החומר הגנטי וצורות התורשה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 14:21, 27 בדצמבר 2006 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (13:18, 27 במרץ 2020) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

 
(21 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
-== מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה ==+מילים נרדפות: הורשה, תורשה, צורות ההורשה, צורות התורשה.
 +== [[מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה]] ==
- היבטים הסטוריים - היבטים הסטוריים
שורה 5: שורה 6:
- מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום - מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום
-''פרויקט הגנום האנושי''+'' פרויקט הגנום האנושי ''
- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית - שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית
 +== [[כרומוזומים]] ואיך בודקים תקינותם (בדיקת קריוטיפ) ==
 +--- מהם כרומוזומים?
 +--- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים?
 +--- איך הבדיקה מבוצעת טכנית?
 +--- כמה זמן היא אורכת?
 +--- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית?
 +--- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?
-== כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות == 
-- מהם כרומוזומים?  
-- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים?  
-- איך הבדיקה מבוצעת טכנית?  
-- כמה זמן היא אורכת?  
-- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית?  
-- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?  
-''סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים).''+== סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים) ==
-''הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף'':+'' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף]] '':
-- טריזומיה +--- '''טריזומיה'''
-- מונוזומיה+--- '''מונוזומיה'''
- +--- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף
-''הפרעות מספריות בכרומוזומי המין''+
-''שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)'': +'' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי המין]] ''
-- טרנסלוקציה +--- דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין
-- טרנסלוקציה רוברטסונית +
-- טרנסלוקציה רציפרוקלית +
-- אינברסיה +
-- מוזאיקה +
-- חסרים קטנים בכרומוזומים +
-- חסרים על כרומוזום Y +
-''דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף:''+'' [[שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)]] '':
-''סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות.''+- '''טרנסלוקציה'''
-== מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א) ==+--- טרנסלוקציה רוברטסונית
 +--- טרנסלוקציה רציפרוקלית
 +
 +- '''אינברסיה'''
 +
 +- '''מוזאיקה'''
 +
 +- '''חסרים קטנים בכרומוזומים'''
-- מהו הדנ"א?+- '''חסרים על כרומוזום Y'''
-- ממה בנוי הגן?+'' [[סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות]] ''
-- איך הגן בא ליידי ביטוי? +== [[מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)]] ==
 +- מהו דנ"א ?
 +- ממה בנוי הגן ?
 +- איך הגן בא ליידי ביטוי?
- כמה גנים יש? - כמה גנים יש?
- 
- מהי מוטציה בגן? - מהי מוטציה בגן?
== צורות התורשה העיקריות: == == צורות התורשה העיקריות: ==
-''הורשה אוטוזומלית דומיננטית''+'' [[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]] ''
 + 
 +--- מי בסיכון ללדת ילד חולה?
 +--- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה?
 +--- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע:
 +--- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים?
 +--- מוטציה טרייה
 +--- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance)
 +--- מוזאיקה באברי המין:
 +--- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית:
 +--- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?
 + 
 +'' [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] ''
-- מי בסיכון ללדת ילד חולה? +--- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום?
-- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? +--- מי בסיכון ללדת ילד חולה?
-- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: +--- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה?
-- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? +--- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים:
-- מוטציה טרייה +--- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית:
-- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) +--- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית?
-- מוזאיקה באברי המין: +--- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:
-- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: +
-- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות? +
-''הורשה אוטוזומלית רצסיבית''+'' [[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]] ''
-- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? +–-- הצורה הרגילה
-- מי בסיכון ללדת ילד חולה? +--- מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית?
-- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? +--- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה?
-- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: +--- בדיקות רלוונטיות:
-- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: +--- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.
-- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? +
-- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית: +
-''הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X''+'' [[הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית]] ''
-– הצורה הרגילה+--- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו?
-- מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? +--- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה?
-- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה?+--- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.
-- בדיקות רלוונטיות:+
-- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.+
-''הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית''+'' [[הורשה מיטוכונדרית]] ''
-- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? +--- מהן המיטוכונדריות?
-- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? +--- איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית?
-- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.+--- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא?
 +--- מי בסיכון ללדת ילד חולה?
-''הורשה מיטוכונדרית''+''[[המוטציה הדינמית]]''
-- מהן המיטוכונדריות?+--- דוגמאות: [[תסמונת ה-X השביר]], [[myotonic dystrophy]] ו- [[כוראה ע"ש הנטינגטון]].
-- איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית?+
-- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא?+
-- מי בסיכון ללדת ילד חולה?+

גרסה נוכחית

מילים נרדפות: הורשה, תורשה, צורות ההורשה, צורות התורשה.

תוכן עניינים

[עריכה] מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה

- היבטים הסטוריים

- מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום

פרויקט הגנום האנושי

- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית

[עריכה] כרומוזומים ואיך בודקים תקינותם (בדיקת קריוטיפ)

--- מהם כרומוזומים? --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? --- איך הבדיקה מבוצעת טכנית? --- כמה זמן היא אורכת? --- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?


[עריכה] סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים)

הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף :

--- טריזומיה --- מונוזומיה --- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף

הפרעות מספריות בכרומוזומי המין

--- דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין

שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) :

- טרנסלוקציה

--- טרנסלוקציה רוברטסונית --- טרנסלוקציה רציפרוקלית

- אינברסיה

- מוזאיקה

- חסרים קטנים בכרומוזומים

- חסרים על כרומוזום Y

סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות

[עריכה] מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)

- מהו דנ"א ? - ממה בנוי הגן ? - איך הגן בא ליידי ביטוי? - כמה גנים יש? - מהי מוטציה בגן?

[עריכה] צורות התורשה העיקריות:

הורשה אוטוזומלית דומיננטית

--- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: --- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? --- מוטציה טרייה --- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) --- מוזאיקה באברי המין: --- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?

הורשה אוטוזומלית רצסיבית

--- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: --- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:

הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X

–-- הצורה הרגילה --- מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.

הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית

--- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.

הורשה מיטוכונדרית

--- מהן המיטוכונדריות? --- איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה?

המוטציה הדינמית

--- דוגמאות: תסמונת ה-X השביר, myotonic dystrophy ו- כוראה ע"ש הנטינגטון.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות