https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%94%D7%93%D7%99%D7%A0%D7%9E%D7%99%D7%AA&action=history&feed=atomהמוטציה הדינמית - היסטוריית גרסאות2024-03-29T12:02:49Zהיסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקיMediaWiki 1.10.1https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%94%D7%93%D7%99%D7%A0%D7%9E%D7%99%D7%AA&diff=5338&oldid=prevMotti ב־09:26, 7 במאי 20212021-05-07T09:26:18Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:26, 7 במאי 2021</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הגדלת מספר חזרות (דינוקלאוטידים או טרינוקלאוטידים או מספר חזרות גדול יותר עד 12 חזרות) בגן או בסמיכות לגן שגורם למחלה עקב הגדלת מספר החזרות. או repeat expansion disorders. </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר בקבוצת מחלות שבה המוטציה מחמיר מדורות קודמים לדורות הבאים עקב התכונות המיוחדות של הפגם הגנטי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר בקבוצת מחלות שבה המוטציה מחמיר מדורות קודמים לדורות הבאים עקב התכונות המיוחדות של הפגם הגנטי.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== מאפיינים: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במחלות אלו הפגם הינו באיזור לא יציב של החומר הגנטי. חוסר היציבות נובע מחזרות מרובות של 3 אותיות (בסיסים) - ככל שהן מרובות יותר הן מזיקות יותר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במחלות אלו הפגם הינו באיזור לא יציב של החומר הגנטי. חוסר היציבות נובע מחזרות מרובות של 3 אותיות (בסיסים) - ככל שהן מרובות יותר הן מזיקות יותר.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%94%D7%93%D7%99%D7%A0%D7%9E%D7%99%D7%AA&diff=5337&oldid=prevMotti ב־09:22, 7 במאי 20212021-05-07T09:22:43Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:22, 7 במאי 2021</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">4. מחלות אלו לא מתגלות בבדיקות כמו [[ציפ הגנטי<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|</del>CMA]] או [[ריצוף אקסומי]]. צריך לדעת מראש על החשד למחלה ספציפית זו או אחרת בכדי לבדוק באופן מיוחד את החזרות השייכות לגן הקשור במחלה - חלקן יכולות להתגלות בריצוף גנומי מיוחד במכשור מיוחד המסוגל לבצע long range sequencing</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">4. מחלות אלו לא מתגלות בבדיקות כמו [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CGH|</ins>ציפ הגנטי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">=</ins>CMA]] או [[ריצוף אקסומי]]. צריך לדעת מראש על החשד למחלה ספציפית זו או אחרת בכדי לבדוק באופן מיוחד את החזרות השייכות לגן הקשור במחלה - חלקן יכולות להתגלות בריצוף גנומי מיוחד במכשור מיוחד המסוגל לבצע long range sequencing</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%94%D7%93%D7%99%D7%A0%D7%9E%D7%99%D7%AA&diff=5336&oldid=prevMotti ב־09:21, 7 במאי 20212021-05-07T09:21:04Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:21, 7 במאי 2021</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">4. מחלות אלו לא מתגלות בבדיקות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ה</del>[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CMA|</del>ציפ הגנטי]] או <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ה</del>[[ריצוף <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">האקסומי</del>]]. צריך לדעת מראש על החשד למחלה ספציפית זו או אחרת בכדי לבדוק באופן מיוחד את החזרות השייכות לגן הקשור במחלה - חלקן יכולות להתגלות בריצוף גנומי מיוחד במכשור מיוחד המסוגל לבצע long range sequencing</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">4. מחלות אלו לא מתגלות בבדיקות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כמו </ins>[[ציפ הגנטי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|CMA</ins>]] או [[ריצוף <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אקסומי</ins>]]. צריך לדעת מראש על החשד למחלה ספציפית זו או אחרת בכדי לבדוק באופן מיוחד את החזרות השייכות לגן הקשור במחלה - חלקן יכולות להתגלות בריצוף גנומי מיוחד במכשור מיוחד המסוגל לבצע long range sequencing</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%94%D7%93%D7%99%D7%A0%D7%9E%D7%99%D7%AA&diff=5335&oldid=prevMotti ב־09:20, 7 במאי 20212021-05-07T09:20:02Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:20, 7 במאי 2021</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">4. מחלות אלו לא מתגלות בבדיקות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הציפ </del>הגנטי או <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הריצוף </del>האקסומי. צריך לדעת מראש על החשד למחלה ספציפית זו או אחרת בכדי לבדוק באופן מיוחד את החזרות השייכות לגן הקשור במחלה - חלקן יכולות להתגלות בריצוף גנומי מיוחד במכשור מיוחד המסוגל לבצע long range sequencing</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">4. מחלות אלו לא מתגלות בבדיקות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ה[[CMA|ציפ </ins>הגנטי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]] </ins>או <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ה[[ריצוף </ins>האקסומי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]</ins>. צריך לדעת מראש על החשד למחלה ספציפית זו או אחרת בכדי לבדוק באופן מיוחד את החזרות השייכות לגן הקשור במחלה - חלקן יכולות להתגלות בריצוף גנומי מיוחד במכשור מיוחד המסוגל לבצע long range sequencing</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%94%D7%93%D7%99%D7%A0%D7%9E%D7%99%D7%AA&diff=5334&oldid=prevMotti ב־09:19, 7 במאי 20212021-05-07T09:19:09Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:19, 7 במאי 2021</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מחלות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שכיחות העוברות בתורשה </del>זו <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הן: [[תסמונת ה-X השביר]], [[myotonic dystrophy]], [[כוראה ע"ש הנטינגטון]], סוגים שונים של spino-cerebelar-atrophy (סוגי SCA) ועוד. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">4. </ins>מחלות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אלו לא מתגלות בבדיקות הציפ הגנטי או הריצוף האקסומי. צריך לדעת מראש על החשד למחלה ספציפית </ins>זו <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או אחרת בכדי לבדוק באופן מיוחד </ins>את החזרות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השייכות לגן הקשור במחלה - חלקן יכולות להתגלות בריצוף גנומי מיוחד במכשור מיוחד המסוגל לבצע long range sequencing</ins></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">את <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מספר </del>החזרות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן לספור במעבדה.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מחלות שכיחות העוברות בתורשה זו הן: [[תסמונת ה-X השביר]], [[myotonic dystrophy]], [[כוראה ע"ש הנטינגטון]], סוגים שונים של spino-cerebelar-atrophy (סוגי SCA) ועוד. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''דוגמאות למחלות שהחזרות הן חלק מהקוד הגנטי עצמו של הגן:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''דוגמאות למחלות שהחזרות הן חלק מהקוד הגנטי עצמו של הגן:'''</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%94%D7%93%D7%99%D7%A0%D7%9E%D7%99%D7%AA&diff=5333&oldid=prevMotti: /* רשימת מחלות המועברות בדרך זו: */2021-05-07T09:14:43Z<p><span class="autocomment">רשימת מחלות המועברות בדרך זו:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:14, 7 במאי 2021</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">דוגמאות למחלות שהחזרות הן חלק מהקוד הגנטי עצמו של הגן:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>דוגמאות למחלות שהחזרות הן חלק מהקוד הגנטי עצמו של הגן:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">a BCCD, brachydactyly and cleidocranial dysplasia; BPES, blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus; CCHS, congenital central hypoventilation syndrome; DRPLA, dentatorubral-pallidoluysian atrophy; EIEE1, early infantile epileptic encephalopathy type 1; HD, Huntington disease; HDL2, Huntington disease-like 2; HFGS, hand-foot-genital syndrome; HPE5, holoprosencephaly type 5; MRGH, mental retardation with isolated growth hormone deficiency; OPMD, oculopharyngeal muscular dystrophy; SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy; SPD1, synpolydactyly type 1; SCA, spinocerebellar ataxia</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">a BCCD, brachydactyly and cleidocranial dysplasia; BPES, blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus; CCHS, congenital central hypoventilation syndrome; DRPLA, dentatorubral-pallidoluysian atrophy; EIEE1, early infantile epileptic encephalopathy type 1; HD, Huntington disease; HDL2, Huntington disease-like 2; HFGS, hand-foot-genital syndrome; HPE5, holoprosencephaly type 5; MRGH, mental retardation with isolated growth hormone deficiency; OPMD, oculopharyngeal muscular dystrophy; SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy; SPD1, synpolydactyly type 1; SCA, spinocerebellar ataxia</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">דוגמאות למחלות עם חזרות המופיעות מחוץ לגן (באיזור הבקרה בקדמת הגן, באינטרונים או אחרי הגן:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>דוגמאות למחלות עם חזרות המופיעות מחוץ לגן (באיזור הבקרה בקדמת הגן, באינטרונים או אחרי הגן:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">a BSS, Baratela-Scott syndrome; CANVAS, cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome; DM1, myotonic dystrophy type 1; DM2, myotonic dystrophy type 2; EPM1, progressive myoclonus epilepsy type 1 (Unverricht-Lundborg disease); FAME, familial adult myoclonic epilepsy; FECD3, Fuchs endothelial corneal dystrophy type 3; FRAXE, fragile XE syndrome; FRDA, Friedreich ataxia; FTD/ALS, frontotemporal dementia/amyotrophic lateral sclerosis; FXPOI, Fragile X-associated premature ovarian infertility; FXS, fragile X syndrome; FXTAS, fragile X-associated tremor ataxia syndrome; GDPAG, global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine; NIID, neuronal intranuclear inclusion disease; OPDM1, oculopharyngodistal myopathy type 1; OPDM2, oculopharyngodistal myopathy type 2; OPML1, oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy type 1; SCA, spinocerebellar ataxia; XDP, X-linked dystonia parkinsonism</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">a BSS, Baratela-Scott syndrome; CANVAS, cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome; DM1, myotonic dystrophy type 1; DM2, myotonic dystrophy type 2; EPM1, progressive myoclonus epilepsy type 1 (Unverricht-Lundborg disease); FAME, familial adult myoclonic epilepsy; FECD3, Fuchs endothelial corneal dystrophy type 3; FRAXE, fragile XE syndrome; FRDA, Friedreich ataxia; FTD/ALS, frontotemporal dementia/amyotrophic lateral sclerosis; FXPOI, Fragile X-associated premature ovarian infertility; FXS, fragile X syndrome; FXTAS, fragile X-associated tremor ataxia syndrome; GDPAG, global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine; NIID, neuronal intranuclear inclusion disease; OPDM1, oculopharyngodistal myopathy type 1; OPDM2, oculopharyngodistal myopathy type 2; OPML1, oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy type 1; SCA, spinocerebellar ataxia; XDP, X-linked dystonia parkinsonism</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%94%D7%93%D7%99%D7%A0%D7%9E%D7%99%D7%AA&diff=5332&oldid=prevMotti: /* רשימת מחלות המועברות בדרך זו: */2021-05-07T09:14:11Z<p><span class="autocomment">רשימת מחלות המועברות בדרך זו:</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:14, 7 במאי 2021</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">a BCCD, brachydactyly and cleidocranial dysplasia; BPES, blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus; CCHS, congenital central hypoventilation syndrome; DRPLA, dentatorubral-pallidoluysian atrophy; EIEE1, early infantile epileptic encephalopathy type 1; HD, Huntington disease; HDL2, Huntington disease-like 2; HFGS, hand-foot-genital syndrome; HPE5, holoprosencephaly type 5; MRGH, mental retardation with isolated growth hormone deficiency; OPMD, oculopharyngeal muscular dystrophy; SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy; SPD1, synpolydactyly type 1; SCA, spinocerebellar ataxia</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">a BCCD, brachydactyly and cleidocranial dysplasia; BPES, blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus; CCHS, congenital central hypoventilation syndrome; DRPLA, dentatorubral-pallidoluysian atrophy; EIEE1, early infantile epileptic encephalopathy type 1; HD, Huntington disease; HDL2, Huntington disease-like 2; HFGS, hand-foot-genital syndrome; HPE5, holoprosencephaly type 5; MRGH, mental retardation with isolated growth hormone deficiency; OPMD, oculopharyngeal muscular dystrophy; SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy; SPD1, synpolydactyly type 1; SCA, spinocerebellar ataxia</td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">b AD, autosomal dominant; XLR, X-linked, recessive</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">c polyA (DN), polyAlanine tract associated with dominant-negative effect; polyA (LoF), polyAlanine tract leading to a loss of function of the protein; polyQ, polyGlutamine protein toxicity; polyG, polyGlycine peptide toxicity; RNA, RNA toxicity</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">d cl, cloning; CGA, candidate gene analysis; ExScr, expansion screening; L, linkage; RED, repeat expansion detection</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">דוגמאות למחלות עם חזרות המופיעות מחוץ לגן (באיזור הבקרה בקדמת הגן, באינטרונים או אחרי הגן:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">דוגמאות למחלות עם חזרות המופיעות מחוץ לגן (באיזור הבקרה בקדמת הגן, באינטרונים או אחרי הגן:</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">a BSS, Baratela-Scott syndrome; CANVAS, cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome; DM1, myotonic dystrophy type 1; DM2, myotonic dystrophy type 2; EPM1, progressive myoclonus epilepsy type 1 (Unverricht-Lundborg disease); FAME, familial adult myoclonic epilepsy; FECD3, Fuchs endothelial corneal dystrophy type 3; FRAXE, fragile XE syndrome; FRDA, Friedreich ataxia; FTD/ALS, frontotemporal dementia/amyotrophic lateral sclerosis; FXPOI, Fragile X-associated premature ovarian infertility; FXS, fragile X syndrome; FXTAS, fragile X-associated tremor ataxia syndrome; GDPAG, global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine; NIID, neuronal intranuclear inclusion disease; OPDM1, oculopharyngodistal myopathy type 1; OPDM2, oculopharyngodistal myopathy type 2; OPML1, oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy type 1; SCA, spinocerebellar ataxia; XDP, X-linked dystonia parkinsonism</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">a BSS, Baratela-Scott syndrome; CANVAS, cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome; DM1, myotonic dystrophy type 1; DM2, myotonic dystrophy type 2; EPM1, progressive myoclonus epilepsy type 1 (Unverricht-Lundborg disease); FAME, familial adult myoclonic epilepsy; FECD3, Fuchs endothelial corneal dystrophy type 3; FRAXE, fragile XE syndrome; FRDA, Friedreich ataxia; FTD/ALS, frontotemporal dementia/amyotrophic lateral sclerosis; FXPOI, Fragile X-associated premature ovarian infertility; FXS, fragile X syndrome; FXTAS, fragile X-associated tremor ataxia syndrome; GDPAG, global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine; NIID, neuronal intranuclear inclusion disease; OPDM1, oculopharyngodistal myopathy type 1; OPDM2, oculopharyngodistal myopathy type 2; OPML1, oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy type 1; SCA, spinocerebellar ataxia; XDP, X-linked dystonia parkinsonism</td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">b AD, autosomal dominant; XL, X-linked; XLR, X-linked, recessive; XLD, X-linked, dominant</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">c EGS, epigenetic gene silencing; Me/GS, gene silencing associated with hypermethylation; PS, protein sequestration; RNA, RNA toxicity; RAN, repeat-associated non-AUG translation</td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">d ADO, allele drop-out; cl, cloning; CGA, candidate gene analysis; exp, expression; ExScr, expansion screening; Fam, clinical analyses in fragile X-affected families; FS, fragile site; GWAS, genome-wide association study; K, karyotyping; L, linkage; LRS, long-read sequencing; RED, repeat expansion detection; WGS, whole-genome sequencing</td><td colspan="2"> </td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%94%D7%93%D7%99%D7%A0%D7%9E%D7%99%D7%AA&diff=5331&oldid=prevMotti ב־09:12, 7 במאי 20212021-05-07T09:12:33Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:12, 7 במאי 2021</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">את מספר החזרות ניתן לספור במעבדה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">את מספר החזרות ניתן לספור במעבדה.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">דוגמאות למחלות שהחזרות הן חלק מהקוד הגנטי עצמו של הגן:</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">a BCCD, brachydactyly and cleidocranial dysplasia; BPES, blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus; CCHS, congenital central hypoventilation syndrome; DRPLA, dentatorubral-pallidoluysian atrophy; EIEE1, early infantile epileptic encephalopathy type 1; HD, Huntington disease; HDL2, Huntington disease-like 2; HFGS, hand-foot-genital syndrome; HPE5, holoprosencephaly type 5; MRGH, mental retardation with isolated growth hormone deficiency; OPMD, oculopharyngeal muscular dystrophy; SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy; SPD1, synpolydactyly type 1; SCA, spinocerebellar ataxia</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">b AD, autosomal dominant; XLR, X-linked, recessive</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">c polyA (DN), polyAlanine tract associated with dominant-negative effect; polyA (LoF), polyAlanine tract leading to a loss of function of the protein; polyQ, polyGlutamine protein toxicity; polyG, polyGlycine peptide toxicity; RNA, RNA toxicity</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">d cl, cloning; CGA, candidate gene analysis; ExScr, expansion screening; L, linkage; RED, repeat expansion detection</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">דוגמאות למחלות עם חזרות המופיעות מחוץ לגן (באיזור הבקרה בקדמת הגן, באינטרונים או אחרי הגן:</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">a BSS, Baratela-Scott syndrome; CANVAS, cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome; DM1, myotonic dystrophy type 1; DM2, myotonic dystrophy type 2; EPM1, progressive myoclonus epilepsy type 1 (Unverricht-Lundborg disease); FAME, familial adult myoclonic epilepsy; FECD3, Fuchs endothelial corneal dystrophy type 3; FRAXE, fragile XE syndrome; FRDA, Friedreich ataxia; FTD/ALS, frontotemporal dementia/amyotrophic lateral sclerosis; FXPOI, Fragile X-associated premature ovarian infertility; FXS, fragile X syndrome; FXTAS, fragile X-associated tremor ataxia syndrome; GDPAG, global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine; NIID, neuronal intranuclear inclusion disease; OPDM1, oculopharyngodistal myopathy type 1; OPDM2, oculopharyngodistal myopathy type 2; OPML1, oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy type 1; SCA, spinocerebellar ataxia; XDP, X-linked dystonia parkinsonism</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">b AD, autosomal dominant; XL, X-linked; XLR, X-linked, recessive; XLD, X-linked, dominant</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">c EGS, epigenetic gene silencing; Me/GS, gene silencing associated with hypermethylation; PS, protein sequestration; RNA, RNA toxicity; RAN, repeat-associated non-AUG translation</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">d ADO, allele drop-out; cl, cloning; CGA, candidate gene analysis; exp, expression; ExScr, expansion screening; Fam, clinical analyses in fragile X-affected families; FS, fragile site; GWAS, genome-wide association study; K, karyotyping; L, linkage; LRS, long-read sequencing; RED, repeat expansion detection; WGS, whole-genome sequencing</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%94%D7%93%D7%99%D7%A0%D7%9E%D7%99%D7%AA&diff=4511&oldid=prevMotti: דף חדש: מדובר בקבוצת מחלות שבה המוטציה מחמיר מדורות קודמים לדורות הבאים עקב התכונות המיוחדות של הפגם הגנטי. ...2015-12-21T09:30:22Z<p>דף חדש: מדובר בקבוצת מחלות שבה המוטציה מחמיר מדורות קודמים לדורות הבאים עקב התכונות המיוחדות של הפגם הגנטי. ...</p>
<p><b>דף חדש</b></p><div>מדובר בקבוצת מחלות שבה המוטציה מחמיר מדורות קודמים לדורות הבאים עקב התכונות המיוחדות של הפגם הגנטי.<br />
<br />
במחלות אלו הפגם הינו באיזור לא יציב של החומר הגנטי. חוסר היציבות נובע מחזרות מרובות של 3 אותיות (בסיסים) - ככל שהן מרובות יותר הן מזיקות יותר.<br />
<br />
במחלות אלו מדובר באיזור שבו 3 אותיות של הקוד הגנטי חוזרות על עצמן מספר פעמים. לכולן יש 3 תחומים עיקריים:<br />
<br />
1. הגבול שעד אליו הכל תקין לחלוטין. אין מחלה ואין סיכון יתר ללדת ילד עם המחלה.<br />
<br />
2. תחום בו אין ביטוי קליני של מחלה אבל נוצרת אי יציבות שיכולה להגביר את מספר החזרות בצאצאים - ואז הם יחלו.<br />
<br />
3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.<br />
<br />
מחלות שכיחות העוברות בתורשה זו הן: [[תסמונת ה-X השביר]], [[myotonic dystrophy]], [[כוראה ע"ש הנטינגטון]], סוגים שונים של spino-cerebelar-atrophy (סוגי SCA) ועוד. <br />
<br />
את מספר החזרות ניתן לספור במעבדה.</div>Motti