חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע קצרה - כרומוזום 15 הקשורים באוטיזם ובעיות פסיכיאטריות".

תוכן עניינים

סימנים קליניים:

תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.

התסמונת הקלאסית תוארה בחסר (וגם בהכפלה) של מקטע באורך של כ-2 מיליון בסיסים ומתאפיינת בפיגור שכלי, אוטיזם, סכיזופרניה, אפילפסיה ומומי לב. בהמשך נמצא כי בחלק מההורים נמצא אותו שינוי כאשר התופעות אצל ההורה קלות יותר ועד נורמלי לחלוטין. עבודות מאוחרות יותר הראו כי השינוי (גם כשהוא בחלק מהמקטע ולא כולו) שכיח באופן ברור יותר בקרב ילדים עם פיגור שכלי או אוטיזם וסכיזופרניה מאשר בילדים בריאים. האיזור הקריטי יותר לבעיות הקליניות הינו הגן CHRNA7.

אך מאידך, דווחו קבוצות מסוימות של נבדקים בהן חלק מהמקטע חסר או עודף באחוז גבוה של אנשים בריאים – שם כנראה זה שינוי שאינו גורם בדרך כלל להתבטאות של מחלה (הרושם עד כה כי בישראל קיימת כזו תופעה של שכיחות מוגברת של הכפלת חלק מהמקטע המדובר ללא השלכות קליניות משמעותיות).

זו הסיבה שאת השינויים במקטע הזה לא קל לפרש – צריך לקחת בחשבון עלייה בסיכון לפיגור שכלי או אוטיזם (מעליה קלה עד אפילו 30% בחלק מהעבודות) והסיכון קטן כנראה יותר אם הוא קיים בהורים ומכיל רק חלק מהמקטע (במיוחד אם בקבוצה האתנית המדוברת נמצא השינוי שכיח באוכלוסייה).

החסר באיזור זה של הכרומוזומים כמעט תמיד לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- CGH הצ'יפ הגנטי, ובשיטת FISH (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).

צורת ההעברה התורשתית:

רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה– לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה מסוג דיכאון או נפשית אחרת .

מידת ביטוי המחלה:

חדירות התסמונת די מלאה.

המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה: לא ידוע

האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

בדיקת CGH. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת FISH על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

בדיקת נשאות:

כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות