חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 11:31, 24 באפריל 2011 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)
(סימנים קליניים:)
→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 11:32, 24 באפריל 2011 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)
(מידת ביטוי המחלה:)
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 19: שורה 19:
== מידת ביטוי המחלה: == == מידת ביטוי המחלה: ==
-חדירות התסמונת די מלאה. כשמדובר בהכפלה (דופליקציה) לא בהכרח ליהיה הביטוי.+חדירות התסמונת כשיש חסר של המקטע הזה היא די מלאה.
 + 
 +כשמדובר בהכפלה (דופליקציה) של המקטע לא תמיד יהיה לכך ביטוי קליני.
== המידע הגנטי המולקולרי: == == המידע הגנטי המולקולרי: ==

גרסה מתאריך 11:32, 24 באפריל 2011

שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 17 הקשורים באוטיזם ובעיות פסיכיאטריות".

תוכן עניינים

סימנים קליניים:

תסמונת זאת שאחראית לסיכון מוגבר לאוטיזם וסכיזופרניה נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים. מדובר במקטע באורך של כ-1.4MB (1.4 מיליון אותיות בחומר הגנטי בכרומוזום 17) המכיל כ-15 גנים שכנראה חלקם נדרשת כמות תקינה (לא גדולה ולא קטנה מהרגיל) בכדי לאפשר תפקוד מוחי תקין.

שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – היא נמצאת בכ-1 מתוך 500 ילדים עם אוטיזם, בכ-1:1,000 אנשים עם סכיזופרניה (מתוך 17,000 שנבדקו) - זאת לעומת 0 מתוך 50,000 בריאים.

התסמונת של חסר באיזור זה מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית).

התסמונת של הכפלת המקטע (דופליקציה) באיזור זה גם היא תוארה בשכיחות מעט מוגברת בילדים עם איחור התפתחותי ואפילפסיה, אך גם באוכלוסייה הבריאה - לכן לא ברור אם הכפלת המקטע מעלה הסיכון ובכמה.

החסר באיזור זה של הכרומוזומים כמעט תמיד לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- CGH הצ'יפ הגנטי, ובשיטת FISH (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).

צורת ההעברה התורשתית:

רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה– לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה מסוג דיכאון או נפשית אחרת .

מידת ביטוי המחלה:

חדירות התסמונת כשיש חסר של המקטע הזה היא די מלאה.

כשמדובר בהכפלה (דופליקציה) של המקטע לא תמיד יהיה לכך ביטוי קליני.

המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה: כ-15 גנים הנמצאים באיזור ויכולים להיות אחראים לתסמונת אבל המעניין מכולם הוא HNF1B. גם הגן LHX1 יכל להיות קשור.

האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

בדיקת CGH. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת FISH על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

בדיקת נשאות:

כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות