טכניקות בשימוש הגנטיקה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 13:24, 30 בדצמבר 2006 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 11:39, 5 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 1: שורה 1:
-== בדיקות אנזימטיות ביוכימיות. ==+== [[בדיקות אנזימטיות ביוכימיות]]. ==
-== בדיקת כרומוזומים (בדיקה ציטוגנטית או קריוטיפ). ==+== [[בדיקת כרומוזומים]] (בדיקה ציטוגנטית או קריוטיפ). ==
-== בדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH). ==+== [[בדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH)]]. ==
-== ברור גנטי מולקולרי: ==+== [[ברור גנטי מולקולרי]]: ==
'''איך ומתי מבוצע בירור גנטי מולקולרי?''' '''איך ומתי מבוצע בירור גנטי מולקולרי?'''

גרסה מתאריך 11:39, 5 בינואר 2007

תוכן עניינים

בדיקות אנזימטיות ביוכימיות.

בדיקת כרומוזומים (בדיקה ציטוגנטית או קריוטיפ).

בדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH).

ברור גנטי מולקולרי:

איך ומתי מבוצע בירור גנטי מולקולרי?

מגבלות הבדיקות המולקולריות.

צורת של בירורים מולקולרים האפשריים במצבים שונים של תורשה ומחלה:

a. חיפוש הפגם הגנטי (מוטציה) ע”י סקירת מוטציות מוכרות ושאופייניות לחולים מעידה/קבוצה אתנית של הנבדק.

b. מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן.

c. סקירה מהירה של הגן לאיתור פגם גנטי (מוטציה) מבלי לקרוא את כל רצף האותיות המרכיבות אותו - שיטות שונות כמו SSCP וכד'.

d. בדיקת סקר להדגמת הפגם הגנטי על ידי בדיקת תוצרי הגן (שיטות כמו Truncation protein).

e. בדיקה עקיפה והתחקות אחרי תבנית הגן המשותפת לחולים במשפחה (תאחיזה גנטית).

- i. כשלמחלה יש רק גן אחד שיכל לגרום לה. ידוע מקומו של הגן בחומר גנטי (כלומר הגן מופה).

- ii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. ידוע מקומם של הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר הגנים מופו).

- iii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. לא ידוע מקומם של כל הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר לא כולם מופו עדיין).

- iv. כשלמחלה יש גן אחד או מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד, באופן בלתי תלוי, לגרום לה. מקומו של הגן (או של רוב הגנים הללו אם יש מספר גנים) לאורך החומר הגנטי טרם נמצא.

- v. מחלה מולטיפקטוריאלית.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות