טיפולים גנטיים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

Motti (שיחה | תרומות)
(דף חדש: טיפולים גנטיים קיבלו בשנים האחרונות תנופה גדולה בזכות האבחון של הפגמים הגנטיים הספציפים האחראים למח...)
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←

גרסה מתאריך 09:24, 5 בנובמבר 2020

טיפולים גנטיים קיבלו בשנים האחרונות תנופה גדולה בזכות האבחון של הפגמים הגנטיים הספציפים האחראים למחלות הששונות והבנת המנגנונים הגורמים להופעת המחלה.

כל החידושים מאפשרים גם התפתחות של תרופות מותאמות איששית למוטציה שיש למטופל.

טיפולים גנטיים יש במחלות דם רבות (המופיליה, טלסמיה), בסיסטיק פיברוזיס (למוטציות מסויימות), בניוון שרירים מסוג SMA, במחלת דושן (למוטציות מסויימות), במחלות עיניים (לגנים מסויימים) ועוד.

חלק מהטיפולים הינם מתן החומר החסר, כמו לדוגמאת מחלת גושה בה כיום יש טיםפול אינזימטי חליפי ששינה לחלוטין את המהלך ואיכות חייהם של חולים רבים.

מחלות עיניים:

1. טיפול פורץ הדרך "לוקסטורנה" שעלותו כ-800 אלף דולר אושר ב-2020 בסל התרופות למחלה שנקראת רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) שנובע מפגם בי-אללי בגן RPE65. בארץ יש 11 חולים עם פגם בגן זה.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות