מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

רקע:

ראה מהם כרומוזומים

כעיקרון לכל אדם יש 23 זוגות כרומוזומים (סה"כ 46 כרומוזומים) – בכל זוג, אחד הכרומוזומים מקורו מהאם והשני מהאב. זוגות הכרומוזומים 1-22 מכילים מידע גנטי שקובע את מבנה הגוף על כל תכונותיו, התפתחותו ותפקודו. הכרומוזומים בזוג ה-23 מכונים כרומוזומי המין כיוון שהצרוף שלהם קובע את מין העובר - צרוף XX יוצר נקבה וצרוף XY יוצר זכר.

שינוי במספר או במבנה הכרומוזומים בזוגות 1-22 הגורם לתוספת או חסר של חומר כרומוזומלי בזוגות אלה (ההפרה של המצב התקין של המנה הכפולה אימהית/ואבהית) מהווה בעיה רפואית משמעותית. ברוב הגדול של המקרים יתבטא שינוי כזה בליקויים חמורים במבנה או בתפקוד הרקמה (מום)וברוב המכריע של המקרים יהיה פיגור שכלי. למשל, תוספת של כרומוזום מספר 21 (אז יש 3 כרומוזומים מספר 21 במקום זוג, ובסה"כ 47 כרומוזומים) תתבטא כתסמונת דאון. תוספת של כרומוזום מספר 18 (שהוא גדול יותר ולכן מכיל יותר גנים) תתבטא בהפרעה כרומוזומלית קשה יותר הנקראת טריזומיה 18. תסמונת זו מתבטאת במומים קשים ובד"כ מסתיימת במות מיד לאחר הלידה או אף ברחם. כך קורה גם בעודף של כרומוזום 13, או במקרים של חסר בכרומוזום 18 (אף אם חסר חלק קטן מכרומוזומים אלו די בכדי לגרום לפגמים קשים מאד).

שינוי במספר כרומוזומי המין (X ו-Y) או במבנה שלהם מתבטא בצורה פחות חמורה בד"כ. ראה בתסמונות בהן יש הפרעות בכרומוזומי המין X ו-Y.