https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_17q12&action=history&feed=atomחסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12 - היסטוריית גרסאות2024-03-29T07:02:39Zהיסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקיMediaWiki 1.10.1https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_17q12&diff=3998&oldid=prevMotti: /* מידת ביטוי המחלה: */2014-01-11T21:48:41Z<p><span class="autocomment">מידת ביטוי המחלה:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:48, 11 בינואר 2014</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">חדירות התסמונת כשיש חסר של המקטע הזה היא די מלאה. זה במיוחד נכון כנראה כשאין מממצא דומה באחד ההורים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">חדירות התסמונת כשיש חסר של המקטע הזה היא די מלאה. זה במיוחד נכון כנראה כשאין מממצא דומה באחד ההורים.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כשמדובר בהכפלה (דופליקציה) של המקטע לא תמיד יהיה לכך ביטוי קליני.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כשמדובר בהכפלה (דופליקציה) של המקטע לא תמיד יהיה לכך ביטוי קליני <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חמור (25%?)</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי המולקולרי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי המולקולרי: ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_17q12&diff=3990&oldid=prevMotti: /* האמצעים לברור גנטי: */2014-01-07T23:00:36Z<p><span class="autocomment">האמצעים לברור גנטי:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 23:00, 7 בינואר 2014</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 49:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 49:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ספרות:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ספרות:'''</td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">Tatjana Bierhals et. al: Expanding the Phenotype Associated With 17q12 Duplication: Case Report and Review of the Literature - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2013, p.352</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">Tatjana Bierhals et. al: Expanding the Phenotype Associated With 17q12 Duplication: Case Report and Review of the Literature - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2013, p.352</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_17q12&diff=3989&oldid=prevMotti: /* האמצעים לברור גנטי: */2014-01-07T23:00:07Z<p><span class="autocomment">האמצעים לברור גנטי:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 23:00, 7 בינואר 2014</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 48:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 48:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ספרות:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>ספרות:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">Tatjana Bierhals et. al: Expanding the Phenotype Associated With 17q12 Duplication: Case Report and Review of the Literature - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2013, p.352</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">Tatjana Bierhals et. al: Expanding the Phenotype Associated With 17q12 Duplication: Case Report and Review of the Literature - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2013, p.352</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_17q12&diff=3988&oldid=prevMotti: /* האמצעים לברור גנטי: */2014-01-07T22:59:49Z<p><span class="autocomment">האמצעים לברור גנטי:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:59, 7 בינואר 2014</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 49:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 49:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ספרות:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ספרות:</td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">Tatjana Bierhals et. al: Expanding the Phenotype Associated With 17q12 Duplication: Case Report and Review of the Literature</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">Tatjana Bierhals et. al: Expanding the Phenotype Associated With 17q12 Duplication: Case Report and Review of the Literature <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- </ins> AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2013, p.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">352</ins></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2013, p.<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">354</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_17q12&diff=3987&oldid=prevMotti: /* האמצעים לברור גנטי: */2014-01-07T22:59:07Z<p><span class="autocomment">האמצעים לברור גנטי:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:59, 7 בינואר 2014</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 46:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 46:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ספרות:</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">Tatjana Bierhals et. al: Expanding the Phenotype Associated With 17q12 Duplication: Case Report and Review of the Literature</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2013, p.354</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_17q12&diff=3986&oldid=prevMotti: /* סימנים קליניים: */2014-01-07T22:55:31Z<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:55, 7 בינואר 2014</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית). </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''התסמונת של הכפלת המקטע (דופליקציה) באיזור זה''''' גם היא תוארה בשכיחות מוגברת (פי 6 לעומת השכיחות באוכלוסיה הכללית הבריאה) בילדים עם איחור התפתחותי/פיגור שכלי ואפילפסיה - <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכן לא ברור בכמה בדיוק עולה הסיכון במקרים שיש </del>הכפלת המקטע.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''התסמונת של הכפלת המקטע (דופליקציה) באיזור זה''''' גם היא תוארה בשכיחות מוגברת (פי 6 לעומת השכיחות באוכלוסיה הכללית הבריאה) בילדים עם איחור התפתחותי/פיגור שכלי ואפילפסיה - <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תוארו גם מקרים של חסימת צינור הבליעה (אזופגוס), מיקרוצפליה ועיכוב בגדילה. </ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום הערכה היא שישנה עליה בסיכון לביטוי משמעותי של הדופליקציה בילדים הנולדים עם </ins>הכפלת המקטע <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(25%?). לחלק (כמחצית) מהילדים עם בדופליקציה של איזור זה יש הורים בריאים עם אותו דופליקציה, ולחלק נמצא אצל ההורים הללו איחור התפתחותי</ins>. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_17q12&diff=3984&oldid=prevMotti: /* סימנים קליניים: */2014-01-07T22:48:21Z<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:48, 7 בינואר 2014</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית). </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''התסמונת של הכפלת המקטע (דופליקציה) באיזור זה''''' גם היא תוארה בשכיחות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעט </del>מוגברת בילדים עם איחור התפתחותי ואפילפסיה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, אך גם באוכלוסייה הבריאה </del>- לכן לא ברור <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם </del>הכפלת המקטע <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעלה הסיכון ובכמה</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''התסמונת של הכפלת המקטע (דופליקציה) באיזור זה''''' גם היא תוארה בשכיחות מוגברת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(פי 6 לעומת השכיחות באוכלוסיה הכללית הבריאה) </ins>בילדים עם איחור התפתחותי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">/פיגור שכלי </ins>ואפילפסיה - לכן לא ברור <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכמה בדיוק עולה הסיכון במקרים שיש </ins>הכפלת המקטע.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">החסר באיזור זה של הכרומוזומים כמעט תמיד לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">החסר<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">/הכפלה </ins>באיזור זה של הכרומוזומים כמעט תמיד לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: == </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: == </td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_17q12&diff=3881&oldid=prevMotti: /* סימנים קליניים: */2013-06-24T15:09:40Z<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:09, 24 ביוני 2013</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בקרב כ- 25 נבדקים עם מחלות אלו נמצא </del>חסר של המקטע המדובר אצל כ-1 מתוך 500 ילדים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות , ובכ-1:1,000 אנשים עם סכיזופרניה (מתוך 17,000 שנבדקו) - זאת לעומת 0 מתוך 50,000 בריאים. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">חסר של המקטע המדובר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נמצא </ins>אצל כ-1 מתוך 500 ילדים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות, ובכ-1:1,000 אנשים עם סכיזופרניה (מתוך 17,000 שנבדקו) - זאת לעומת 0 מתוך 50,000 בריאים. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית). </td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_17q12&diff=3671&oldid=prevMotti: /* סימנים קליניים: */2012-03-06T11:04:15Z<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:04, 6 במרץ 2012</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תסמונת זאת שאחראית לסיכון מוגבר לאוטיזם וסכיזופרניה נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים. מדובר במקטע באורך של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כ-1.4MB (1</del>.4 מיליון אותיות בחומר הגנטי בכרומוזום 17<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) </del>המכיל כ-15 גנים שכנראה חלקם נדרשת כמות תקינה (לא גדולה ולא קטנה מהרגיל) בכדי לאפשר תפקוד מוחי תקין.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תסמונת זאת שאחראית לסיכון מוגבר לאוטיזם וסכיזופרניה נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים. מדובר במקטע באורך של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כ1</ins>.4 מיליון אותיות בחומר הגנטי בכרומוזום 17<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, </ins>המכיל כ-15 גנים שכנראה חלקם נדרשת כמות תקינה (לא גדולה ולא קטנה מהרגיל) בכדי לאפשר תפקוד מוחי תקין.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_17q12&diff=3512&oldid=prevMotti: /* סימנים קליניים: */2011-04-24T11:45:22Z<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:45, 24 באפריל 2011</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תסמונת זאת שאחראית לסיכון מוגבר לאוטיזם וסכיזופרניה נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים. מדובר במקטע באורך של כ-1.4MB (1.4 מיליון אותיות בחומר הגנטי בכרומוזום 17) המכיל כ-15 גנים שכנראה חלקם נדרשת כמות תקינה (לא גדולה ולא קטנה מהרגיל) בכדי לאפשר תפקוד מוחי תקין.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תסמונת זאת שאחראית לסיכון מוגבר לאוטיזם וסכיזופרניה נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים. מדובר במקטע באורך של כ-1.4MB (1.4 מיליון אותיות בחומר הגנטי בכרומוזום 17) המכיל כ-15 גנים שכנראה חלקם נדרשת כמות תקינה (לא גדולה ולא קטנה מהרגיל) בכדי לאפשר תפקוד מוחי תקין.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – היא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נמצאת בכ</del>-1 מתוך 500 ילדים עם אוטיזם, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכ</del>-1:1,000 אנשים עם סכיזופרניה (מתוך 17,000 שנבדקו) - זאת לעומת 0 מתוך 50,000 בריאים. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אך </ins>היא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בקרב כ- 25 נבדקים עם מחלות אלו נמצא חסר של המקטע המדובר אצל כ</ins>-1 מתוך 500 ילדים עם אוטיזם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובעיות נוירוהתפתחותיות </ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובכ</ins>-1:1,000 אנשים עם סכיזופרניה (מתוך 17,000 שנבדקו) - זאת לעומת 0 מתוך 50,000 בריאים. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית). </td></tr>
</table>Motti