https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%90%D7%95_%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%90%D7%99%D7%96%D7%95%D7%A8_%D7%94%D7%9E%D7%A8%D7%95%D7%97%D7%A7_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_22q11.2&action=history&feed=atomחסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2 - היסטוריית גרסאות2024-03-28T15:28:17Zהיסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקיMediaWiki 1.10.1https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%90%D7%95_%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%90%D7%99%D7%96%D7%95%D7%A8_%D7%94%D7%9E%D7%A8%D7%95%D7%97%D7%A7_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_22q11.2&diff=5021&oldid=prevMotti: /* שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה */2019-05-20T10:27:14Z<p><span class="autocomment">שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:27, 20 במאי 2019</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מניסיוננו בכ65% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מניסיוננו בכ65% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">סיכום שערכנו בישראל במעבדה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגדולה </del>של מכבי נמצאה שכיחות הדופליקציה הזו ב-14 מתוך כ-30,000 נבדקים באוכלוסיה כללית. ואילו בקרב ילדים שנבדקו עקב לקויות נוירוהתפתחותיות ב-3 מתוך 4200 נבדקים. נתונים אלו מעידים על עליה פי 2 בסיכון לפיגור שכלי ובעיות נוירוהתפתחותיות בקרב נושאי הדופליקציה הזו. בעבודות אחרות הסיכון תואר כפי 4-5 (בכ-32 מתוך 15,749 שנבדקו עם פיגור שכלי לעומת 5 מתוך 10,118 נבדקים בבאוכלוסיה הבריאה). לכן הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות הינו בין פי 2 לפי 4.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">סיכום שערכנו בישראל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</ins>במעבדה של מכבי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המבצעת הכי הרבה בדיקות בארץ) </ins>נמצאה שכיחות הדופליקציה הזו ב-14 מתוך כ-30,000 נבדקים באוכלוסיה כללית. ואילו בקרב ילדים שנבדקו עקב לקויות נוירוהתפתחותיות ב-3 מתוך 4200 נבדקים. נתונים אלו מעידים על עליה פי 2 בסיכון לפיגור שכלי ובעיות נוירוהתפתחותיות בקרב נושאי הדופליקציה הזו. בעבודות אחרות הסיכון תואר כפי 4-5 (בכ-32 מתוך 15,749 שנבדקו עם פיגור שכלי לעומת 5 מתוך 10,118 נבדקים בבאוכלוסיה הבריאה). לכן הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות הינו בין פי 2 לפי 4.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הערכה כי הסיכון לפיגור שכלי ניכר בממצא כזה הינו 5% עד כ-10% (בעיות לימודיות - מצבים ניתנים לטיפול בכ-20%)</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הערכה כי הסיכון לפיגור שכלי ניכר בממצא כזה הינו 5% עד כ-10% (בעיות לימודיות - מצבים ניתנים לטיפול בכ-20%)</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%90%D7%95_%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%90%D7%99%D7%96%D7%95%D7%A8_%D7%94%D7%9E%D7%A8%D7%95%D7%97%D7%A7_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_22q11.2&diff=5020&oldid=prevMotti: /* שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה */2019-05-20T10:25:46Z<p><span class="autocomment">שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:25, 20 במאי 2019</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמעט כל המקרים (90%) הינם De-novo (לא נמצאים בהורים) ואם זה קיים בהורים לרוב זה באמא.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמעט כל המקרים (90%) הינם De-novo (לא נמצאים בהורים) ואם זה קיים בהורים לרוב זה באמא.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''דופליקציה של המקטע הזה''' </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''דופליקציה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(הכפלה) </ins>של המקטע הזה''' </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תוארה בעשרות מקרים שעברו בדיקת ציפ גנטי. מטבע הדברים, כיון שרוב הנבדקים הנשלחים לבדיקה זו היו עם איחור התפתחותי, רוב אלו עם החסר היו ילדים עם בעיות התפתחות, ופיגור שכלי או אוטיזם. לרובם היה איחור בדיבור.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תוארה בעשרות מקרים שעברו בדיקת ציפ גנטי. מטבע הדברים, כיון שרוב הנבדקים הנשלחים לבדיקה זו היו עם איחור התפתחותי, רוב אלו עם החסר היו ילדים עם בעיות התפתחות, ופיגור שכלי או אוטיזם. לרובם היה איחור בדיבור.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכ85</del>% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מניסיוננו בכ65</ins>% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">באוכלוסייה הכללית זה די נדיר למצוא דופליקציה כזו ותוארו מקרים בודדים </del>מתוך <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עשרות אלפי </del>נבדקים. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מאידך, הממצא אחראי לחלק מהמקרים עם פיגור שכלי - לפחות 1:500 </del>ילדים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עם פיגור </del>שכלי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תהיה זו הסיבה </del>(32 מתוך 15,749 שנבדקו<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">). באוכלוסיה הבריאה הדופליקציה נמצאה ב-</del>5 מתוך 10,118 נבדקים).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סיכום שערכנו בישראל במעבדה הגדולה של מכבי נמצאה שכיחות הדופליקציה הזו ב-14 </ins>מתוך <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כ-30,000 </ins>נבדקים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">באוכלוסיה כללית</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ואילו בקרב </ins>ילדים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שנבדקו עקב לקויות נוירוהתפתחותיות ב-3 מתוך 4200 נבדקים. נתונים אלו מעידים על עליה פי 2 בסיכון לפיגור </ins>שכלי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובעיות נוירוהתפתחותיות בקרב נושאי הדופליקציה הזו. בעבודות אחרות הסיכון תואר כפי 4-5 </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכ-</ins>32 מתוך 15,749 שנבדקו <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עם פיגור שכלי לעומת </ins>5 מתוך 10,118 נבדקים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בבאוכלוסיה הבריאה</ins>)<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. לכן הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות הינו בין פי 2 לפי 4</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הערכה כי הסיכון לפיגור שכלי ניכר בממצא כזה הינו כ-10% <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובעיות התפתחות קלות יותר </del>בכ-20%<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הערכה כי הסיכון לפיגור שכלי ניכר בממצא כזה הינו <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">5% עד </ins>כ-10% <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(בעיות לימודיות - מצבים ניתנים לטיפול </ins>בכ-20%<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מידת ביטוי המחלה: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מידת ביטוי המחלה: ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%90%D7%95_%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%90%D7%99%D7%96%D7%95%D7%A8_%D7%94%D7%9E%D7%A8%D7%95%D7%97%D7%A7_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_22q11.2&diff=4187&oldid=prevMotti: /* שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה */2014-07-12T08:09:32Z<p><span class="autocomment">שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:09, 12 ביולי 2014</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''תסמונת החסר''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''תסמונת החסר''' </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תוארה תחילה רק בילדים עם בעיות התפתחות ופיגור שכלי. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כל המקרים הינם De</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">novo</del>. סימנים נוספים בחלק מהמקרים כללו מומי לב (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">30</del>%), עיכוב בגדילה אחרי הלידה, פילטרום שטוח בפנים, </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תוארה תחילה רק בילדים עם בעיות התפתחות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ופיגור שכלי ונראה שלכ-90% מאלו עם החסר הזה יהיה איחור התפתחותי </ins>ופיגור שכלי. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קיים קושי ברכישת דיבור. לכ</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">25% יש בעיות התנהגות</ins>. סימנים נוספים בחלק מהמקרים כללו מומי לב (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">40</ins>%), עיכוב בגדילה אחרי הלידה, פילטרום שטוח בפנים, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">היקף ראש יחסית קטן.</ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כמעט כל המקרים (90%) הינם De-novo (לא נמצאים בהורים) ואם זה קיים בהורים לרוב זה באמא.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''דופליקציה של המקטע הזה''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''דופליקציה של המקטע הזה''' </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תוארה בעשרות מקרים שעברו בדיקת ציפ גנטי. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רובם בקרב </del>ילדים עם בעיות התפתחות, ופיגור שכלי או אוטיזם. לרובם היה איחור בדיבור.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תוארה בעשרות מקרים שעברו בדיקת ציפ גנטי. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מטבע הדברים, כיון שרוב הנבדקים הנשלחים לבדיקה זו היו עם איחור התפתחותי, רוב אלו עם החסר היו </ins>ילדים עם בעיות התפתחות, ופיגור שכלי או אוטיזם. לרובם היה איחור בדיבור.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בכ85% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בכ85% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%90%D7%95_%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%90%D7%99%D7%96%D7%95%D7%A8_%D7%94%D7%9E%D7%A8%D7%95%D7%97%D7%A7_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_22q11.2&diff=4177&oldid=prevMotti: /* שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה */2014-06-27T07:17:42Z<p><span class="autocomment">שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:17, 27 ביוני 2014</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בכ85% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בכ85% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">באוכלוסייה הכללית זה די נדיר למצוא דופליקציה כזו ותוארו מקרים בודדים מתוך עשרות אלפי נבדקים. מאידך, הממצא אחראי לחלק מהמקרים עם פיגור שכלי - לפחות 1:500 ילדים עם פיגור שכלי תהיה זו הסיבה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">באוכלוסייה הכללית זה די נדיר למצוא דופליקציה כזו ותוארו מקרים בודדים מתוך עשרות אלפי נבדקים. מאידך, הממצא אחראי לחלק מהמקרים עם פיגור שכלי - לפחות 1:500 ילדים עם פיגור שכלי תהיה זו הסיבה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(32 מתוך 15,749 שנבדקו). באוכלוסיה הבריאה הדופליקציה נמצאה ב-5 מתוך 10,118 נבדקים)</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הערכה כי הסיכון לפיגור שכלי ניכר בממצא כזה הינו כ-10% ובעיות התפתחות קלות יותר בכ-20%.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הערכה כי הסיכון לפיגור שכלי ניכר בממצא כזה הינו כ-10% ובעיות התפתחות קלות יותר בכ-20%.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%90%D7%95_%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%90%D7%99%D7%96%D7%95%D7%A8_%D7%94%D7%9E%D7%A8%D7%95%D7%97%D7%A7_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_22q11.2&diff=4175&oldid=prevMotti: /* מידת ביטוי המחלה: */2014-06-27T06:20:39Z<p><span class="autocomment">מידת ביטוי המחלה:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 06:20, 27 ביוני 2014</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 28:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 28:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">חדירות תסמונת החסר גדולה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">חדירות תסמונת החסר גדולה.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">חדירות תסמונת הדופליקציה: לא נקבעה סופית אך היא מוערכת בכ-10-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">20</del>%- אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">חדירות תסמונת הדופליקציה: לא נקבעה סופית אך היא מוערכת בכ-10-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">30</ins>%- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(לחומרת ביטוי קשה) </ins>אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים.</td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי המולקולרי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי המולקולרי: ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%90%D7%95_%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%90%D7%99%D7%96%D7%95%D7%A8_%D7%94%D7%9E%D7%A8%D7%95%D7%97%D7%A7_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_22q11.2&diff=4174&oldid=prevMotti: /* שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה */2014-06-27T06:19:32Z<p><span class="autocomment">שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 06:19, 27 ביוני 2014</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 16:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 16:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''דופליקציה של המקטע הזה''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''דופליקציה של המקטע הזה''' </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תוארה בעשרות מקרים שעברו בדיקת ציפ גנטי. רובם בקרב ילדים עם בעיות התפתחות, ופיגור שכלי<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(55%) </del>או אוטיזם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(22%)</del>. לרובם היה איחור בדיבור.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תוארה בעשרות מקרים שעברו בדיקת ציפ גנטי. רובם בקרב ילדים עם בעיות התפתחות, ופיגור שכלי או אוטיזם. לרובם היה איחור בדיבור.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בכ85% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בכ85% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי.</td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">באוכלוסייה הכללית זה די נדיר למצוא דופליקציה כזו ותוארו מקרים בודדים מתוך עשרות אלפי נבדקים. מאידך, הממצא אחראי לחלק מהמקרים עם פיגור שכלי - לפחות 1:500 ילדים עם פיגור שכלי תהיה זו הסיבה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">באוכלוסייה הכללית זה די נדיר למצוא דופליקציה כזו ותוארו מקרים בודדים מתוך עשרות אלפי נבדקים. מאידך, הממצא אחראי לחלק מהמקרים עם פיגור שכלי - לפחות 1:500 ילדים עם פיגור שכלי תהיה זו הסיבה.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הערכה כי הסיכון לפיגור שכלי בממצא כזה הינו כ-10% ובעיות התפתחות קלות יותר בכ-20%.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הערכה כי הסיכון לפיגור שכלי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניכר </ins>בממצא כזה הינו כ-10% ובעיות התפתחות קלות יותר בכ-20%.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מידת ביטוי המחלה: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מידת ביטוי המחלה: ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%90%D7%95_%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%90%D7%99%D7%96%D7%95%D7%A8_%D7%94%D7%9E%D7%A8%D7%95%D7%97%D7%A7_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_22q11.2&diff=3950&oldid=prevMotti: /* שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה */2013-09-14T12:47:33Z<p><span class="autocomment">שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:47, 14 בספטמבר 2013</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 6:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 6:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 22 של כ-1,<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">500</del>,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 22 (בין נקודות ציון 20,000,000-21,<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">500</del>,000). בחסר יש <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">8 </del>גנים - <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החשובים בהם: NDE1 MYH111 ABCC1 ABCC6. </del>לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 22 של כ-1,<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">400</ins>,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 22 (בין נקודות ציון 20,000,000-21,<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">400</ins>,000). בחסר יש <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לפחות 17 </ins>גנים - <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins>לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בכ85% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בכ85% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">באוכלוסייה הכללית זה די נדיר ותוארו מקרים בודדים. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">באוכלוסייה הכללית זה די נדיר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">למצוא דופליקציה כזו </ins>ותוארו מקרים בודדים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מתוך עשרות אלפי נבדקים. מאידך, הממצא אחראי לחלק מהמקרים עם פיגור שכלי - לפחות 1:500 ילדים עם פיגור שכלי תהיה זו הסיבה</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הערכה כי הסיכון לפיגור שכלי בממצא כזה הינו כ-10% ובעיות התפתחות קלות יותר בכ-20%.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הערכה כי הסיכון לפיגור שכלי בממצא כזה הינו כ-10% ובעיות התפתחות קלות יותר בכ-20%.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%90%D7%95_%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%90%D7%99%D7%96%D7%95%D7%A8_%D7%94%D7%9E%D7%A8%D7%95%D7%97%D7%A7_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_22q11.2&diff=3946&oldid=prevMotti: /* שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה */2013-09-14T12:31:21Z<p><span class="autocomment">שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:31, 14 בספטמבר 2013</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תוארה תחילה רק בילדים עם בעיות התפתחות ופיגור שכלי. כל המקרים הינם De-novo. סימנים נוספים בחלק מהמקרים כללו מומי לב (30%), עיכוב בגדילה אחרי הלידה, פילטרום שטוח בפנים, </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תוארה תחילה רק בילדים עם בעיות התפתחות ופיגור שכלי. כל המקרים הינם De-novo. סימנים נוספים בחלק מהמקרים כללו מומי לב (30%), עיכוב בגדילה אחרי הלידה, פילטרום שטוח בפנים, </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">סיכום של השכיחויות כפי שנראה עד היום (עדיין לא מספרים גדולים) הינו של כ-1:600 בילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם ו/או פירכוסים ו/או סכיזופרניה - זאת לעומת בודדים (כ-1:1500) נבדקים בריאים. לכן חסר של איזור זה נחשב לתורם לעלית הסיכון לבעות כאלה בערך פי 3 מהסיכון הרקע.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%90%D7%95_%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%90%D7%99%D7%96%D7%95%D7%A8_%D7%94%D7%9E%D7%A8%D7%95%D7%97%D7%A7_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_22q11.2&diff=3945&oldid=prevMotti ב־12:29, 14 בספטמבר 20132013-09-14T12:29:30Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:29, 14 בספטמבר 2013</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">22 הנמצא סמוך לתסמונת המפורסמת המכונה [[VCF]]</ins>.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 6:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''תסמונת החסר''' תוארה תחילה יותר בילדים עם בעיות התפתחות ופיגור שכלי, אבל בהמשך גם בבריאים. סיכום של השכיחויות כפי שנראה עד היום (עדיין לא מספרים גדולים) הינו </del>של כ-1<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">:600 בילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם ו/או פירכוסים ו/או סכיזופרניה - זאת לעומת בודדים </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כ</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1:1500</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נבדקים בריאים</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכן חסר של איזור זה נחשב לתורם לעלית הסיכון לבעות כאלה בערך פי 3 מהסיכון הרקע</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 22 </ins>של כ-1<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">,500,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 22 </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בין נקודות ציון 20,000,000</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">21,500,000</ins>). <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בחסר יש 8 גנים - החשובים בהם: NDE1 MYH111 ABCC1 ABCC6. לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-1,500,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 16 (בין נקודות ציון 15399840-16183587). בחסר יש 8 גנים - החשובים בהם: NDE1 MYH111 ABCC1 ABCC6. לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''תסמונת החסר''' </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''דופליקציה של המקטע הזה''' נמצאת בשכיחות מעט יותר מוגברת באוכלוסייה הכללית אבל מעט יותר באנשים </del>עם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סכיזופרניה</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עליה קלה (פי כ</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2) נמצאה גם בסיכון לבעיות התפתחות PDD </del>מומי לב<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.. לכן נראה כי הדופליקציה כנראה לא קשורה בעליה משמעותית בסיכון לפיגור שכלי ואם כן אז מדובר בתוספת סיכון קטנה </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אחוזים בודדים</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובדרגות יותר קלות ומשתנות.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תוארה תחילה רק בילדים </ins>עם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעיות התפתחות ופיגור שכלי</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כל המקרים הינם De</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">novo. סימנים נוספים בחלק מהמקרים כללו </ins>מומי לב (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">30%</ins>)<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, עיכוב בגדילה אחרי הלידה, פילטרום שטוח בפנים, </ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== סימנים קליניים </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תסמונת החסר</del>: <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סיכום </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השכיחויות כפי שנראה עד היום (עדיין לא מספרים גדולים) הינו של כ-1</ins>:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">600 בילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם ו/או פירכוסים ו/או סכיזופרניה - זאת לעומת בודדים (כ-1:1500) נבדקים בריאים. לכן חסר של איזור זה נחשב לתורם לעלית הסיכון לבעות כאלה בערך פי 3 מהסיכון הרקע.</ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ייתכנו מהסימנים הקלינים שלהלן: </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">פיגור שכלי שלרוב הוא קל. </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אוטיזם. לעוד אחוז מסויים יש הפרעות התנהגות אחרות.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''דופליקציה של המקטע הזה''' </ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פירכוסים - לחלק בצורה קשה </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">WEST</del>).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תוארה בעשרות מקרים שעברו בדיקת ציפ גנטי. רובם בקרב ילדים עם בעיות התפתחות, ופיגור שכלי</ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">55%</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או אוטיזם (22%). לרובם היה איחור בדיבור</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סכיזופרניה</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכ85% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''סימנים נוספים בשכיחות יותר קטנה:'''</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">באוכלוסייה הכללית זה די נדיר ותוארו מקרים בודדים. </ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1. שינויים דיסמורפים וקומה נמוכה תוארה בחלק מהמקרים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הערכה כי הסיכון לפיגור שכלי בממצא כזה הינו כ-10% ובעיות התפתחות קלות יותר בכ-20%</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2. חיך שסוע ושינויים בקו האמצע (midline defect).</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== מידת ביטוי המחלה: ==</ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3. שינויים בתעלת האוזן או tag בקידמת האוזן</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חדירות תסמונת החסר גדולה</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">4. מום לב יחסית נדיר </del>- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תואר ASD </del>- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נמצא גם קשר לשקיפות מוגברת בעובר</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חדירות תסמונת הדופליקציה: לא נקבעה סופית אך היא מוערכת בכ</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">20%- אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים</ins>. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== סימנים קלינים של הדופליקציה ==</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''תסמונת הקשורה בדופליקציה של המקטע כנראה פחות חמורה''' </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- יש מחקרים המראים כי הדופליקציה אינה קשורה בביטוי קליני משמעותי, אלא שונות רגילה באוכלוסיה. </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- בחלק מהמחקרים הדגימו עליה פי 2 בשכיחות של איחור התפתחותי עד PDD, פולידקטילי, מומי לב (קוארקטציה של אב העורקים בעיקר) והביטוי הקליני חלקי ומשתנה בחומרתו.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: == </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">רוב המקרים (80%) של חסר הם מורשים מאחד ההורים – לאלו סיכון הישנות 50%. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">רוב המקרים של דופליקציה הינם מורשים מאחד ההורים ולרוב ההורה בריא. אז יש כמובן סיכוי גבוה כי בני משפחה נוספים עם אותה דופליקציה.</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== מידת ביטוי המחלה: ==</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">חדירות התסמונת של חסר מקטע זה לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">החדירות של הדופליקציה קטנה אם בכלל יש לזה בטוי. </td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי המולקולרי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי המולקולרי: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מ-8 הגנים </del>באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מהגנים </ins>באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 76:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 57:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאמר:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאמר:</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Clinical report: An interstitial deletion of 16p13.11 detected by array CGH in a patient with infantile spasms</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Wincent et al- Molecular syndrome</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2010</ins></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Arivudainambi Ramalingam: 16p13.11 duplication is a risk factor for a wide spectrum of neuropsychiatric disorders Journal of Human Genetics (2011) 56</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">541–544</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Sandesh C Sreenath Nagamani et al: Phenotypic manifestations of copy number variation in chromosome 16p13.11 European Journal of Human Genetics (2011) 19</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">280–286</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Coppinger - Hum Mol Genetic</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2009</ins></td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%90%D7%95_%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%90%D7%99%D7%96%D7%95%D7%A8_%D7%94%D7%9E%D7%A8%D7%95%D7%97%D7%A7_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_22q11.2&diff=3944&oldid=prevMotti: דף חדש: שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיז...2013-09-14T12:08:42Z<p>דף חדש: שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיז...</p>
<p><b>דף חדש</b></p><div>שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות. <br />
<br />
== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==<br />
<br />
תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.<br />
<br />
'''תסמונת החסר''' תוארה תחילה יותר בילדים עם בעיות התפתחות ופיגור שכלי, אבל בהמשך גם בבריאים. סיכום של השכיחויות כפי שנראה עד היום (עדיין לא מספרים גדולים) הינו של כ-1:600 בילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם ו/או פירכוסים ו/או סכיזופרניה - זאת לעומת בודדים (כ-1:1500) נבדקים בריאים. לכן חסר של איזור זה נחשב לתורם לעלית הסיכון לבעות כאלה בערך פי 3 מהסיכון הרקע.<br />
<br />
מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-1,500,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 16 (בין נקודות ציון 15399840-16183587). בחסר יש 8 גנים - החשובים בהם: NDE1 MYH111 ABCC1 ABCC6. לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.<br />
<br />
<br />
'''דופליקציה של המקטע הזה''' נמצאת בשכיחות מעט יותר מוגברת באוכלוסייה הכללית אבל מעט יותר באנשים עם סכיזופרניה. עליה קלה (פי כ-2) נמצאה גם בסיכון לבעיות התפתחות PDD מומי לב.. לכן נראה כי הדופליקציה כנראה לא קשורה בעליה משמעותית בסיכון לפיגור שכלי ואם כן אז מדובר בתוספת סיכון קטנה (אחוזים בודדים) ובדרגות יותר קלות ומשתנות.<br />
<br />
== סימנים קליניים של תסמונת החסר: ==<br />
<br />
ייתכנו מהסימנים הקלינים שלהלן: <br />
<br />
פיגור שכלי שלרוב הוא קל. <br />
<br />
אוטיזם. לעוד אחוז מסויים יש הפרעות התנהגות אחרות.<br />
<br />
פירכוסים - לחלק בצורה קשה (WEST).<br />
<br />
סכיזופרניה.<br />
<br />
'''סימנים נוספים בשכיחות יותר קטנה:'''<br />
<br />
1. שינויים דיסמורפים וקומה נמוכה תוארה בחלק מהמקרים.<br />
<br />
2. חיך שסוע ושינויים בקו האמצע (midline defect).<br />
<br />
3. שינויים בתעלת האוזן או tag בקידמת האוזן.<br />
<br />
4. מום לב יחסית נדיר - תואר ASD - נמצא גם קשר לשקיפות מוגברת בעובר.<br />
<br />
== סימנים קלינים של הדופליקציה ==<br />
<br />
'''תסמונת הקשורה בדופליקציה של המקטע כנראה פחות חמורה''' <br />
<br />
- יש מחקרים המראים כי הדופליקציה אינה קשורה בביטוי קליני משמעותי, אלא שונות רגילה באוכלוסיה. <br />
<br />
- בחלק מהמחקרים הדגימו עליה פי 2 בשכיחות של איחור התפתחותי עד PDD, פולידקטילי, מומי לב (קוארקטציה של אב העורקים בעיקר) והביטוי הקליני חלקי ומשתנה בחומרתו.<br />
<br />
== צורת ההעברה התורשתית: == <br />
<br />
רוב המקרים (80%) של חסר הם מורשים מאחד ההורים – לאלו סיכון הישנות 50%. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר.<br />
<br />
רוב המקרים של דופליקציה הינם מורשים מאחד ההורים ולרוב ההורה בריא. אז יש כמובן סיכוי גבוה כי בני משפחה נוספים עם אותה דופליקציה.<br />
<br />
== מידת ביטוי המחלה: ==<br />
<br />
חדירות התסמונת של חסר מקטע זה לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. <br />
החדירות של הדופליקציה קטנה אם בכלל יש לזה בטוי. <br />
<br />
== המידע הגנטי המולקולרי: ==<br />
<br />
'''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה מ-8 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.<br />
<br />
== האמצעים לברור גנטי: ==<br />
<br />
'''''בדיקה אבחנתית:''''' <br />
<br />
'''החסר (כמו גם הדופליקציה) באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).<br />
<br />
בדיקת [[CGH]]. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת [[FISH]] על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.<br />
<br />
'''''בדיקת נשאות:''''' <br />
<br />
כמו בדיקה אבחנתית.<br />
<br />
'''''בדיקת העובר:''''' <br />
<br />
כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).<br />
<br />
<br />
מאמר:<br />
<br />
Clinical report: An interstitial deletion of 16p13.11 detected by array CGH in a patient with infantile spasms<br />
<br />
Arivudainambi Ramalingam: 16p13.11 duplication is a risk factor for a wide spectrum of neuropsychiatric disorders Journal of Human Genetics (2011) 56, 541–544<br />
<br />
Sandesh C Sreenath Nagamani et al: Phenotypic manifestations of copy number variation in chromosome 16p13.11 European Journal of Human Genetics (2011) 19, 280–286</div>Motti