החומר הגנטי וצורות התורשה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 14:34, 30 בדצמבר 2006 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (13:18, 27 במרץ 2020) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

 
(20 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
-== מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה ==+מילים נרדפות: הורשה, תורשה, צורות ההורשה, צורות התורשה.
 +== [[מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה]] ==
- היבטים הסטוריים - היבטים הסטוריים
שורה 5: שורה 6:
- מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום - מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום
-''פרויקט הגנום האנושי''+'' פרויקט הגנום האנושי ''
- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית - שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית
- +== [[כרומוזומים]] ואיך בודקים תקינותם (בדיקת קריוטיפ) ==
-== כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות ==+
--- מהם כרומוזומים? --- מהם כרומוזומים?
--- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים?
שורה 18: שורה 18:
--- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת? --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?
-''סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים).'' 
-''הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף'':+== סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים) ==
---- טריזומיה +'' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף]] '':
---- מונוזומיה+
- +
-''הפרעות מספריות בכרומוזומי המין''+
-''שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)'': +--- '''טריזומיה'''
 +--- '''מונוזומיה'''
 +--- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף
-- טרנסלוקציה +'' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי המין]] ''
 + 
 +--- דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין
 + 
 +'' [[שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)]] '':
 + 
 +- '''טרנסלוקציה'''
--- טרנסלוקציה רוברטסונית --- טרנסלוקציה רוברטסונית
--- טרנסלוקציה רציפרוקלית --- טרנסלוקציה רציפרוקלית
-- אינברסיה +- '''אינברסיה'''
-- מוזאיקה +- '''מוזאיקה'''
-- חסרים קטנים בכרומוזומים +- '''חסרים קטנים בכרומוזומים'''
-- חסרים על כרומוזום Y +- '''חסרים על כרומוזום Y'''
-''דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף:''+'' [[סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות]] ''
-''סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות.''+== [[מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)]] ==
- +
-== מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א) ==+
- +
-- מהו הדנ"א?+
- +
-- ממה בנוי הגן?+
 +- מהו דנ"א ?
 +- ממה בנוי הגן ?
- איך הגן בא ליידי ביטוי? - איך הגן בא ליידי ביטוי?
- 
- כמה גנים יש? - כמה גנים יש?
- 
- מהי מוטציה בגן? - מהי מוטציה בגן?
== צורות התורשה העיקריות: == == צורות התורשה העיקריות: ==
-''הורשה אוטוזומלית דומיננטית''+'' [[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]] ''
--- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה?
שורה 72: שורה 70:
--- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות? --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?
-''הורשה אוטוזומלית רצסיבית''+'' [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] ''
--- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? --- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום?
שורה 82: שורה 80:
--- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית: --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:
-''הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X''+'' [[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]] ''
–-- הצורה הרגילה –-- הצורה הרגילה
שורה 90: שורה 88:
--- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית. --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.
-''הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית''+'' [[הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית]] ''
--- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? --- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו?
שורה 96: שורה 94:
--- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים. --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.
-''הורשה מיטוכונדרית''+'' [[הורשה מיטוכונדרית]] ''
--- מהן המיטוכונדריות? --- מהן המיטוכונדריות?
שורה 102: שורה 100:
--- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא?
--- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה?
 +
 +''[[המוטציה הדינמית]]''
 +
 +--- דוגמאות: [[תסמונת ה-X השביר]], [[myotonic dystrophy]] ו- [[כוראה ע"ש הנטינגטון]].

גרסה נוכחית

מילים נרדפות: הורשה, תורשה, צורות ההורשה, צורות התורשה.

תוכן עניינים

[עריכה] מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה

- היבטים הסטוריים

- מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום

פרויקט הגנום האנושי

- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית

[עריכה] כרומוזומים ואיך בודקים תקינותם (בדיקת קריוטיפ)

--- מהם כרומוזומים? --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? --- איך הבדיקה מבוצעת טכנית? --- כמה זמן היא אורכת? --- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?


[עריכה] סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים)

הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף :

--- טריזומיה --- מונוזומיה --- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף

הפרעות מספריות בכרומוזומי המין

--- דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין

שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) :

- טרנסלוקציה

--- טרנסלוקציה רוברטסונית --- טרנסלוקציה רציפרוקלית

- אינברסיה

- מוזאיקה

- חסרים קטנים בכרומוזומים

- חסרים על כרומוזום Y

סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות

[עריכה] מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)

- מהו דנ"א ? - ממה בנוי הגן ? - איך הגן בא ליידי ביטוי? - כמה גנים יש? - מהי מוטציה בגן?

[עריכה] צורות התורשה העיקריות:

הורשה אוטוזומלית דומיננטית

--- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: --- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? --- מוטציה טרייה --- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) --- מוזאיקה באברי המין: --- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?

הורשה אוטוזומלית רצסיבית

--- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: --- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:

הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X

–-- הצורה הרגילה --- מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.

הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית

--- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.

הורשה מיטוכונדרית

--- מהן המיטוכונדריות? --- איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה?

המוטציה הדינמית

--- דוגמאות: תסמונת ה-X השביר, myotonic dystrophy ו- כוראה ע"ש הנטינגטון.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות