מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 21:16, 2 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 18:00, 16 במאי 2020 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 24: | שורה 24: | ||
| אין ספק שבעתיד, כשתעמיק ההבנה של הבסיס הפיזיולוגי להווצרות מחלות, והיכולת לבדוק תרופות, תגדל בשיעור ניכר יעילות הטיפול במחלות גנטיות.</big> | אין ספק שבעתיד, כשתעמיק ההבנה של הבסיס הפיזיולוגי להווצרות מחלות, והיכולת לבדוק תרופות, תגדל בשיעור ניכר יעילות הטיפול במחלות גנטיות.</big> | ||
| + | |||
| + | |||
| + | == תוספת: == | ||
| + | בני דודים מדרגה ראשונה. מבחינת הריונות: | ||
| + | היריון שהיה בשנת 1980 , נולד בן בשבוע 31 להריון, נפטר בגיל מספר ימים מסיבה לא | ||
| + | ברורה. | ||
| + | בשנת 1981 - היריון שהסתיים בשבוע 17 לאחר שבבדיקת אולטרה סאונד אובחנו מומים מבניים בעובר. | ||
| + | )גם ד"ר לויתן מציין זאת בחוות דעתו(. | ||
| + | בתאריך 4.2.2001 ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחיט, רופאת משפחה בקופ"ח. נרשם כי: "מהלילה סחרחורות | ||
| + | והקאות חוזרות, יציאות רכות לפעמים. ניתן פרמין 10 מ"ג לתוך השריר". | ||
| + | בתאריך 24.4.2001 ביקור אצל ד"ר עלי נאטור, רופא משפחה בקופ"ח, נרשם כי: "הולידה לפני שבעה | ||
| + | חודשים, מניקה, מרגישה בחילה מזה יומיים. בבדיקה גופנית מצבה בינוני אין חום קשיון עורף בטן- רכה, כבד | ||
| + | וטחול לא נמושו. יש לה חיוורון בפנים. בחודש ינואר היה לה המוגלובין 12 ". ניתן מרשם ל- FE SLOW | ||
| + | )תכשיר ברזל וחומצה פולית( . לא רכשה. | ||
| + | בתאריך 6.5.2001 – ביקור אצל ד"ר אומייה אובחייט, רופא משפחה בקופת חולים. הופנתה לבדיקות מעבדה". | ||
| + | בתאריך 21.6.2001 – ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט, רופא משפחה בקופ"ח. נרשם: "כאבים ופרסטזיות | ||
| + | בידיים מימין יותר מאשר שמאל, מספר חדשים". | ||
| + | בתאריך 24.6.2001 – ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט, רופא משפחה בקופ"ח. ניתן מרשם לטיפות עיניים. | ||
| + | בתאריך 7.8.2001 – ביקור אצל ד"ר עלי נאטור, רופא משפחה בקופ"ח. נרשם: "יש לה מאתמול שיעול | ||
| + | פרודוקטיבי עם נזלת והזעת יתר. ילדה לפני תשעה חודשים בת. היום בבדיקה לחץ דם 130/90 דופק סדיר, | ||
| + | ללא אוושות, ריאות- יש מצב חרחורים על פני שתי הריאות, לב- ללא אוושות. אין בצקות, בטן- רכה, כבד | ||
| + | וטחול לא נמושו". ניתן מרשם למוקסיפן ונוסידקס עם טיפול של סירופ טימי. | ||
| + | בתאריך 31.8.2001 - ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט, רופא משפחה בקופת חולים. נרשם כי: "מזה מספר | ||
| + | ימים כאבי גב תחתון ממושכים שקורנים לאורך שתי רגליים". | ||
| + | בתאריך 24.3.2002 - ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט, רופא משפחה בקופ"ח. נרשם כי: "בהריון חדש | ||
| + | רביעי, עד כה לא ביצעה שום בדיקות. )לציין כי גילה של גב' אלטורי בהריון זה היה 40 שנה(. הופנתה | ||
| + | לבדיקות מעבדה וניתן מרשם ל- FOLEX , מדו"ח הנפקת התרופות עולה כי רכשה את התכשיר באותו | ||
| + | יום. | ||
| + | בתאריך 6.5.2002 - ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט, רופא משפחה בקופ"ח. נרשם "ביקור מנהלי". | ||
| + | בתאריך 2.6.2002 - ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט, "מזה יומיים כאבים באזור פי הטבעת, גוש מוגלתי רגיש | ||
| + | למישוש עם הפרשה מוגלתית. ניתן מרשם לזינאט. | ||
| + | בתאריך 2.7.2002 - ביקור אצל ד"ר בדיר חמדאללה, רופא משפחה בקופ"ח, ניתן מרשם למוקסיפן. | ||
| + | בתאריך 8.7.2002 - ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט, רופא משפחה בקופ"ח. ניתנה הפנייה לבדיקות מעבדה. | ||
| + | 4 | ||
| + | בתאריך 18.8.2002 - ביקור אצל ד"ר עיסא מחמוד, רופא משפחה בקופ"ח. נרשם כי "סחרחורות, בהיריון | ||
| + | )חודש שמיני(. אין דימום או הפרשות. לחץ דם 100/70 , חיוורון קל, שאר הבדיקה-תקינה. הונחתה לשתייה | ||
| + | מרובה והופנתה לבדיקות מעבדה". | ||
| + | בתאריך 22.8.2002 - ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט. נרשם כי: "ביקור מנהלי, החולה ביקרה ב- 18/8 במיון | ||
| + | בשל חולשה כללית. יש לציין שהיא בהריון חדש שמיני. היא טופלה עם עירוי נוזלים בהשפעה טובה. היום | ||
| + | מרגישה יותר טוב, לחץ דם 110/80 , דופק 76 סדיר". ניתן מרשם ל- AFLUMYCIN . | ||
| + | בתאריך 2.9.2002 - ביקור אצל ד"ר עאסי חוסאם, רופא משפחה בקופת חולים. ניתנה הפנייה לחדר לידה, | ||
| + | נרשם כי: "בהיריון במידה ויופיעו צירי לידה, דמם לידני, ירידת מים, הפחתה בתנועות העובר, מופנית | ||
| + | לטיפולכם". | ||
| + | בתאריך 26.9.2002 - ביקור אצל ד"ר בנימה יובל, רופא נשים. נרשם כי: "שבוע 40 . במעקב טיפת חלב. | ||
| + | לוקחת כדורי ברזל. מרגישה טוב. מרגישה תנועות עובר. למוניטור- ראקטיבי". | ||
| + | בתאריך 6.10.2002 - ביקור אצל ד"ר עאסי חוסאם, ניתנה הפניה לחדר לידה, נרשם כי: "בהיריון במידה | ||
| + | ויופיעו צירי לידה, דמם לידני, ירידת מים, הפחתה בתנועות עובר, מופנית לטיפולכם". | ||
| + | הריון 15 - מעקב טיפת חלב | ||
| + | תאריך וסת אחרון- 15.12.2001 . תאריך לידה משוער- 22.09.2002 . | ||
| + | ביקור ראשון של גב' אלטורי בטיפת חלב היה בשבוע 21 להריון. | ||
| + | בביקור זה היא ציינה כי היא נוטלת חומצה פולית וברזל. במהלך היריון זה ביקרה בטיפת חלב 6 פעמים, ובכל | ||
| + | ביקור טענה כי היא נוטלת חומצה פולית וברזל. בנוסף, גב' אלטורי סירבה לביצוע בדיקות השגרה, סירבה | ||
| + | לביצוע בדיקת מי שפיר )מפאת גילה המתקדם(. | ||
| + | ביום 24/11/02 ביקורת לאחר לידה בטיפת חלב זומנה לבדיקת רופא אליה ככל הנראה לא הגיעה. | ||
| + | במסגרת היריון זה מסומן על גבי התיעוד מטיפת חלב כי בימים 6/5/02 , 10/6/02 , 28/7/02 , 22/8/02 | ||
| + | ו 24/9/02 ניתנה הדרכה על ברזל וחומצה פולית. | ||
| + | בתאריך 17.12.2002 - ביקור אצל האחות, לקיחת בדיקות מעבדה וכימיה. | ||
| + | בתאריך 17.2.2003 - ביקור אצל ד"ר עאסי חוסאם, רופא משפחה. ניתנה הפנייה לבדיקות מעבדה ומרשם | ||
| + | לקולדקס. | ||
| + | בתאריך 5.3.2003 - ביקור אצל ד"ר בדיר צלאח, רופא משפחה. נרשם: "כווייה בזרוע ימין, במצב כללי טוב, | ||
| + | ללא קוצר נשימה". | ||
| + | בתאריך 6.5.2003 - ביקור אצל ד"ר בדיר צלאח, רופא משפחה. נרשם כי: "חולשה כללית, כאבי ידיים ובכל | ||
| + | חלקי הגוף ולחצים בחזה. לציין כי קיבלה מחזור לאחר איחור של שבוע". הופנתה לביצוע אק"ג. | ||
| + | היריון מספר 16 - ההיריון נשוא התביעה | ||
| + | 5 | ||
| + | תאריך וסת אחרון- 10.5.2003 . | ||
| + | גב' אלטורי נכנסה להיריון נשוא התביעה בתאריך 10.5.2003 . מעקב ההיריון בוצע בקופ"ח כללית ובתחנת | ||
| + | טיפת חלב. | ||
| + | פנייה ראשונה של גב' אלטורי לתחנת טיפת חלב היתה בתאריך 11.9.2003 - שבוע 17 + 5 לפי תאריך וסת | ||
| + | אחרון, שבוע 12 + 1 לפי גיל הריון מתוקן. | ||
| + | בתאריך 20.8.2003 – ביקור אצל ד"ר עאסי חוסאם, רופא משפחה בקופ"ח. נרשם כי: " 3 חודשים איחור | ||
| + | בוסת. סובלת מחולשה כללית, תאבון ירוד, בחילות". הופנתה לבדיקות מעבדה. ניתן מרשם לפרמין ול- | ||
| + | FOLEX )תכשיר ברזל וחומצה פולית(. לא רכשה את התרופות. | ||
| + | בתאריך 31.8.2003 - ביקור אצל ד"ר עאסי חוסאם, רופא משפחה. ביקור מנהלי. ניתן מרשם לוולטרן. | ||
| + | בתאריך 11.9.2003 – שבוע 12 + 1, ביקור בטיפת חלב. נרשם כי: "קוצר נשימה, עייפות, כאבי גב, כאבי | ||
| + | ראש". נצפו תנועות עובר. | ||
| + | בתאריך 30.9.2003 - שבוע 14 + 6 - ביקור בטיפת חלב. נבדקה על ידי הרופא בטיפת חלב. נצפו דופק ותנועות | ||
| + | עובר. ממצאי בדיקה גופנית: ראש-לא תקין, שאר הממצאים תקינים. בסיכום והמלצות נרשם: "ברזל 1X1 , | ||
| + | שתייה מרובה". | ||
| + | בתאריך 12.10.2003 - ביקור אצל ד"ר עאסי חוסאם, רופא משפחה, ניתן מרשם לפרמין ול- FOLEX . לא | ||
| + | רכשה. | ||
| + | בתאריך 3.11.2003 – שבוע 25 , ביקור בטיפת חלב. נצפו תנועות עובר. באותו יום- בתאריך 3.11.2003 - | ||
| + | ביקור אצל ד"ר יובל בנימה, רופא נשים. נרשם כי:" שבוע 25 , באולטרהסאונד טרימסטר שני NTD , מופנית | ||
| + | לביילינסון". לציין כי לפי גיל הריון מתוקן מדובר בשבוע 19 + 5 . | ||
| + | בתאריך 6.11.2003 - שבוע 25 + 5 , )שבוע 20 + 3 לפי גיל הריון מתוקן(, ביקור בבי"ח "בלינסון", נמצא כי | ||
| + | הגלגלת בצורת לימון, הצרבלום בצורת בננה, הודגם הידרוצפלוס. הודגם שסע בעמוד השדרה מאזור הסקפולות | ||
| + | עד אזור הסקרום. מופנית לרופא נשים לשקילת המשך היריון. | ||
| + | בתאריך 28.12.2003 - שבוע 27 + 4 - ביקור בתחנת טיפת חלב. הומלץ על הפסקת ההיריון, אך גב' אלטורי | ||
| + | סירבה להפסיק את ההיריון. נרשם כי: " NTD . ממליצה להפסיק היריון. מסרבת". במקום נוסף נרשם כי: | ||
| + | "מרגישה טוב. ברזל 1X1. הסברתי על החשיבות להפסיק היריון. סירבו.". במקום נוסף נרשם כי: "לדברי | ||
| + | האשה היתה בייעוץ גנטי המליץ על הפסקת היריון. הבעל מסרב להפסיק ההריון." | ||
| + | בתאריך 19.2.2004 - שבוע 40 . ביקור אצל ד"ר בנימה יובל, רופא נשים בקופ"ח. נרשם כי: "שבוע 40 , לא | ||
| + | מרגישה תנועות עובר. בבדיקה- רחם רך. לא מכווץ. לא רגיש. דופלר חיובי. בצק- שלישי. לחדר לידה". כמו | ||
| + | כן מצוין כי גב' אלטורי לא ביצעה את התבחין המשולש במהלך היריון זה, ולא ביצעה בדיקת מי שפיר )אותה | ||
| + | היתה אמורה לבצע בשל היותה בת 42 שנה(, ולא ביצעה העמסת סוכר. באותו היום ביקרה בבי"ח בלינסון עקב | ||
| + | הפחתה בתנועות עובר, אך הוחלט שאין מקום להפעיל את הלידה וכי מדובר בעובר עם פרוגנוזה רעה. | ||
| + | 6 | ||
| + | בתאריך 23.2.2004 - ביקור אצל ד"ר עואסי חוסאם, רופא משפחה בקופ"ח, נרשם: "ביקור מנהלי". ניתן | ||
| + | מרשם לגליצרין. | ||
| + | בתאריך 25.2.2004 - ביקור אצל ד"ר עואסי חוסאם, רופא משפחה בקופ"ח. נרשם: "בהריון, במידה ויופיעו | ||
| + | צירי לידה, דמם לידני, ירידת מים, הפחתה בתנועות העובר, מופנית לטיפולכם". | ||
| + | בתאריך 5.3.2004 - שבוע 42 , ביקור בבי"ח "ביילינסון", פרופ' מייזנר רשם כי נמצא הידרופלוס ניכר, צניחה | ||
| + | של קורואיד פלקסוס, צרבלום משוך לאחור. פגם נרחב בעמוד שדרה טורקלי לאורך כ- 9 חוליות עם בלט | ||
| + | מנינגים. הועלתה אפשרות לבצע המתת עובר, אך בני הזוג סירבו. | ||
| + | בתאריך 7.3.2004 נולדה בת בניתוח קיסרי, במשקל 3310 גרם. התינוקת נולדה עם מנינגומיאלוצלה | ||
| + | טורקולומברי שעבר תיקון מספר ימים לאחר הלידה, והידרוצפלוס שהצריך החדרת נקז. | ||
| + | בהמשך נצפו בעיות של שלפוחית נוירוגנית, עם שיתוק של הגפיים התחתונות. | ||
| + | בעיה נוספת שהופיעה אצל נגואה, אשר לא נראית בילדים עם ספינה ביפידה, היא בעייה של שברים מרובים | ||
| + | בעצמות הגפיים. הסיבה לשברים אלו לא ברורה. | ||
| + | בנוסף, בבדיקות MRI של המח שבוצעו בשנת 2009 ובהמשך בשנת 2011 , נצפו ממצאים של – | ||
| + | RHOMENCEPHALOSYNAPSIS , FLAX FENESTRATED וקורפוס קלוזום דק ומעוות. כל אלו | ||
| + | ממצאים שאינם אופייניים ל- NTD קלסי, אלא מיוחדים למקרה של נגואה. | ||
| + | דיון | ||
| + | נגואה אלטורי נולדה עם מום מסוג NTD - Neural Tube Defect , להלן NTD . במום זה התעלה העצבית | ||
| + | איננה נסגרת במהלך החיים העובריים ודרכה יוצא חוט השדרה והרקמות העוטפות אותו. התעלה העצבית נסגרת | ||
| + | במהלך החיים העובריים מכיוון הראש לכיוון עמוד השדרה התחתון. החלק התחתון של התעלה העצבית נסגר | ||
| + | ביום ה- 25 עד היום ה- 28 לאחר ההתעברות )עד 6 שבועות לאחר תאריך וסת אחרון(. במידה שהתעלה | ||
| + | העצבית איננה נסגרת, אחד המומים מסוג NTD שעלולים להופיע הוא Spina Bifida , ובו החלק התחתון של | ||
| + | התעלה העצבית לא נסגר במהלך החיים העובריים. | ||
| + | אדון להלן במספר נקודות חשובות ועקרוניות בכל הקשור לתפקיד של חומצה פולית בהורדת שכיחות היארעות | ||
| + | NTD בכלל, ובמקרה של נגואה בפרט. | ||
| + | יתכן כי לנגואה אלטורי תסמונת גנטית שכלל איננה קשורה למתן חומצה פולית | ||
| + | לנגואה יש מספר ממצאים אשר אינם נראים בילדים עם NTD "רגיל". | ||
| + | בבדיקות MRI חוזרות שבוצעו לנגואה- בשנת 2009 ובשנת 2011 נצפו ממצאים של – | ||
| + | RHOMENCEPHALOSYNAPSIS , FLAX FENESTRATED וקורפוס קלוזום דק ומעוות. | ||
| + | כל אלו הם ממצאים שאינם אופייניים ל- NTD קלסי, אלא מיוחדים למקרה של נגואה. | ||
| + | 7 | ||
| + | בנוסף, לנגואה הופיעו שברים מרובים בגפיים, מסיבה לא ברורה. גם ממצא זה של שברים מרובים בגפיים | ||
| + | איננו אופייני לילדים עם NTD רגיל. | ||
| + | עובדה חשובה נוספת היא כי בשנת 1981 - היה לגב' אלטורי היריון שהסתיים בשבוע 17 לאחר שבבדיקת | ||
| + | אולטרהסאונד אובחנו מומים מבניים בעובר. )גם ד"ר לויתן מציין זאת בחוות דעתו(. | ||
| + | זאת ועוד, הוריה של נגואה הם בני דודים מדרגה ראשונה. | ||
| + | אם נאחד את כל הנתונים הללו: הורים בני-דודים מדרגה ראשונה, תינוק שכבר היה עם מומים מבניים | ||
| + | בעטיים בוצעה הפלה, ממצאים לא אופייניים בבדיקות MRI מח חוזרות אצל נגואה, יחד עם שברים מרובים | ||
| + | בגפיים מסיבה לא ברורה, אזי, קיימת אפשרות, בסבירות גבוהה, כי המקרה של נגואה הינו מקרה גנטי- | ||
| + | תורשתי שבו לחומצה הפולית אין כל תפקיד במניעתו. | ||
| + | למרות העובדה שמדובר, קרוב לוודאי, במקרה שאיננו תלוי בחומצה פולית, אתייחס לנושא של שיעורי הורדת | ||
| + | שכיחות היארעות NTD באמצעות חומצה פולית, ואראה כי במקרים רבים לא ברור מה גורם ל- NTD , וכי | ||
| + | הוא איננו קשור לרמה נמוכה של חומצה פולית אצל האם.__ | ||
גרסה מתאריך 18:00, 16 במאי 2020
תוכן עניינים |
היבטים הסטוריים
מפתיע שבעבר לא הבינו כלל את חשיבות הגנטיקה ברפואת האדם. את התורשה גילה גרגורי מנדל בשנת 1865 אך הוא קיבל הכרה בחשיבות מחקריו רק בתחילת המאה ה- 20. בשנת 1902 תאר Garod את המחלה הראשונה, שמועברת לפי חוקי מנדל ונחשב לאבי הגנטיקה הרפואית. לימים החלו מדענים להבין מהו הקשר הקיים בין הגנים, החלבונים והמחלות. בשנת 1953 גילו Watson ו-Crick את מבנה הדנ"א ותארוהו כחומר התורשתי. מאז ואילך חלה הפריצה האמיתית. בסוף שנות החמישים התפתחו השיטות הראשונות לצפייה בכרומוזומים ומשנות ה- 70 ואילך החלו להתפתח השיטות המולקולריות, שאפשרו גילוי ממשי של הבסיס הגנטי של המחלות.
מה מקומה של הגנטיקה ברפואה?
בעבר, הבעיות הרפואיות העיקריות היו מחלות זיהומיות. עם התפתחות האנטיביוטיקות שריפאו את הזיהומים, הפכו המחלות הגנטיות לבעיה המרכזית של מדע הרפואה. שיטות המחקר החדשות הוכיחו שכמעט כל המחלות הן במקורן גנטיות או שלפחות מרכיב גנטי מסוים קיים בהתהוותן.
מדע הגנטיקה עוסק בשונות שבין אנשים, בתכונותיהם השונות ובהבדלים בין אוכלוסיות שונות. הגנטיקה הרפואית עוסקת בישום הידע שנאגר ע"מ למנוע ולטפל במחלות השונות.
כיום ידוע שגם את הנטייה לזיהומים והנטייה לתופעות לוואי בשימוש בתרופות קובע המבנה הגנטי שלנו. ילדים, המקבלים טיפול אנטיביוטי מסוים, עלולים לפתח חירשות בתקופת הינקות ואילו אחרים, עם מבנה גנטי אחר, אינם לוקים. למבוגרים מסוימים יש נטייה תורשתית למחלות שכיחות של גיל מבוגר כמו סכרת, יתר לחץ דם ומחלות לב. אחרים יוולדו עם נטיית יתר לסרטן. כלומר – כיום ברור, שלגנטיקה יש קשר הדוק לכל ענף מענפי הרפואה. חלק מהמחלות מורשות באופן ישיר בעוד שבאחרות מורשת הנטייה לחלות.
פרויקט הגנום האנושי
פרויקט הגנום האנושי, שהסתיים לאחרונה עזר למפות את אבני הבניין של תכונות אנוש – הדנ"א. מטרת הקהילה המדעית המאה ה-21 היא לזהות מה מחוללים כל הגנים הללו, אילו חלבונים הם יוצרים וכמובן: כיצד נוכל לאבחן ולרפא מחלות גנטיות, שנוצרות מגנים פגומים.
שתי מטרות עיקריות לגנטיקה הרפואית:
- לזהות את הבסיס המולקולרי של מחלות גנטיות קשות, כדי לאפשר לזוגות בהיריון לבצע אבחון טרום-לידתי של מומים קשים או של מחלות גנטיות שלא ניתן לרפא.
- לזהות את הרכיבים הגנטיים, החושפים אותנו למחלות קשות כגון סרטן, מחלות לב, אסטמה, סוכרת. לזהות מי מאתנו עלול לסבול מהן ולמצוא טיפולים, שימנעו ממחלות אלה להופיע. אפשר לשער שבתוך 20 שנה יהיו טיפולים שיותאמו באופן אישי לכל אדם ואדם על פי ההרכב הגנטי שלו, ואפשר יהיה למנוע ביעילות את המחלות השכיחות.
עד היום מופו וזוהו גנים רבים. בחלק, הידע הגיע לרמת החלבון הפגום או למוטציות ספציפיות ברצף הדנ"א, במשפחות השונות. ואולם, יש לציין, שהידע המצוי היום בידי המדע עדיין מסתיר הרבה ומגלה מעט ועוד ארוכה הדרך לאפשרות הגילוי המוחלטת.
אין ספק שבעתיד, כשתעמיק ההבנה של הבסיס הפיזיולוגי להווצרות מחלות, והיכולת לבדוק תרופות, תגדל בשיעור ניכר יעילות הטיפול במחלות גנטיות.
תוספת:
בני דודים מדרגה ראשונה. מבחינת הריונות: היריון שהיה בשנת 1980 , נולד בן בשבוע 31 להריון, נפטר בגיל מספר ימים מסיבה לא ברורה. בשנת 1981 - היריון שהסתיים בשבוע 17 לאחר שבבדיקת אולטרה סאונד אובחנו מומים מבניים בעובר. )גם ד"ר לויתן מציין זאת בחוות דעתו(. בתאריך 4.2.2001 ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחיט, רופאת משפחה בקופ"ח. נרשם כי: "מהלילה סחרחורות והקאות חוזרות, יציאות רכות לפעמים. ניתן פרמין 10 מ"ג לתוך השריר". בתאריך 24.4.2001 ביקור אצל ד"ר עלי נאטור, רופא משפחה בקופ"ח, נרשם כי: "הולידה לפני שבעה חודשים, מניקה, מרגישה בחילה מזה יומיים. בבדיקה גופנית מצבה בינוני אין חום קשיון עורף בטן- רכה, כבד וטחול לא נמושו. יש לה חיוורון בפנים. בחודש ינואר היה לה המוגלובין 12 ". ניתן מרשם ל- FE SLOW )תכשיר ברזל וחומצה פולית( . לא רכשה. בתאריך 6.5.2001 – ביקור אצל ד"ר אומייה אובחייט, רופא משפחה בקופת חולים. הופנתה לבדיקות מעבדה". בתאריך 21.6.2001 – ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט, רופא משפחה בקופ"ח. נרשם: "כאבים ופרסטזיות בידיים מימין יותר מאשר שמאל, מספר חדשים". בתאריך 24.6.2001 – ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט, רופא משפחה בקופ"ח. ניתן מרשם לטיפות עיניים. בתאריך 7.8.2001 – ביקור אצל ד"ר עלי נאטור, רופא משפחה בקופ"ח. נרשם: "יש לה מאתמול שיעול פרודוקטיבי עם נזלת והזעת יתר. ילדה לפני תשעה חודשים בת. היום בבדיקה לחץ דם 130/90 דופק סדיר, ללא אוושות, ריאות- יש מצב חרחורים על פני שתי הריאות, לב- ללא אוושות. אין בצקות, בטן- רכה, כבד וטחול לא נמושו". ניתן מרשם למוקסיפן ונוסידקס עם טיפול של סירופ טימי. בתאריך 31.8.2001 - ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט, רופא משפחה בקופת חולים. נרשם כי: "מזה מספר ימים כאבי גב תחתון ממושכים שקורנים לאורך שתי רגליים". בתאריך 24.3.2002 - ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט, רופא משפחה בקופ"ח. נרשם כי: "בהריון חדש רביעי, עד כה לא ביצעה שום בדיקות. )לציין כי גילה של גב' אלטורי בהריון זה היה 40 שנה(. הופנתה לבדיקות מעבדה וניתן מרשם ל- FOLEX , מדו"ח הנפקת התרופות עולה כי רכשה את התכשיר באותו יום. בתאריך 6.5.2002 - ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט, רופא משפחה בקופ"ח. נרשם "ביקור מנהלי". בתאריך 2.6.2002 - ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט, "מזה יומיים כאבים באזור פי הטבעת, גוש מוגלתי רגיש למישוש עם הפרשה מוגלתית. ניתן מרשם לזינאט. בתאריך 2.7.2002 - ביקור אצל ד"ר בדיר חמדאללה, רופא משפחה בקופ"ח, ניתן מרשם למוקסיפן. בתאריך 8.7.2002 - ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט, רופא משפחה בקופ"ח. ניתנה הפנייה לבדיקות מעבדה. 4 בתאריך 18.8.2002 - ביקור אצל ד"ר עיסא מחמוד, רופא משפחה בקופ"ח. נרשם כי "סחרחורות, בהיריון )חודש שמיני(. אין דימום או הפרשות. לחץ דם 100/70 , חיוורון קל, שאר הבדיקה-תקינה. הונחתה לשתייה מרובה והופנתה לבדיקות מעבדה". בתאריך 22.8.2002 - ביקור אצל ד"ר אומייה אבוחייט. נרשם כי: "ביקור מנהלי, החולה ביקרה ב- 18/8 במיון בשל חולשה כללית. יש לציין שהיא בהריון חדש שמיני. היא טופלה עם עירוי נוזלים בהשפעה טובה. היום מרגישה יותר טוב, לחץ דם 110/80 , דופק 76 סדיר". ניתן מרשם ל- AFLUMYCIN . בתאריך 2.9.2002 - ביקור אצל ד"ר עאסי חוסאם, רופא משפחה בקופת חולים. ניתנה הפנייה לחדר לידה, נרשם כי: "בהיריון במידה ויופיעו צירי לידה, דמם לידני, ירידת מים, הפחתה בתנועות העובר, מופנית לטיפולכם". בתאריך 26.9.2002 - ביקור אצל ד"ר בנימה יובל, רופא נשים. נרשם כי: "שבוע 40 . במעקב טיפת חלב. לוקחת כדורי ברזל. מרגישה טוב. מרגישה תנועות עובר. למוניטור- ראקטיבי". בתאריך 6.10.2002 - ביקור אצל ד"ר עאסי חוסאם, ניתנה הפניה לחדר לידה, נרשם כי: "בהיריון במידה ויופיעו צירי לידה, דמם לידני, ירידת מים, הפחתה בתנועות עובר, מופנית לטיפולכם". הריון 15 - מעקב טיפת חלב תאריך וסת אחרון- 15.12.2001 . תאריך לידה משוער- 22.09.2002 . ביקור ראשון של גב' אלטורי בטיפת חלב היה בשבוע 21 להריון. בביקור זה היא ציינה כי היא נוטלת חומצה פולית וברזל. במהלך היריון זה ביקרה בטיפת חלב 6 פעמים, ובכל ביקור טענה כי היא נוטלת חומצה פולית וברזל. בנוסף, גב' אלטורי סירבה לביצוע בדיקות השגרה, סירבה לביצוע בדיקת מי שפיר )מפאת גילה המתקדם(. ביום 24/11/02 ביקורת לאחר לידה בטיפת חלב זומנה לבדיקת רופא אליה ככל הנראה לא הגיעה. במסגרת היריון זה מסומן על גבי התיעוד מטיפת חלב כי בימים 6/5/02 , 10/6/02 , 28/7/02 , 22/8/02 ו 24/9/02 ניתנה הדרכה על ברזל וחומצה פולית. בתאריך 17.12.2002 - ביקור אצל האחות, לקיחת בדיקות מעבדה וכימיה. בתאריך 17.2.2003 - ביקור אצל ד"ר עאסי חוסאם, רופא משפחה. ניתנה הפנייה לבדיקות מעבדה ומרשם לקולדקס. בתאריך 5.3.2003 - ביקור אצל ד"ר בדיר צלאח, רופא משפחה. נרשם: "כווייה בזרוע ימין, במצב כללי טוב, ללא קוצר נשימה". בתאריך 6.5.2003 - ביקור אצל ד"ר בדיר צלאח, רופא משפחה. נרשם כי: "חולשה כללית, כאבי ידיים ובכל חלקי הגוף ולחצים בחזה. לציין כי קיבלה מחזור לאחר איחור של שבוע". הופנתה לביצוע אק"ג. היריון מספר 16 - ההיריון נשוא התביעה 5 תאריך וסת אחרון- 10.5.2003 . גב' אלטורי נכנסה להיריון נשוא התביעה בתאריך 10.5.2003 . מעקב ההיריון בוצע בקופ"ח כללית ובתחנת טיפת חלב. פנייה ראשונה של גב' אלטורי לתחנת טיפת חלב היתה בתאריך 11.9.2003 - שבוע 17 + 5 לפי תאריך וסת אחרון, שבוע 12 + 1 לפי גיל הריון מתוקן. בתאריך 20.8.2003 – ביקור אצל ד"ר עאסי חוסאם, רופא משפחה בקופ"ח. נרשם כי: " 3 חודשים איחור בוסת. סובלת מחולשה כללית, תאבון ירוד, בחילות". הופנתה לבדיקות מעבדה. ניתן מרשם לפרמין ול- FOLEX )תכשיר ברזל וחומצה פולית(. לא רכשה את התרופות. בתאריך 31.8.2003 - ביקור אצל ד"ר עאסי חוסאם, רופא משפחה. ביקור מנהלי. ניתן מרשם לוולטרן. בתאריך 11.9.2003 – שבוע 12 + 1, ביקור בטיפת חלב. נרשם כי: "קוצר נשימה, עייפות, כאבי גב, כאבי ראש". נצפו תנועות עובר. בתאריך 30.9.2003 - שבוע 14 + 6 - ביקור בטיפת חלב. נבדקה על ידי הרופא בטיפת חלב. נצפו דופק ותנועות עובר. ממצאי בדיקה גופנית: ראש-לא תקין, שאר הממצאים תקינים. בסיכום והמלצות נרשם: "ברזל 1X1 , שתייה מרובה". בתאריך 12.10.2003 - ביקור אצל ד"ר עאסי חוסאם, רופא משפחה, ניתן מרשם לפרמין ול- FOLEX . לא רכשה. בתאריך 3.11.2003 – שבוע 25 , ביקור בטיפת חלב. נצפו תנועות עובר. באותו יום- בתאריך 3.11.2003 - ביקור אצל ד"ר יובל בנימה, רופא נשים. נרשם כי:" שבוע 25 , באולטרהסאונד טרימסטר שני NTD , מופנית לביילינסון". לציין כי לפי גיל הריון מתוקן מדובר בשבוע 19 + 5 . בתאריך 6.11.2003 - שבוע 25 + 5 , )שבוע 20 + 3 לפי גיל הריון מתוקן(, ביקור בבי"ח "בלינסון", נמצא כי הגלגלת בצורת לימון, הצרבלום בצורת בננה, הודגם הידרוצפלוס. הודגם שסע בעמוד השדרה מאזור הסקפולות עד אזור הסקרום. מופנית לרופא נשים לשקילת המשך היריון. בתאריך 28.12.2003 - שבוע 27 + 4 - ביקור בתחנת טיפת חלב. הומלץ על הפסקת ההיריון, אך גב' אלטורי סירבה להפסיק את ההיריון. נרשם כי: " NTD . ממליצה להפסיק היריון. מסרבת". במקום נוסף נרשם כי: "מרגישה טוב. ברזל 1X1. הסברתי על החשיבות להפסיק היריון. סירבו.". במקום נוסף נרשם כי: "לדברי האשה היתה בייעוץ גנטי המליץ על הפסקת היריון. הבעל מסרב להפסיק ההריון." בתאריך 19.2.2004 - שבוע 40 . ביקור אצל ד"ר בנימה יובל, רופא נשים בקופ"ח. נרשם כי: "שבוע 40 , לא מרגישה תנועות עובר. בבדיקה- רחם רך. לא מכווץ. לא רגיש. דופלר חיובי. בצק- שלישי. לחדר לידה". כמו כן מצוין כי גב' אלטורי לא ביצעה את התבחין המשולש במהלך היריון זה, ולא ביצעה בדיקת מי שפיר )אותה היתה אמורה לבצע בשל היותה בת 42 שנה(, ולא ביצעה העמסת סוכר. באותו היום ביקרה בבי"ח בלינסון עקב הפחתה בתנועות עובר, אך הוחלט שאין מקום להפעיל את הלידה וכי מדובר בעובר עם פרוגנוזה רעה. 6 בתאריך 23.2.2004 - ביקור אצל ד"ר עואסי חוסאם, רופא משפחה בקופ"ח, נרשם: "ביקור מנהלי". ניתן מרשם לגליצרין. בתאריך 25.2.2004 - ביקור אצל ד"ר עואסי חוסאם, רופא משפחה בקופ"ח. נרשם: "בהריון, במידה ויופיעו צירי לידה, דמם לידני, ירידת מים, הפחתה בתנועות העובר, מופנית לטיפולכם". בתאריך 5.3.2004 - שבוע 42 , ביקור בבי"ח "ביילינסון", פרופ' מייזנר רשם כי נמצא הידרופלוס ניכר, צניחה של קורואיד פלקסוס, צרבלום משוך לאחור. פגם נרחב בעמוד שדרה טורקלי לאורך כ- 9 חוליות עם בלט מנינגים. הועלתה אפשרות לבצע המתת עובר, אך בני הזוג סירבו. בתאריך 7.3.2004 נולדה בת בניתוח קיסרי, במשקל 3310 גרם. התינוקת נולדה עם מנינגומיאלוצלה טורקולומברי שעבר תיקון מספר ימים לאחר הלידה, והידרוצפלוס שהצריך החדרת נקז. בהמשך נצפו בעיות של שלפוחית נוירוגנית, עם שיתוק של הגפיים התחתונות. בעיה נוספת שהופיעה אצל נגואה, אשר לא נראית בילדים עם ספינה ביפידה, היא בעייה של שברים מרובים בעצמות הגפיים. הסיבה לשברים אלו לא ברורה. בנוסף, בבדיקות MRI של המח שבוצעו בשנת 2009 ובהמשך בשנת 2011 , נצפו ממצאים של – RHOMENCEPHALOSYNAPSIS , FLAX FENESTRATED וקורפוס קלוזום דק ומעוות. כל אלו ממצאים שאינם אופייניים ל- NTD קלסי, אלא מיוחדים למקרה של נגואה. דיון נגואה אלטורי נולדה עם מום מסוג NTD - Neural Tube Defect , להלן NTD . במום זה התעלה העצבית איננה נסגרת במהלך החיים העובריים ודרכה יוצא חוט השדרה והרקמות העוטפות אותו. התעלה העצבית נסגרת במהלך החיים העובריים מכיוון הראש לכיוון עמוד השדרה התחתון. החלק התחתון של התעלה העצבית נסגר ביום ה- 25 עד היום ה- 28 לאחר ההתעברות )עד 6 שבועות לאחר תאריך וסת אחרון(. במידה שהתעלה העצבית איננה נסגרת, אחד המומים מסוג NTD שעלולים להופיע הוא Spina Bifida , ובו החלק התחתון של התעלה העצבית לא נסגר במהלך החיים העובריים. אדון להלן במספר נקודות חשובות ועקרוניות בכל הקשור לתפקיד של חומצה פולית בהורדת שכיחות היארעות NTD בכלל, ובמקרה של נגואה בפרט. יתכן כי לנגואה אלטורי תסמונת גנטית שכלל איננה קשורה למתן חומצה פולית לנגואה יש מספר ממצאים אשר אינם נראים בילדים עם NTD "רגיל". בבדיקות MRI חוזרות שבוצעו לנגואה- בשנת 2009 ובשנת 2011 נצפו ממצאים של – RHOMENCEPHALOSYNAPSIS , FLAX FENESTRATED וקורפוס קלוזום דק ומעוות. כל אלו הם ממצאים שאינם אופייניים ל- NTD קלסי, אלא מיוחדים למקרה של נגואה. 7 בנוסף, לנגואה הופיעו שברים מרובים בגפיים, מסיבה לא ברורה. גם ממצא זה של שברים מרובים בגפיים איננו אופייני לילדים עם NTD רגיל. עובדה חשובה נוספת היא כי בשנת 1981 - היה לגב' אלטורי היריון שהסתיים בשבוע 17 לאחר שבבדיקת אולטרהסאונד אובחנו מומים מבניים בעובר. )גם ד"ר לויתן מציין זאת בחוות דעתו(. זאת ועוד, הוריה של נגואה הם בני דודים מדרגה ראשונה. אם נאחד את כל הנתונים הללו: הורים בני-דודים מדרגה ראשונה, תינוק שכבר היה עם מומים מבניים בעטיים בוצעה הפלה, ממצאים לא אופייניים בבדיקות MRI מח חוזרות אצל נגואה, יחד עם שברים מרובים בגפיים מסיבה לא ברורה, אזי, קיימת אפשרות, בסבירות גבוהה, כי המקרה של נגואה הינו מקרה גנטי- תורשתי שבו לחומצה הפולית אין כל תפקיד במניעתו. למרות העובדה שמדובר, קרוב לוודאי, במקרה שאיננו תלוי בחומצה פולית, אתייחס לנושא של שיעורי הורדת שכיחות היארעות NTD באמצעות חומצה פולית, ואראה כי במקרים רבים לא ברור מה גורם ל- NTD , וכי הוא איננו קשור לרמה נמוכה של חומצה פולית אצל האם.__
