החומר הגנטי וצורות התורשה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 10:23, 31 בדצמבר 2006 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (13:18, 27 במרץ 2020) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

 
(13 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
 +מילים נרדפות: הורשה, תורשה, צורות ההורשה, צורות התורשה.
== [[מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה]] == == [[מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה]] ==
שורה 9: שורה 10:
- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית - שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית
- +== [[כרומוזומים]] ואיך בודקים תקינותם (בדיקת קריוטיפ) ==
-== [[כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות]] ==+
--- מהם כרומוזומים? --- מהם כרומוזומים?
--- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים?
שורה 23: שורה 23:
'' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף]] '': '' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף]] '':
---- [[טריזומיה]] +--- '''טריזומיה'''
---- [[מונוזומיה]]+--- '''מונוזומיה'''
---- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף+--- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף
'' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי המין]] '' '' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי המין]] ''
 +
 +--- דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין
'' [[שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)]] '': '' [[שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)]] '':
-- טרנסלוקציה +- '''טרנסלוקציה'''
--- טרנסלוקציה רוברטסונית --- טרנסלוקציה רוברטסונית
--- טרנסלוקציה רציפרוקלית --- טרנסלוקציה רציפרוקלית
-- אינברסיה+- '''אינברסיה'''
-- מוזאיקה+- '''מוזאיקה'''
-- חסרים קטנים בכרומוזומים +- '''חסרים קטנים בכרומוזומים'''
-- חסרים על כרומוזום Y +- '''חסרים על כרומוזום Y'''
'' [[סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות]] '' '' [[סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות]] ''
שורה 98: שורה 100:
--- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא?
--- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה?
 +
 +''[[המוטציה הדינמית]]''
 +
 +--- דוגמאות: [[תסמונת ה-X השביר]], [[myotonic dystrophy]] ו- [[כוראה ע"ש הנטינגטון]].

גרסה נוכחית

מילים נרדפות: הורשה, תורשה, צורות ההורשה, צורות התורשה.

תוכן עניינים

[עריכה] מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה

- היבטים הסטוריים

- מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום

פרויקט הגנום האנושי

- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית

[עריכה] כרומוזומים ואיך בודקים תקינותם (בדיקת קריוטיפ)

--- מהם כרומוזומים? --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? --- איך הבדיקה מבוצעת טכנית? --- כמה זמן היא אורכת? --- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?


[עריכה] סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים)

הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף :

--- טריזומיה --- מונוזומיה --- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף

הפרעות מספריות בכרומוזומי המין

--- דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין

שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) :

- טרנסלוקציה

--- טרנסלוקציה רוברטסונית --- טרנסלוקציה רציפרוקלית

- אינברסיה

- מוזאיקה

- חסרים קטנים בכרומוזומים

- חסרים על כרומוזום Y

סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות

[עריכה] מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)

- מהו דנ"א ? - ממה בנוי הגן ? - איך הגן בא ליידי ביטוי? - כמה גנים יש? - מהי מוטציה בגן?

[עריכה] צורות התורשה העיקריות:

הורשה אוטוזומלית דומיננטית

--- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: --- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? --- מוטציה טרייה --- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) --- מוזאיקה באברי המין: --- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?

הורשה אוטוזומלית רצסיבית

--- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: --- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:

הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X

–-- הצורה הרגילה --- מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.

הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית

--- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.

הורשה מיטוכונדרית

--- מהן המיטוכונדריות? --- איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה?

המוטציה הדינמית

--- דוגמאות: תסמונת ה-X השביר, myotonic dystrophy ו- כוראה ע"ש הנטינגטון.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות