טיי זקס

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 13:52, 19 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (09:27, 27 ביוני 2011) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)
(זוג ששניהם נושאים את הגן)
 
(5 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
- 
== סוגים: == == סוגים: ==
- קיים רק סוג אחד.+קיים רק סוג אחד.
== סימנים קליניים: == == סימנים קליניים: ==
שורה 42: שורה 41:
'''''בדיקה אבחנתית:''''' '''''בדיקה אבחנתית:'''''
-- ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן ע"י חיפוש המוטציות השכיחות שפורטו לעיל – ראה פרק 9 תחת: חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעדה/קבוצה אתנית הנדונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית.+- ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן ע"י חיפוש המוטציות השכיחות שפורטו לעיל – ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]].
- בנוסף אפשר לקבוע בכל מקרה את הרמה של האינזים החסר בחולי טיי זקס וכך לאבחן חד משמעית את החולים. - בנוסף אפשר לקבוע בכל מקרה את הרמה של האינזים החסר בחולי טיי זקס וכך לאבחן חד משמעית את החולים.
שורה 54: שורה 53:
זוגות שאחד מהם או שניהם ממוצא אשכנזי ו/או צפון אפריקאי (אפילו חלקי), גם שיש להם ילדים, והם מתכננים עוד הריונות, צריכים להיבדק אם לא נבדקו בעבר. אם נבדקו בעבר אין צורך לחזור על הבדיקה. זוגות שאחד מהם או שניהם ממוצא אשכנזי ו/או צפון אפריקאי (אפילו חלקי), גם שיש להם ילדים, והם מתכננים עוד הריונות, צריכים להיבדק אם לא נבדקו בעבר. אם נבדקו בעבר אין צורך לחזור על הבדיקה.
-אם שני בני הזוג אינם ממוצא אשכנזי או צפון אפריקאי (הכוונה שאין להם אף מוצא חלקי משם), אין המלצה לבדיקת נשאות זאת.+מספיק שאחד מבני הזוג אינו ממוצא אשכנזי או צפון אפריקאי (הכוונה שאין לו אף מוצא חלקי משם), אין המלצה לבדיקת נשאות זאת.
-'''בארץ:'''  
-ישנן תחנות בדיקה ונותן לפנות ללא צורך בקביעת תור מראש. הבדיקה היא ללא תשלום או התחייבות כספית.+בעבר היתה הבדיקה מתבצעת בשיטה ביוכימית ואליה הופנו הבעלים דוקא (זאת מפני שהבדיקה הביוכימית לא אמינה בדם של אישה בהיריון) - כיום שהבדיקה נעשית בשיטה גנטית (כמו שאר בדיקות הסקר לבדיקות נשאות של מחלות תורשתיות) היא אמינה אצל הנשים או הגברים ללא כל הבדל.
- +
-'''מה על זוג צעיר לעשות?''' +
- +
-הצעד הראשון הוא: בדיקה שמטרתה לגלות אם בני הזוג הינם נושאי הגן לטיי-זקס. לצורך זה על אחד מבני הזוג לעבור בדיקת דם. אם האישה בהריון, יבדק הבעל.+
- +
-אם התוצאות של בדיקת הדם מראות מעל לכל ספק שהנבדק אינו נושא את הגן לטיי-זקס, אין סכנה שילדי הזוג יהיו חולים במחלה זו. אולם, אם תוצאות הבדיקה לא תהיינה ברורות, או אם יתברר שהנבדק נושא הגן לטיי-זקס, יזומן הנבדק יחד עם בן או בת הזוג לבדיקה נוספת לאותו המרכז בו נלקחה הבדיקה הראשונה. אם בבדיקה זו ימצא שבן או בת הזוג אינו(ה) נושא(ת) הגן לטיי-זקס, אין חשש שילדי הזוג יהיו חולים במחלה זאת. אולם, אם שני בני הזוג הינם נושאי הגן לטיי-זקס, קיים סיכון של 25% בכל הריון, שיוולד להם ילד חולה במחלת טיי-זקס.+
== זוג ששניהם נושאים את הגן == == זוג ששניהם נושאים את הגן ==
שורה 72: שורה 64:
'''''בדיקת העובר:''''' כמו בבדיקה אבחנתית. '''''בדיקת העובר:''''' כמו בבדיקה אבחנתית.
-כבר בשליש הראשון של ההריון ניתן לגלות אם הילד שיוולד חולה במחלת טיי-זקס. מידע זה ניתן להשיג על ידי אבחון טרום לידתי, בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. הבדיקה מאפשרת לקבוע אם העובר יתפתח לילד בריא או לילד חולה במחלת טיי-זקס.+כבר בשליש הראשון של ההריון ניתן לגלות אם הילד שיוולד חולה במחלת טיי-זקס. מידע זה ניתן להשיג על ידי אבחון טרום לידתי, [[בדיקת סיסי שליה]] או מי שפיר. הבדיקה מאפשרת לקבוע אם העובר יתפתח לילד בריא או לילד חולה במחלת טיי-זקס.
אבחון טרום לידתי בכל הריון יאפשר לבני הזוג להביא לעולם רק ילדים שאינם חולים בטיי-זקס. כאשר האבחון הטרום לידתי מצביע על כך שהעובר נגוע במחלה, ניתן להפסיק את ההריון בדרכים רפואיות. על כן חשוב מאוד שאישה נושאת הגן לטיי-זקס, ושגם בעלה נושא את הגן, תעבור כבר בשלבים הראשונים של כל הריון אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שלייה) למחלה זאת, גם אם כבר יש לזוג ילדים. אבחון טרום לידתי בכל הריון יאפשר לבני הזוג להביא לעולם רק ילדים שאינם חולים בטיי-זקס. כאשר האבחון הטרום לידתי מצביע על כך שהעובר נגוע במחלה, ניתן להפסיק את ההריון בדרכים רפואיות. על כן חשוב מאוד שאישה נושאת הגן לטיי-זקס, ושגם בעלה נושא את הגן, תעבור כבר בשלבים הראשונים של כל הריון אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שלייה) למחלה זאת, גם אם כבר יש לזוג ילדים.
- 
== מרכזים ללקיחת דם: == == מרכזים ללקיחת דם: ==
-תל-השומר - ביתן 67+הבדיקה מתבצעת בתחנות המבצעות מידע גנטי בקופות החולים - הבדיקה היא ללא תשלום או התחייבות כספית (במימון משרד הבריאות).
- +
-ירושלים - תחנת לאם ולילד, שרותי בריאות הצבור, עיריות ירושלים, רח' שבטי ישראל 22 (בנין המתנ"ס)+
- +
-חיפה - לשכת הבריאות המחוזית, רח' הפרסים 15+
- +
-באר-שבע - בית חולים סורוקה, מרפאת חוץ+
- +
-עפולה - מרפאת עומר, רח' שינבאום+
- +
-כעיקרון הבדיקות מתקיימות בכל יום ג' בשעות אחר הצהריים (15:00 – 18:00) אך מועדים מדויקים יש לבדוק לפי לוח תאריכים שנתי. פרטים בכל התחנות לבריאות המשפחה ובלשכות הבריאות האזוריות.+

גרסה נוכחית

תוכן עניינים

[עריכה] סוגים:

קיים רק סוג אחד.

[עריכה] סימנים קליניים:

מחלת טיי-זקס היא הפרעה בחילוף החומרים בגוף הילוד. המחלה מועברת בתורשה, היא גורמת להרס של מערכת העצבים אצל הילד הרך. התינוק נראה תחילה בריא לחלוטין ומתפתח היטב עד להגיעו לגיל ששה חודשים בערך. אז מופיעים הסימנים הראשונים של המחלה המתבטאים בהתדרדרות כללית ומהירה. הילד מאבד את ההשגים ההתפתחותיים שרכש עד אז, הוא מפסיק לזחול או להסתובב, הוא מאבד את כושר הראיה ואת היכולת לתפוס דברים בידיו ולהחזיק בהם. פיגור שכלי מופיע ומן קצר לאחר התחלת המחלה. עם התקדמות המחלה יאבד הילד גם את יכולתו לאכול ואפילו את כושרו לחייך. המוות יופיע לרוב לפני הגיע הילד לשנתו הרביעית.

האם ניתנת לטיפול?

לא. כיום לא ניתן לרפא ילד חולה במחלת טיי-זקס. לכן, הדרך היחידה להתמודד עם המחלה היא מניעתה. חשוב על כן לדעת כיצד נגרמת המחלה.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

הורשה אוטוזומלית רצסיבית.

מידת ביטוי המחלה: מלא

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

אם שני ההורים הם נושאי הגן (הגורם התורשתי) לטיי-זקס, קיים סיכון של 25% שהילד שיוולד יהיה חולה במחלה זאת. כאשר רק אחד מבני הזוג הינו נושא הגן לטיי-זקס, אין חשש שהילד יהיה חולה במחלה זאת. במקרה כזה קיימת אמנם אפשרות של 50% שהילד יהיה נושא הגן לטיי-זקס, אבל הוא עצמו יהיה בריא, בדומה להורה נושא הגן לטיי-זקס.

- הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי במספר הסובלים מהבעייה באותה משפחה, בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה, במידת קיום חולי טלסמיה במשפחת בן הזוג של הקרוב, בקרבת המשפחה בין בני הזוג הנועצים (אם ישנה קירבת דם בינהם), וכד' ויקבע בייעוץ גנטי.

[עריכה] בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

אין ממצאים מיוחדים באולטרסאונד ואין מומים נילווים.

ניתן לבדוק את תאי סיסי השלייה או מי שפיר ולקבוע את רמת האינזים החסר בחולי טיי זקס – בדיקה אינזימטית זאת הינה מדוייקת. היא נוספת לאפשרות של הבדיקה המולקולרית (תפורט בהמשך).

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה: הגן אחראי ליצור חלבון (אינזים) המכונה הקסוזאמינדז A.

מיקומו: זרוע ארוכה של כרומוזום 15 (q2315).

המוטציות (הפגמים בגן) האופיניות בישראל: נמצאו 3 מוטציות אופיניות באוכלוסייה היהודית אשכנזית: השכיחה יותר (אחראית ל-75% מהמוטציות ביהודים אשכנזים) היא:1277insTATC ׁ)החדרה של 4 אותיות TATC לרצף של הקוד הגנטי באות מס' 1277 של הגן). השנייה בשכיחותה (אחראית ל-17% מהמוטציות): 1421+1C, והשלישית היא נדירה יותר (4% מהפגמים בגן). בקרב יהודים צפון אפריקאים נמצאו 7 מוטציות שונות הגורמות לטיי זקס.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

- ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן ע"י חיפוש המוטציות השכיחות שפורטו לעיל – ראה סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית.

- בנוסף אפשר לקבוע בכל מקרה את הרמה של האינזים החסר בחולי טיי זקס וכך לאבחן חד משמעית את החולים.

בדיקת נשאות:

האם הסכנה גדולה יותר באשכנזים ויוצאי צפון אפריקה?

כן. נושאי הגן לטיי-זקס מצויים בין יהודים ממוצא אשכנזי. אצל עדות אחרות קיים סיכון אך הוא נמוך יותר. אחד מבין 30 אשכנזים נושא את הגן. בין 900 זוגות אשכנזים, מצוי זוג אחד בו שני בני הזוג נושאים את הגן. המחלה גם מצויה ביהודים מצפון אפריקה אם כי בתדירות יותר נמוכה (רק אחד מכל 45 הינו נשא).

זוגות שאחד מהם או שניהם ממוצא אשכנזי ו/או צפון אפריקאי (אפילו חלקי), גם שיש להם ילדים, והם מתכננים עוד הריונות, צריכים להיבדק אם לא נבדקו בעבר. אם נבדקו בעבר אין צורך לחזור על הבדיקה.

מספיק שאחד מבני הזוג אינו ממוצא אשכנזי או צפון אפריקאי (הכוונה שאין לו אף מוצא חלקי משם), אין המלצה לבדיקת נשאות זאת.


בעבר היתה הבדיקה מתבצעת בשיטה ביוכימית ואליה הופנו הבעלים דוקא (זאת מפני שהבדיקה הביוכימית לא אמינה בדם של אישה בהיריון) - כיום שהבדיקה נעשית בשיטה גנטית (כמו שאר בדיקות הסקר לבדיקות נשאות של מחלות תורשתיות) היא אמינה אצל הנשים או הגברים ללא כל הבדל.

[עריכה] זוג ששניהם נושאים את הגן

הם יוזמנו לייעוץ גנטי בו יסבירו להם את כל האפשרויות העומדות לרשותם.

בדיקת העובר: כמו בבדיקה אבחנתית.

כבר בשליש הראשון של ההריון ניתן לגלות אם הילד שיוולד חולה במחלת טיי-זקס. מידע זה ניתן להשיג על ידי אבחון טרום לידתי, בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. הבדיקה מאפשרת לקבוע אם העובר יתפתח לילד בריא או לילד חולה במחלת טיי-זקס.

אבחון טרום לידתי בכל הריון יאפשר לבני הזוג להביא לעולם רק ילדים שאינם חולים בטיי-זקס. כאשר האבחון הטרום לידתי מצביע על כך שהעובר נגוע במחלה, ניתן להפסיק את ההריון בדרכים רפואיות. על כן חשוב מאוד שאישה נושאת הגן לטיי-זקס, ושגם בעלה נושא את הגן, תעבור כבר בשלבים הראשונים של כל הריון אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שלייה) למחלה זאת, גם אם כבר יש לזוג ילדים.

[עריכה] מרכזים ללקיחת דם:

הבדיקה מתבצעת בתחנות המבצעות מידע גנטי בקופות החולים - הבדיקה היא ללא תשלום או התחייבות כספית (במימון משרד הבריאות).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות