החומר הגנטי וצורות התורשה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

גרסה מתאריך 14:15, 27 בדצמבר 2006

תוכן עניינים

מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה

- היבטים הסטוריים

- מקומה של הגנטיקה ברפואה

פרויקט הגנום האנושי

- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית.


כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות

- מהם כרומוזומים?. - מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים?. - איך הבדיקה מבוצעת טכנית?. - כמה זמן היא אורכת?. - מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית?. - האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?

סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים).

הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף:

- טריזומיה - מונוזומיה

הפרעות מספריות בכרומוזומי המין

שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים):

- טרנסלוקציה - טרנסלוקציה רוברטסונית - טרנסלוקציה רציפרוקלית - אינברסיה - מוזאיקה - חסרים קטנים בכרומוזומים - חסרים על כרומוזום Y

דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף:

סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות.

מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)

- מהו הדנ"א?

- ממה בנוי הגן?

- איך הגן בא ליידי ביטוי?

- כמה גנים יש?

- מהי מוטציה בגן?

צורות התורשה העיקריות:

הורשה אוטוזומלית דומיננטית

- מי בסיכון ללדת ילד חולה? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: - האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? - מוטציה טרייה - חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) - מוזאיקה באברי המין: - תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: - מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?

הורשה אוטוזומלית רצסיבית

- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? - מי בסיכון ללדת ילד חולה? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: - בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: - מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? - תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:

הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X

– הצורה הרגילה - מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות: - בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.

הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית

- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.

הורשה מיטוכונדרית

- מהן המיטוכונדריות? - איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? - מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? - מי בסיכון ללדת ילד חולה?

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות