%94%D7%95%D7%92_%D7%90%D7%9A_%D7%91%D7%9B%D7%9C_%D7%96%D7%90%D7%AA_%D7%A0%D7%99%D7%AA%D7%9F_%D7%9C%D7%91%D7%93%D7%95%D7%A7_%D7%91%D7%A0%D7%95%D7%96%D7%9C_%D7%9E%D7%99_%D7%94%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8_%D7%90%D7%95_%D7%91%D7%AA%D7%90%D7%99_%D7%A1%D7%99%D7%A1%D7%99_%D7%A9%D7%99%D7%9C%D7%99%D7%99%D7%94&diff=2858&oldid=prevMotti ב־15:28, 29 בספטמבר 20072007-09-29T15:28:49Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:28, 29 בספטמבר 2007</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== בדיקת תאי העובר לחסרים כרומוזומליים מזעריים: [[צ'יפ גנטי<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|CGH</del>]] ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== בדיקת תאי העובר לחסרים כרומוזומליים מזעריים: [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CGH|</ins>צ'יפ גנטי]] ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עבודות מעידות כי כ-1 ל-500 עד 1,000 הריונות/לידות יש שינויים מזעריים בחומר הגנטי אשר גורמים לפיגור שכלי וניתן כיום לאתרם. בדיקת הכרומוזומים השגרתית הנערכת במי השפיר אינה מגלה שינויים (חסר או תופסת של חומר גנטי) מיזעריים במטען הגנטי שלנו. בעיות כאלו אחראיות לכ-10% ממקרי הפיגור השכלי (מצב המתגלה בגיל מספר חודשים לחיים). הבדיקה של מצבים אלו נעשית כיום בעזרת טכניקות של [[CGH|"צ'יפ גנטי"]] בהן מבוצעת בחינה של מאות מקטעים העלולים להיות חסרים בחומר הגנטי. יש כיום מספר צ'יפים, מפורטים יותר או פחות. עלות הבדיקה כ-1,300 דולר והן נערכות בחו"ל.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עבודות מעידות כי כ-1 ל-500 עד 1,000 הריונות/לידות יש שינויים מזעריים בחומר הגנטי אשר גורמים לפיגור שכלי וניתן כיום לאתרם. בדיקת הכרומוזומים השגרתית הנערכת במי השפיר אינה מגלה שינויים (חסר או תופסת של חומר גנטי) מיזעריים במטען הגנטי שלנו. בעיות כאלו אחראיות לכ-10% ממקרי הפיגור השכלי (מצב המתגלה בגיל מספר חודשים לחיים). הבדיקה של מצבים אלו נעשית כיום בעזרת טכניקות של [[CGH|"צ'יפ גנטי"]] בהן מבוצעת בחינה של מאות מקטעים העלולים להיות חסרים בחומר הגנטי. יש כיום מספר צ'יפים, מפורטים יותר או פחות. עלות הבדיקה כ-1,300 דולר והן נערכות בחו"ל.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%94_%D7%9C%D7%90_%D7%A0%D7%94%D7%95%D7%92_%D7%90%D7%9A_%D7%91%D7%9B%D7%9C_%D7%96%D7%90%D7%AA_%D7%A0%D7%99%D7%AA%D7%9F_%D7%9C%D7%91%D7%93%D7%95%D7%A7_%D7%91%D7%A0%D7%95%D7%96%D7%9C_%D7%9E%D7%99_%D7%94%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8_%D7%90%D7%95_%D7%91%D7%AA%D7%90%D7%99_%D7%A1%D7%99%D7%A1%D7%99_%D7%A9%D7%99%D7%9C%D7%99%D7%99%D7%94&diff=2857&oldid=prevMotti ב־15:28, 29 בספטמבר 20072007-09-29T15:28:09Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:28, 29 בספטמבר 2007</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== בדיקת תאי העובר לחסרים כרומוזומליים מזעריים: צ'יפ גנטי ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== בדיקת תאי העובר לחסרים כרומוזומליים מזעריים: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</ins>צ'יפ גנטי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|CGH]] </ins>==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עבודות מעידות כי כ-1 ל-500 עד 1,000 הריונות/לידות יש שינויים מזעריים בחומר הגנטי אשר גורמים לפיגור שכלי וניתן כיום לאתרם. בדיקת הכרומוזומים השגרתית הנערכת במי השפיר אינה מגלה שינויים (חסר או תופסת של חומר גנטי) מיזעריים במטען הגנטי שלנו. בעיות כאלו אחראיות לכ-10% ממקרי הפיגור השכלי (מצב המתגלה בגיל מספר חודשים לחיים). הבדיקה של מצבים אלו נעשית כיום בעזרת טכניקות של [[CGH|"צ'יפ גנטי"]] בהן מבוצעת בחינה של מאות מקטעים העלולים להיות חסרים בחומר הגנטי. יש כיום מספר צ'יפים, מפורטים יותר או פחות. עלות הבדיקה כ-1,300 דולר והן נערכות בחו"ל.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עבודות מעידות כי כ-1 ל-500 עד 1,000 הריונות/לידות יש שינויים מזעריים בחומר הגנטי אשר גורמים לפיגור שכלי וניתן כיום לאתרם. בדיקת הכרומוזומים השגרתית הנערכת במי השפיר אינה מגלה שינויים (חסר או תופסת של חומר גנטי) מיזעריים במטען הגנטי שלנו. בעיות כאלו אחראיות לכ-10% ממקרי הפיגור השכלי (מצב המתגלה בגיל מספר חודשים לחיים). הבדיקה של מצבים אלו נעשית כיום בעזרת טכניקות של [[CGH|"צ'יפ גנטי"]] בהן מבוצעת בחינה של מאות מקטעים העלולים להיות חסרים בחומר הגנטי. יש כיום מספר צ'יפים, מפורטים יותר או פחות. עלות הבדיקה כ-1,300 דולר והן נערכות בחו"ל.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%94_%D7%9C%D7%90_%D7%A0%D7%94%D7%95%D7%92_%D7%90%D7%9A_%D7%91%D7%9B%D7%9C_%D7%96%D7%90%D7%AA_%D7%A0%D7%99%D7%AA%D7%9F_%D7%9C%D7%91%D7%93%D7%95%D7%A7_%D7%91%D7%A0%D7%95%D7%96%D7%9C_%D7%9E%D7%99_%D7%94%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8_%D7%90%D7%95_%D7%91%D7%AA%D7%90%D7%99_%D7%A1%D7%99%D7%A1%D7%99_%D7%A9%D7%99%D7%9C%D7%99%D7%99%D7%94&diff=2856&oldid=prevMotti ב־15:26, 29 בספטמבר 20072007-09-29T15:26:27Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:26, 29 בספטמבר 2007</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== הקדמה ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== הקדמה ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">(בדיקות אלו נערכות במימון עצמי).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>בדיקות אלו נערכות במימון עצמי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>).</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט לבדיקות השגרתיות הנבדקות במי השפיר ידועות עוד אלפי מחלות קשות הקשורות בפיגור שכלי או נכות קשה. ניתן לבדוק מאות מאלו על ידי ביצוע בדיקות ספציפיות נוספות המכוונות לכל מחלה ומחלה. ללא ביצוע בדיקה גנטית ספציפית לאותה מחלה בתאי מי השפיר הן תתגלנה רק אחרי הלידה (כיון שאין סימנים לכך באולטרהסאונד) או בגיל מספר חודשים/שנים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט לבדיקות השגרתיות הנבדקות במי השפיר ידועות עוד אלפי מחלות קשות הקשורות בפיגור שכלי או נכות קשה. ניתן לבדוק מאות מאלו על ידי ביצוע בדיקות ספציפיות נוספות המכוונות לכל מחלה ומחלה. ללא ביצוע בדיקה גנטית ספציפית לאותה מחלה בתאי מי השפיר הן תתגלנה רק אחרי הלידה (כיון שאין סימנים לכך באולטרהסאונד) או בגיל מספר חודשים/שנים. </td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 9:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 8:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== מחלות גנטיות שלהן נערכת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת סקר </del>לנשאות מחלות גנטיות (בדם האישה ו/או הבעל) ניתן לבדוק גם במי השפיר.==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== מחלות גנטיות שלהן נערכת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[בדיקות הסקר </ins>לנשאות מחלות גנטיות<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]] </ins>(בדם האישה ו/או הבעל) ניתן לבדוק גם במי השפיר.==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''חשוב מאד להיבדוק בבדיקת דם (של אחד מבני הזוג) מראש לכל המחלות הגנטיות הרלוונטיות למוצא של בני הזוג''. בדיקות הסקר האלו מכסות את רוב המחלות הגנטיות ששכיחותן עד 1:10,000 ואם עשיתם אותם נותרו מעט מחלות בתחום הסיכון הזה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''חשוב מאד להיבדוק בבדיקת דם (של אחד מבני הזוג) מראש לכל המחלות הגנטיות הרלוונטיות למוצא של בני הזוג''. בדיקות הסקר האלו מכסות את רוב המחלות הגנטיות ששכיחותן עד 1:10,000 ואם עשיתם אותם נותרו מעט מחלות בתחום הסיכון הזה.</td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 30:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 29:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">על מחלות נדירות (פחות מ-1:10,000) אין צורך לידע כיון שבתחום זה יש הרבה מאד מחלות גנטיות שניתנות לבדיקה וזה בגדר "בלי סוף". אבל במצבים מיוחדים חלק מהן הופכות להיות בסבירות גבוהה יותר ואז רצוי לשקול אותן.: להלן מספר דוגמאות מהשכיחות יותר שבדיקתן זמינות בארץ ובחו"ל: </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">על מחלות נדירות (פחות מ-1:10,000) אין צורך לידע כיון שבתחום זה יש הרבה מאד מחלות גנטיות שניתנות לבדיקה וזה בגדר "בלי סוף". אבל במצבים מיוחדים חלק מהן הופכות להיות בסבירות גבוהה יותר ואז רצוי לשקול אותן.: להלן מספר דוגמאות מהשכיחות יותר שבדיקתן זמינות בארץ ובחו"ל: </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תסמונות''[[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]:''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תסמונות ''[[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]:''</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שכיחותן של שתי תסמונות אלו כ-1 ל-12,000 הריונות/לידות. 15. רצוי לשקול אותן בחיוב אם יש ריבוי מי שפיר והרגשה של מיעוט תנועות של העובר. הן ניתנות לבדיקה בצורה האמינה רק בבדיקה מולקולרית הנערכת בתאי מי השפיר. ניתן לבדוק זאת בארץ בעלות של כ-1,000 ש"ח – נדרשת גם בדיקת דם מהזוג.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שכיחותן של שתי תסמונות אלו כ-1 ל-12,000 הריונות/לידות. 15. רצוי לשקול אותן בחיוב אם יש ריבוי מי שפיר והרגשה של מיעוט תנועות של העובר. הן ניתנות לבדיקה בצורה האמינה רק בבדיקה מולקולרית הנערכת בתאי מי השפיר. ניתן לבדוק זאת בארץ בעלות של כ-1,000 ש"ח – נדרשת גם בדיקת דם מהזוג.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תסמונת''[[Smith Lemli Opitz]]'' - הבדיקה למחלה זו מומלצת כשרמת האסתריול נמוכה מ- 0.5 MOM בתבחין המשולש המכונה "חלבון עוברי", עלות כ-100 ₪ (או ע"ח הקופה, תלוי בהחלטת היועץ הגנטי).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תסמונת ''[[Smith Lemli Opitz]]'' - הבדיקה למחלה זו מומלצת כשרמת האסתריול נמוכה מ- 0.5 MOM בתבחין המשולש המכונה "חלבון עוברי", עלות כ-100 ₪ (או ע"ח הקופה, תלוי בהחלטת היועץ הגנטי).</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''מחלת [[גושה]]'' בחומרתה הקשה (ניתן לשקול כשרק אחד מבני הזוג נמצא בבדיקות הסקר נשא ואילו בן הזוג השני נבדק ולא נמצא נשא – אז בכל זאת נותר סיכון '''למחלת גושה מהצורה הקשה''' המוערך בכ- 1:2,000). עלות כ-350 ₪.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''מחלת [[גושה]]'' בחומרתה הקשה (ניתן לשקול כשרק אחד מבני הזוג נמצא בבדיקות הסקר נשא ואילו בן הזוג השני נבדק ולא נמצא נשא – אז בכל זאת נותר סיכון '''למחלת גושה מהצורה הקשה''' המוערך בכ- 1:2,000). עלות כ-350 ₪.</td></tr>
</table>Motti