טריזומיה 20

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

טריזומיה 20 מופיעה במוזאיקה - שילוב של תאים תקינים ביחד עם תאים המכילים עודף של כרומוזום 20: 47XY+20/46XY או 47XX+20/46XX

תוכן עניינים

מדוע מוזאיקה טריזומיה 20 יוצאת דופן?

ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה. למרות האמור לעיל, בניגוד למצב בכרומוזומים אחרים, במקרה של טריזומיה 20 המצב שונה.

ראשית ממצא כזה מופיע במי השפיר ובתאי העור של העובר רק בחלק מהתאים ולא בכולם. מצב זה מכונה מוזאיקה – עירוב של תאים במבנה כרומוזומלי תקין יחד עם תאים בעלי טריזומיה 20.

שנית, תמיד התאים עם הטריזומיה 20 לא יופיעו בדם העובר, ובדיקה כזו (בדיקת דם של העובר) לכן לא מומלצת. במקרים מסוימים תיתכן מוזאיקה של תאים עם טריזומיה 20 גם ברקמות אחרות של העובר, ובעיקר בדרכי השתן. נוכחותם הודגמה בעיקר במקרים שנצפו באולטרסאונד מומים בדרכי השתן. כך גם במספר מקרים קטן בו היו מומים באברים אחרים.

מה המשמעות לגבי העובר שנמצאה אצלו טריזומיה 20?

יתכנו במקרים אלו מומים. הסיכון למומים הוא כ-10%. מומים אלו מתגלים באולטרסאונד ומופיעים בעיקר בדרכי השתן. תוארו גם מומים באברים אחרים כמו הלב, שפה שסועה, מומים במבנה המוח (הקף ראש קטן, ריבוי נוזל בחדרי המוח וכד'), איחור בגדילה התוך רחמית ועוד. ברוב המקרים בהם יש מומים, צריך להניח שהסיבה נעוצה בהמצאות תאים עם טריזומיה 20 והם שגרמו למומים.

מה אם האולטרסאונד תקין ואין אחור בגדילה התוך רחמית?

יש בספרות נתונים יחסית די "מרגיעים" על מעל 125 מקרים שנולדו מתוך 152 שנמצאה אצלם בבדיקת מי שפיר טריזומיה 20. ככלל אצל כ- %6.5 מהם נמצא הילוד בריא בעת בדיקתו. לחלק מאלו שנמצאו לא תקינים היה עיכוב בגדילה התוך רחמית, ולכן ניתן היה לצפות מראש אפשרות ל"בעיה". לאחוז התאים הלא תקינים (אחוז המוזאיקה) יש השפעה ברורה: כשאחוז התאים הלא תקינים פחות מ- %50 הסיכוי לבעיה (מומים) בילוד 4.5%, ואז ברוב המקרים ה"לא תקינים", מסתבר, שהיו סימנים בלתי תקינים באולטרסאונד, כמו עיכוב בגדילה התוך רחמית. מאידך, כשאחוז התאים עם טריזומיה 20 מעל 50%, הסיכון להשלכות רפואיות מזיקות אצל הילוד מגיע ל- %20.

מעקב ארוך טווח אחר התפתחות לא נערך בקבוצת נחקרים גדולה, אולם בקרב אלו שעקבו אחריהם יותר מחודש (18 מקרים) לא היו בעיות נוירולוגיות. בקרב אלו שהיו במעקב יותר משנה (7 מקרים) ושאצלם אחוז התאים הלא תקינים היה פחות מ- %50 לא היו מקרי איחור בהתפתחות, לפחות לא כממצא יחיד. היה מקרה בודד של איחור התפתחות במקרה שהיתה בעיה במבנה המוח שניתן לזיהוי באולטרסאונד בהריון. ברור שמספר זה של נחקרים עדיין קטן להוציא מסקנות חד משמעיות, אך בשלב זה אין עדות ברורה שיש לטריזומיה 20 השפעה מזיקה על ההתפתחות השכלית כשאין מומים או איחור בגדילה התוך רחמית – במיוחד לא כשאחוז המוזאיקה מתחת 50%. עקב המספרים הלא גדולים יש להתייחס לנתונים בזהירות, צריך לקחת בחשבון אפשרות לתוספת סיכון קטנה, שלא הודגמה עקב המספרים הקטנים. במידה וממשיכים את ההיריון (ברוב המקרים זה כך) יש לבצע מעקב אולטרסאונד מכוון לדרכי השתן, השפתיים, המוח, ומעקב גדילה. כמו כן אקו לב של העובר.

מאידך כשאחוז המוזאיקה גבוה מ-50% או כשישנם סימנים באולטרסאונד המעידים על מום או איחור התפתחותי יש לקחת בחשבון סיכון יחסית מוגבר לבעיות, גם התפתחותיות.

ישנם דיווחים בודדים עם טריזומיה 20 שבהם לא נצפו ממצאים באולטרה סאונד בהריון, ובכל זאת אחרי הלידה נצפה עיכוב בגדילה ואיחור בהתפתחות, ובהם הבעיות בילוד שוייכו לתופעה מיוחדת המכונה: (Uniparental disomy (UPD. בפועל הם מצאו בתאים התקינים (אלו עם מספר תקין של כרומוזום 20) ש-2 הכרומוזומים מקורם בהורה אחד ואין כל תרומה של כרומוזום 20 מההורה השני (מצב כזה מפורט תחת תסמונת פרדר וולי"). מצב נדיר זה ניתן (אם כי קשה) לבדיקה בתאי העובר (ממי השפיר לדוגמא) ועדיין אין המלצה לכך. נראה שלאחוז התאים עם טריזומיה 20 במי השפיר (ולפיזורם ברקמות השונות) יש משמעות יותר מבוססת ויותר חשובה לגבי המצב אחרי הלידה כמפורט לעיל.

מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם מוזאיקה טריזומיה 20 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לשינוי כרומוזומלי זה במהלך ההריון באמצעות בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).

בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות