חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 12:31, 14 בספטמבר 2013 מאת Motti (שיחה | תרומות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 22 הנמצא סמוך לתסמונת המפורסמת המכונה VCF.


תוכן עניינים

שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה

תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.

מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 22 של כ-1,500,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 22 (בין נקודות ציון 20,000,000-21,500,000). בחסר יש 8 גנים - החשובים בהם: NDE1 MYH111 ABCC1 ABCC6. לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.


תסמונת החסר

תוארה תחילה רק בילדים עם בעיות התפתחות ופיגור שכלי. כל המקרים הינם De-novo. סימנים נוספים בחלק מהמקרים כללו מומי לב (30%), עיכוב בגדילה אחרי הלידה, פילטרום שטוח בפנים,


דופליקציה של המקטע הזה

תוארה בעשרות מקרים שעברו בדיקת ציפ גנטי. רובם בקרב ילדים עם בעיות התפתחות, ופיגור שכלי(55%) או אוטיזם (22%). לרובם היה איחור בדיבור.

בכ85% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי.

באוכלוסייה הכללית זה די נדיר ותוארו מקרים בודדים.

הערכה כי הסיכון לפיגור שכלי בממצא כזה הינו כ-10% ובעיות התפתחות קלות יותר בכ-20%.

מידת ביטוי המחלה:

חדירות תסמונת החסר גדולה.

חדירות תסמונת הדופליקציה: לא נקבעה סופית אך היא מוערכת בכ-10-20%- אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים.


המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה: לא ידוע איזה מהגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.

האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

החסר (כמו גם הדופליקציה) באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- CGH הצ'יפ הגנטי, ובשיטת FISH (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).

בדיקת CGH. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת FISH על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

בדיקת נשאות:

כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).


מאמר:

Wincent et al- Molecular syndrome, 2010

Coppinger - Hum Mol Genetic, 2009

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות